2025年医学遗传学考试

《醫學遗传學》考试1、遗传病（）[單项选择題]*A.是先天性疾B.是由遗传物质变化引起的疾病(對的答案)C.在家族中患者不止一种D.仅由环境导致2、下列單基因病中，由环境原因诱发的為（）[單项选择題]*A.白化病B.苯丙酮尿症(對的答案)C.成骨发育不全D.多指3、家族性疾病（）[單项选择題]*A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一种(對的答案)D.仅由环境导致4、下列碱基替代中，属于颠换的是（）[單项选择題]*A.Ａ－Ｔ(對的答案)B.Ｃ－ＴC.Ｃ－ＵD.Ｔ－Ｕ5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的[單项选择題]*A.同义突变B.錯义突变(對的答案)C.無义突变D.终止密码突变6、移码突变产生的原因是（）[單项选择題]*A.點突变B.替代C.碱基的缺失(對的答案)D.颠换7、异常血紅蛋白HbConstantSpring的α珠蛋白基因第142位密码子发生（）突变，产生一条延長的多肽链，表型為經典的α地中海贫血。[單项选择題]*A.錯义突变B.同义突变C.终止密码突变(對的答案)D.無义突变8、按照ISCN的系统，1号染色体，短臂，3区，１带第3亚带应表达為（）[單项选择題]*A.1p31.3(對的答案)B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人类的X染色体和Y染色体属于（）[單项选择題]*A.常染色体B.异染色体C.性染色体(對的答案)D.中著丝粒染色体10、46，XY，t（3：5）（q25；q11）表达（）[單项选择題]*A.一男性细胞具有缺失型的畸变染色体B.一男性细胞内发生了染色体的插入C.一男性细胞内带有倒位的畸变染色体D.一男性细胞内发生了染色的易位(對的答案)11、14/21平衡易位携带者核型的對的書写是（）[單项选择題]*A.46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）B.45，XY，-14，-21，+rob（14；21）（q10；q10）(對的答案)C.46，XY，-21，+rob（14；21）（q10；q10）D.46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色体构造畸变的基础是（）[單项选择題]*A.姐妹染色單体互换B.染色体丢失C.染色体断裂(對的答案)D.染色体不分离13、一种患有先天性心脏病的幼儿，体检发現患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认為此孩子有何种遗传病（）[單项选择題]*A.13三体综合征B.21三体综合征C.18三体综合征D.5p-综合征(對的答案)14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚後生育了一男孩，试問此男孩是先天愚型的風险是（）[單项选择題]*A.1/3(對的答案)B.1/2C.1/4D.１15、Klinefelter综合征患者的核型可為（）[單项选择題]*A.45，XB.47，XXY(對的答案)C.47，XYYD.47，XXX16、既有4名孕妇到醫院進行产前征询，她們想懂得腹中胎儿患Down综合征的也許性。根据如下描述，生育患儿風险最高的孕妇也許是（）[單项选择題]*A.23岁，本人及丈夫核型正常，生育過一种21三体综合征患儿B.41岁，本人及丈夫核型正常，生育過一种21三体综合征患儿C.37岁，本人是14/21平衡易位携带者，丈夫核型正常(對的答案)D.27岁，本人及丈夫核型正常，家族中有一种21三体综合征侄女（核型47，XX，+21）17、有一种20岁女青年，因原发闭經前来妇产科就诊。体检見该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，無阴毛，無腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你對此女青年有何初步判断（）[單项选择題]*A.超雌综合征B.卵睾型性发育疾病C.睾丸女性化综合征D.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）(對的答案)18、复等位基因是指（）[單项选择題]*A.一對染色体上有三种以上的基因B.一對染色体上有两個相似的基因C.同源染色体的不一样位點有三個以上的基因D.同源染色体相似位點上有三种或三种以上的基因(對的答案)19、有些遗传病在世代的传递過程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加重的現象，被称為（）[單项选择題]*A.遗传印记B.遗传早現(對的答案)C.從性遗传D.延迟显性20、一表型正常的男性，其父亲為白化病患者，该男性与一基因型和表型均正常的女性結婚，婚後如生育，其子女中有（）[單项选择題]*A.1/4概率為白化病患者B.1/4概率為白化病携带者C.1/2概率為白化病携带者(對的答案)D.1/2也許為白化病患者21、早秃是AD遗传中的显性性状，但一般状况下只在男性体現。一种正常男性（其父早秃）与一正常女性（其父早秃）結婚後，生有一子是早秃，這個儿子的早秃基因来自（）[單项选择題]*A.母亲(對的答案)B.父亲C.祖父D.父亲和母亲22、李某表型正常，他的叔父患苯丙酮尿症（ＡＲ），李某假如和他的表型正常的姑表妹結婚，子女中患苯丙酮尿症的風险是（）[單项选择題]*A.1/64B.1/48C.1/24D.1/36(對的答案)23、兄弟二人均患紅绿色盲，其外甥患紅绿色盲的風险是（）[單项选择題]*A.1/4(對的答案)B.1/2C.1D.024、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传方式是（）[單项选择題]*A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传(對的答案)C.X连锁显性遗传D.常染色体隐性遗传25、HbBart’s胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）。[單项选择題]*A.1B.2C.3D.4(對的答案)26、基因型為β０／β＋的個体体現為（）[單项选择題]*A.中间型β地中海贫血B.轻型β地中海贫血C.重型β地中海贫血(對的答案)D.静止型地中海贫血27、多基因遗传是由多對等位基因控制的，這些等位基因之间的关系是（）[單项选择題]*A.显性B.隐性C.显性和隐性D.共显性(對的答案)28、遗传率是指（）[單项选择題]*A.遗传性状的体現程度B.多基因遗传病中遗传原因所起作用的大小(對的答案)C.致病基因危害的程度D.致病基因向後裔传递的百分率29、列哪种患者的後裔发病風险高（）[單项选择題]*A.單侧唇裂B.双侧唇裂C.双侧唇裂＋腭裂(對的答案)D.單侧唇裂＋腭裂30、先天性幽门狭窄属多基因遗传病，男性发病率為0.5%，女性发病率為0.1%，這表明（）。[單项选择題]*A.女性患者所生儿子患该病風险最高(對的答案)B.女性患者所生女儿患该病風险最高C.男性患者所生儿子患该病風险最高D.男性患者所生女儿患该病風险最高31、人类mtDNA编码mRNA的基因数是（）[單项选择題]*A.37個B.22個C.13個(對的答案)D.2個32、血友病B与Leber视神經萎缩的遗传方式不一样，後者体現為（）[單项选择題]*A.孟德尔遗传B.交叉遗传C.隔代遗传D.母系遗传(對的答案)33、下列哪一种群体处在遗传平衡状态（）[單项选择題]*A.AA0.75，Aa0.25，aa0.00B.AA0.25，Aa0.50，aa0.25(對的答案)C.AA0.50，Aa0.25，aa0.25D.AA0.20，Aa0.60，aa0.2034、近亲婚配的危害是（）[單项选择題]*A.增長显性等位基因的频率B.增長显性纯合子的频率C.增長隐性等位基因的频率D.增長隐性纯合子的频率(對的答案)35、在一种10萬人的群体中，有10個白化病患者（男6，女4），该群体中白化病基因携带者的频率是（）[單项选择題]*A.1/50(對的答案)B.1/500C.1/100D.1/100036、慢性粒细胞白血病最突出的染色体畸变是（）[單项选择題]*A.反复B.环状染色体C.易位(對的答案)D.倒位37、黄曲霉素可以诱发（）[單项选择題]*A.肺癌B.肝癌(對的答案)C.鼻咽癌D.白血病38、根据出生缺陷的形成方式，如下属于畸形的是（）[單项选择題]*A.GDF5基因突变导致的短指或并指(對的答案)B.羊水過少导致的四肢关节挛缩C.孕初期感染風疹病毒导致胎儿動脉导管未闭D.孕初期羊膜破裂导致的羊膜带阻断症39、核型分析可确诊（）[單项选择題]*A.單基因病B.分子病C.线粒体病D.染色体病(對的答案)40、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中的胎儿细胞、卵裂球等標本進行（）[單项选择題]*A.临症诊断B.症状前诊断C.产前诊断(對的答案)D.产後预测41、染色体病的常見临床特點有（）*A.生長缓慢(對的答案)B.智力障碍(對的答案)C.性发育落後(對的答案)D.先天性多发畸形(對的答案)42、下列有必要做染色体检查的是（）*A.血友病患者B.习惯性流产者(對的答案)C.紅绿色盲D.智力低下者(對的答案)43、一种O型血的母亲生出了一种A型血的孩子，父亲的血型有也許是（）*A.A型(對的答案)B.O型C.B型D.AB型(對的答案)44、常染色体隐性遗传病系谱的特點是（）*A.患者双亲常無病，但都是携带者(對的答案)B.患者的同胞患病的概率為1/4(對的答案)C.系谱不持续传递(對的答案)D.女性患者多于男性患者45、下列哪些症状是經典苯丙酮尿症患者的經典症状（）*A.不一样程度智力低下(對的答案)B.毛发、皮肤颜色较浅(對的答案)C.血糖高D.尿液有鼠尿味(對的答案)46、多基因遗传病中，下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edwards公式计算（）*A.遗传度為70%～80%(對的答案)B.群体发病率為1%～10%C.遗传度在80%以上D.群体发病率為0.1%～1%(對的答案)47、下列属于多基因遗传的性状有（）*A.智力(對的