2023高三二轮总复习生物-专项三-(二)遗传变异

(二)遗传变异1．(2022·江苏盐城检测)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲遗传病的相关基因为A、a，乙遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：(1)甲遗传病的遗传方式是________________________________________________________，乙遗传病的遗传方式是__________________________________________________________。(2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是________________、________________。(3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是________。若1号家庭中父亲患有乙遗传病，则其儿子________(填“患”或“不患”)该遗传病。(4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是________；若1号家庭的父母均不患乙遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是__________________________。(5)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表所示，请完善有关内容。实验步骤Ⅰ.选择________，对其甲遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较结果分析若________，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之则其不患该病答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体显性或隐性遗传(2)AaXBY或AaXbYaaXBY或aaXbY(3)100%不患(4)0或1/31或100%(5)2号家庭中儿子两者相同解析(1)分析题图可知，甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传。(2)甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，则100bp可表示B基因(此时母亲和儿子都患病)或b基因(此时母亲正常，儿子患病)，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为aaXBY或aaXbY。(3)1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100%。若1号家庭中父亲患有乙遗传病，则250bp表示乙病致病基因，其儿子不含250bp条带，一定不患该种遗传病。(4)若乙病为伴X染色体隐性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXBY，其母亲基因型为AaXBXb，父亲基因型为AaXbY，女儿基因型为A_XbXb，是纯合子的概率为1/3；若乙病为伴X染色体显性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXbY，其母亲基因型为AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女儿基因型为A_XBXb，是纯合子的概率为0；若1号家庭的父母均不患乙遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传，250bp表示B基因，100bp表示b基因，该家庭的儿子基因型为AaXbY,2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是100%。(5)根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，可选择2号家庭中儿子，对其甲遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之则其不患该病。2．(2022·江苏连云港高三模拟)剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。果蝇可以通过两条X染色体的基因活性都减弱到两者之和相当于雄性果蝇一条X染色体的活性来获得剂量补偿效应。哺乳动物的剂量补偿是雌性细胞中有一条X染色体是失活的(高度螺旋形成巴氏小体)，如图所示。请回答下列有关问题：(1)因为果蝇有______________________________(至少写两点)等优点，因此常用作遗传学研究的材料。研究发现，果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这______________(填“能”或“不能”)说明常染色体上的基因也存在剂量补偿效应。(2)果蝇眼色的棕色和朱红色分别受基因M、N控制，暗红色是棕色与朱红色叠加的结果，品系甲为白眼隐性纯合突变体。研究人员用果蝇的品系甲与野生型果蝇乙进行正反交实验，所得F1均为暗红眼。将F1中雄蝇与品系甲进行杂交，所得F2为暗红眼∶白眼＝1∶1；将F1中雌蝇与品系甲进行杂交，所得F2为暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41。根据杂交结果，推测基因M、N的位置关系为______________________________；出现暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41的原因可能是______________________________________________________________________________________________________________。(3)巴氏小体是一种浓缩失活的、惰性的异染色质化的小体，巴氏小体失活的原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)同卵双生姐妹，其父亲色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却表现不一致，原因最可能是______________________________________________________________。(5)已知猫也是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其__________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是_______________________________________________________。答案(1)相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养能(2)M、N位于同一条染色体上F1中雌蝇在产生配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间眼色基因片段发生互换(3)巴氏小体高度螺旋化，染色体上的基因转录过程受阻不能表达(4)剂量补偿效应(X染色体失活是随机的，同卵双生姐妹中，一人相关细胞中父源的X染色体失活；另一人相关细胞中母源的X染色体失活)(5)橙色XAXaY父方减数分裂Ⅰ后期XA、Y染色体没有分离解析(1)果蝇常用作遗传学材料，原因是相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养。根据题干信息可知，剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应，故果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这能说明常染色体的基因也存在剂量补偿效应。(2)品系甲与野生型果蝇乙进行正反交实验，所得F1均为暗红眼，说明控制眼色色素合成的两对基因均位于常染色体上。品系甲为白眼隐性纯合突变体，由棕色素与朱红色素的合成分别受M/m、N/n基因的控制可知，其基因型应为mmnn。F1个体基因型为MmNn，品系甲基因型为mmnn，F1中雄蝇与品系甲进行杂交，所得F2为暗红眼∶白眼＝1∶1；F2表型及比例为暗红眼∶白眼＝1∶1可知，这两对基因位于一对同源染色体上。将F1中雌蝇与品系甲进行杂交，所得F2为暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41，说明F1雌果蝇MmNn可以发生互换。故根据杂交结果，推测这两对基因的位置关系为两对基因位于一对同源染色体上，且M、N位于同一条染色体上；出现暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41的原因可能是F1中雌蝇在产生配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间眼色基因片段发生互换。(4)因为X染色体失活是随机的，同卵双生姐妹中，一人相关细胞中父源的X染色体失活；另一人相关细胞中母源的X染色体失活，则会出现其父亲色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却表现不一致。(5)一个巴氏小体是由一条X染色体转变而来，性染色体组成为XXX，则形成2个巴氏小体。基因的表达分为先转录后翻译两个阶段，染色体异常必然影响转录过程。雄猫的X染色体上基因能正常表达，所以XAY表现为橙色；橙黑相间的雄猫体细胞中有一个巴氏小体，说明体内同时存在橙色和黑色基因，其基因型为XAXaY；由于母方只有Xa一种染色体，所以子代雄猫的三条性染色体XAXaY中XA、Y两条染色体只能同时来自父方，故父方形成了异常精子，由于X、Y是一对同源染色体，故异常精子XAY的形成必然是减数分裂Ⅰ后期XA、Y染色体没有分离造成的。3．(2022·江苏南京高三模拟)女娄菜是XY型雌雄异株草本植物，具有观赏和药用等价值。女娄菜的宽叶型和窄叶型是一对相对性状，受等位基因B/b控制。如表所示为不同杂交实验组合中的亲本和子代类型，请回答下列问题：实验分组亲本类型子代类型实验Ⅰ甲(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株)全为宽叶雄株实验Ⅱ乙(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株)宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1实验Ⅲ乙(宽叶雌株)×丁(宽叶雄株)雌株全是宽叶；雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1(1)根据杂交实验结果可以推断控制女娄菜叶型的等位基因B/b位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上，且亲本乙的基因型为________；实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株，请对其原因作出合理的解释：__________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配，则后代共出现________种基因型的植株，且宽叶植株所占比例为________。(3)女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型，受到常染色体上且独立遗传的两对等位基因R/r及P/p的控制，具体调控过程如图所示。当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时，与底物亲和性弱的酶无法发挥作用。据图回答下列问题：①请结合图示描述女娄菜红色花的形成原因：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交，得到的F1全为紫色花，则F1的基因型为______________，让F1自交得到F2，F2中会出现_________________________________________________________________________________________________________________的性状分离比，则进一步验证了图示基因参与调控女娄菜花色形成过程。③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交，得到的F1全为紫花，然后让F1植株与窄叶白花女娄菜测交，得到的F2共有三种花色，则F2中女娄菜雄株中红花植株所占比例为________。答案(1)XXBXb亲本丙无法形成Xb花粉粒，导致子代无法形成基因型为X－Xb的雌株(或“Xb花粉粒死亡”或“Xb雄配子不能成活”)(2)45/6(3)①基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色，基因R控制合成酶R催化白色底物形成红色；且酶P比酶R对底物有更强的亲和性，只有缺乏酶P时，酶R才能起作用使女娄菜花色呈红色②PpRr或PpRR紫花∶红花∶白花＝12∶3∶1或紫花∶红花＝3∶1③1/4解析(1)实验Ⅲ中宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代出现窄叶，说明宽叶对窄叶为显性；再根据实验Ⅲ的子代中雌株全是宽叶，雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1，可知控制女娄菜叶型的等位基因位于X染色体上，亲本乙的基因型为XBXb；实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代中没有出现雌株，推测可能是亲本丙无法形成Xb花粉粒(或“Xb花粉粒死亡”或“Xb雄配子不能成活”)，导致子代无法形成基因型为X－Xb的雌株。(2)实验Ⅲ中的亲本乙的基因型为XBXb，丁的基因型为XBY，杂交后产生的子代中雌株基因型为XBXB或XBXb，且比例为1∶1，雄株的基因型为XBY或XbY，比例也是1∶1，现让子代随机交配，考虑到Xb雄配子不能成活，故后代中会出现4种基因型，分别是XBXB、XBY、XBXb、XbY，乙和丁杂交后的子代中出现XB雌配子的概率为3/4，雌配子中出现Xb的概率为1/4，雄配子中XB的概率为1/3，Y的概率为2/3，故随机交配的后代中宽叶植株占的比例为1－1/4×2/3＝5/6。(3)①由图分析可知，基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色，基因R控制合成酶R催化白色底物形成红色；且酶P比酶R对底物有更强的亲和性，只有缺乏酶P时，酶R才能起作用使女娄菜花色呈红色。②紫色花纯合子的基因型为PPrr或PPRR，红色花纯合子的基因型为ppRR，两亲本杂交F1的基因型为PpRr或PpRR，且酶P比酶R对底物有更强的亲和性，F1表现为紫色，F1自交得到的F2中会出现紫花∶红花∶白花＝12∶3∶1或紫花∶红花＝3∶1。③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株基因型为XBXBPPrr或XBXBPPRR与纯合窄叶白花女娄菜雄株XbYpprr杂交，得到的F1全为紫花，F1中花色基因型为Pprr或PpRr，然后让F1植株与窄叶白色花女娄菜XbXbpprr测交，得到的F2共有三种花色，故F1基因型为PpRr，则F2中女娄菜雄株中红色花植株ppR－所占比例为1/2×1/2＝1/4。4．(2022·山东平邑高三模拟)水稻(2n＝24)是一种热带起源的禾本科作物，开两性花，为雌雄同株。三系杂交水稻是我国研究应用最早的杂交水稻，具有高产的优良性状。三系杂交水稻由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成：雄性不育系(花粉败育，但雌蕊正常)的基因型为S(rr)，其中S为细胞质基因，r为细胞核基因；保持系基因型为N(rr)，与雄性不育系杂交后代仍为S(rr)；恢复系基因型为N(RR)，与雄性不育系杂交可以使其后代恢复为雄性可育。回答下列问题：(1)水稻基因组计划需测定________条染色体上的DNA序列。水稻根尖细胞有丝分裂后期，细胞中的染色体组数为________，同源染色体对数为_____________________________________________________________________________________________________________。(2)不育系的产生是基因突变的结果，细胞核和细胞质都含有决定雄蕊是否可育的基因，其中细胞核的可育基因用R表示，不育基因用r表示，细胞质中的可育基因用N表示，不育基因用S表示，则水稻细胞中与育性相关的基因型有________种，R能够抑制S的表达，则S(Rr)的表型为________。(3)基因型为N(RR)的水稻与S(rr)杂交，F1的基因型是________，F1自交，F2的表型及比例为________________________________________。科研人员发现这种雄性不育性状个体在特定的环境条件下又是雄性可育的，由此说明_______________________________________________________________________________________________________________________。(4)由于雄性不育系不能通过自交来延续，无法用于之后的杂交育种。现有与育性有关的四个品系水稻N(RR)、S(RR)、N(rr)和S(rr)，若想通过杂交制备雄性不育系，应该选择的父本和母本分别是____________________________________________________________________。(5)科研人员发现非温敏雄性不育系(不育性不会随日照的长短而发生变化)ee品系，科研人员将连锁的三个基因M、P和H(P是与花粉代谢有关的基因，H为红色荧光蛋白基因)与Ti质粒连接，构建__________________，转入雄性不育水稻植株细胞中，获得转基因植株，自交后代中红色荧光植株占一半，据此推测M、P、H基因在育种过程中的功能为_________________________________________________________________________________________。答案(1)12424(2)6雄性可育(3)S(Rr)雄性可育∶雄性不育＝3∶1表型是基因和环境共同作用的结果(4)N(rr)和S(rr)(5)基因表达载体M基因可使非温敏雄性不育植株可育，P基因使花粉不育，含有H基因的植株可发红色荧光解析(1)水稻(2n＝24)有24条染色体，且没有性染色体之分，所以一个染色体组有12条染色体。水稻基因组计划应测其12条染