人教版高中生物必修2遗传与进化第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习含答案

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病（一）基础巩固1.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是()A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变B.上述三类患者的父母不一定患病C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高答案:C2.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男性患儿? ()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①和③ B.②和③C.①和④ D.②和④答案:C3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不能用基因检测的方法,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,B项错误;多基因遗传病具有人群中发病率较高的特点,C项正确;血友病属于单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,容易受环境影响,不遵循孟德尔遗传规律,D项错误。答案:C4.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是()A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但其弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断解析:白化病是常染色体隐性遗传病,一对正常夫妻生育一个患白化病的孩子,说明该夫妇可能均为杂合子,都携带致病基因,A项正确;一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子,如可能在减数分裂过程中发生了染色体数目变异,B项正确;一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩,该遗传病可能是伴X显性遗传病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C项错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病,妻子家族成员都正常,说明无该遗传病致病基因,丈夫表现正常,则他们的孩子均应表现正常,不需要进行血友病基因诊断,D项正确。答案:C5.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶解析:先天性呆小症是由甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,A项错误;夜盲症是由缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,B项错误;甲型肝炎是由病毒引起的,不属于遗传病,C项错误;一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶,可见秃顶与遗传有关,属于遗传病,D项正确。答案:D6.(2024·河南信阳期末)下列关于生物学实验的叙述,错误的是()A.证明DNA半保留复制方式的实验中用到了离心法和同位素标记法B.调查遗传病时,选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式C.艾弗里的肺炎链球菌转化实验中向细胞提取物添加酶利用了“加法原理”D.用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精,应先耗尽培养液中的葡萄糖解析:证明DNA半保留复制方式的实验中用到了密度梯度离心法和(15N、14N)同位素标记法,A项正确;调查遗传病时,选发病率较高的单基因遗传病在家系中调查,其患者相对较多,更容易推断其遗传方式,B项正确;艾弗里的肺炎链球菌转化实验中向细胞提取物添加酶去除相关物质,利用了“减法原理”,C项错误;酸性重铬酸钾能将酒精和葡萄糖中的羟基氧化成羧基,因此实验中若有葡萄糖也会出现由橙色变为灰绿色的颜色变化,所以应先耗尽培养液中的葡萄糖,D项正确。答案:C7.遗传病是威胁人类生命健康极其重要的因素。宣传遗传病的知识,采取有效措施对遗传病进行检测和预防是非常必要的。据图回答下列问题。(1)苯丙酮尿症是常见的单基因遗传病。该病是由于肝细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内积累过多的苯丙酮酸所致。①如图为苯丙氨酸在体内的代谢过程,则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的。

②由图可知,苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素,但一般情况下苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是。

③对于筛查出的新生儿需要及时治疗,目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中的含量,使体内苯丙酮酸含量处于正常水平,治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量(填“正常”“过多”或“缺乏”)。

(2)唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病,是涉及许多个和许多种的人类遗传病,其发病率随而快速上升。

(3)近亲结婚会增加隐性遗传病患病概率,主要原因是

。

解析:(1)①由图可知控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的基因甲。②一般情况下,苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是当缺乏酶甲时,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由蛋白质水解转化而来,因此,缺乏酶甲不会导致患白化病。③治疗苯丙酮尿症要控制患者饮食中的苯丙氨酸的含量,使体内苯丙酮酸含量处于正常水平,但由于其基因并未改变,此时其体内仍然缺乏苯丙氨酸羟化酶。(2)唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病,是受两对或两对以上等位基因控制的疾病,易受环境影响,发病率较高,其发病率随年龄增加而快速上升。(3)近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,近亲结婚会大大增加该种遗传病的患病概率。答案:(1)①基因甲②酪氨酸可以来自食物(或来自体内蛋白质的水解)③苯丙氨酸缺乏(2)基因环境因素年龄增加(3)近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大(二)拓展提高8.(2023·深圳一模)下图为某种单基因隐性遗传病的系谱图,甲、乙两名同学讨论,甲认为该致病基因在常染色体上,乙认为在X和Y染色体的同源区段。不考虑基因突变和染色体互换,下列相关分析正确的是()A.根据1、2、6的表型能够否定甲的判断B.根据3、4、8、9的表型可否定乙的判断C.正常个体中能确定基因型的只有1、2、11D.推断12号是患病男孩或女孩的概率都是1解析:1号和2号表型正常却生出患病女儿,可能是常染色体隐性遗传病,不能否定甲的判断,A项错误;若该致病基因在X和Y染色体的同源区段,4号个体基因型为XaXa,8号个体基因型为XaYa,则3号个体基因型为XAYa,9号个体的基因型不可能为XaXa,则该致病基因不可能位于X和Y染色体的同源区段,B项正确;该病为常染色体隐性遗传病,因为6号个体基因型为aa,所以1号个体基因型为Aa,2号个体基因型为Aa,又因为8号个体基因型为aa,所以11号个体基因型为Aa,3号个体的基因型为Aa,因此正常个体中能确定基因型的有1、2、3和11,C项错误;该病为常染色体隐性遗传病,9号个体基因型为aa,10号个体的基因型有AA和Aa两种,无法计算概率,D项错误。答案:B9.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列分析错误的是()A.从出生到青春期,由一个基因控制的遗传病发病率最高B.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加C.染色体异常遗传病致死率较高,导致该病风险在出生后明显低于胎儿期D.分析遗传病的传递方式,可推算后代再发风险率解析:从出生到青春期,单基因遗传病的发病率最高,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;据图可知,在青春期后(成年),多基因遗传病的发病率显著提高,B项正确;大多数染色体变异导致的遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,C项正确;分析遗传病的传递方式,可根据遗传特点推算后代再发风险率,D项正确。答案:A10.毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病,以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏、严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病,但随着更多病例的发现和研究的深入,IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出,该疾病的分子发病机制至今不明。据此回答下列问题。(1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于

等自发产生。(2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传更可能符合题中提到的哪种方式?

,原因是

;该患者和一个正常女性婚配,其子女患病情况是

。

(3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的方案及判断方法。

解析:(1)易诱发基因突变并提高突变频率的外部因素可以分为三类,即物理因素、化学因素和生物因素,但在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误等自发产生。(2)由题目描述,若该病的遗传方式是X染色体隐性遗传,患者的奶奶患病,则奶奶的所有儿子都会患病,但是只有两个叔叔患病,父亲并没有患病,说明该病不是X染色体隐性遗传病,更可能是常染色体显性遗传病。由于该患者的母亲患病,父亲不患病,因此该患者为