遗传学试卷-2024练习测试题附答案

第页遗传学试卷-2024练习测试题附答案1.Z博士是一家临床病理实验室的主任,他查看了一位遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征患者的USH1ASanger测序结果。通过只对外显子和外显子两侧20bp的内含子进行测序,发现了一个临床意义未知的变异(VUCS),它导致一个天冬氨酸(Asp/D)突变为了酪氨酸(Tyr/Y)。Z博士可以用哪种命名来描述氨基酸水平上的这一变异?A、a.D401YB、c.D401YC、g.D401YD、p.D401YE、以上都是F、以上都不是【正确答案】：D解析：

这道题考查对氨基酸变异命名的知识。在临床病理领域，对于氨基酸水平的变异命名有特定规则。p代表蛋白质水平，此变异发生在蛋白质水平，所以用p.D401Y来描述，A代表核酸水平，c代表cDNA水平，g代表基因组DNA水平，均不符合，故答案选D。2.线粒体疾病随年龄渐进性家中是因为()A、机体免疫力减退B、异质性漂变C、突变mtDNA积累D、对能量需求增加【正确答案】：A3.一名26岁的女性因结肠癌家族史阳性而来到遗传诊所。体格检查和个人史未见异常,询问家族史发现,她的父亲在56岁时死于结肠癌,她的一位姑姑在42岁时被诊断出患有结肠癌。分子检测证实患者携带MSH2基因致病变异。这个病人一生中最有可能患上下列哪种恶性肿瘤?A、宫颈癌B、子宫内膜癌C、肝细胞癌D、卵巢癌E、胃癌【正确答案】：A4.对一名患有自闭症的4岁女孩进行了微阵列拷贝数分析。结果显示19p13.3缺失324kb,包括STK11基因。这一发现的临床意义是什么?A、致病的B、临床意义未知,可能致病的C、临床意义未知D、临床意义未知,可能良性的E、良性的【正确答案】：A5.一对夫妇来到诊所接受孕前咨询。丈夫和妻子都是德系犹太人后裔。双方的家族史都不明显。遗传咨询已经完成并提供了一个德系犹太人panel。以下哪一项是这对夫妇进行检查最适合的第一步?A、立即检测丈夫。B、立即检测妻子。C、立即检测妻子和丈夫。D、在妻子怀孕时进行无创产前检查。E、当妻子怀孕时,用CVS检测胎儿。F、当妻子怀孕时,用羊膜穿刺术检测胎儿。G、以上都不是。【正确答案】：B6.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍。以下哪一种分子检测可能为该患者提供最合适的一级分子检查?A、多重连接探针扩增B、下一代测序分析C、Sanger测序分析D、TaqMan基因型测定E、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据患儿的临床表现，包括步态异常、用Gowers动作起坐、不能跳跃、两侧小腿肥大以及血清肌酸激酶(CK)浓度显著升高，这些特征高度提示患儿可能患有某种遗传性疾病，特别是与肌肉相关的遗传病。多重连接探针扩增（MLPA）是一种高效的分子检测技术，特别适用于检测遗传性疾病中的基因缺失、重复或点突变。在这种情境下，MLPA能够针对特定的遗传位点进行快速、准确的检测，从而帮助确定患儿的具体遗传病因。因此，选择A选项，即多重连接探针扩增，作为该患者最合适的一级分子检查是合理的。7.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为()A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变【正确答案】：A解析：

在遗传学中，当DNA序列中的碱基发生突变，但由此转录和翻译得到的氨基酸序列并未发生改变时，这种突变被称为同义突变。这是因为虽然碱基序列有所变化，但由于遗传密码的简并性（即多个密码子可以编码同一个氨基酸），所以突变后的密码子仍然编码原来的氨基酸，导致最终的蛋白质序列保持不变。在本题中，虽然发生了碱基突变，但编码的氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，因此此突变为同义突变。8.一名患有先天性双侧重度听力损失的1岁女孩被父母带到遗传诊所。她在妊娠40周时顺利出生,没有出现并发症。她的发育正常,没有可识别的畸形特征。眼科检查结果为阴性。分子遗传学研究结果显示,该患者的GJB2基因有一个杂合子致病性错义变异,GJB6基因有一个杂合子缺失。关于GJB2和JGB6的致病性变异,以下哪种说法最恰当?A、GJB2和GJB6中的变体很可能是顺式变体。B、GJB2和GJB6中的变体很可能是反式的。C、GJB6的缺失导致该患者听力损失,而GJB2是假基因。D、GJB2的错义变异导致该患者听力损失,GJB6是假基因。E、以上都不是。【正确答案】：B9.父母带着一名6岁男孩进行遗传咨询,该男孩表现为震颤和癫痫。医生要求做染色体微阵列分析。以下哪一个是本次检测的首选样本?A、肝素钠管中的骨髓样本(绿色盖子)B、EDTA管中的骨髓样本(淡紫色盖子)C、脑脊液(CSF)样本D、肝素钠管中的外周血样本(绿色盖子)E、EDTA管中的外周血样本(淡紫色盖子)F、以上都不是【正确答案】：E10.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagATGTGCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.4CG>TG(p.2Ala>Cys)B、c.4_5CG>TG(p.2delAlainsCys)C、c.4_5delGCinsTG(p.Ala2Cys)D、c.4_5delinsTG(p.2Cys)E、c.[4G>T(;)5C>G](a.Ala2Cys)F、以上选项都不是【正确答案】：C11.一名43岁妇女因最近诊断为原发性双侧乳腺癌,被妇科医生转介到遗传门诊。患者体检结果显示有轻度智力障碍,头部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈阳性,她的姨妈在62岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在60多岁时被诊断出患有肾细胞癌。她的外祖父在40岁出头时死于“颈部疾病”。以下哪一种基因检测最适合该患者进行遗传病因评估?A、BRAC1BRAC2C、BRAC1和BRAC2D、CDH1E、PTENF、STK11G、VHL【正确答案】：E12.以下哪种疾病在女性中的发病率高于男性?A、老年痴呆症B、唇裂C、畸形足D、幽门狭窄E、以上皆是F、以上都不是【正确答案】：A13.以下哪种命名可用于描述起始密码子甲硫氨酸(Met,M)变为缬氨酸(Val,V),从而激活位于-12位点的上游的翻译起始位点?A、p.-12MetB、p.-12Met1C、p.-12Met1ValD、p.Met1Valext-12E、以上都不是【正确答案】：D14.线粒体病的遗传方式不包含()A、常染色体显性或者隐性遗传B、遗传印记C、线粒体遗传D、X连锁遗传【正确答案】：B15.根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南,以下哪一种技术在检测CFTR基因致病性变异方面具有相对较高的通量,并且比其他技术更准确A、等位基因特异性核苷酸(ASO)B、反向斑点杂交(RDB)C、扩增阻碍突变系统(ARMS)D、寡核苷酸结扎分析(OLA)E、单细胞测序【正确答案】：D解析：

根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南，寡核苷酸结扎分析（OLA）技术在检测CFTR基因致病性变异方面表现出相对较高的通量，并且具有比其他技术更高的准确性。这是因为OLA技术采用了特异性探针与靶序列的杂交，并结合酶切反应来进行突变检测，这种方法赋予了它高灵敏度和特异性。16.下列哪一项产前检查在孕龄12周时能提供最准确的胎儿非整倍体信息,且无流产风险?A、早期筛查B、中期筛查C、羊膜穿刺术D、CVSE、无创产前基因检测(NIPT)【正确答案】：E17.一位52岁女性,因间歇性腹痛和腹泻就诊3年。病史显示,小肠和结直肠有30多个息肉,在肠镜和结肠镜的指导下切除了这些息肉。息肉组织病理学检查显示为错构瘤。患者家族史无异常。患者体检除口唇和四肢色素沉着外,其他均为阴性。分子遗传学检测到STK11基因的杂合致病变异。诊断为Peutz-Jeghers综合征。以下哪一种癌症在该患者一生中患病风险最高?A、脑肿瘤B、乳腺癌C、子宫颈癌D、黑色素瘤E、以上都不是【正确答案】：B解析：

Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的遗传性综合征，其特征为皮肤黏膜色素沉着、小肠和结直肠多发息肉，以及STK11基因的杂合致病变异。该综合征患者一生中患病风险最高的癌症是乳腺癌。因此，在给出的选项中，该患者一生中患病风险最高的癌症是乳腺癌。18.一位34岁的女性来到一家诊所进行产前护理。她的个人病史未见异常。家族史显示,姐姐在49岁时被诊断出患有大肠癌,外祖母在62岁时死于胃癌。遗传咨询师向患者解释了遗传性癌症综合征的可能性,并为她安排了分子检测。结果表明,患者的EpCAM基因存在缺失。该患者免疫组化结果可能会存在哪一种异常?A、MLH1和MSH2的缺失表达B、MLH1和PMS2的缺失表达C、MSH2和MSH6的缺失表达D、MSH2和PMS2的缺失表达E、以上均无【正确答案】：C19.一名17岁的男性从13岁起就因多囊肾病、高血压和肥胖症接受随访。诊断是患者13岁时为排除阑尾炎进行腹部CT检查时意外发现。肾脏超声扫描也显示双侧多个肝囊肿。由于父亲有双侧肾囊肿病史,基因检测确认诊断。如果患者患有常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD),以下哪一个基因最有可能携带致病性变体?A、PKD1B、PKD2C、PKHD1D、以上均不是【正确答案】：A20.一名30个月大的犹太女孩被送入医院,因四个月大以来间歇性发烧,双脚肿胀,腹胀逐渐加重。她还出现发育迟缓,过度哭闹,进行性低血压和神经系统状况恶化。在医院的体检中,她有轻度苍白和黄疸,营养不良,面部畸形,眶周肿胀,腹水和肝脾肿大。她的体重是8公斤。她的肝脏被测量为8厘米,而脾脏在肋骨下方10厘米。她的瞳孔反应迟缓。没有观察到对刺激的反应,反射非常差。腹部超音波显示肝脾肿大,伴大肠系膜淋巴结、腹膜后淋巴结、胰门周围淋巴结肿大,中度腹水。骨髓检查显示有特征性的脂质泡沫组织细胞,高碘酸希夫(PAS)染色阴性。外周血溶酶体酶法测定显示酸性鞘磷脂酶(ASM)在血浆中的含量为正常人的5%。一项分子遗传检测研究被要求进一步确认尼曼-皮克病的诊断和家庭咨询。以下哪一个基因最有可能被检测为该患者的尼曼-皮克病?A、GBAB、GM2AC、HEXAD、HEXBE、SMPD1【正确答案】：E21.开放性神经管缺陷主要与下列哪项营养素相关:()A、碘;B、DHA;C、钙;D、叶酸;E、维生素C。【正确答案】：D22.以下关于脊髓性肌肉萎缩(SMA)的哪一项说法是不正确的?A、在没有SMA家族病史的白人中,如果发现两个SMN1的7号外显子拷贝,其成为携带者的后验剩余风险高于非洲裔美国人。B、在没有SMA家族病史的白人中,如果发现两个SMN1的7号外显子拷贝,其成为携带者的后验剩余风险高于拥有三个SMN1的7号外显子拷贝的白人。C、在没有SMA家族病史的白人中,如果发现两个SMN1的7号外显子拷贝,其成为携带者的后验剩余风险高于拥有三个SMN1的7号外显子拷贝的非洲裔美国人。D、以上都不是。【正确答案】：A解析：

脊髓性肌肉萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因的突变导致。SMN1基因的7号外显子拷贝数与SMA的发病风险密切相关。在没有SMA家族病史的情况下，不同种族和个体之间SMN1基因7号外显子拷贝数的分布及成为携带者的风险可能存在差异，但这种差异并不直接由种族决定，而是与个体的遗传背景有关。23.以下哪种酶缺陷可导致戈谢病?A、β-半乳糖苷酶B、β-葡糖醇脂酶C、β-己糖苷酶AD、β-己糖苷酶BE、β-己糖苷酶A和B【正确答案】：B24.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到医院进行第一次产前检查。由于女方的弟弟罹患家族性腺瘤性息肉病(FAP),且刚刚接受了结肠切除术。这对夫妇想知道他们的第一个未出生的孩子患FAP的风险。下一步检查是什么?A、检测妻子的APC基因B、推荐CVS检测胎儿APC基因C、检测妻子的兄弟是否携带APC基因D、建议夫妇在孩子出生后进行检查E、建议采用羊膜穿刺术检测胎儿APC基因【正确答案】：C25.符合母系遗传的疾病为()A、甲型血友病B、抗维生素D佝偻病C、Leber遗传性视神经病D、家族性高胆固醇血症【正确答案】：C26.一名儿科遗传学家接诊了一名12个月大的男孩,他患有法洛氏四联症、腭裂和唇裂、反复感染和发育迟缓。由于美国医学遗传学和基因组学学院(ACMGG)建议将染色体微阵列分析(CMA)作为发育障碍或先天畸形患者的一级临床诊断测试,遗传学家为该患者申请了CMA。以下哪种标本的DNA质量最高,最适合进行CMA?A、1mL肝素钠管中的外周血样本(绿色盖子)B、1mLEDTA管中的外周血样本(淡紫色盖子)C、1mL唾液D、0.5-1cm直径的干血斑E、10mm2福尔马林固定组织【正确答案】：B27.以下哪一项是BRCA2突变携带者在70岁时患卵巢癌的累积风险估计值?()A、6%B、18%C、36%D、59%E、71%F、86%G、以上都不是【正确答案】：B28.一名28岁的女性在丈夫的陪同下来到妇产科诊所进行孕中期筛查进行了血样采集进行实验室检测。超声波扫描发现一个16周的胎儿,其前神经管未能闭合(无脑畸形)。以下哪项最有可能不是孕中期血清筛查的结果?A、母体血清甲胎蛋白(AFP)偏高B、孕妇hCG偏低C、孕妇μE3(雌三醇)正常D、以上皆是E、以上都不是【正确答案】：C29.一对德系犹太夫妇来到诊所进行孕前咨询。他们两个以前没有孩子。夫妻双方个人史未见异常,都很健康。询问丈夫的家族史发现,他的兄弟在40多岁时死于戈谢病。这对夫妇第一个孩子患有戈谢病的风险是多少?A、1/54B、1/108C、3/288D、1/144E、以上都不是【正确答案】：B30.下列哪一种疾病不是由不稳定重复序列的扩增引起的?A、杜氏肌营养不良症B、脆性X综合征C、Friedreich共济失调D、亨廷顿病E、肌强直性营养不良1型F、肌强直性营养不良2型【正确答案】：A31.一名11岁女孩在一家诊所接受人工耳蜗植入评估。她被诊断为双耳重度至极重度听力损失。患者的CT结果显示前庭导水管(EVA)增大。她的家族病史显示她患有儿童听力损失;她4个月大的弟弟也被诊断出患有重度至极重度听力损失,双耳有轻度EVA。对SLC26A4进行了分子检测,结果呈阴性。然后又对GJB2和GJB6基因进行了分子检测,发现GJB2基因中存在一个纯合子移码致病变异c.35delG。家族病史呈阴性。以下哪种复发性风险最有可能发生在父母身上?A、>99%B、50%C、25%D、5%E、<1%F、无法预测【正确答案】：C32.弗里德赖希共济失调(Friedreich’sataxia,FRDA)的发病机制是什么?A、激活突变B、失活突变C、蛋白质的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、过表达【正确答案】：A33.以下哪一种RNA序列在体内抑制基因表达A、hnRNA(核不均一RNA)B、miRNA(微RNA)C、mRNA(信使RNA)D、rRNA(核糖体RNA)E、siRNA(小干扰RNA)F、tRNA(转运RNA)G、以上都不是【正确答案】：E解析：

这道题考查不同RNA对基因表达的作用。在基因调控中，siRNA能与特定mRNA结合，导致其降解或抑制翻译，从而在体内抑制基因表达。hnRNA是mRNA前体，miRNA也有调控作用但不如siRNA直接，其他如mRNA是表达基因的，rRNA、tRNA参与蛋白质合成。综上，答案选E。34.遗传密码由64个核苷酸三联体组成。这些三联体被称为“密码子”。除三个密码子外,其余每个密码子编码用于蛋白质合成的20种氨基酸中的一种。密码子中存在冗余,大多数氨基酸由多个密码子编码。下列哪一种核苷酸含有可被翻译成氨基酸序列的遗传密码子?A、microRNAB、mRNAC、rRNAD、siRNAE、tRNAF、以上都不是【正确答案】：B35.一名4岁的韩国女孩被带到诊所进行3年的渐进式身体和精神回归。她已经用抗惊厥药治疗她的慢性强直阵阵发作,但这里的症状是长期和无法控制。她在足月时通过阴道分娩出生,无并发症。她的家族史非常重要——她的姐姐在7岁时因同样的症状而死亡。眼科检查显示,她的眼睛盯着物体,不能跟随移动的目标。眼头反射和视动性眼球震颤不存在。双眼可见苍白的视神经盘和黄斑中的樱桃红斑点。在T2加权脑MR图像中,显示双侧丘脑低信号强度和大脑白质高信号强度。大脑皮质和小脑呈一般萎缩性变化。外周血的溶酶体酶分析表明,这两种酶:β-己糖胺酶A和B同工酶在血清中缺失。该溶酶体患者最有可能患有的疾病是什么?A、高谢病B、尼曼-皮克病C、桑德霍夫病D、泰-萨克斯病E、以上都不是【正确答案】：C36.超声波扫描显示,一名32周大的胎儿有羊膜带序列,左手周围有收缩环,拇指截肢。以下哪一项是描述这种缺陷最合适的遗传学术语?A、变形(Deformation)B、破裂(Disruption)C、发育不良(Dysplasia)D、畸形(Malformation)E、以上都不是【正确答案】：B37.患者,女性,年龄:4周,因进食困难被送往儿童医院就诊。她是一对德系犹太人夫妇的第二个孩子。家族史:舅姥爷(母亲的叔叔)11岁时死于脑出血,其余家族史未见异常。患儿围产期未见异常。入院后患儿时而气促、脸色变灰、血压极不稳定。体格检查发现脊柱后弯、腹胀和肌张力低下,患儿皮肤呈灰色,但哭泣时会出现红斑(没有溢出眼泪)。患儿瞳孔扩大,舌头上没有菌状乳头和环状乳头,角膜反射消失,对刺痛没有反应。患儿初步诊断为家族性自主神经功能异常(FD)的诊断。为进一步确诊,针对患儿的IKBKAP基因进行了分子诊断。在该患儿的IKBKAP基因中,致病变异最有可能位于哪个位置?A、启动子B、5’UTRC、外显子D、内含子E、剪接位点F、3’UTR【正确答案】：D解析：

家族性自主神经功能异常（FD）是一种遗传性疾病，其致病基因变异通常位于基因的内含子区域。内含子是基因中的非编码序列，它们在转录过程中被剪切掉，不直接参与蛋白质的编码，但可以影响基因的表达和调控。在本题中，患儿被初步诊断为家族性自主神经功能异常，且针对其IKBKAP基因进行了分子诊断，因此致病变异最有可能位于内含子区域。38.下图中的参考序列在某一样本中突变为...caaGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.76-1G>AB、c.75G>A(p.Gly26fs)C、c.76-1G>A(p.26Glyfs)D、c.76-1G>A(p.Gly26∗)E、c.75G>A(p.Gly26Ter)F、以上选项都不是【正确答案】：A39.临床分子遗传实验室的一名技术人员使用分光光度计测定DNA样品的质量。他测试了OD230、OD260和OD280。OD260/OD230的比例为1.3。以下哪种说法最恰当?A、OD260/230比率表明存在蛋白质污染。B、OD260/230比率表明存在RNA污染。C、OD260/230比率表明存在芳香族化合物污染。D、以上皆是。【正确答案】：C40.一名48岁男性近期被诊断为结直肠癌。肿瘤样品的微卫星不稳定性(MSI)分析显示高水平的MSI,如果患者患有Lynch综合征,以下哪一种微卫星最可能表现为不稳定?A、单核苷酸多态性B、三核苷酸多态性C、五核苷酸多态性D、单核苷酸多态性E、不清楚的【正确答案】：A41.以下哪项研究能在胎龄12周时提供最准确的胎儿非整倍体携带者状态结果,且流产风险最小?A、孕初期筛查B、孕中期筛查C、羊水穿刺D、绒毛膜取样E、无创产前检查(NIPT)【正确答案】：E42.在以下哪些人群中,葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症相对较少见?A、非裔美国人B、阿拉伯裔C、亚裔D、西班牙裔E、以上都不是【正确答案】：D43.作为临床分子实验室主任,您为技术人员组织了一次关于PCR反应质量控制的继续教育培训。在培训结束时,一名初级技术人员询问如何判断PCR结果是否为假阴性。在以下哪种情况下,检测标本的结果会被认为是扩增假阴性?A、阳性对照为阴性。B、阳性对照为阳性。C、阴性对照为阳性。D、阴性对照为阴性【正确答案】：A44.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagTGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTgtt...tagGAC,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、p.Gly26TerB、c.76G>T(p.G26∗)C、c.76G>T(a.Gly26Ter)D、c.76G>T(p.Gly26=)E、p.Gly26TyrF、以上选项都不是【正确答案】：B45.患者女,4个月,因进食困难、坐立困难和生长迟缓前往医院就诊。患儿为夫妇的第一胎,孕周为38周,否认并发症。产前检查结果无异常。家族史无异常,否认近亲婚育史。通过医生的一系列会诊和各种测试发现肝功能异常。在1岁时摄入糖浆后,患儿因肺炎和心肌病住院。体格检查发现肝脏边缘在肋骨下约3厘米处。心脏超声显示心脏肥大。实验室检查:血清天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平升高。她的血液酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)酶活性在pH3.8下为0.1pmol/punch/hour(正常参考范围为2.88-89.02)。患儿被诊断为庞贝病,并通过分子遗传学研究证实了该诊断。以下哪种检测方法是最有可能的分子遗传学检测方法?A、全外显子测序分析B、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)C、二代测序分析D、定量PCR分析E、Sanger测序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正确答案】：E解析：

庞贝病是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的常染色体隐性遗传病。在分子遗传学检测中，Sanger测序分析是一种常用的方法，用于确定特定基因的序列变异，特别是当需要详细分析基因序列时。考虑到患儿已被诊断为庞贝病，并且需要分子遗传学方法来证实该诊断，Sanger测序分析能够直接对GAA基因进行测序，从而识别出导致疾病的基因突变。因此，Sanger测序分析是最有可能的分子遗传学检测方法。46.父母带着一名6岁男孩进行遗传咨询,该男孩表现为震颤和癫痫。医生要求做染色体微阵列分析。以下哪一个样本是本次检测的首选样本?A、肝素钠管中的骨髓样本(绿色盖子)B、EDTA管中的骨髓样本(淡紫色盖子)C、脑脊液(CSF)样本D、肝素钠管中的外周血样本(绿色盖子)E、EDTA管中的外周血样本(淡紫色盖子)F、以上都不是【正确答案】：E47.一名66岁男性于2周前被诊断为结直肠癌。肿瘤科医生联系病理学家,要求进行微卫星不稳定性分析,以排除林奇综合征。结果表明,5个单核苷酸多态性中有3个是不稳定的。对肿瘤组织进行MLH1、MSH2、PMS2和MSH6免疫组化染色。结果显示MHL1和PMS2阴性,MSH2和MSH6阳性。BRAF基因V600E突变检测呈阳性。下列哪一种突变最有可能在肿瘤中被检测到?A、PMS2基因p.Arg134Ter突变B、PMS2启动子超甲基化C、PMS2基因p.Pro622Leu突变D、MSH2启动子超甲基化E、MHL1基因p.Ser252Ter突变F、MHL1启动子超甲基化【正确答案】：F48.一名43岁的地中海血统男子向他的初级保健提供者提出了例行就诊。在检查过程中,医生注意到一些轻微的脾肿大和压痛。经进一步检查,发现一些巩膜黄疸。随后的实验室检查显示,乳酸脱氢酶(LDH)和胆红素略有升高,并有轻微贫血。这名患者被问及最近的食物摄入量和其他应激源,并被发现每晚都要喝“几罐啤酒”。医生怀疑患者患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。以下关于G6PD的说法中,哪一项是正确的?A、女性比男性更容易出现这种情况。B、这是一种常染色体隐性遗传病。C、单倍体功能不全导致这种疾病。D、在美国,新生儿G6PD缺乏症的筛查没有常规进行。E、患有G6PD的患者具有选择优势。【正确答案】：E解析：

G6PD即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，G6PD缺乏症是一种由于G6PD基因突变所致，呈常染色体隐性遗传的代谢性疾病。因G6PD缺乏，导致红细胞不能抵抗氧化剂对细胞膜结构的破坏，易受氧化剂影响而发生溶血反应。在进化过程中，G6PD缺乏症患者因红细胞易被破坏，反而可保护机体免受疟疾等疾病的侵害，表现出选择优势，即患有G6PD的患者在特定环境下具有生存优势。选项A女性比男性更容易出现这种情况与事实不符，因为G6PD缺乏症是常染色体隐性遗传，与性别无关。选项B这是一种常染色体隐性遗传病虽描述正确，但缺乏对患者选择优势的解释。选项C单倍体功能不全导致这种疾病表述错误，G6PD缺乏症是由基因突变导致的，而非单倍体功能不全。选项D在美国，新生儿G6PD缺乏症的筛查没有常规进行不符合实际情况，许多国家和地区，包括美国，都有针对新生儿G6PD缺乏症的常规筛查程序。因此，正确答案是E。49.关于脊髓性肌萎缩症(SMA),下列哪一种说法是正确的?A、染色体5q上有两个倒置的SMN拷贝,SMN1位于着丝粒侧。B、SMN2是SMA决定基因。C、SMN2基因比SMN1基因产生更多的全长转录物,研究表明SMN2拷贝的数量可以调节临床表型。D、在大多数患者中,SMN2的7号外显子缺失,与SMA的严重程度无关。E、SMN2与SMN1的编码序列存在一个SNP(840C,T)的差异,改变了氨基酸序列。【正确答案】：D50.在以下哪个人群中,泰-萨克斯病的携带者频率相对较低?A、德系犹太人B、法裔加拿大人C、路易斯安那州的卡津斯人D、宾夕法尼亚州的阿米什人E、犹他州的摩门教徒【正确答案】：A51.常染色体隐性非综合征性听力损失和耳聋(DFNB1)的特征是先天性、非进行性、轻度至深度感音神经性听力损伤。大多数DFNB1患者的GJB2基因包括两个可识别的突变,但有些患者携带GJB2和GJB6基因的复合杂合突变。如果一个人的GJB2基因中的c.35delG为母系遗传,而GJB6基因中的c.14C>T为父系遗传,在分子报告中使用以下哪种命名是恰当的?A、GJB2:c.35delG;GJB6:c.14C>TB、GJB2:c.[35delG];GJB6:c.[14C>T]C、GJB6:c.14C>T;GJB2:c.35delGD、GJB6:c.[14C>T];GJB2:c.[35delG]E、A和CF、B和DG、以上都不是【正确答案】：F解析：

在描述基因突变时，按照专业规范，应使用方括号来包含突变的具体位置。例如，“c.[35delG]”表示GJB2基因中35号位置的G被删除。因此，对于题目中提到的GJB2基因中的c.35delG和GJB6基因中的c.14C>T突变，正确的命名方式应为GJB2:c.[35delG];GJB6:c.[14C>T]。同时，由于基因命名通常按照基因名称的字母顺序排列，所以GJB2应排在GJB6之前。综合以上规则，B和D选项的命名方式是正确的，所以答案选F。52.一名68岁的女性因有痴呆症家族史前来就诊。她的健康状况相对较好,没有痴呆症的症状。但是,她的两个兄弟、父亲和另外两个父系亲属在70多岁时都患上了痴呆症。她想知道自己是否会很快患上痴呆症。如果会,她想马上找律师立遗嘱。以下哪种说法最合适?APOE分子检测作为一种预测性检测可能是有用的。B、她患阿尔茨海默氏症的风险会增加三倍到六倍。C、她会患阿尔茨海默病。D、她没有什么可担心的。E、她可以考虑使用下一代筛查工具来检测早老性痴呆症。【正确答案】：E53.亨廷顿病的发病机制是:A、激活突变B、功能缺失型突变C、蛋白质的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、过表达【正确答案】：C54.下图中的参考序列在某一样本中突变为...aagGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTCATAGATTTGGTTCTcat...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.-3G>AB、c.76-3G>AC、∗3G>AD、c.73G>AE、IVS3-3G>AF、以上选项都不是【正确答案】：B55.一名因息肉病和结直肠癌的59岁男性病人被转介到遗传门诊进行癌症风险评估。病史显示该患者40岁患有腺瘤性息肉病,56岁进展为结直肠癌,患者没有息肉病或结肠癌家族史。APC基因检测结果为阴性。以下哪一种基因检测将是该患者基因评估中最合适的下一步?A、BMPR1AB、MLH1C、MUTYHD、SMAD4E、PTENF、以上都不是【正确答案】：C56.BJ,一名技术专家,来到一个临床病理学实验室的主任Z博士那里,提出了一个关于基因变异的命名的问题。这是BJ第一次尝试评估湿实验的结果并写出命名方案。Z博士向BJ解释了“c.,”“g.,”“m.,”“n.,”“r.,”和“p.”在命名方案中的含义。其中一个例子是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)。以下哪一种命名方案可以被用来描述一个MERRF的功能性的、有效的突变?A、c.8344A>GB、g.8344A>GC、m.8344A>GD、n.8344A>GE、r.8344A>GF、p.8344A>GG、以上都不是【正确答案】：C57.一个16岁的男孩因舞蹈样运动、强直和步态问题被他的养父母带到一家遗传诊所就诊。目前没有其亲生父母的病史资料。医生要求患儿进行亨廷顿病相关的三核苷酸重复数检测。结果显示患者HTT基因存在复合杂合变异(CAG重复的拷贝数为30/65)。一位遗传咨询师在对这个家庭进行咨询时,提出患者从他的生父那里遗传到突变的可能性是:A、10%B、30%C、50%D、60%E、90%【正确答案】：E58.以下哪一项是克罗恩病(Crohndisease)最重要的可控风险因素?()A、低纤维饮食B、非甾体抗炎药(NSAIDs)C、久坐的生活方式D、吸烟E、不确定【正确答案】：D59.一名男孩在出院前未能通过新生儿双耳听力检查。但4周后,他的双耳通过了复筛。1岁时,由于父母的担心,他被转诊接受全面听力评估。此时,孩子被诊断为双耳重度至极重度听力损失。体格检查未发现甲状腺肿大。CT扫描显示双耳颞骨解剖结构正常。心电图结果显示在正常范围内。家族史无异常。对GJB2和GJB6基因进行了分子检测,结果呈阴性。为了进一步排除该患者的遗传病因,下一步最有可能进行以下哪项分子测序检测?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、线粒体检测D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、包含11个基因的Usher综合征检测【正确答案】：E60.Lynch综合征是遗传性结直肠癌(CRC)最常见的原因,其特征是CRC、子宫内膜癌以及其他几种恶性肿瘤的风险显著增加。大多数患有Lynch综合征的个体在DNA错配修复基因中有一个生殖系致病变异。下面哪个基因不是错配修复基因?APCB、MLH1C、MLH3D、MSH6E、PMS1F、PMS2【正确答案】：A61.ATXN1基因中三核苷酸不稳定重复序列的异常可以导致常染色体显性脊髓小脑共济失调1型,该重复序列是:A、启动子中的CGG重复B、5'UTR的CGG重复C、内含子中的CCTG重复D、外显子中的CAG重复E、3'UTR的CTG重复【正确答案】：D62.一名1个半月大的男孩因先天性双侧听力损失被带到遗传诊所。他的新生儿听力测试结果异常,并接受了听觉脑干反应测试。体格检查未发现甲状腺肿大。内耳核磁共振成像显示双侧前庭导水管扩张,耳蜗发育不良。为确认/排除遗传病因,该患者最有可能检测以下哪种基因?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、GJB2和GJB6D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、MYO7A、USH2A、CDH23、ADGRV1、CLRN1、PCDH15、USH1C、USH1G和DFNB31【正确答案】：D63.ATXN1基因中三核苷酸不稳定重复序列的异常可以导致常染色体显性脊髓小脑共济失调1型,该重复序列位于:A、启动子B、5'UTRC、内含子D、外显子E、3'UTR【正确答案】：D64.应该使用以下哪一种命名来描述ACTTTGTGCC突变为ACTTTGTGGCC?A、c.8dupGB、c.8GdupC、c.8_9insGD、c.8_9GinsE、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据人体基因序列变异描述标准及人类基因组变异协会(HGVS)的规则，对于基因序列的突变描述，当发生重复时，应采用'c.XdupY'的格式来表示。其中，'X'代表重复前位置的数字编号，而'Y'则代表被重复的字符。针对题目中的ACTTTGTGCC突变为ACTTTGTGGCC，可以看到是在第8位后重复了一个G，因此正确的命名应为'c.8dupG'，对应选项A。65.遗传早现在三核苷酸重复序列引起的疾病中是一种常见的现象,但以下情况除外:A、脆性X综合征B、脊髓性肌肉萎缩症C、亨廷顿病D、强直性肌营养不良E、脊髓小脑共济失调【正确答案】：B66.患者男,43岁,右下肢进行性痉挛、无力及萎缩4个月,其他肢体出现类似症状,伴有肌纤维颤动。一个月后,他出现了球髓麻痹,表现为严重的混合性运动失调、双面肌无力、迟缓的软腭反射、舌头的萎缩、上肢的低张力、下肢的痉挛以及肢体肌肉的严重萎缩,肌力为2-3级。肌腱反射过度,伴有足跖伸肌反应。脑、颈脊髓血清电泳、骨扫描、MRI检查均正常。肌电图显示有活跃的去神经和慢性重神经,神经传导正常。患者的父亲也有类似症状,已于58岁去世。临床诊断为肌萎缩侧索硬化症(ALS)。为了确认诊断及提供遗传咨询,进行了分子遗传学研究。检测出SOD1基因中的致病性变异:c.112G>A(p.Gly37Arg)。患者询问医生他20岁无症状的女儿是否可以接受检查。下面哪一项是对病人要求最恰当的回应?A、将病人的女儿转介给儿科医生诊所B、拒绝对病人的女儿进行检查,因为她没有症状C、拒绝对病人的女儿进行检查,保险公司不会为无症状的个体支付检测费用D、在获得知情同意后为患者的女儿测试家族性致病性变异E、以上都不是【正确答案】：D67.以下哪一种荧光染料可用于定量RNA?A、DABA(3,5-diaminobenzoicacid)B、Hoechst33258C、PicoGreenD、OliGreenE、SybrGreenⅡ【正确答案】：E68.一名17岁女性因脐周周围剧烈和间歇性腹痛而入院。病人自述大便变黑5天。询问病史发现病人有几次胆汁性和非血性呕吐。实验室检查显示低色性小细胞贫血(血红蛋白,8.2g/dL;正常范围12~16)。小肠钡餐检查及腹部超声检查提示空肠肠套叠。病人接受了探查性剖腹手术。切除一段小肠。组织病理学检查显示为错构瘤性息肉。息肉病和癌症家族史均为阴性。该患者前往遗传咨询门诊进行咨询,以下哪一种基因在该患者中最可能不被测序以排除遗传病因?APCBMPR1AC、SMAD4D、STK11E、PTEN【正确答案】：A69.詹姆斯,一个4岁的男孩,因为长期的肌肉逐渐衰弱而被带到一家诊所。在他出生的第一年,他达到了许多大肌肉运动技能的指标,比如在正常情况下抬起头,翻身,坐着,站着。然而,他直到16个月才会走路,到2岁时,他开始在站立时呈现前凸姿势。Gowers行为在4岁时被发现,Trendelenburg步态也同时出现,怀疑其为杜氏肌营养不良(DMD)。实验室检测显示血清肌酸激酶水平升高(26,000IU/L;正常范围,160)。肌肉活检显示纤维大小、坏死和再生灶、透明化以及疾病后期脂肪和结缔组织沉积的变化。Westernblot发现肌营养不良蛋白异常。临床诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)。在他的母亲身上没有发现同样的缺失。先证者的父母询问了未来怀孕的复发风险。以下哪一项是对该家庭复发风险的最近似估计?A、1%B、5%C、25%D、36%E、以上都不是【正确答案】：B70.近期,一名48岁男性被诊断为结直肠癌(CRC)。其肿瘤样品的微卫星不稳定性(MSI)分析显示出高水平的MSI。如果微卫星高度不稳定资料被报道,那么重复序列的不稳定百分比不少于多少?A、20%B、40%C、60%D、80%E、100%【正确答案】：B71.以下哪种脊髓小脑共济失调不是由不稳定重复序列扩张引起的?A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调2型C、脊髓小脑共济失调3型D、脊髓小脑共济失调4型E、以上均是F、以上均不是【正确答案】：D72.一名39岁女性因常染色体显性遗传性多囊肾病导致肾功能衰竭逐渐恶化。大约6年前,在一次血尿发作后,诊断为双侧多发性肾囊肿和肾功能衰竭。她的父亲死于脑溢血,享年46岁。她的母亲今年55岁,健康状况良好,肾脏超声检查正常。分子遗传学研究没有鉴定出致病性变体。她被告知可能需要透析,并建议考虑肾移植。组织匹配的亲属作为肾脏捐献者可以提高长期存活率。她的两个妹妹、一个弟弟和三个分别为3岁、6岁和10岁的孩子都很健康。在潜在的肾脏捐献者家庭成员中,只有她最小的妹妹(25岁)是良好的组织匹配者。在综合肾脏图像分析中,她最小的妹妹的超声波、CT和MRI评估结果为阴性。以下哪一项是最合适的下一步工作?A、考虑用无关供体的肾脏移植B、考虑用最小妹妹的肾脏移植C、对家族进行连锁研究D、对最小妹妹进行分子遗传学测试E、以上均无【正确答案】：A73.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到诊所进行第一次产前检查。丈夫有德系犹太人血统。妻子是希腊血统。一系列研究显示,丈夫的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性降低至正常范围的50%左右。作为产前护理的一部分,以下哪一项研究是最适合这对夫妇的下一步检查?A、制定针对丈夫的HEXA致病性突变分析。B、制定针对妻子HEXA致病性突变分析。C、制定丈夫的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。D、制定妻子的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。E、检测妻子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。F、测试未出生的孩子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。G、等待孩子出生,然后检测孩子。H、没有必要采取后续行动。【正确答案】：A74.父母血型分别是A型和B型,生育了一名O型的孩子,他们生育A型后代的可能性是()A、75%;B、50%;C、25%;D、不能确定【正确答案】：C75.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,最有可能开展下列哪一项检查?A、针对遗传性结肠癌综合征使用更大的高通量测序panelBRAF基因p.V600E突变检测C、EpCAM基因缺失检测D、MLH1启动子甲基化检测【正确答案】：C76.有一类遗传疾病是由于不稳定的重复序列的动态突变而引起的,这种突变代代相传。关于不稳定重复序列的不稳定性,下列哪个陈述是正确的?A、这种不稳定性可能导致重复长度在世代之间或个体上的增加或减少B、所有不稳定重复疾病都是常染色体显性遗传的。C、所有不稳定重复序列紊乱都是由三核苷酸重复序列扩增引起的D、不稳定重复的扩增是由于甲基化导致的功能丧失E、以上都不是【正确答案】：A77.BJ是一名32岁的男性,因为他45岁的哥哥最近被诊断出患有Friedreich共济失调症而来到遗传学诊所就诊。体检未发现该患者有任何与Friedreich共济失调症相关的症状。BJ的父亲在42岁时死于一场车祸。如果不做进一步的实验室检查,患Friedreich共济失调症的风险是什么?A、<1%B、8%C、25%D、50%E、75%F、100%G、无法预测【正确答案】：C78.成人主要血红蛋白的分子组成是()A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2【正确答案】：C79.临床分子遗传实验室的一位科学家计划验证一种用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的定量聚合酶链反应(PCR)测定。下列哪一种试验设计不应使用?A、监测内标内参基因相对于SMN1基因的PCR扩增效率。B、检查基因组内标准内参基因拷贝数的一致性。C、使用两个独立拷贝数内标内参基因。D、使用测序分析作为反射性研究,以排除SMN1基因中存在的微妙的基因内点变异。E、采用8号外显子作为内参,检测SMN1的拷贝数。【正确答案】：E解析：

在验证用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的定量聚合酶链反应(PCR)测定时，不应采用8号外显子作为内参来检测SMN1的拷贝数。原因是SMA的SMN1基因缺失或突变往往涉及整个基因，而不仅仅是特定外显子。因此，使用8号外显子作为内参可能无法准确反映SMN1基因的整体拷贝数情况，从而导致测定结果的不准确。80.在下列选项中,哪种遗传疾病在德系犹太人中最常见?A、卡纳万病B、囊性纤维化C、家族性自律神经失调症D、戈谢病E、泰-萨克斯病【正确答案】：D81.一名46岁的白人女性被诊断出患有乳腺癌,并伴有有害的BRCA2致病变异。患者进行遗传咨询时希望为16岁和12岁的两个女儿进行遗传学研究。大女儿希望接受检查,并愿意签署同意书。小女儿在母亲和姐姐的鼓励下,也想做这个测试。以下哪一项方案更合适?()A、为两个女儿安排BRCA2的Sanger测序B、为大女儿安排BRCA2的Sanger测序,小女儿不安排测序C、为两个女儿安排靶向BRCA2测序D、为大女儿安排靶向BRCA2测序,小女儿不安排测序E、建议在女儿们成年并做出自己的决定之前,不对她们进行测试【正确答案】：D82.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍。下列哪一项分子遗传学研究最有可能作为诊断的下一步检查?A、DMD基因的缺失/重复分析B、对所有与肌肉萎缩症相关的基因进行下一代测序C、DMD基因测序分析D、骨骼肌活检样本肌营养不良相关蛋白的Westernblot研究E、骨骼肌活检样本肌营养不良相关蛋白的免疫组化研究F、以上都不是【正确答案】：A解析：

这道题考查对儿童步态异常相关疾病诊断方法的知识。DMD基因缺失/重复分析常用于此类症状的诊断。患儿表现出典型的肌肉疾病症状，如踮脚跑步、Gowers动作等，且血清肌酸激酶浓度极高。在这种情况下，先进行DMD基因的缺失/重复分析是较为直接有效的诊断步骤。其他选项要么过于宽泛，要么并非首选。83.遗传性听力损失患者的下列哪种基因最有可能发生突变?A、CDH23B、GJB2C、GJB6D、MYO7AE、SCL26A4【正确答案】：B84.下列哪种疾病应进行染色体检查()A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血【正确答案】：A85.一名43岁妇女因最近诊断为原发性双侧乳腺癌,被妇科医生转介到遗传门诊。患者体检结果显示有轻度智力障碍,头部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈阳性,她的姨妈在62岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在60多岁时被诊断出患有肾细胞癌。她的外祖父在40岁出头时死于“颈部疾病”。这个病人最有可能有下列哪一种遗传性癌症易感性综合症?A、家族性腺瘤性息肉病B、Lynch综合征C、MYH相关性息肉病D、Peutz-Jeghers综合症E、PTEN错构瘤综合征【正确答案】：E86.遗传病特指()A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的,也是家族性的疾病【正确答案】：C87.一对30多岁的夫妇前来诊所进行孕前咨询。丈夫是德系犹太人,妻子是德国/爱尔兰血统。夫妻双方个人史未见异常,都很健康。询问丈夫的家族史发现,他的兄弟在40多岁时死于先天性疾病。以下哪一种疾病,丈夫成为携带者的风险最高?A、囊性纤维化B、家族性自主神经功能失调C、戈谢病D、泰-萨克斯病E、以上都不是【正确答案】：C88.马萨诸塞州的新生儿筛查项目(NBS)将一名患有F508del变异的新生儿约翰-多伊(JohnDoe)转至囊性纤维化(CF)基金会认可的护理中心进行进一步评估和诊断测试。后续的汗液氯化钠检测呈阳性。在这种情况下,遗传咨询师不能提供以下哪项服务?A、讨论复发风险B、确定高危家庭成员C、提供有关支持小组的信息D、让家人了解遗传模式E、建议在临床试验中进行治疗F、以上都是G、以上都不是【正确答案】：E解析：

在马萨诸塞州的新生儿筛查项目中，遗传咨询师的角色是提供专业的遗传咨询和支持。他们的服务范围包括讨论复发风险、确定高危家庭成员、提供有关支持小组的信息以及让家人了解遗传模式，这些都有助于家庭理解和应对遗传性疾病。然而，遗传咨询师并不具备建议在临床试验中进行治疗的权限或职责，因为这通常涉及到医疗治疗和干预，超出了遗传咨询的专业范围。因此，在给出的选项中，遗传咨询师不能提供的服务是建议在临床试验中进行治疗。89.一名39岁女性因常染色体显性遗传性多囊肾病导致肾功能衰竭逐渐恶化。大约6年前,在一次血尿发作后,诊断为双侧多发性肾囊肿和肾功能衰竭。她的肝脏中还有两个囊肿和轻度高血压,可以通过药物控制,她没有其他健康问题。她的父亲死于脑溢血,享年46岁。她的母亲今年55岁,健康状况良好,肾脏超声检查正常。她的两个妹妹、一个弟弟和三个分别为3岁、6岁和10岁的孩子很健康。在该患者的外周血样本进行的一项分子诊断中检测到PKD1基因的杂合致病性突变c.C9829T(p.Arg3277Cys)。她被告知可能需要透析,并建议考虑肾移植。在潜在的肾脏捐献者家庭成员中,只有她最小的妹妹(25岁)是良好的组织匹配者。对妹妹进行了超声、CT和MRI评估,结果为阴性。以下哪一项是最合适的下一步工作?A、考虑从无关捐赠者那里移植肾脏。B、考虑从兄弟那里移植肾脏C、考虑从最小的妹妹那里移植肾脏D、考虑从没有致病性突变的亲戚那里移植肾脏。E、如果最小的妹妹没有致病性突变,考虑从她那里移植肾脏。F、以上都没有【正确答案】：E90.一名2岁女孩因呕吐和震颤被送往急诊室。血氨水平为221μM/L(正常范围11-40)。实验室检测显示,血清中精氨酸水平升高。下列哪种酶最有可能导致血清中精氨酸水平升高?A、精氨酸酶B、精氨酸琥珀酸裂解酶C、氨甲酰磷酸合成酶ID、氨甲酰磷酸合成酶IIE、鸟氨酸转氨基甲酰基酶F、以上均不存在【正确答案】：A解析：

本题中患者血氨水平显著升高，同时血清中精氨酸水平也升高。这种情况通常与尿素循环障碍有关。在尿素循环中，精氨酸酶负责将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素，这是降低血氨水平的关键步骤。当精氨酸酶功能不足或缺乏时，会导致精氨酸不能被有效分解，从而引起血清中精氨酸水平升高，同时尿素循环受阻，血氨水平也随之升高。因此，根据题目描述和尿素循环的生理机制，最有可能导致血清中精氨酸水平升高的酶是精氨酸酶，即选项A。91.一名32岁的男性(姓名为BJ),其45岁的兄弟被诊断为常染色体显性脊髓小脑共济失调患者。BJ前往遗传门诊,体检未发现任何症状。BJ的父亲在42岁时死于车祸。医学遗传学家为BJ的外周血样本进行了脊髓小脑共济失调1型的三核苷酸重复检测。结果显示BJ的ATXN1基因中CAG拷贝数为20/120,无CAT中断。以下哪项是对此分子结果最恰当的解释?A、BJ有一个中间型等位基因,不会出现脊髓小脑共济失调1型的症状。BJ有一个外显率低的等位基因,可能会出现脊髓小脑共济失调1型的症状。C、BJ有一个全突变等位基因,但是不会出现脊髓小脑共济失调1型的症状并且BJ是个携带者。D、BJ有一个全突变等位基因,会出现脊髓小脑共济失调1型的症状。E、以上均不是。【正确答案】：D92.下列哪一项产前检查在孕12周时进行流产率最高?A、早期筛查B、中期筛查C、羊膜穿刺术D、CVSE、无创产前基因检测(NIPT)【正确答案】：C93.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagATGGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTctt...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。c.33+2_+3CA>TTA、c.33+2CA>TTB、c.+2CA>TTC、c.33+2_+3delinsTTD、c.+2_+3delCAinsTTE、c.IVS1+2_+3delinsTTF、以上选项都不是【正确答案】：D94.患者,男,1岁,德系犹太人,因间歇性不明原因发热、吞咽困难伴体重下降6个月,于当地医院就诊。患儿围产期未见异常。目前患者生长迟缓,体重较同龄人迟缓、对疼痛不敏感、泪液减少、角膜反射正常、肌张力较差、深反射消失、协调能力差、呕吐发作、神经心理发育迟滞,电神经肌电图显示感觉性神经病变。该患者最可能携带哪种疾病?A、卡纳万病B、家族性自主神经功能障碍症C、戈谢病D、庞贝病E、以上都不是【正确答案】：B95.以下哪种常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调是由外显子中不稳定重复序列扩张引起的?A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调2型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调7型E、以上均是F、以上均不是【正确答案】：E96.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,医学遗传学家要求对EpCAM基因进行分子检测,结果显示为阳性。以下哪一种EpCAM变化最有可能在该患者中被检测到?A、缺失B、移码突变C、插入D、错义突变E、无义突变【正确答案】：A97.一名21岁的非裔美国海军陆战队队员即将被送往海外。在为他的任务做准备时,他被给予了预防性剂量的伯喹来预防疟疾。在他开始服药几天后,他出现了疲劳和溶血性贫血。这位患者最有可能患有下列哪一种致病变异?A、G6PD中的