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文档简介

第三节伴性遗传伴性遗传人类红绿色盲遗传病类型伴性遗传理论在实践中的应用系谱图判定遗传方式技巧抗维生素D佝偻病伴性遗传目录

红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。问题探讨:讨论:1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体,因此,它总是和性别相关联。这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但一种致病基因为隐性,另一种致病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。控制性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系,这种现象叫伴性遗传。一、伴性遗传1、概念:熟知的性染色体为XXXY型XYXYX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。2、性别决定方式(1)XY性染色体决定型:普遍存在于生物界异型性染色体,体细胞含X和Y两条染色体。(XY)雄性:雌性:同型性染色体,体细胞含两条X染色体。(XX)一、伴性遗传(2)ZW性染色体决定型:鸟禽类、蛾、蝶雄性:同型性染色体,体细胞含两条Z染色体。(ZZ)雌性:异型性染色体,体细胞含Z和W两条染色体。(ZW)雄鸡性染色体组成:ZZ雌鸡性染色体组成:ZW(3)染色体组数决定型:

蚂蚁、蜜蜂等其性别与染色体的倍数有关,雄性为单倍体,雌性为二倍体。蜂王♀:2n=32雄峰♂:n=16工蜂♀:2n=322、性别决定方式一、伴性遗传(4)环境因子决定型:

鳄鱼、乌龟等乌龟卵在20~27℃条件下孵出的个体为雄性,在30~35℃时孵出的个体为雌性。鳄鱼在30℃及以下温度孵化时,全为雌性;32℃孵化时,雄性约占85%,雌性占l5%。(5)环境因子影响性别表征:黄鳝、红鲷鱼等黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢退化,精巢形成,到6龄全部反转为雄性。了解即可

1792年,英国人道尔顿(1766-1844)在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象,这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。这种现象只有他和他的弟弟观察到,其他人说这朵花始终是粉红色的,道尔顿决定弄清楚原因,经过认真分析和比较,他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清,原来这是一种色盲现象,为此他发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记录》,成为第一个发现色盲的人。同时他也幸运的被公认为第一个色盲患者。二、人类红绿色盲约翰·道尔顿ⅠⅡⅢ12123456123456789101112(1)红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?X染色体(2)红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?隐性基因(3)若用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,写出每个个体的基因型。分析人类红绿色盲性别女男基因型

表现型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbBbb患者正常正常(携带者)正常患者分析人类红绿色盲(3)若用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,写出每个个体的基因型。XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY无色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲无色盲6.5.4.3.1.2.×分析人类红绿色盲

不同个体婚配,后代的表现型亲代女性正常×男性色盲配子子代

XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性携带者男性正常1:1结论:男性色盲基因只能传给他女儿分析人类红绿色盲亲代女性携带者×男性正常配子子代

XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女正常女携带者男正常男色盲

1:1:1:1结论:男性色盲基因只能从母亲那里传来亲代女性携带者×

男性色盲配子子代

XBXbXbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女携带者女色盲男正常男色盲

1:1:1:1结论:女病父必病女儿色盲父亲必色盲分析人类红绿色盲女性色盲×

男性正常

XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性携带者男性色盲1:1结论:母病儿必病母亲色盲儿子必色盲XbYXbYXBXbIIIIII12345678910男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。红绿色盲基因不能从男性传到男性。这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。且是隔代遗传。1112分析人类红绿色盲红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病)的特点:1.患者男性多于女性。2.通常为交叉遗传和隔代遗传。色盲典型遗传过程是:外公→女儿→外孙。3.女性患者,其父和子必患病。

1、下列关于性染色体的叙述,正确的是()

A.性染色体上的基因都可以控制性别

B.性染色体只存在于生殖细胞中

C.男孩的X染色体一定来自母亲

D.两条性染色体是异型的个体一定为雌性2、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中,除祖父是色盲外,其它的均正常,这个男孩的色盲基因来自于()A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母3、女性色盲,她的什么亲属一定患色盲()

A.父亲和母亲B.儿子和女儿

C.母亲和女儿D.父亲和儿子C课堂练习DD项目女性男性基因型表型患者正常患者正常患者XDXdXdXdXDXD

XdYXDY注意:当女性的基因型为XDXD、XDXd时,都是患者,但后者比前者的发病轻。男性患者基因型为XDY发病程度与XDXD相似。抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。三、抗维生素D佝偻病男女6种婚配方式

XDXDXDYx1.2.3.5.4.6.XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx男女全患病男:50%女:100%男:0

女:100%男:50%女:50%全正常男女全患病特点1:女患者往往多于男患者三、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病遗传特点:(2)具有世代连续性(3)男病母女必病三、抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)12ⅠⅡⅢ53479106118实例:外耳道多毛症①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③具有世代连续性(父传子,子传孙)特点:XY毛耳基因四、伴Y遗传病1、伴X隐性遗传(无中生有为隐性)(2)实例:红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传(1)特点:①患者中男性>女性②隔代交叉遗传③女病,父子病;男正,母女正。五、遗传病类型2、伴X显性遗传病(有中生无为显性)(1)特点:①患者中女性>男性②连续遗传(代代遗传)③男病,母女病;女正,父子正。(2)实例:抗维生素D佝偻病3、伴Y遗传病(2)实例:外耳道多毛症①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有世代连续性(1)特点:笔记D课堂练习1.对男孩小明性染色体的分析,错误的是()A.小明的性染色体组成为XYB.X染色体不可能来源于奶奶C.Y染色体一定来源于爷爷D.X染色体一定来源于外婆2.下列属于抗维生素D佝偻病的遗传特点是(

)A.隔代交叉遗传B.男性患者多于女性患者C.女性患者的父亲和儿子一定是患者D.男性患者的母亲和女儿一定是患者D课堂练习3.不考虑基因突变等变异情况,下列关于红绿色盲的叙述,错误的是(

)A.男性患者的女儿可能患病B.女性患者的儿子一定患病C.女性患者的色盲基因可能来自外祖父D.男性患者的色盲基因可能来自祖父或祖母D4.红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。一对色觉正常的夫妇生了一个红绿色盲的男孩,他们再生一个色觉正常孩子的概率是(

)A.25% B.50% C.75% D.100%C根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。XaXaXAY×亲代配子XaXAYXAXaXaY子代女患男正1.在医学中应用,优生指导例如对于女方为血友病患者的夫妇,就可以建议他们来生育男孩来规避血友病的遗传六、伴性遗传理论在实践中的应用芦花鸡羽毛上有黑白相间的横纹条斑,这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的,当它的等位基因b纯合时,鸡表现为非芦花,羽毛上没有红斑条纹。通过表型(羽毛的特征)选择,把雌性和雄性区分开,选到我们期望的基因型。雌性:ZBW(芦花)ZbW(非芦花)雄性:ZBZB(芦花)

ZBZb(芦花)

ZbZb(非芦花)2.在生产实践中的应用六、伴性遗传理论在实践中的应用例如:在实际生产中就可以选用芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交。后代中雌性全部表现为非芦花,雄性全部表现为芦花。根据羽毛的特征把雌性和雄性区别开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。第一步:考虑是否为细胞质遗传如系谱图中母亲患病,子女都患病;母亲正常则子女都正常,与父方是否患病无关,则很可能是细胞质遗传。如下图:拓展:遗传系谱图的分析判断据右图所示的内容,该遗传病最可能的遗传方式是(

)A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传C.细胞质遗传

D.伴X染色体隐性遗传拓展一:遗传系谱图的分析判断C

第二步:确定是否为伴Y遗传(1)如系谱图A中,患者全为

性,则很可能为伴Y染色体遗传(2)如果患者有

性,则不是伴Y染色体遗传,如图B(3)如果男患者的父亲或儿子不是患者,则不是伴Y染色体遗传,如图C拓展:遗传系谱图的分析判断(1)双亲正常,子女中有患者,一定是

性遗传病,如图D(2)双亲患病,子女中出现正常的,一定是

性遗传病,如图E

无中生有为隐性;有中生无为显性拓展:遗传系谱图的分析判断第三步:判定显隐性关系(1)在隐性遗传的系谱图中,主要参照“女患者”。①如果女患者的父亲和儿子都患病,则很可能为伴X染色体隐性遗传,如图F。②如果女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为

隐性遗传,如图G。拓展:遗传系谱图的分析判断第四步:常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定(2)在显性遗传的系谱图中,主要参照“男患者”。①如果男患者的母亲和女儿都患病,则很可能为伴X染色体显性遗传,如图H②如果男患者的母亲和女儿有正常的,则一定为

常显性遗传,如图I拓展:遗传系谱图的分析判断第四步:常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定判断患病遗传方式的“口诀无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子正常非伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女正常非伴性。在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征,此时只能做出“最可能”的判断,思路如下:拓展一:遗传系谱图的分析判断第五步:不能确定的类型伴X染色体隐性遗传规律⑴患者男性多于女性⑵隔代交叉遗传⑶女患,父子患伴性遗传⑴患者女性多于男性⑵连续遗传⑶男患,母女患伴性遗传的应用性别决定在医学和生产实践中的应用伴X染色体显性遗传规律伴Y遗传规律患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,”

课堂小结根据遗传系谱图确定遗传的类型常用方法:特征性系谱②“有中生无,女儿正常”――必为常显①“无中生有,女儿有病”--必为常隐

③“无中生有,儿子有病

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