2025中国罕见病行业趋势观察报告-沙利文咨询

《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252沙刊沙刊《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025第一章罕见病概述1.1.1罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种1.1.2世界各国对罕见病定义存在差第二章中国罕见病诊疗现状2.1.2罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑沙刊3沙刊3《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025第三章中国罕见病保障现状及进展3.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式213.1.1中国罕见病用药保障体系背景3.1.2国家层面—基本医保为主体3.1.3通过“丙类目录”促进罕见病创新药支付可及3.1.4地方层面—地方保障解决的核心痛点是目录外费用高昂的3.2新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障253.2.1医保外，普惠险仍是医保外罕见病创新药支付保障路径3.2.2公益慈善力量助力罕见病多层次保障落地263.3罕见病用药保障机制的持续探索3.3.1多方建言搭建中国罕见病多层次保障体系4.1罕见病药物政策及研发策略304.2罕见病领域2024年上市药品解析314.2.12024年中国新上市罕见病领域药品达29个品种4.2.22024年，中国获批罕见病领域药物中14款来自中国企业304.3罕见病药物的仿制4.3.1罕见病药物的仿制4.4全球罕见病药物研发情况分析4.4.1全球罕见病药物上市申请阶段药物分析4.4.2全球罕见病药物临床试验阶段数据分析4沙 4《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.7.2创新疗法在肌萎缩侧索硬化症中4.8.1跨国药企积极通过并购或研发合作布局罕见第五章中国罕见病综合支持体系行动展望5沙 5《中国罕见病行业趋势观察报告》|20251.1罕见病概述 来源：文献检索，沙利文&病痛挑战基金会欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数不超过5万人或患病率低于543血液科皮肤科儿科内分神经风湿消化科眼科肿瘤科骨科肝胆心内科呼吸泌尿普通肾内科整形泌科免疫科外科外科外科外科来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑战基金会7沙沙 7《中国罕见病行业趋势观察报告》|20251.2中国罕见病目录亮点及重要性7%12%u遗传免疫a其他7%12%81%u遗传u遗传免疫其他16%18%66%来源：NMPA，沙利文&病痛挑战基金会分析•公众知晓•媒体关注•研究基础•高度关注•游说基础•身份认同•研究侧重•诊疗水平•教育培训•政策抓手•行政效率•福利依据8沙沙 8《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.1中国罕见病群体概况及诊断现状2.1.1罕见病患者群体“缺少药物、保障不调研患者的误诊率调研患者的误诊率(33种罕见病，N=20,804)除当年确诊的患者，调研患者的平均确诊时间医务工作者不知晓《罕见病目录》(N=43,129)来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑战基金会沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.2中国罕见病药物可获得性和治疗困境632注释：2020年7月1日起施行《药品注册管理办法》，与《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2017〕126号）存在过渡期沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.2中国罕见病药物可获得性和治疗困境4545沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.2中国罕见病药物可获得性和治疗困境沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.3中国罕见病治疗现状——特医食品及性报告》，《第一批罕见病目录》中有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果[16]。根据国家市场监督管理总局特殊食品信息查询平台数据显示中国批准232款特医食品产品中国批准232款特医食品产品99款非全营养配方食品74款全营养配方食品99款非全营养配方食品74款全营养配方食品特定全营养配方食品特殊医学用途婴儿配方食品特殊医学用途婴儿配方食品来源：政府官网，公开资料，沙利文&病痛挑战基金会上市前是否设置注制度来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑战基金会沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.3中国罕见病治疗现状——特医食品 发布时间政策名称发布机构罕见病特医食品领域相关内容2024.11《特殊医学用途配方食品注册临床试验现场核查要点及判定原则》国家药监局明确了临床试验现场核查的56个核查项目，规定了“不通过”和“通过”情形，确保核查依法、公正。明确罕见病类特医食品的优先审评流程，审评时限减半至30个工作日，并优先安排核查和检验。基于对三类产品的科学认知、注册实践、产品研发及生产实际的情况，在充分落实企业食品安全主体责任、保障特医食品安全营养的基础上，市场监管总局对三类产品的注册管理要求进行了优化。规范特医食品临床试验全过程管理，删除试验人数和周期的具体数量要求，注重与产品实际情况的契合。征求意见稿在保留特定全营养配方食品12种类别的基础上，新2024.10《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》国家药监局2024.07《特殊医学用途电解质配方食品注册指南》《特殊医学用途碳水化合物组件配方食品注册指南》《特殊医学用途蛋白质组件配方食品注册指南》国家市场监管总局2024.04《特殊医学用途配方食品临床试验质量管理规范》国家市场监管总局2024.01《特殊医学用途配方食品通则（征求意见稿）》国家卫健委增加“其他”类，解决标准的封闭性问题；对蛋白质组件进行细化；调整了氨基酸代谢障碍配方要求。来源：政府官网，沙利文&病痛挑战基金会文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.3中国罕见病治疗现状——特医食品沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗”沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗发布时间政策名称发布机构罕见病领域相关内容2024.12《国务院关税税则委员会关于2025年关税调整公告的方案》国务院关税税则委员会2025年起，对部分罕见病药物进口实施零关税，支持新质量生产力建设。2024.12《产业结构调整指导目录》国家发展和改革委员会推动新药开发与产业化，支持罕见病药物和创新治疗药物的研2024.11《关于印发<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）>的通知》国家医保局人力资源社会保障部新增13种罕见病治疗药物纳入医保目录，帮助减轻患者经济负2024.10《罕见病诊疗指南（2024年版）》国家卫健委梳理了第二批罕见病目录中涉及的86种疾病的诊疗方案，为长期从事诊疗的一线临床工作者提供借鉴参考和专业指导。2024.10《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》国家药监局药品审评中心强调定量药理学研究在罕见病药物研发中的作用，支持药物研发和临床批次评估。2024.10《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》国家药监局药品审评中心通过临床药理学和定量药理学推动罕见病药物储备，解决研发中的设计和数据分析挑战。2024.09《以患者为中心的罕见疾病药物研发专项工作计划（“关爱计划”）》国家药监局药审中心推动以患者为中心的罕见疾病药物研发，指导研发单位药物研发全程中引入患者观点，促进罕见病药物上市。2024.09《关于临床急需进口药品器械和罕见病进口药品体系建设的指导意见（试行）》北京市药品监督管理局建立政府主导的全链覆盖体系，推动临床急需药品与罕见病药品的进口和监管。2024.09《关于印发第五批次鼓励接种儿童药品清单的通知》国家卫健委国家药监局优先关注儿童药物需求，纳入罕见病药物，推动儿童药品研发。2024.08《中华人民共和国医疗器械管理法（征求意见稿）》国家药监局综合司优先审评罕见病、重症和儿童专用医疗器械，支持科技攻关项2024.06《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》国务院加快创新药、罕见病治疗药品审批，推动新药研发。2024.05《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》国家药监局结合数字药健康技术（DHT），为罕见疾病药物临床试验提供灵活新方法，支持新路径。2024.03《关于调整全国罕见病诊疗协作网成员医院和办公室人员的通知》国家卫健委经本次更新，全国罕见病诊疗协作网医院总数由原来的324家增加到419家，相较于2019年首批名单，增加了110家同时减少了15家。同期更新的还有《全国罕见病诊疗协作网办公室人员名单》。2024.01《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》国家药监局本指导原则将结合罕见病特征、基因治疗产品特征，对罕见病基因治疗产品的临床研发提出建议，为罕见病基因治疗产品开展临床试验提供参考。来源：政府官网，沙利文&病痛挑战基金会文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20252.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗•国家牵头医院(北京协和医院)•••32家•省级牵头医院负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议负责接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗负责将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作通过全国罕见病诊疗协作网转诊的患见病患者平均确诊•386家协作网成员医院大数据在提升罕见病诊疗水平实践中被广泛运用。2024年2月29日，中国罕见病联盟联合百度健康升级“罕见病中心”，助力提升诊断率。以法布雷病及遗传性血管性水肿为例，用户可通过自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率，进一步推动罕见病规范化诊疗[30]。2024年8月22日，贵州省与北京协和医院共建国家级罕见病大数据中心正式启用，初步构建了全国规模最大、覆盖范围最广的国家级罕见病大数据中心[31]。“罕见病中心”和贵州省罕见病大数据中心的建设都体现期三个阶段，增长趋势明显。未来人工智能在罕见病诊疗方面的运用将聚焦在药物再利用、靶点发现、精准治疗、健康管理和个性化等领域。AI在罕见病研究的运用所面临的主要挑战来自数据稀缺，包括数据量不足和数据质量2025年1月，武田中国与复旦大学智能医学研究院启动了基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”。2025年2月，华为AI+医疗大模型RuiPath发布，涵盖了垂体神经内分泌肿瘤等罕见和医院与中国科学院自动化研究所合作开发的“协和·太初”罕见病大模型开始投入临床应用。该模型依托我国长期积累的罕见病知识库及沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式[34]。乙类乙类未纳入医保药物数量罕见病数量~65~58~31~33全部治疗药物未纳入医保~19~19~26入医保且费用高昂医保非医保来源：国家医保局，公开信息，沙利文&病痛挑战基金会分析沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式药物名称罕见病名称企业名称上市年份年治疗费用(万元)患者组织登记人数/企业预估用药人数阿那白滞素注射液家族性地中海热成人斯蒂尔病冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病苏庇医药2023//注射用阿糖苷酶α注射用艾夫糖苷酶α糖原累积病(Ⅱ型）赛诺菲20152023256注射用拉罗尼酶浓溶液黏多糖贮积症(Ⅰ型)赛诺菲2020艾度硫酸酯酶β注射液黏多糖贮积症(Ⅱ型)北海康成2020400伐莫洛龙口服混悬液进行性肌营养不良曙方医药202460000苯丁酸甘油酯苯丁酸钠精氨酸酶缺乏症瓜氨酸血症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症维健医药兆科药业2023202144200500500布罗索尤单抗注射液低磷性佝偻病肿瘤相关骨软化症协和麒麟2021530卡谷氨酸分散片/卡谷氨酸片异戊酸血症甲基丙二酸血症N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症丙酸血症锐康迪（北京）医药/远大医药202335.4781200氯马昔巴特口服溶液Alagille综合征北海康成202322.5400塞奈吉明滴眼液神经营养性角膜炎2020/盐酸沙丙蝶呤高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症山东新时代20231000依马利尤单抗注射液家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症苏庇医药2022//美泊利珠单抗ANCA相关性血管炎葛兰素史克2021/注射用丹曲林钠恶性高热丽珠药业2020//达妥昔单抗β注射液那西妥单抗注射液神经母细胞瘤RecordatiNetherlands赛生药业2021202260-14960-1602500注释1：年治疗费用由相关企业提供或根据目前中国市场最低中标价测算注释2：患者组织登记人数由于该数据为组织机构登记在册人数，实际患者人数可能更多注释3：苯丁酸钠的生产企业预估瓜氨酸血症和鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症共1000人使用注释4：沙丙蝶呤罕见病目录内有3个适应症，其中苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症是高苯丙氨酸血症的亚型，目前百傲万里的沙丙蝶呤已退出中国市场山东新时代的仿制药于2023年6月29日上市文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式[36]。[38]”总体来说，目前学界和业界对丙类目录的推出大多持乐观态度，肯定其在完善国家医保制度、推动创新药发展、保障更多患者治疗可及，尤其是罕见病患者的创新沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式专项基金大病保险医疗救助地区政策及发布时间保障范围浙江《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》(2019)戈谢病：伊米苷酶糖原累积病(II型)：阿糖苷酶α江苏《江苏省医疗保障条例》（2023）戈谢病：伊米苷酶糖原累积病(II型)：阿糖苷酶α法布雷病：阿加糖酶β湖南《湖南省城乡居民大病保险实施办法》(2021)戈谢病：伊米苷酶庞贝病：阿糖苷酶α成都《关于罕见病用药保障有关问题的通知》(2021)戈谢病：伊米苷酶糖原累积病(II型)：阿糖苷酶α四氢生物蝶呤缺乏症：盐酸沙丙蝶呤《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》(2020)戈谢病：伊米苷酶糖原累积病(II型)：阿糖苷酶α法布雷病：阿加糖酶β河北《关于将戈谢病、庞贝氏病特效治疗药物纳入大病保险保障范围的通知》(2020)戈谢病：伊米苷酶糖原累积病(II型)：阿糖苷酶α《关于部分高额费用“罕见病”医疗保障问题的通知》(2019)戈谢病：伊米苷酶糖原累积病(II型)：阿糖苷酶α佛山《佛山市医疗救助办法》(2020)戈谢病：伊米苷酶、麦格司他法布雷病：阿加糖酶-β糖原累积病(II型)：注射用阿糖苷酶α*等50余种罕见病医疗救助药品、治疗性食品注释1：地方保障政策中已纳入国家医保目录的药品此处未列明地方保障新进展—通过大病保险单行起付线2万元0-5万元报销比例60%5万元-10万元段报销比例65%10万元-20万元段报销比例75%20万元以上段报销比例80%来源：政府官网，沙利文&病痛挑战基金会文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.2新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障深圳市：基本医保+“深圳惠民保”序号罕见病病种药品免赔额赔付比例年度最高赔付额1黏多糖贮积症(Ⅰ型）注射用拉罗尼酶溶液（艾尔赞）2黏多糖贮积症(Ⅱ型）艾度硫酸酯酶β（海芮思）3黏多糖贮积症（IVA型）糖原累积病Ⅱ型依洛硫酸酯酶α（唯铭赞）阿糖苷酶α（美尔赞）被保险人首次参保70%（连续参保3年）4戈谢病注射用伊米苷酶（思而赞）维拉苷酶α（维葡瑞）1.5万元被保险人连续参保1.4万元60%（连续参保2年）50%（参保150万元5低磷性佝偻病布罗索尤单抗注射液年或不足）6Alagille综合征氯马昔巴特口服溶液（迈芮倍)7高苯丙氨酸血症盐酸沙丙蝶呤片（海普益）来源：公开信息，沙利文&病痛挑战基金会沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.2新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障患者组织为服务群体提供直接经济救助•患者援助项目受资金可持续性和筹资情况和规模决定，可能会影响捐赠项目的持续和稳定•相比较罕见病群体的数量，我国能够为罕见病患者提供援助的组织、项目、资源数量仍然十分有限•超过一半以上的罕见病组织年筹净额在万元以下，组织的生存面临挑战公益慈善组织提供区域专项援助医疗机构发起针对患者的用药及特医食品援助民间医疗慈善众筹来源：《公益慈善力量参与罕见病多层次保障研究报告》，沙利文&病沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.2新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障中华慈善总会中国初级卫生保健基金会中国红十字基金会项目名称捐赠方援助疾病时间百因止慈善援助项目武田中国甲型血友病2016年3月至今拜科奇Co-pay慈善援助项目拜耳医药血友病2015年1月至今科跃奇Co-pay慈善援助项目拜耳医药血友病2019年1月至今瑞百安慈善援助项目安进公司纯合子家族性高胆固醇血症2018年9月至今因你同行血友病患者资金援助项目神州细胞生物血友病2021年8月-资金/药品发放完毕爱聚捷音特殊患者援助项目辉瑞制药甲型血友病2017年5月-资金发放完毕爱使心舒爱可泰隆肺动脉高压2018年3月-药品发放完毕脊活新生患者援助项目渤健5q脊髓性肌萎缩症2019年5月-援助药品发放完毕全神维达患者检测公益项目辉瑞制药转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)2020年5月至今维万众心患者检测公益项目辉瑞制药转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)2020年6月至今维万众心患者援助项目辉瑞制药转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)2020年12月至今血友病患者规范化治疗检测支持项目武田中国甲型血友病2020年11月至今为爱呐罕-罕见病公益救助金项目阿斯利康丛状神经纤维瘤病（NF1-PN）2022年11月至今为爱呐罕——中国红十字基金会罕见病关爱专项基金武田中国法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等2021年11月至今项目名称援助方服务方援助疾病时间菲常礼赞赛诺菲健赞北京健易保科技有限公司部分溶酶体贮积症相关罕见病2021年至今捷力宝赛诺菲健赞北京健易保科技有限公司多发性硬化2024年3月1日起芮启新生北海康成镁信健康黏多糖贮积症II型2021年6月至今瑞爱新生武田中国京东健康法布雷病2022年5月至今文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20253.3罕见病用药保障机制的持续探索沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.1罕见病药物政策及研发策略物国产国产沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.2罕见病领域2024年上市药品解析4.2.12024年中国新上市罕见病领域药品达29个品种3CIDP：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病；CAPS：冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征；NLRP3-AID：3NLRP3相关自身炎症性疾病；CHI：先天性高胰岛素性低血糖血症；PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿肝豆状核变性21-羟化酶缺乏症发作性睡病复发性心包炎黑色素瘤胶质母细胞瘤CAPS/N肝豆状核变性21-羟化酶缺乏症发作性睡病复发性心包炎黑色素瘤胶质母细胞瘤CAPS/NLRP3-AIDCIDP全身型重症肌无力CHI311111111111化学新药生物制品新药化学仿制药生物制品改良型新药2生物制品新药化学仿制药生物制品改良型新药2543沙刊沙刊《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.3罕见病药物的仿制 鼓励仿制目录批次罕见病目录编号疾病名称药品通用名原研药品是否在国内上市仿制药品是否在国内上市仿制药品上市时间1戈谢病酒石酸艾格司他×√2022.101遗传性血管性水肿艾替班特√√2022.111多发性硬化格拉替雷×√2023.061酪氨酸血症尼替西农√√2021.061特发性肺动脉高压曲前列尼尔√2022.032波生坦√√2024.103第二批（48）黑色素瘤贝美替尼××/3发作性睡病阿莫非尼××/3难治性癫痫氯巴占×√2022.09注释1：曲前列尼尔原研曾在中国上市，但其批件已过期沙沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.4全球罕见病药物研发情况分析4.4.1全球罕见病药物上市申请阶段544注释：HDEB：遗传性大疱性表皮松解症；X-ALD：X-连锁肾上腺脑白质营养不良；GI-PNET：胃肠胰神经内分泌肿瘤。4.4.2全球罕见病药物临床试验阶段I期临床I期临床II期临床III期临床36%50%适应症临床阶段总计Ⅱ期临床Ⅲ期临床黑色素瘤347胶质母细胞瘤47特发性肺纤维化4肌萎缩侧索硬化646多发性硬化845原发性骨髓纤维化744文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.5中国罕见病药物研发情况分析PFIC：进行性家族性肝内胆汁淤积症；CIDP：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病； ATTR-CM：转甲状腺素蛋白淀粉样变性；CAPS：冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征；NLRP3-AID：NLRP3相关自身炎症性疾病44322221111111111138%40%临床I期临床II期临床III期38%40%22%适应症临床阶段总计帕金森病（青年型、早发型）10全身型重症肌无力02系统性硬化症167神经营养性角膜炎00特发性肺纤维化12文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.6罕见病药物研发情况分析——按疾病领域4.6.1罕见神经退行性疾病药物研发疾病名称部分上市药物部分在研药物药物名称企业名称中国上市时间药物名称企业名称研发阶段利鲁唑赛诺菲1999VHB937注射用浓溶液诺华批准临床肌萎缩侧索硬化依达拉奉注射液先声制药2020RJK002注射液瑞吉康临床I期Leber遗传性视神经病变Raxone凯西医药暂未中国上市NFS-02眼用注射液纽福斯临床I/II期疾病名称部分上市药物部分在研药物药物名称企业名称中国上市时间药物名称企业名称研发阶段罗特西普新基医药2022CS-101注射液正序生物临床I期地中海贫血（重型）去铁酮片凯西医药2003AND017胶囊安道药业临床II期血友病去氨加压素辉凌制药2001马塔西单抗注射液辉瑞上市申请重组人凝血因子VIII拜耳2007注射用重组人凝血因子Ⅷ-Fc融合蛋白蓉生药业临床I期疾病名称部分上市药物部分在研药物药物名称企业名称中国上市时间药物名称企业名称研发阶段肢端肥大症注射用双羟萘酸帕瑞肽微球申请上市诺华锐康迪2003注射用醋酸奥曲肽微注射用双羟萘酸帕瑞肽微球申请上市诺华锐康迪2003Mycapssa凯西医药暂未中国上市糖原累积病注射用阿糖苷酶α赛诺菲2019葡萄糖缓释颗粒科信必成批准临床注射用艾夫糖苷酶α赛诺菲2023GC301腺相关病毒注射液锦篮基因临床I/II期文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.7创新疗法在罕见病领域的应用先天性黑蒙症创新药物案例：4.7.2创新疗法在肌萎缩侧索硬化症肌萎缩侧索硬化症创新药物案例：超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。Tofersen是一用于治疗SOD1-ALS，它能够与编码SOD1的mRNA结合，被核糖核酸酶RNase-H降解，从而减少突变SOD1蛋白的生成。Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，全球首款靶向蛋白质异常聚集的渐冻症AAV基因治疗药物——RJK002注射液，于2023年10月获美国FDA授予的孤儿药资格认证。RJK002在神经元中表达，解聚渐冻症患者运动神经元中异常聚集蛋白，进而恢复神经元功能，达到疾病治疗目的。该疗法针 沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.8全球罕见病领域成为热门投资赛道4.8.1跨国药企积极通过并购或研发合作布局罕转让方出让方交易类型交易金额(亿美元)交易描述首次披露时间SareptaTherapeuticsArrowheadPharmaceuticals授权/许可113.75•利用Arrowhead专有的差异化靶向RNAi分子（TRiM™)平台，补充Sarepta在罕见病精准遗传医学领域的领导地位的领域开展发现和临床前开发活动。2024.11VertexPharmaceuticalsAlpineImmuneSciences转让/收购49•Alpine是一家临床阶段生物技术公司，专注于发现和开发创新的基于蛋白质的免疫疗法；其主打产品povetacicept在IgA肾病患者中表现了巨大潜力，第3阶段将于2024年下半年启动2024.04吉利德制药CymaBayTherapeutics转让/收购43•CymaBay的试验性药物Seladelpar用于治疗原发性胆汁性胆管炎。Seladelpar获得了FDA突破性疗法认定、美国和欧洲的孤儿药认定，用于治疗PBC患者。2024.03罗氏制药PoseidaTherapeutics转让/收购•Poseida是一家上市临床阶段生物制药公司，开创了供体来源的CAR-T细胞疗法,涉及血液系统恶性肿瘤、实体瘤和自身免疫性疾病等多个治疗领域。2024.11诺华制药MorphoSys转让/收购29.47•包括用于治疗骨髓纤维化(MF)的Pelabresib和用于治疗实体瘤或淋巴瘤的Tulmimetostat。•Pelabresib(CPI-0610)能够选择性地促进抗肿瘤活性，降低癌症中异常表达基因的表达。Tulmimetostat(CPI-0209)通过抑制特定蛋白重新激活肿瘤抑制基因等沉默基因，发挥抗肿瘤活性。2024.02诺华制药PTCTherapeutics授权/许可•PTC开发的小分子剪接疗法与诺华在全球开发和商业化神经科学疗法的经验相结合，加速亨廷顿病患者改良疗法的研发。2024.12晖致IdorsiaPharmaceuticals授权/许可27.5•Idorsia总部位于欧洲生物技术中心瑞士巴塞尔附近，专门从事小分子药物的发现、开发和商业化，致力于拓宽治疗方案选择。2024.02灵北制药LongboardPharmaceuticals转让/收购•该收购将增强和补充灵北在神经罕见疾病方面的能力•Longboard成立于2020年，由聚焦GPCR靶向药物开发的ArenaPharmaceuticals创立，Arena于2021年被辉瑞以67亿美元收购。2024.12来源：公开资料，沙利文&病痛挑战基金会文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20254.8全球罕见病领域成为热门投资赛道转让方出让方交易类型交易金额(亿美元)交易描述首次披露时间小野制药DecipheraPharmaceuticals转让/收购•小野制药将借助Deciphera在肿瘤学领域的卓越研发能力及其在欧洲和美国的销售实力，加快产品线扩张和全球扩张。2024.06小野制药DecipheraPharmaceuticals转让/收购•结合Deciphera的药物开发能力，ONO将进一步加速其在肿瘤领域的研发能力，扩大肿瘤学产品线。2024.04诺华制药MonteRosaTherapeutics授权/许可22.5•MonteRosaTherapeutics是一家临床阶段的生物技术公司,致力于开发基于新型分子胶降解剂(MGD)的药物。2024.10赛诺菲制药Inhibrx,Inc.转让/收购21.96•Inhibrx是一家上市的临床阶段生物制药公司，专注于开发广泛的新型生物治疗候选药物。2024.05InstilBio宜明昂科生物医药技术（上海）股份有限公司授权/许可20.5•InstilBio是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发新疗法的管线。Instil的主要产品IMM2510将用于治疗多种实体肿瘤。2024.08百时美施贵宝Repertoire ImmuneMedicines合作18.65•RepertoireImmuneMedicines是一家生物技术公司，致力于利用人类T细胞库的力量消灭癌细胞、靶向病原体以及调节自身免疫性疾病的免疫功能，创造疾病治疗方法。2024.04益普生SkyhawkTherapeutics合作，期权•该合作为发现和开发调节RNA治疗罕见神经系统疾病的新型小分子。利用Skyhawk独特的平台，能够加速RNA靶向小分子的构建，涵盖罕见神经系统疾病等多个治疗领域。2024.04协和麒麟KuraOncology授权/许可，合作15.3•该合作为研发和商业化Kura的选择性口服脑膜炎球菌抑制剂ziftomenib，该药物正在研究用于治疗急性髓细胞白血病(AML)和其他血液系统恶性肿瘤患者。2024.11诺和诺德Neomorph授权/许可，合作14.6•Neomorph是一家生物技术公司，通过发现针对“无药可用”靶标的新型疗法来解决人类健康的关键问题。2024.02渤健Neomorph合作14.5•此次合作旨在发现和开发分子胶降解剂临床候选药物，作为Biogen的优先目标。•利用了Neomorph领先的分子胶发现平台和Biogen在阿尔茨海默病、罕见病和免疫疾病方面的专业知识。2024-10-29默沙东ModifiBiosciences转让/收购13.3•成立于2021年的耶鲁大学衍生公司ModifiBiosciences开发了一种新型小分子药物，针对缺乏关键DNA修复蛋白o6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶（MGMT）表达的癌细胞。2024-10-24武田药品工业株式会社亚盛医药授权/许可•亚盛医药致力于在肿瘤、乙肝及与衰老相关的疾病等治疗领域开发创新药物。亚盛医药拥有自主构建的蛋白-蛋白相互作用靶向药物设计平台，处于细胞凋亡通路新药研发的全球前2024-06-14诺华VoyagerTherapeutics合作•诺华将获得Voyager针对脊髓性肌萎缩症(SMA)的试验疗法的独家使用权，并将主要负责这些疗法的开发和商业化。2024-01-02默沙东同润生物医药（上海）有限公司转让/收购•同润生物医药是一家处于临床阶段的公司，通过内部研究和外部合作，开发用于治疗癌症的双特异性抗体和抗体药物偶2024-10-01来源：公开资料，沙利文&病痛挑战基金会文沙沙《中国罕见病行业趋势观察报告》|20255中国罕见病综合支持体系行动展望40沙40沙 40《中国罕见病行业趋势观察报告》|20255中国罕见病综合支持体系行动展望41沙41沙 41《中国罕见病行业趋势观察报告》|20255中国罕见病综合支持体系行动展望42沙42沙 42《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物14乙类（谈）68乙类（谈）9乙类（谈）乙类（谈）注射用伊米苷酶（I型、III型）注射用维拉苷酶α（I型）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）4444沙 44《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物注射用阿糖苷酶α（II型）注射用艾夫糖苷酶α（II型）去氨加压素（A型）人凝血酶原复合物（A/B型）注射用重组人凝血因子VIIa（A/B型）乙类（谈）艾美赛珠单抗注射液（A型）乙类（谈）4545沙 45《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物乙类（谈）依折麦布阿托伐他汀钙片(II)乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病）乙类（谈）变心肌病）乙类（谈）乙类（谈）绒促性素（男性）十一酸睾酮（男性）乙类（谈）乙类（谈）4646沙 46《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片绒促性素（男性）十一酸睾酮（男性）卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片注射用拉罗尼酶浓溶液（I型）艾度硫酸酯酶β注射液（II型）乙类（谈）N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片甲/乙类乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）4747沙 47《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物帕金森病（青年型、早发型）卡左双多巴（左旋多巴/卡比多巴）乙类（谈）乙类（谈）达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）乙类（谈）卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）4848沙 48《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物乙类（谈）X-连锁无丙种球蛋白血症2注射用重组人凝血因子VIIa乙类（谈）3乙类（谈）457ANCA相关性血管炎9白塞病/贝赫切特综合征先天性凝血因子VII缺乏症注射用重组人凝血因子VIII注射用重组人凝血因子VIIa乙类（谈）综合征/NLRP3相关自身炎症乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）4949沙 49《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物注射用重组人凝血因子VIIa乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）50沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录1中国已上市的罕见病治疗药物地中海贫血（重型）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）乙类（谈）华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细乙类（谈）乙类（谈）51沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录2部分费用高昂的罕见病药品目录（万）ANCA相关性血管炎低磷性佝偻病/52沙 《中国罕见病行业趋势观察报告》|2025附录3国内罕见病患者使用境外特药清单港澳药械通所覆盖的罕见病药品（基于第一、二批罕见病目录）中文名称英文名称阿仑珠单抗Alemtuzumab伊匹木单抗注射液Ipilimumab