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文档简介

PAGE8-主题归纳·实力培优主题一基因突变和基因重组【典题示范】(2024·江苏高考)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 ()A.该突变变更了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白β链结构的变更C.在缺氧状况下患者的红细胞易裂开D.该病不属于染色体异样遗传病【解析】选A。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T,A-T碱基对和C-G碱基对的数目均不变,所以氢键数目不变,A项错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构变更,导致血红蛋白结构异样,B项正确;患者的红细胞呈镰刀状,简单发生裂开,使人患溶血性贫血,C项正确;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,不属于染色体异样遗传病,D项正确。【答题关键】分析生物性状变异的缘由一般来说,当遗传物质变更导致生物性状变异时,一般按以下两个方面来分析:(1)若产生新基因,可推断为基因突变。①基因导致性状变异的两个缘由:碱基序列的变更是否引起蛋白质的变更;新基因与原基因的显隐性关系。②新基因导致性状变更的两个表现:对高等生物一般是产生原性状的相对性状;对微生物来说可能是致死或养分依靠。(2)若不产生新基因,可能有两种变异。①染色体变异:由于造成了基因的数量、排列依次变更,从而变更了生物的性状。②基因重组:有性生殖中的基因重组,可使多个品种的优良性状集中起来;物种间的基因转移也属于基因重组,这种基因重组可使一种生物干脆获得另一种生物的性状。【类题精练】1.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使其从野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断,该雌鼠的突变为 ()A.显性突变B.隐性突变C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变【解析】选A。由于这只野生型雄鼠为纯合子,而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变,F1的雌、雄鼠中出现性状分别,所以该突变基因为显性基因,即该突变为显性突变,突变基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上。2.枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第55~58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培育基中的存活率(%)野生型…—P—K—K—P—…能0突变型…—P—R—K—P—…不能100下列叙述正确的是 ()A.S12蛋白结构变更使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变【解析】选A。枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构变更导致的,突变型能在含链霉素的培育基中100%存活,说明突变型具有链霉素抗性,A项正确;翻译是在核糖体上进行的,所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异,而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均变更,所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致,C项错误;依据题意可知,枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在,不是链霉素诱发的,链霉素只能作为环境因素起到选择作用,D项错误。主题二染色体变异【典题示范】如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是 ()A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异样C.个体甲自交的后代,性状分别比为3∶1D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异样【解析】选B。本题主要考查基因分别定律的应用与染色体变异的类型。个体甲的变异属于染色体结构变异中的缺失,会导致缺失片段上的基因丢失,进而影响表型,A项错误;个体乙发生的变异是染色体结构变异中的倒位,减数分裂形成的四分体异样,B项正确;含缺失染色体的配子一般是不育的,后代一般不会发生性状分别,C项错误;个体乙染色体没有基因缺失,但发生倒位,表型异样,D项错误。【答题关键】归纳染色体变异解题方法(1)“三看法”推断染色体结构变异。①看染色体的长短变更。比原染色体短,可能是缺失;比原染色体长,可能是重复。②看染色体上的字母(片段)。不考虑大小写,若染色体上的字母有变更,意味着是易位。③看染色体上字母(片段)的依次。变更前后染色体的长度及字母均未变更,但字母依次变更,则意味着是倒位。(2)“增减法”推断染色体数目变异。①个别染色体的增减。变异产生缘由:减数第一次分裂同源染色体未分别;减数其次次分裂姐妹染色单体未分别。个体产生配子分析(以三体为例):三体产生的配子,一半正常,一半不正常(多一条染色体)。②以染色体组的形式成倍增减。染色体组数量推断依据:相同字母(不区分大小写)的数量;相同形态染色体的数量。产生缘由:多见于植物,纺锤体形成受阻导致。同源四倍体产生配子的分析:以AAaa为例。配子AA∶Aa∶aa=1∶4∶1。【类题精练】家蚕中,基因S(黑缟斑)、s(无斑)位于2号染色体上,基因Y(黄血)和y(白血)也位于2号染色体上,假定两对等位基因间完全连锁无互换。用X射线处理蚕卵后,发生了图中所示的变异,具有该类型变异的一对家蚕交配产生的子代中,黑缟花白血∶无花白血为2∶1。下列相关叙述错误的是 ()A.缺失杂合子和缺失纯合子的存活率相同B.具有乙图基因的家蚕为黑缟花白血C.具有甲图基因的家蚕交配产生的后代有三种基因型D.X射线照耀后发生的变异为染色体变异中的缺失【解析】选A。由于两对基因完全连锁,该类型变异的一对家蚕交配,产生的配子基因型及比例为S∶sy=1∶1,配子随机结合,后代基因型及比例应为SS∶Ssy∶ssyy=1∶2∶1,表型分别为黑缟斑、黑缟花白血、无花白血,依据题干后代比例可知,基因型SS的家蚕由于缺少血色基因而致死,即说明缺失杂合子和缺失纯合子的存活率不相同,A项错误;乙图基因型为Ssy,因此家蚕表现为黑缟斑、白血,B项正确;甲图SsYy的家蚕产生的配子种类有SY∶sy=1∶1,该种基因型的家蚕交配产生的后代有SSYY、SsYy、ssyy三种基因型,C项正确;用X射线处理蚕卵后,Y基因所在的染色体片段丢失,该变异属于染色体结构变异中的缺失,D项正确。【补偿训练】某些类型的染色体结构和数目的变异,可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的视察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图,它们依次属于 ()A.染色体片段缺失、个别染色体增加、染色体片段重复、三倍体B.三倍体、染色体片段重复、个别染色体增加、染色体片段缺失C.个别染色体增加、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D.三倍体、染色体片段缺失、个别染色体增加、染色体片段重复【解析】选C。图a只有一组同源染色体为3条,其余均为2条,是个别染色体增加形成的三体;图b染色体上增加了片段4,属于染色体片段重复;图c含3个染色体组,属于三倍体;图d染色体缺失了片段3和4,属于染色体片段的缺失。综上所述,C正确。主题三人类遗传病【典题示范】一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下(“+”代表患者,“-”代表正常)。下列有关分析错误的是 ()祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐-++-++-A.该遗传病属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.这个家系中全部患者基因型相同的概率为4/9【解析】选D。父亲、母亲均是患者,姐姐正常,则该病为常染色体显性遗传病;调查发病率应在人群中随机调查;父母都为杂合子,生出正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。由表中记录状况可知外祖父和祖母的基因型不确定,所以家系中患者基因型相同的概率不确定。【答题关键】突破遗传病的推断与计算方法(1)遗传方式的推断。(2)遗传概率的计算。当多种遗传病均独立遗传时,要学会先算甲病再算乙病。若甲病遗传概率为P,乙病遗传概率为Q。则后代:①两病兼患概率=P×Q②只患一种病的概率=P×(1-Q)+(1-P)×Q③正常的概率=(1-P)×(1-Q)【类题精练】如图为某家系的遗传系谱图,已知Ⅱ-4无致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是 ()A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXbC.假如Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为7/32D.两病的遗传方式符合基因的自由组合定律【解析】选B。因为Ⅱ-3和Ⅱ-4均无乙病,Ⅲ-4有乙病且Ⅱ-4无致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ-2有甲病,Ⅲ-1无甲病,所以甲病为常染色体显性遗传病,A项正确。Ⅱ-2患有两种遗传病,且母亲没有甲病,所以Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-3有甲病且为乙病基因的携带者,母亲无甲病,所以Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,B项错误。Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-1无甲病,则Ⅲ-2的基因型为AaXBY,Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,Ⅱ-4无致病基因,其基因型为aaXBY,所以Ⅲ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb,因此Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,不患甲病的概率为1/4,不患乙病的概率为7/8,生出正常孩子的概率为7/32,C项正确。两种病位于不同的染色体上,所以遗传方式符合基因的自由组合定律,D项正确。主题四基因频率和基因型频率的计算【典题示范】老鼠的皮毛黄色(A)对灰色(a)为显性,是由常染色体上的一对等位基因限制的。有一位遗传学家在试验中发觉含显性基因(A)的精子和含显性基因(A)的卵细胞不能结合。假如黄鼠与黄鼠(第一代)交配得到其次代,其次代老鼠自由交配一次得到第三代,那么在第三代中黄鼠所占的比例是 ()A.1/2B.4/9C.5/9D.1【解析】选A。由题意可知,黄鼠的基因型为Aa,则其次代中2/3Aa、1/3aa,其中a的基因频率=2/3,A的基因频率为1/3,则第三代中黄鼠Aa所占的比例为[2×(2/3)×(1/3)]/[1-(1/3)×(1/3)]=1/2。【答题关键】基因频率和基因型频率计算的两种类型:(1)定义计算法:利用基因频率和基因型频率的概念干脆计算,例如:某基因频率=该基因总数/(该基因数+该基因的等位基因数)×100%。(2)开方法和平方法计算:随机交配、没有自然选择和变异、没有迁入和迁出、样本足够大的状况下,显性基因频率等于显性纯合子的基因型频率开平方,同理,显性纯合子的基因型频率等于显性基因频率的平方。【类题精练】1.如图表示环境条件发生变更后某个种群中A和a基因频率的变更状况,相关说法错误的是 ()A.环境条件发生变更后,使生物产生适应性的变异B.P点时两曲线相交,此时A和a的基因频率均为50%C.Q点表示环境条件发生了变更,基因A限制的性状更加适应环境D.在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向变更【解析】选A。变异本身是自发产生的,变异发生后,在自然(环境条件)选择下,适应性的变异被选择保留下来,导致种群的基因频率发生定向变更。P点时两曲线相交,此时A和a的基因频率相等,均为50%。Q点时A基因频率增大,表示环境条件发生了变更,基因A限制的性状更加适应环境。2.白化病在人群中的发病率是1/3600,一白化病男性携带者与一健康女性结婚,则他们所生的孩子患白化病的概率是

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