2019届江苏专版高考生物一轮复习第七单元遗传的分子基础第27课时关注人类遗传病讲义

第27课时关注人类遗传病考纲内容要求命题特点备考指南考纲导学(1)人类遗传病的类型A 考查内容:人类遗传病的类型判断与概率计算 考查形式:常结合遗传病实例或系谱图考查(1)列表比较人类常见遗传病的类型和特点(2)通过系谱图和实例分析,掌握遗传病类型的判断分析及患病概率的计算(3)联系生活实际,理解先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,并了解人类遗传病的检测和预防的主要措施(4)通过“人类遗传病的调查”,了解调查的原理、方法及注意事项等(2)人类遗传病的监测和预防B(3)人类基因组计划及其意义A(4)调查常见的人类遗传病b

考点一人类常见遗传病的类型一、概念人类常见遗传病通常是指由于①

改变而引起的人类疾病。二、主要类型1.单基因遗传病(1)概念:由一对②

控制的遗传病。教材研读遗传物质等位基因

2.多基因遗传病(1)概念:由③

控制的人类遗传病。(2)特点:常表现出④

现象;易受⑤

影响;群体中发病

率比较⑥

。(3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病(1)概念:由⑦

异常引起的遗传病,也叫⑧

。(2)分类:两对以上的等位基因家族聚集环境高染色体染色体病(2)分类:a.常染色体病:由⑨

变异引起的疾病,如21三体综合征、猫叫

综合征等。b.性染色体病:由⑩

变异引起的疾病,如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。(3)特点:遗传物质改变较大,往往造成比较严重的后果,甚至在胚胎期就引

起自然流产。三、遗传病的危害危害人的身体健康;贻害子孙后代;给患者的家庭带来了沉重的经济负担和精神负担;给社会增加了负担。常染色体性染色体考点二遗传病的监测和预防一、遗传病的监测和预防1.意义对防止遗传病的发生非常重要。2.措施(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法):在近亲结婚的情况下,双方从共同祖

先那里继承①

的机会就会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因此近亲结婚后代患②

的可能性就会明显增加。(2)进行遗传咨询(主要手段)a.对③

进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传

病;同一种致病基因隐性遗传病咨询对象b.分析遗传病的传递方式、判断类型;c.推算出后代的再发风险率;d.向咨询对象提出防治对策和建议。(3)产前诊断a.概念:指胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿

是否患有④

或⑤

。b.方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊

断等。c.优点:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿检测出来。(4)提倡“适龄生育”对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。某种遗传病先天性疾病二、人类基因组计划1.人类基因组和人的单倍体基因组(1)基因组:在遗传学上,一个生物体的基因组是指包含在该生物的⑥

(部分病毒是⑦

)中的全部⑧

。(2)人类基因组:人类基因组的DNA序列主要分布在细胞核中⑨

染色体和⑩

染色体上,约有31.6亿个碱基对,估计有3万~3.5万个基因,已发现的基因为2.0万~2.5万个。2.人类基因组计划的主要内容:分析测定人类基因组的

,包括人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。3.意义:人类基因组计划对于奠定21世纪医学、生物学发展的基础具有重

要而深远的意义。人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具

有重要的意义。DNARNA遗传信息22条常X、Y两条性核苷酸序列

1.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。

()2.携带遗传病基因的个体会患遗传病。

()3.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。

()4.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。

()5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。

()6.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。

()✕✕✕√√√7.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。

()8.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。

()9.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。

()10.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。

()11.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。

()12.先天性疾病都是遗传病。

()√√✕√✕✕突破一人类常见遗传病与系谱图分析

1.人类常见遗传病的类型及特点考点突破

显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等多指、并指、软骨发

育不全X染色体上代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋

哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、

进行性肌营养不良名称特点典型病例多基因遗传病一般表现为家族聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征

先天性疾病家族性疾病遗传病

出生时已经表现出来的疾

病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病

可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的

(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病

可遗传的先天性疾病:21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症;不可遗传的先天性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留瘢痕;后天的非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)比较(2)图示

一、系谱图中遗传病类型的判断方法1.首先确定遗传病是否为伴Y染色体遗传病若系谱图中患者全为男性,没有女性,且代代相传即男性患者的父亲和儿子

都为患者,则该病为伴Y染色体遗传病。2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病(1)双亲正常,子女有患者(即“无中生有”),则该病一定为隐性遗传病(如图

1)。(2)双亲患病,子女有正常者(即“有中生无”),则该病一定为显性遗传病(如

图2)。3.再次判断遗传病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病(1)已知为隐性遗传时,①若父亲表现正常,而其女儿中有患者,或母亲是患

者,而其儿子中有表现正常的,则一定是常染色体上隐性基因控制的遗传

病。(即“女病父不病,母病子不病,必定是常隐”)(如图3);②若母亲有病,儿子一定有病,则为伴X染色体隐性遗传病(即“母病子必

病,一定是X隐”)(如图4)。(2)已知为显性遗传时,①若父亲是患者,而其女儿中有正常的,或母亲正常,

而其儿子中有患者,则一定是常染色体显性遗传(即“父病女不病,子病母

不病,必定是常显”)(如图5);②若父亲患病,女儿一定有病,则为伴X染色体显性遗传病(即“父病女必

病,一定是X显”)(如图6)。4.若系谱中无上述明显特征,只能从可能性大小推测(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,最可能是显性遗传病。根据患者性别

特点:若无性别差异,则为常染色体显性遗传;若患者女多于男,则为伴X染

色体显性遗传。

(2)若该病在系谱图中呈隔代遗传,最可能是隐性遗传病。根据患者性别特

点:若无性别差异,则为常染色体隐性遗传;若患者男多于女,则为伴X染色

体隐性遗传。二、遗传病系谱中患病概率的计算(以隐性遗传病为例)1.首先判断隐性遗传病的类型:是常隐还是伴X隐性。利用“反证法”进

行分析,从女性患者切入,观察其父其子,如其父其子都为患者,则可能为伴

X染色体隐性遗传病。如其父或其子中有正常的,则为常染色体隐性遗传

病。2.确定试题设问中所涉及的相关个体的基因型。3.若系谱图中涉及两种遗传病,分别计算两种遗传病后代发病的概率和正

常的概率。得出甲正、甲患、乙正和乙患的概率。4.根据题干要求计算相关概率。(1)后代正常的概率:甲正×乙正;(2)只患一种病的概率:甲患×乙正+乙患×甲正;(3)只患甲病的概率:甲患×乙正;(4)只患乙病的概率:乙患×甲正;(5)两病兼患的概率:甲患×乙患。

考向一以基础判断的形式,考查人类常见遗传病的相关知识1.(2015江苏南京、盐城一模,23,3分)下列有关人类遗传病的叙述正确的是

(多选)

(

)A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.调查某种遗传病的发病率时,调查人数应尽可能多D.产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病

答案

ABCD单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征,故B正确;调查某种遗传病的

发病率时,选取的样本越多,得到的值越接近实际值,所以调查人数应尽可

能多,故C正确;产前诊断包括基因诊断、B超检查、羊水检查(染色体异常

遗传病检查)和孕妇血细胞检查等,故D正确。2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,

正确的是

(

)A.都可通过光学显微镜检测是否患病B.患者父母不一定患病C.都是遗传病,患者的后代都是患者D.都是基因突变引起的

答案

B白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病分别是单基因遗传病、染色体异常遗传病、多基因遗传病。染色体异常遗传病可在光学显

微镜下观察到;白化病患者的父母不一定患白化病,也可以是携带者;三种

病的遗传物质都发生了改变,所以都是遗传病,但其后代不一定都患病;染

色体异常遗传病不是由基因突变引起的。考向二结合有关遗传系谱图,考查遗传病类型的判断和有关概率的计算3.(2015江苏启东中学月考一,9,2分)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系

谱图。其中乙病为伴性遗传病,下列相关叙述,正确的是

(

)A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ3的基因型是AAXBY或AaXBYC.Ⅱ5为纯合体的概率是1/2D.Ⅲ10和Ⅲ13结婚,生育的孩子不患病的概率是19/24

答案

C由Ⅱ3和Ⅱ4患甲病,而他们的孩子Ⅲ9正常,可确定甲病属于常染色体显性遗传病,故A错误;由Ⅱ7患乙病、Ⅱ8正常,而他们的孩子Ⅲ12正

常、Ⅲ13患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6

的基因型分别为:aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY,因Ⅱ3和Ⅱ4

有甲病,而Ⅲ9无甲病,所以Ⅱ3的基因型为AaXBY,故B错误、C正确;Ⅱ4的基

因型为AaXBXb(或AaXBXB),Ⅱ3的基因型为AaXBY,所以Ⅲ10为2/3Aa(或1/3

AA),3/4XBXB(或1/4XBXb),Ⅲ13基因型为aaXbY,Ⅲ10与Ⅲ13个体婚配,有2/3Aa×

aa→(2/3×1/2)aa,正常概率为1/3,故后代中患甲病概率为1-1/3=2/3;对乙病来

说,1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY,患病概率为(1/4×1/4)+(1/4

×1/4)=2/16,正常概率为1-2/16=7/8,故后代中两病均不患的概率为1/3×(7/8)

=7/24,故D错误。

1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.调查流程

突破二调查常见的人类遗传病(1)系谱图的形式(2)表格的形式3.调查结果的记录方式

甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿