库欣综合征的临床表现

演讲人：日期：库欣综合征的临床表现目录库欣综合征概述主要临床表现内分泌系统紊乱症状神经系统及精神症状诊断方法及鉴别诊断要点治疗原则及预后评估01PART库欣综合征概述定义库欣综合征（Cushingsyndrome，CS）又称皮质醇增多症（hypercortisolism），是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群。发病机制肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素，导致脂肪、蛋白质、糖代谢紊乱，以及免疫和神经调节紊乱，从而产生一系列临床表现。定义与发病机制垂体ACTH分泌过多、肾上腺皮质腺瘤或腺癌、异位ACTH综合征等原因均可引起库欣综合征。发病原因库欣综合征可分为ACTH依赖型和非ACTH依赖型两种，前者又分为垂体性库欣病和异位ACTH综合征，后者包括肾上腺皮质腺瘤、腺癌和增生等。分类发病原因及分类高发人群库欣综合征好发于20～40岁，男女发病率之比约为1：3。特点主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。此外，长期应用大剂量糖皮质激素或长期酗酒也可引起类似库欣综合征的临床表现，称为外源性、药源性或类库欣综合征。高发人群及特点02PART主要临床表现背部、颈部脂肪堆积，形成“水牛背”和“满月脸”。躯干特征皮肤变薄、细腻，出现多血质外貌，常伴有皮肤瘀斑、紫纹。皮肤表现01020304脸颊丰满、红润，额头突出，下巴圆润。面部特征头发浓密，眉毛、睫毛、胡须等生长旺盛。毛发变化满月脸与多血质外貌躯干肥胖，四肢相对瘦小，呈“向心性肥胖”特征。肥胖特点向心性肥胖与紫纹皮肤出现紫红色条纹，多见于腹部、臀部、大腿等处。紫纹表现可能导致高血压、糖尿病、动脉硬化等慢性疾病。肥胖并发症肌肉无力、萎缩，尤其是近端肌肉群。肌肉表现痤疮与皮肤病变痤疮特点面部、背部等皮脂腺分泌旺盛区域出现丘疹、脓疱等痤疮表现。皮肤病变皮肤变薄、萎缩，出现瘀斑、紫纹，伤口愈合缓慢。感染风险皮肤抵抗力降低，易感染细菌、真菌等病原体。色素沉着皮肤色素沉着，出现黄褐斑、黑斑等。头痛、头晕、心悸、胸闷等，血压持续升高。动脉硬化、冠心病、心肌梗死等心血管疾病风险增加。心肌肥厚、心脏扩大，导致心力衰竭。出现低钾血症、高钠血症等，加重心血管系统负担。高血压与心血管系统表现高血压症状心血管病变心脏结构改变电解质代谢紊乱03PART内分泌系统紊乱症状库欣综合征患者常常伴有血糖升高，甚至发展为继发性糖尿病。血糖升高库欣综合征患者体内胰岛素作用减弱，导致胰岛素抵抗，加速糖尿病的发生。胰岛素抵抗长期高血糖会加重胰腺负担，进一步损害胰岛功能。胰腺负担加重继发性糖尿病风险增加010203库欣综合征患者体内皮质醇水平过高，会直接影响骨骼的代谢，导致骨量减少。骨量减少骨折风险增加骨痛骨量减少使得骨骼变得脆弱，轻微外力即可导致骨折。骨质疏松引起的骨痛是库欣综合征患者常见的症状之一。骨质疏松与骨折易发性库欣综合征患者肾上腺皮质功能亢进，会抑制垂体促性腺激素的分泌，导致性腺功能减退。性腺功能减退女性患者可能出现月经不调、经量减少甚至闭经等症状。月经不调性腺功能减退会导致男性和女性患者性欲减退，影响性生活质量。性欲减退性腺功能异常表现04PART神经系统及精神症状肌肉无力长期肌肉无力可导致肌肉萎缩，表现为肌肉体积缩小、肌力下降。肌肉萎缩肌肉疲劳患者容易感到肌肉疲劳，进行日常活动时感到力不从心。患者常感到肌肉无力，尤其是近端肌肉更为明显，如下肢和躯干肌肉。肌肉无力及萎缩库欣综合征患者常伴有骨质疏松，表现为骨密度降低、骨脆性增加。骨质疏松骨质疏松导致患者骨折风险增加，尤其是腰椎、肋骨等部位容易发生骨折。骨折风险增加一旦发生骨折，由于库欣综合征患者体内激素水平的异常，骨折愈合过程可能受到影响。骨折愈合困难骨质疏松及骨折风险增加关节及骨骼疼痛关节疼痛部分患者可出现关节疼痛，尤其是膝关节、髋关节等大关节。骨质疏松严重的患者可感到骨骼疼痛，尤其在负重或活动时疼痛加剧。骨骼疼痛关节疼痛和肌肉无力可导致关节活动受限，影响患者的日常生活。关节活动受限05PART诊断方法及鉴别诊断要点典型症状满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹等皮肤表现，以及高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等全身症状。病因分类分为ACTH依赖型和非依赖型两种，对治疗及预后有重要意义。临床诊断依据总结测定血浆ACTH水平，用于鉴别库欣综合征的类型。ACTH测定用于诊断库欣综合征，尤其是ACTH依赖型库欣综合征。地塞米松抑制试验01020304测定血浆皮质醇水平，了解皮质醇分泌功能。皮质醇测定反映24小时皮质醇分泌总量，有助于库欣综合征的诊断。尿游离皮质醇测定实验室检查项目选择对ACTH依赖型库欣综合征的定位诊断具有重要价值。垂体MRI对非ACTH依赖型库欣综合征的肾上腺肿瘤有重要诊断价值。肾上腺CT或MRI有助于发现异位ACTH综合征的肿瘤病灶。全身PET-CT影像学检查在诊断中应用010203与外源性、药源性或类库欣综合征的鉴别需详细询问用药史及饮酒史，停药或戒酒后症状可缓解或消失。与肥胖症的鉴别肥胖症患者无典型皮肤表现及高血压、糖尿病等全身症状，且血浆皮质醇及尿游离皮质醇水平正常。与其他引起皮质醇增多的疾病的鉴别如肾上腺皮质腺瘤、异位ACTH综合征等，需结合临床表现、实验室检查及影像学检查进行鉴别。鉴别诊断思路梳理06PART治疗原则及预后评估针对不同类型患者治疗策略制定通过手术或药物抑制垂体或肾上腺皮质分泌过多皮质醇。ACTH依赖型库欣综合征首选手术治疗，无法手术或手术失败者采用药物治疗、放射治疗等。需治疗原发病，同时控制皮质醇分泌。非ACTH依赖型库欣综合征需长期药物治疗，控制症状并预防并发症。周期性库欣综合征01020403异位ACTH综合征药物治疗方案选择及注意事项皮质类固醇合成抑制剂01如米托坦、酮康唑等，可抑制皮质醇合成，但需注意肝肾功能损害及副作用。糖皮质激素受体拮抗剂02如米非司酮，可阻断皮质醇的生理作用，改善临床症状，但易导致抗药性。降压、降糖、抗骨质疏松等对症治疗03需根据患者实际情况选用相应药物，以减轻症状、提高生活质量。药物治疗注意事项04遵医嘱按时按量服药，不可随意更改剂量或停药，注意药物副作用及与其他药物的相互作用。手术治疗时机把握和术式选择手术治疗时机对于垂体瘤或肾上腺腺瘤引起的库欣综合征，应尽早手术，以避免长期并发症。垂体瘤切除术适用于垂体瘤引起的库欣综合征，可采用经蝶窦或经额下入路手术。肾上腺切除术适用于肾上腺腺瘤或腺癌引起的库欣综合征，可采用腹腔镜手术或开放手术。双侧肾上腺切除术适用于双侧肾上腺增生或无法确定哪侧为肿瘤的患者，术后需长期激素替代治疗。临床症状缓解程度观察满月脸、多血质外貌、向心性肥胖等症状的改善情况。预后评估指标