生物·必修2(人教版)·课件 第5章　3 人类遗传病

第5章基因突变及其他变异3

人类遗传病课标要点学法指导举例说明人类遗传病是可以检测和预防的1．科学思维：概述人类遗传病的主要类型2．社会责任：通过调查人群中遗传病的发病率的社会实践，初步掌握调查和统计人类遗传病的方法3．科学探究：掌握常见遗传病的检测和预防方法知识导图

课前·新知导学人类常见遗传病的类型1．概念人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。遗传物质2．类型(连线)所有人类遗传病都有致病基因吗？提示：不是，例如染色体异常遗传病(如唐氏综合征)就没有致病基因。微思考判断下列叙述的正误。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 (

)(2)遗传物质改变的一定是遗传病。 (

)(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 (

)(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。 (

)(5)唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。 (

)(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。 (

)【答案】(1)×

(2)×

(3)×

(4)×

(5)√

(6)×调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的_________遗传病，如红绿色盲、白化病等。2．遗传病发病率的计算公式：单基因在患病家系中调查红绿色盲的发病率科学吗？提示：不科学。微思考下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (

)A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B．人类遗传病一定含有致病基因C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者【答案】C【解析】调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。遗传病的检测和预防1．手段(1)遗传咨询。【答案】(1)传递方式对策和建议(2)产前诊断。【答案】B超检查基因检测遗传病或先天性疾病(2)产前诊断。【答案】B超检查基因检测遗传病或先天性疾病(3)基因检测。①概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的______________。②材料：人的________、________、精液、毛发或人体组织等。DNA序列基因状况血液唾液患病的风险2．意义在一定程度上有效地预防______________________。遗传病的产生和发展人类遗传病都可以通过基因诊断进行检测吗？提示：不是。微思考判断下列叙述的正误。(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 (

)(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 (

)(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。 (

)(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (

)(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 (

)(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。 (

)【答案】(1)×

(2)×

(3)√

(4)×

(5)√

(6)√课堂·重难探究[知识归纳]不同类型人类遗传病的特点和实例人类遗传病的类型及特点类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等；②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑类型遗传特点实例单基因遗传病伴X染色体显性①女性患者多于男性患者；②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者；②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体所有男性均患病；具有父传子的特点外耳道多毛症类型遗传特点实例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产唐氏综合征、猫叫综合征1．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。(1)苯丙氨酸羟化酶是在哪种基因控制下合成的？为什么患者会缺乏该酶？(2)一对表现正常的夫妇生育了一个患病的女儿，则再生育一个患病的儿子的概率是多少？(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？提示：(1)显性基因A；因为患者只有基因a没有基因A。(2)概率为1/8。(3)该实例体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？(2)唐氏综合征患者能否产生正常的配子？以一男性患者为例，他的一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何？(只分析21号染色体)提示：(1)a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后没有分离。(2)能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条染色体在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的染色体随机和一条联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为1∶1。[对点精练]1．下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是

(

)A．该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B．该病属于伴X染色体隐性遗传病C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病【答案】C【解析】由题意知，编码α－半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。2．在没有突变的情况下，根据下列图谱作出的判断中，错误的是

(

)A．图谱①一定是常染色体隐性遗传病B．图谱②可能是伴X染色体显性遗传病C．图谱③一定是常染色体隐性遗传病D．图谱④可能是伴X染色体隐性遗传病【答案】C【解析】图谱①家庭中双亲正常，后代女儿患病，“无中生有”是隐性，可确定为常染色体隐性遗传病，A正确；图谱②中双亲有病，儿子正常，“有中生无”肯定是显性遗传病，可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，B正确；图谱③中“无中生有”是隐性，是隐性遗传病，母亲正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；图谱④母亲有病，父亲正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，D正确。【归纳拓展】

区别3类疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系[知识归纳]1．遗传病发病率与遗传方式的调查遗传病的调查、检测和预防调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2．遗传病的检测与预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤。(4)产前诊断。[对点精练]1．(2024·广东中山期末)以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是

(

)A．产前基因诊断不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病B．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病【答案】B【解析】产前基因诊断不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，A正确；羊水检查可检查出某些染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，B错误；遗传咨询、产前诊断等可减少患病儿的出生，对预防遗传病有重要意义，C正确；有些遗传病表现为后天发病，因此经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。2．(2024·广东韶关期末)下列与猫叫综合征和红绿色盲这两种人类遗传病有关的叙述正确的是

(

)A．上述遗传病均属于受一对等位基因控制的单基因遗传病B．随机调查多个上述遗传病患者家系以推测它们的发病率C．研究上述遗传病患者的系谱图均能确定它们的遗传方式D．利用B超检查均不能初步判断胎儿是否患有上述遗传病【答案】D【解析】猫叫综合征属于染色体异常遗传病，A错误；遗传病的发病率调查应在广大人群中进行，遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，B错误；针对基因遗传病，研究遗传病患者的系谱图能确定它们的遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传等，但猫叫综合征属于染色体异常遗传病，研究其患者的系谱图不能确定它们的遗传方式，C错误；B超可以对胎儿外观进行初步判断，而猫叫综合征和红绿色盲这两种人类遗传病不涉及胎儿外观改变，故无法通过B超检测出，D正确。课堂·延伸提分易错易混1：禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。易错易混2：携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体可能是患者，如唐氏综合征患者，其可以不携带任何的致病基因，但因其21号染色体多了一条而患病。易错易混3：常染色体隐性遗传病“正常人群”中杂合子如何取值？例下图是抗维生素D佝偻病家系图，其中Ⅱ代的4号不携带致病基因，据图回答问题：(1)该病的遗传方式是什么？(2)如果图中Ⅱ代的6号与正常女性结婚，要想避免后代出现患者，可以采取哪种优生措施？(3)Ⅲ代的5号和6号是否携带致病基因？为什么？【答案】(1)伴X染色体显性遗传。(2)选择生男孩。(3)不携带。一对等位基因中，只要有一个是显性致病基因，就会表现为患病。小练·素养达成1．(2024·广东广州期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (

)A．人类遗传病是出生时就表现出来的人类疾病B．唐氏综合征是由染色体结构变异引发的C．调查发病率最好随机选取社区，再开展调查D．产前诊断能推算出后代患病的概率并提出建议【答案】C【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人出生时就表现出来的人类疾病不一定是遗传病，A错误；唐氏综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，说明唐氏综合征是由染色体数目变异引发的，B错误；调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大，可见，调查发病率最好随机选取社区，再开展调查，C正确；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，遗传咨询能推算出后代患病的概率并提出建议，D错误。2．(2024·辽宁辽阳期末)遗传病对人类的健康有极大的危害。下列属于由一对等位基因控制的遗传病的是 (

)A．原发性高血压 B．猫叫综合征C．多指 D．唐氏综合征【答案】C【解析】原发性高血压是多基因遗传病，猫叫综合征是染色体异常遗传病，多指是单基因遗传病，唐氏综合征是染色体异常遗传病。3．(2024·广东东莞阶段练习)图中的甲～丙是三个家系的系谱图，下列叙述错误的是

(

)A．甲家系和乙家系的患者可能患的是红绿色盲B．乙家系和丙家系的患者可能患的是抗维生素D佝偻病C．若甲家系父亲不携带致病基因，则Ⅱ2与患病男性婚配，生出患病男孩的概率是1/6D．丙家系的遗传病一定不是伴X染色体隐性遗传【答案】C【解析】甲系谱图的特点是双亲正常，出现患病的儿子，可能是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传；乙系谱图中母亲患病儿子患病，可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，因此甲家系和乙家系的患者可能患的是红绿色盲；由丙系谱图可以看出，双亲患病，出现正常的儿子，是显性遗传病，可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传，因此乙家系和丙家系的患者可能患的是抗维生素D佝偻病，A、B正确。由于甲家系中父亲不携带致病基因，则是伴X染色体隐性遗传病(假设相关基因为A/a)，甲家系中的Ⅱ2为1/2XAXA、1/2XAXa，其与患病男性(XaY)婚配，生出患病男孩(XaY)的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误。丙家系中，母亲患病儿子正常，不符合伴X染色体隐性遗传特点，D正确。4．(2024·广东湛江阶段练习)据统计，目前我国患病人群中大约25%～30%患有遗传病。下列关于遗传病及预防的叙述错误的是(

)A．某位患乙肝的母亲生出了患乙肝病的孩子，由此判断乙肝是遗传病B．猫叫综合征属