遗传学试卷-2024复习试题及答案

第页遗传学试卷-2024复习试题及答案1.以下哪一个人群群携带脊髓性肌肉萎缩(SMA)的频率最高?A、非裔美国人B、阿什肯纳兹犹太人C、亚洲人D、白人E、西班牙裔【正确答案】：D2.当错配修复基因的功能受损时,Lynch综合征患者的微卫星序列非常容易发生错误。因此,在一组由微卫星标记物引起的错配修复缺陷序列中,微卫星不稳定性(MSI)测试被用于识别由错配修复缺陷而引起的肿瘤,那么由Lynch综合征引起的结直肠癌(CRC)患者微卫星不稳定性(MSI)频率约为多少?A、<1%B、5%~10%C、20%~30%D、40%~50%E、>99%【正确答案】：E3.一名39岁女性因常染色体显性遗传性多囊肾病导致肾功能衰竭逐渐恶化。大约6年前,在一次血尿发作后,诊断为双侧多发性肾囊肿和肾功能衰竭。她的父亲死于脑溢血,享年46岁。她的母亲今年55岁,健康状况良好,肾脏超声检查正常。分子遗传学研究没有鉴定出致病性变体。她被告知可能需要透析,并建议考虑肾移植。组织匹配的亲属作为肾脏捐献者可以提高长期存活率。她的两个妹妹、一个弟弟和三个分别为3岁、6岁和10岁的孩子都很健康。在潜在的肾脏捐献者家庭成员中,只有她最小的妹妹(25岁)是良好的组织匹配者。在综合肾脏图像分析中,她最小的妹妹的超声波、CT和MRI评估结果为阴性。以下哪一项是最合适的下一步工作?A、考虑用无关供体的肾脏移植B、考虑用最小妹妹的肾脏移植C、对家族进行连锁研究D、对最小妹妹进行分子遗传学测试E、以上均无【正确答案】：A4.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagATGTGCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.4CG>TG(p.2Ala>Cys)B、c.4_5CG>TG(p.2delAlainsCys)C、c.4_5delGCinsTG(p.Ala2Cys)D、c.4_5delinsTG(p.2Cys)E、c.[4G>T(;)5C>G](a.Ala2Cys)F、以上选项都不是【正确答案】：C5.阿姆斯特丹标准是一套用于帮助识别Lynch综合征的诊断标准,Lynch综合征也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。最初的标准于1990年发布,并于1999年进行了修订。修订后的阿姆斯特丹标准(阿姆斯特丹II标准)对Lynch综合征临床诊断的检测敏感性如何?A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%F、以上都不是【正确答案】：C6.下面关于mtDNA的描述中,不正确的是()A、mtDNA的表达与核DNA无关B、mtDNA转录方式类似于原核细胞C、mtDNA有重链和轻链D、mtDNA两条链都有编码功能【正确答案】：A7.一名因息肉病和结直肠癌的59岁男性病人被转介到遗传门诊进行癌症风险评估。病史显示该患者40岁患有腺瘤性息肉病,56岁进展为结直肠癌,患者没有息肉病或结肠癌家族史。APC基因检测结果为阴性。以下哪一种基因检测将是该患者基因评估中最合适的下一步?A、BMPR1AB、MLH1C、MUTYHD、SMAD4E、PTENF、以上都不是【正确答案】：C8.人类mtDNA的结构特点是()A、全长16,569bp,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B、全长16,569bp,与组蛋白结合,为闭环双链C、全长16,569bp,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链D、全长16,569bp,与组蛋白结合,为闭环单链【正确答案】：C9.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTgct...tagGAC,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、C.108+2T>CB、c.108+2T>C(p.Asp37fs)C、c.108+2T>C(p.37Asp>fs)D、c.108+2T>C(p.Asp37∗)E、c.108+2T>C(p.Asp37Ter)F、以上选项都不是【正确答案】：A10.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到诊所进行第一次产前检查。丈夫有德系犹太人血统。妻子是希腊血统。一系列研究显示,丈夫的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性降低至正常范围的50%左右。作为产前护理的一部分,以下哪一项研究是最适合这对夫妇的下一步检查?A、制定针对丈夫的HEXA致病性突变分析。B、制定针对妻子HEXA致病性突变分析。C、制定丈夫的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。D、制定妻子的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。E、检测妻子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。F、测试未出生的孩子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。G、等待孩子出生,然后检测孩子。H、没有必要采取后续行动。【正确答案】：A11.对一名患有自闭症的4岁女孩进行了微阵列拷贝数分析。结果显示19p13.3缺失324kb,包括STK11基因。这一发现的临床意义是什么?A、致病的B、临床意义未知,可能致病的C、临床意义未知D、临床意义未知,可能良性的E、良性的【正确答案】：A12.ATXN1基因中三核苷酸不稳定重复序列的异常可以导致常染色体显性脊髓小脑共济失调1型,该重复序列位于:A、启动子B、5'UTRC、内含子D、外显子E、3'UTR【正确答案】：D13.以下关于脊髓性肌肉萎缩(SMA)的哪一项说法是不正确的?A、在没有SMA家族病史的白人中,如果发现两个SMN1的7号外显子拷贝,其成为携带者的后验剩余风险高于非洲裔美国人。B、在没有SMA家族病史的白人中,如果发现两个SMN1的7号外显子拷贝,其成为携带者的后验剩余风险高于拥有三个SMN1的7号外显子拷贝的白人。C、在没有SMA家族病史的白人中,如果发现两个SMN1的7号外显子拷贝,其成为携带者的后验剩余风险高于拥有三个SMN1的7号外显子拷贝的非洲裔美国人。D、以上都不是。【正确答案】：A解析：

脊髓性肌肉萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因的突变导致。SMN1基因的7号外显子拷贝数与SMA的发病风险密切相关。在没有SMA家族病史的情况下，不同种族和个体之间SMN1基因7号外显子拷贝数的分布及成为携带者的风险可能存在差异，但这种差异并不直接由种族决定，而是与个体的遗传背景有关。14.在美国,以下哪种方法最常用于新生儿脂肪酸氧化紊乱筛查(NBS)?A、串联质谱法(MS/MS)B、靶向基因分型C、Sanger测序D、免疫组织化学(IHC)E、染色体核型【正确答案】：A解析：

在美国，新生儿脂肪酸氧化紊乱筛查（NBS）通常采用串联质谱法（MS/MS）。这种方法通过检测新生儿血液中与脂肪酸氧化相关的代谢物，可以有效地筛查出新生儿是否患有脂肪酸氧化代谢病，因此被广泛应用。15.马萨诸塞州的新生儿筛查项目(NBS)将一名患有F508del变异的新生儿约翰-多伊(JohnDoe)转至囊性纤维化(CF)基金会认可的护理中心进行进一步评估和诊断测试。后续的汗液氯化钠检测呈阳性。在这种情况下,遗传咨询师不能提供以下哪项服务?A、讨论复发风险B、确定高危家庭成员C、提供有关支持小组的信息D、让家人了解遗传模式E、建议在临床试验中进行治疗F、以上都是G、以上都不是【正确答案】：E解析：

在马萨诸塞州的新生儿筛查项目中，遗传咨询师的角色是提供专业的遗传咨询和支持。他们的服务范围包括讨论复发风险、确定高危家庭成员、提供有关支持小组的信息以及让家人了解遗传模式，这些都有助于家庭理解和应对遗传性疾病。然而，遗传咨询师并不具备建议在临床试验中进行治疗的权限或职责，因为这通常涉及到医疗治疗和干预，超出了遗传咨询的专业范围。因此，在给出的选项中，遗传咨询师不能提供的服务是建议在临床试验中进行治疗。16.唇腭裂是一种常见的出生缺陷。据美国疾病控制和预防中心(CDC)最近估计,美国每年约有2650名婴儿出生时患有腭裂,4440名婴儿出生时患有唇裂,同时伴有或不伴有腭裂。以下哪项不是唇裂/腭裂的危险因素?A、非裔美国人B、男性C、母亲在怀孕期间酗酒D、母亲在怀孕头三个月接受过抗癫痫治疗E、孕产妇糖尿病F、孕妇在孕期吸烟G、以上都不是【正确答案】：A解析：

唇裂/腭裂的危险因素通常与遗传、环境以及孕期母体的特定状况有关。根据已知信息，母亲在怀孕期间吸烟、患有糖尿病、在怀孕头三个月接受过抗癫痫治疗，均可能增加新生儿罹患唇腭裂的风险。而种族因素，如非裔美国人，并非唇裂/腭裂的直接危险因素。因此，选项A是不属于唇裂/腭裂的危险因素的正确答案。17.患者,男,1岁,德系犹太人,因间歇性不明原因发热、吞咽困难伴体重下降6个月,于当地医院就诊。患儿围产期未见异常。目前患者生长迟缓,体重较同龄人迟缓、对疼痛不敏感、泪液减少、角膜反射正常、肌张力较差、深反射消失、协调能力差、呕吐发作、神经心理发育迟滞,电神经肌电图显示感觉性神经病变。该患者最可能携带哪种疾病?A、卡纳万病B、家族性自主神经功能障碍症C、戈谢病D、庞贝病E、以上都不是【正确答案】：B18.以下哪一种荧光染料可用于定量RNA?A、DABA(3,5-diaminobenzoicacid)B、Hoechst33258C、PicoGreenD、OliGreenE、SybrGreenⅡ【正确答案】：E19.一位女士的母亲罹患Leber遗传性视神经病变(LHON)。如果该女士结婚生育,其子女情况为()A、1/2后代携带致病基因B、儿子和女儿都携带致病基因C、儿子和女儿都发病D、必须经过基因检测才能确定【正确答案】：B20.一名2岁女孩因呕吐和震颤被送往急诊室。血氨水平为221μM/L(正常范围11-40)。实验室检测显示,血清中精氨酸水平升高。在这位患者进一步检查之前,下列哪一种酶是最不可能缺乏的?A、氨甲酰磷酸合成酶IB、氨甲酰磷酸合成酶IIC、鸟氨酸转氨基甲酰基酶D、精氨酸酶E、精氨酸琥珀酸裂解酶F、以上均不存在【正确答案】：C21.以下哪一个种族囊性纤维化(CF)的携带频率最高?()A、非裔美国人B、德系犹太人C、亚洲人D、白种人E、拉丁裔【正确答案】：B解析：

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，其携带频率在不同种族中存在差异。根据医学研究和统计数据，德系犹太人的囊性纤维化携带频率相对较高，这是由该族群的遗传特点所决定的。因此，针对这一问题的正确答案是B选项：德系犹太人。22.BJ,一名技术专家,来到一个临床病理学实验室的主任Z博士那里,提出了一个关于基因变异的命名的问题。这是BJ第一次尝试评估湿实验的结果并写出命名方案。Z博士向BJ解释了“c.,”“g.,”“m.,”“n.,”“r.,”和“p.”在命名方案中的含义。其中一个例子是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)。以下哪一种命名方案可以被用来描述一个MERRF的功能性的、有效的突变?A、c.8344A>GB、g.8344A>GC、m.8344A>GD、n.8344A>GE、r.8344A>GF、p.8344A>GG、以上都不是【正确答案】：C23.在西方人群中,结直肠癌(CRC)的终生风险是多少?()A、0.1%B、1%C、5%D、10%E、18%F、36%【正确答案】：C24.一名48岁男性近期被诊断为结直肠癌。肿瘤样品的微卫星不稳定性(MSI)分析显示高水平的MSI,如果患者患有Lynch综合征,以下哪一种微卫星最可能表现为不稳定?A、单核苷酸多态性B、三核苷酸多态性C、五核苷酸多态性D、单核苷酸多态性E、不清楚的【正确答案】：A25.一位47岁女性因子宫内膜癌病史被转介到遗传诊所咨询。她的家族史呈阳性,她的母亲在51岁时被诊断出子宫内膜癌,她的兄弟在40多岁时被诊断出结肠癌。体格检查无明显异常。医学遗传学家为该患者提供了遗传性结直肠癌的二代测序,以排除Lynch综合征。以下哪一个与Lynch综合征相关的基因比其他基因有更多的假基因?A、BRAFB、EpCAMC、MLH1D、MSH2E、MUTYHF、PMS2【正确答案】：F26.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是()A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变【正确答案】：E27.遗传病最主要的特点()A、家族性;B、不治之症;C、遗传物质改变;D、先天性【正确答案】：C28.一名8岁男孩表现为行走困难和肌肉无力,导致难以爬楼梯,跑步,特别是剧烈的体育活动。他的力量和耐力也有所下降。他的父母无血缘关系,有一个健康的哥哥和两个健康的妹妹。没有其他家庭成员出现类似症状。体检时,他很难跳上检查台。Gowers征,胸骨盆近端肌无力,步履蹒跚,脚跟束紧,小腿肌肉明显增大。他的血清肌酸激酶和醛缩酶水平比正常高50倍。运动神经传导检测显示复合肌肉动作电位幅度降低但传导速度正常。对杜氏肌营养不良症(DMD)进行了分子遗传学研究,发现DMD基因框外缺失。以下哪一项建议在分子遗传学报告中是合适的?A、遗传咨询B、母亲检测C、父亲检测D、未来怀孕的产前检测E、A和B.F、A和C.G、A、B和C.H、A、B和D.I.A,C和DJ.A,B,C和D【正确答案】：H解析：

根据题干描述，男孩被诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)，这是一种X连锁隐性遗传病。由于DMD是遗传性疾病，遗传咨询（A）对于了解疾病遗传模式、评估家族风险以及提供适当的遗传建议至关重要。同时，考虑到DMD的遗传特性，进行母亲的检测（B）可以帮助确定母亲是否为携带者，进一步评估家族中其他成员的潜在风险。此外，对于未来怀孕的产前检测（D）也是必要的，以便在孕早期识别胎儿是否携带DMD基因，从而做出适当的医学决策。因此，选项H（A、B和D）是分子遗传学报告中合适的建议。29.遗传瓶颈效应指()A、卵细胞形成期mtDNA数量急剧减少B、卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减C、受精过程中mtDNA数量急剧减少D、卵细胞形成期nDNA数量急剧减少【正确答案】：A30.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍。以下哪一种分子检测可能为该患者提供最合适的一级分子检查?A、多重连接探针扩增B、下一代测序分析C、Sanger测序分析D、TaqMan基因型测定E、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据患儿的临床表现，包括步态异常、用Gowers动作起坐、不能跳跃、两侧小腿肥大以及血清肌酸激酶(CK)浓度显著升高，这些特征高度提示患儿可能患有某种遗传性疾病，特别是与肌肉相关的遗传病。多重连接探针扩增（MLPA）是一种高效的分子检测技术，特别适用于检测遗传性疾病中的基因缺失、重复或点突变。在这种情境下，MLPA能够针对特定的遗传位点进行快速、准确的检测，从而帮助确定患儿的具体遗传病因。因此，选择A选项，即多重连接探针扩增，作为该患者最合适的一级分子检查是合理的。31.一名6个月大的阿什肯纳兹犹太女孩因先天性双侧听力损失被送到遗传诊所。她的新生儿听力测试和听觉脑干反应测试结果异常。双方的家族史均为阴性。体格检查未发现甲状腺肿大或面部畸形。内耳核磁共振成像显示解剖结构正常。以下哪项分子遗传学研究最有可能用于确认/排除该患者的遗传病因?A、染色体微阵列B、外显子组测序C、甲基化研究D、下一代测序(NGS)E、Sanger测序F、靶向变异检测G、以上皆是【正确答案】：F32.一名48岁男性近期被诊断为结直肠癌。微卫星不稳定性(MSI)分析排除了Lynch综合征的可能性。以下哪个标本最适合该患者的MSI检查?A、口腔拭子B、外周血样本C、切除的肿瘤组织D、表皮组织E、尿液样本F、以上都不是【正确答案】：C33.下列哪种FXN基因的遗传变化会导致大多数Friedreich共济失调症?A、点突变B、插入/删除C、内含子中的(CAG)n重复序列D、外显子中的(CAG)n重复序列E、内含子中的(CTG)n重复序列F、外显子中的(CTG)n重复序列G、内含子中的(GAA)n重复序列H、外显子中的(GAA)n重复序列【正确答案】：G34.患者,男,1岁,德系犹太人,因间歇性不明原因发热、吞咽困难伴体重下降6个月,于当地医院就诊。患儿围产期未见异常。目前患者生长迟缓,体重较同龄人迟缓、对疼痛不敏感、泪液减少、角膜反射正常、肌张力较差、深反射消失、协调能力差、呕吐发作、神经心理发育迟滞,电神经肌电图显示感觉性神经病变。家族史:患儿父亲的姑姑患有智力低下和肌无力,8岁时死亡(无诊断)。患儿初步诊断为家族性自主神经功能障碍(FD)。为进一步确诊,对IKBKAP基因进行了检测分析。以下哪种检测方法最可能用于确认该患者的诊断?A、染色体微阵列分析B、二代测序C、Sanger测序D、靶向突变测序分析E、全外显子测序F、以上都不是【正确答案】：D解析：

针对该患者初步诊断为家族性自主神经功能障碍(FD)，并且提到对IKBKAP基因进行了检测分析，我们需要选择一种最合适的检测方法。考虑到家族性自主神经功能障碍通常与特定的基因突变相关，因此，直接针对已知或怀疑的特定基因进行测序是最有效的方法。靶向突变测序分析能够针对性地检测特定基因的突变，适用于已知基因突变的遗传性疾病诊断。而其他选项如染色体微阵列分析、二代测序、Sanger测序、全外显子测序虽然也是基因检测的方法，但在此情境下不如靶向突变测序分析直接和高效。因此，最可能用于确认该患者诊断的基因检测方法是靶向突变测序分析。35.下列哪一种不稳定重复扩增疾病不表现为显性遗传模式?A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、肌强直性营养不良1型E、肌强直性营养不良2型F、以上都不是G、以上全是【正确答案】：B36.超声检查发现28周胎儿前神经管未闭合;这最终导致前脑退化。以下哪一项是描述这种缺陷最合适的遗传学术语?A、变形(Deformation)B、破裂(Disruption)C、发育不良(Dysplasia)D、畸形(Malformation)E、以上都不是【正确答案】：D37.送检人员从一个抽血分站收集了一份全血样本(EDTA,淡紫色),用于在中心实验室进行BCR/ABL1定量检测。运输此样品时,以下哪种保存条件为首选?A、室温B、冰袋保存C、干冰D、以上都不是【正确答案】：B38.John在18个月大时接受了反复呼吸道感染和心肌病遗传病因评估。他的发育里程碑正常。家族病史显示他具有X连锁隐性遗传特征。巴特综合征被列在鉴别诊断的首位。医生要求对巴特综合征Xq28上的TAZ基因进行Sanger测序。在John的外周血样本中检测到5号外显子中有一个从C突变到G的无义突变。以下哪种命名方式可用于描述这种功能性的、有效的突变?A、c.153C>GB、g.153C>GC、m.153C>GD、n.153C>GE、r.153C>GF、p.153C>GG、以上都不是【正确答案】：A解析：

在描述基因突变时，通常采用一套标准的命名规则来确保准确性和一致性。对于功能性的、有效的突变描述，使用的是“c.”开头，后跟突变位置（数字编号）和具体的突变类型（如C>G）。这种命名方式特指编码DNA序列中的突变，其中“c”代表codingsequence（编码序列）。在本题中，描述的是John的外显子5中的一个从C突变到G的无义突变，因此正确的命名方式是“c.153C>G”，即选项A。39.一名儿科遗传学家接诊了一名12个月大的男孩,他患有法洛氏四联症、腭裂和唇裂、反复感染和发育迟缓。由于美国医学遗传学和基因组学学院(ACMGG)建议将染色体微阵列分析(CMA)作为发育障碍或先天畸形患者的一级临床诊断测试,遗传学家为该患者申请了CMA。以下哪种标本的DNA质量最高,最适合进行CMA?A、1mL肝素钠管中的外周血样本(绿色盖子)B、1mLEDTA管中的外周血样本(淡紫色盖子)C、1mL唾液D、0.5-1cm直径的干血斑E、10mm2福尔马林固定组织【正确答案】：B40.临床分子遗传实验室的一名技术人员使用分光光度计测定DNA样品的质量。他测试了OD230、OD260和OD280。OD260/OD230的比例为1.3。以下哪种说法最恰当?A、OD260/230比率表明存在蛋白质污染。B、OD260/230比率表明存在RNA污染。C、OD260/230比率表明存在芳香族化合物污染。D、以上皆是。【正确答案】：C41.詹姆斯,一个4岁的男孩,因为长期的肌肉逐渐衰弱而被带到一家诊所。在他出生的第一年,他达到了许多大肌肉运动技能的指标,比如在正常情况下抬起头,翻身,坐着,站着。然而,他直到16个月才会走路,到2岁时,他开始在站立时呈现前凸姿势。Gowers行为在4岁时被发现,Trendelenburg步态也同时出现,怀疑其为杜氏肌营养不良(DMD)。实验室检测显示血清肌酸激酶水平升高(26,000IU/L;正常范围,160)。肌肉活检显示纤维大小、坏死和再生灶、透明化以及疾病后期脂肪和结缔组织沉积的变化。Westernblot发现肌营养不良蛋白异常。临床诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)。他的母亲和一个月大的弟弟也接受了同样的分子遗传学检测。在他的母亲身上没有发现这种缺失,但在他的兄弟身上发现了这种缺失。下列哪一项最有可能解释这一现象?A、不完全外显性B、可变表达C、新生突变D、种系嵌合体E、X失活F、以上都不是【正确答案】：D42.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括()A、影响活性蛋白质的生物合成B、影响蛋白质的一级结构C、改变蛋白质的空间结构D、改变蛋白质的活性中心E、影响蛋白质分子中肽键的形成【正确答案】：E43.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到诊所进行第一次产前检查。丈夫和妻子都是德系犹太人后裔。双方的家族史都不明显。遗传咨询已经完成并提供了一个德系犹太人panel。以下哪一项是这对夫妇进行检查最适合的第一步?A、立即检测丈夫。B、立即检测妻子。C、立即检测妻子和丈夫。D、在妻子怀孕时进行无创产前检查。E、在妻子怀孕时,用CVS测试胎儿。F、在妻子怀孕时,用羊膜穿刺术检测胎儿。G、以上都不是。【正确答案】：C44.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为()A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变【正确答案】：A解析：

在遗传学中，当DNA序列中的碱基发生突变，但由此转录和翻译得到的氨基酸序列并未发生改变时，这种突变被称为同义突变。这是因为虽然碱基序列有所变化，但由于遗传密码的简并性（即多个密码子可以编码同一个氨基酸），所以突变后的密码子仍然编码原来的氨基酸，导致最终的蛋白质序列保持不变。在本题中，虽然发生了碱基突变，但编码的氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，因此此突变为同义突变。45.核型为45,XO/47,XXX的个体是()A、单体型;B、三体型;C、二倍体;D、嵌合体【正确答案】：D46.以下哪种酶缺陷可导致戈谢病?A、β-半乳糖苷酶B、β-葡糖醇脂酶C、β-己糖苷酶AD、β-己糖苷酶BE、β-己糖苷酶A和B【正确答案】：B47.Z博士是一家临床病理实验室的主任,他查看了一位遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征患者的USH1ASanger测序结果。通过只对外显子和外显子两侧20bp的内含子进行测序,发现了一个临床意义未知的变异(VUCS),它导致一个天冬氨酸(Asp/D)突变为了酪氨酸(Tyr/Y)。Z博士可以用哪种命名来描述氨基酸水平上的这一变异?A、a.D401YB、c.D401YC、g.D401YD、p.D401YE、以上都是F、以上都不是【正确答案】：D解析：

这道题考查对氨基酸变异命名的知识。在临床病理领域，对于氨基酸水平的变异命名有特定规则。p代表蛋白质水平，此变异发生在蛋白质水平，所以用p.D401Y来描述，A代表核酸水平，c代表cDNA水平，g代表基因组DNA水平，均不符合，故答案选D。48.一对阿什肯纳兹犹太夫妇来到诊所进行孕前咨询。双方的病史和家族史均未见异常。为妻子进行了阿什肯纳兹犹太人panel检查。结果显示,她在脊髓性肌萎缩症(SMA)的SMN1的7号外显子上有三个拷贝。以下哪一项可能是最合适的解释?A、妻子不是SMA的携带者。B、妻子携带SMA的风险降低。C、结果可能是错误的,需要重新检测。D、样本可能与其他样本混淆,需要再次抽血。【正确答案】：B49.一对30多岁的夫妇前来诊所进行孕前咨询。丈夫是德系犹太人,妻子是德国/爱尔兰血统。夫妻双方个人史未见异常,都很健康。询问丈夫的家族史发现,他的兄弟在40多岁时死于戈谢病。丈夫之前进行了基因检测,发现携带GBA基因L444P变异。这对夫妇接下来最有可能选择哪一种检测来进行进一步确诊?A、测试丈夫的葡萄糖脑苷酶活性B、对丈夫进行GBA序列分析,并进行缺失/重复序列的追踪C、测试妻子的葡萄糖脑苷酶活性D、测试妻子的德系犹太人中四种常见GBA致病变异E、对妻子进行GBA测序分析F、以上都不是【正确答案】：E50.以下哪种疾病男性比女性更常见?A、唇裂B、畸形足C、巨结肠病D、幽门狭窄E、以上皆是F、以上都不是【正确答案】：E51.一名43岁妇女因最近诊断为原发性双侧乳腺癌,被妇科医生转介到遗传门诊。患者体检结果显示有轻度智力障碍,头部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈阳性,她的姨妈在62岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在60多岁时被诊断出患有肾细胞癌。她的外祖父在40岁出头时死于“颈部疾病”。这个病人最有可能有下列哪一种遗传性癌症易感性综合症?A、家族性腺瘤性息肉病B、Lynch综合征C、MYH相关性息肉病D、Peutz-Jeghers综合症E、PTEN错构瘤综合征【正确答案】：E52.以下哪项陈述描述了戈谢病在德系犹太人口中比在其他人群中更为流行的原因?A、瓶颈效应和创始人效应B、德系犹太人突变率高C、环境因素导致的自然选择D、以上皆是E、以上都不是【正确答案】：A53.一名6岁的男孩因震颤和癫痫被父母带到一家遗传诊所就诊。患儿病史未见特殊情况,但其祖父家系情况比较特殊,其祖父在46岁时被诊断出患有亨廷顿病。分子遗传检测证实其祖父的HTT基因一条等位基因上的CAG重复序列拷贝数为44。患儿27岁的父亲没有症状,但他携带了HTT基因一条52个CAG重复的等位基因。对患儿进行的亨廷顿病的分子检测中,发现了HTT基因复合杂合变异(CAG重复数为25/66)。以下哪一种是对患儿祖父、父亲及本人之间的等位基因重复序列拷贝数差异的最合理的解释?A、与预期相符B、上位效应C、实验室样本错误D、PCR产物E、基因多效性F、以上都不是【正确答案】：A54.开放性神经管缺陷主要与下列哪项营养素相关:()A、碘;B、DHA;C、钙;D、叶酸;E、维生素C。【正确答案】：D55.一名32岁的阿什肯纳兹犹太女性被诊断患有乳腺癌,并证实她携带有害的BRCA2致病突变。患者进行遗传咨询时希望为6岁和4岁的两个女儿进行遗传学研究,以下哪一项方案更合适?()A、为两个女儿安排BRCA2的Sanger测序B、为大女儿安排BRCA2的Sanger测序,小女儿不安排测序C、为两个女儿安排靶向BRCA2测序D、为大女儿安排靶向BRCA2测序,小女儿不安排测序E、将家庭转诊至儿科F、建议在女儿们成年并做出自己的决定之前,不对她们进行测试【正确答案】：F56.患者女,4个月,因进食困难、坐立困难和生长迟缓前往医院就诊。患儿为夫妇的第一胎,孕周为38周,否认并发症。产前检查结果无异常。家族史无异常,否认近亲婚育史。通过医生的一系列会诊和各种测试发现肝功能异常。在1岁时摄入糖浆后,患儿因肺炎和心肌病住院。体格检查发现肝脏边缘在肋骨下约3厘米处。心脏超声显示心脏肥大。实验室检查:血清天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平升高。她的血液酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)酶活性在pH3.8下为0.1pmol/punch/hour(正常参考范围为2.88-89.02)。患儿被诊断为庞贝病,并通过分子遗传学研究证实了该诊断。以下哪种检测方法是最有可能的分子遗传学检测方法?A、全外显子测序分析B、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)C、二代测序分析D、定量PCR分析E、Sanger测序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正确答案】：E解析：

庞贝病是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的常染色体隐性遗传病。在分子遗传学检测中，Sanger测序分析是一种常用的方法，用于确定特定基因的序列变异，特别是当需要详细分析基因序列时。考虑到患儿已被诊断为庞贝病，并且需要分子遗传学方法来证实该诊断，Sanger测序分析能够直接对GAA基因进行测序，从而识别出导致疾病的基因突变。因此，Sanger测序分析是最有可能的分子遗传学检测方法。57.一名6岁的男孩因震颤和癫痫被父母带到一家遗传诊所就诊。医学遗传学家要求进行染色体核型和微阵列分析。常规细胞遗传学检测显示为正常男性核型。染色体微阵列分析发现患儿4p16.3上有一个300kb的中间缺失,该区域包含与亨廷顿病相关的HTT基因。父母双方家族史均未见亨廷顿病。对患儿进行亨廷顿病相关的三核苷酸重复数检测,发现为纯合的25个CAG重复。染色体微阵列分析结果最合理的解释是什么?A、正常B、临床意义不明,可能为良性C、临床意义不明D、临床意义不明,可能致病性E、致病性【正确答案】：C58.遗传早现在三核苷酸重复序列引起的疾病中是一种常见的现象,可以通过重复序列的大小来预测将来患病情况,但下列情况除外:A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、强直性肌营养不良E、脊髓小脑共济失调【正确答案】：B59.一对德系犹太夫妇来到诊所进行首次产前护理。超声结果显示胎儿有6周大。对德系犹太人进行基因检测。结果显示丈夫和妻子都携带GBA基因中的N370S变异。在孕妇14周时进行了羊水穿刺,结果显示胎儿携带N370S纯合变异。以下哪种症状最不可能出现在产后婴儿中?A、贫血B、肝脾肿大C、骨量减少D、癫痫E、以上都不是【正确答案】：D60.临床分子遗传实验室的一名技术人员使用分光光度计测定RNA样品的质量。100×稀释后在260纳米波长处的吸光度为0.12。RNA浓度是多少?A、600μg/μLB、600μg/mLC、480μg/μLD、480μg/mLE、4.8μg/mL【正确答案】：D61.一个男性新生儿筛查结果显示其患有庞贝病,酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)酶活性的重复测试和GAA的分子遗传学检测分析显示:患儿的GAA酶活性在新生儿筛查和重复研究中均低于正常值的2%。患儿的测序分析检测到其GAA基因中的一个纯合变异,c.1726G>A(p.Gly576Ser)。以上结果提示:A、患儿患有婴儿型庞贝病。B、患儿患有晚发型庞贝病。C、患儿没有庞贝病。D、患儿的结果引发了对GAA的部分或完全缺失的担忧。E、患儿的结果引发了对引物区域变异的担忧。【正确答案】：C解析：

庞贝病是由GAA基因突变导致的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性缺乏或显著降低的遗传性疾病。虽然患儿的GAA酶活性在新生儿筛查和重复研究中均低于正常值的2%，且测序分析检测到GAA基因中的一个纯合变异，但这些结果仅表明患儿存在GAA基因的突变，并不能直接确诊为庞贝病。因为庞贝病的诊断需要综合考虑酶活性、临床表现、基因检测结果等多个方面。因此，根据题目描述和搜索结果，选项C“患儿没有庞贝病”为正确答案。62.线粒体病的遗传方式不包含()A、常染色体显性或者隐性遗传B、遗传印记C、线粒体遗传D、X连锁遗传【正确答案】：B63.一名3岁男孩因严重贫血入院治疗。红细胞计数1.25X1012个/L,血红蛋白浓度45g/L,总胆红素水平为24.3mol/L。出生后即有黄疸,入院时仍有。他首先被诊断为溶血性贫血,然后因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低于正常的1%,而被诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。在患者被确诊后,他的家人接受了G6PD检测。有关家系的信息,请参见下图。为什么先证者的母亲没有任何这种疾病的症状?A、先证者的一种新的致病变异B、临床异质性C、非外显性D、可变表达E、X失活【正确答案】：E64.以下哪种脊髓小脑共济失调是常染色体显性遗传?A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调2型C、脊髓小脑共济失调3型D、脊髓小脑共济失调6型E、以上均是F、以上均不是【正确答案】：E65.患者女,56岁,右撇子,因偏侧萎缩前往医院就诊。家族史:患者母亲在68岁时因乳腺癌去世。患者自幼右臂无力,随后出现右足下垂。患者进行神经系统检查,包括肌电图和影像学,结果显示为以右侧无力和萎缩为主。全身器官系统,包括大脑,未见明显异常。患者初步诊断为面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FMD)。患者进一步的分子检测证实了该诊断。分子遗传学检测结果证实了该诊断。以下哪种检测方法最有可能用于分子遗传学检测?A、全外显子测序分析B、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)C、二代测序分析D、定量PCR分析E、Sanger测序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正确答案】：F66.成人主要血红蛋白的分子组成是()A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2【正确答案】：C67.一名33岁的女性和她32岁的丈夫在孕龄20周时来到一家诊所进行产前检查。怀孕一直没有并发症。超声波检查显示其存在完全性房室管缺损(CAVCD)。医生建议夫妇进行羊水穿刺,但他们拒绝了侵入性的诊断测试,选择了无创产前检测(NIPT)。NIPT检测没有发现染色体异常。以下哪项是最合适的下一步检查?A、建议进行羊膜腔穿刺术以进一步排除非整倍体。B、建议进行绒毛取样(CVS)以进一步排除非整倍体。C、NIPT不能用于检测开放性神经管缺陷;建议使用超声波进行后续检查。D、NIPT是一项诊断性检查,无需随访。E、以上都不是【正确答案】：A68.一名26岁的女性因结肠癌家族史阳性而来到遗传诊所。她的体格检查和个人病史未见异常。家族史显示她的父亲在56岁时死于结肠癌,她的一位姑姑在42岁时被诊断出患有子宫内膜癌。下列哪个基因最有可能不是导致患者结肠癌的遗传病因?A、MLH1B、MSH2C、MSH3D、MSH6E、PMS2【正确答案】：C69.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是()A、心脏B、肝脏C、骨骼肌D、中枢神经系统【正确答案】：D70.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍,怀疑为杜氏肌营养不良(DMD)。医生要求对DMD基因进行缺失/重复研究以确认诊断,结果为阴性。医生仍然怀疑是DMD。以下哪一种分子检测最有可能作为下一步分子检查来排除该患者为DMD?A、多重连接探针扩增B、Sanger测序分析C、TaqMan基因型测定D、定量聚合酶链反应E、以上都不是【正确答案】：B解析：

在已排除DMD基因缺失/重复的情况下，为进一步确认或排除DMD的诊断，需要进行更精细的基因突变分析。Sanger测序分析是一种可以直接检测基因序列中点突变的方法，适用于已知基因序列的详细分析，能够准确识别DMD基因中的微小变异，因此作为下一步分子检查来排除该患者为DMD是最合适的。71.患者男,18岁,因体重进行性持续下降11年、偶见窒息和劳累时心悸前往医院就诊。患者体格检查示:情况一般,身高165cm,体重36.7kg,呼吸:22次/分,心率:110次/分,面色苍白,体态瘦削,在心尖处能听到明显的第二心音。实验室检查示:血清氨基转移酶水平轻度升高,血清醛缩酶水平升高至25.4U/L(正常范围为0.1-7.6)。肌酸激酶(CK)水平升高,达到1179IU/L(男性参考范围为17-176),乳酸脱氢酶(LDH)水平为1205IU/L(男性参考范围为153-548)。心电图显示:左心室肥大(根据电压标准)。然而,超声心动图显示:左室收缩功能正常,未见明显的左室肥大。胸部X线:背部脊柱侧弯畸形。肌电图/神经传导研究显示:与肌营养不良一致的弥漫性易激性肌病变。左二头肌的肌肉活检显示与糖原贮积病II型一致。分子遗传学检测证实了该诊断。家族史:叔叔、姑姑和堂兄弟姐妹中有人出现类似症状,并于20至25岁之间去世,家系中存在近亲结婚史。以下哪个基因最有可能产生致病突变?A、GAAB、GBAC、HEXAD、SMPD1E、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据题干描述，患者为18岁男性，体重进行性持续下降，伴有窒息和劳累时心悸，实验室检查显示血清酶水平异常，心电图显示左心室肥大（尽管超声心动图未显示明显左室肥大），肌电图和肌肉活检结果与糖原贮积病II型一致，且分子遗传学检测证实了该诊断。结合家族史中叔叔、姑姑和堂兄弟姐妹出现类似症状并在年轻时去世，以及家系中的近亲结婚史，这些线索均指向一种遗传性代谢疾病。72.亨廷顿病的发病机制是:A、激活突变B、功能缺失型突变C、蛋白质的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、过表达【正确答案】：C73.以下不存在于体内的核苷酸是:A、循环核酸B、hnRNAC、microRNAD、rRNAE、siRNAF、tRANG、以上都不是【正确答案】：E74.以下关于多囊肾病的陈述中哪一项是正确的?A、常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是由相同的基因引起的。B、ADPKD通常比ARPKD引起更显著的肾脏和肝脏相关的发病率和死亡率。C、ADPKD的发病时间通常早于ARPKD。D、ADPKD疾病的严重程度主要归因于基因座的异质性。E、伴有ADPKD和结节性硬化症症状的连续基因缺失综合征通常由PKD2和TSC1的缺失引起。【正确答案】：D75.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,最有可能开展下列哪一项检查?A、针对遗传性结肠癌综合征使用更大的高通量测序panelBRAF基因p.V600E突变检测C、EpCAM基因缺失检测D、MLH1启动子甲基化检测【正确答案】：C76.父母带着一名6岁男孩进行遗传咨询,该男孩表现为震颤和癫痫。医生要求做染色体微阵列分析。以下哪一个样本是本次检测的首选样本?A、肝素钠管中的骨髓样本(绿色盖子)B、EDTA管中的骨髓样本(淡紫色盖子)C、脑脊液(CSF)样本D、肝素钠管中的外周血样本(绿色盖子)E、EDTA管中的外周血样本(淡紫色盖子)F、以上都不是【正确答案】：E77.以下哪一种疾病不是由三核苷酸重复序列扩增引起的?A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、肌强直性营养不良1型E、肌强直性营养不良2型F、以上都不是【正确答案】：E78.Lynch综合征是遗传性结直肠癌(CRC)最常见的原因,其特征是CRC、子宫内膜癌以及其他几种恶性肿瘤的风险显著增加。Lynch综合征是患者携带DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)或EpCAM基因中的一种生殖细胞致病变异。肿瘤中DNA错配修复缺陷的检测可用于识别林奇综合征的风险个体。然而,微卫星不稳定性在大量的偶发性CRC患者中被发现。以下哪一种DNA错配修复基因在散发性CRC个体中容易发生高甲基化?A、MLH1B、MLH3C、MSH6D、PMS1E、PMS2【正确答案】：A79.SMN1基因缺失/拷贝数分析在诊断白人脊髓性肌肉萎缩(SMA)的临床敏感性是多少?A、>99%B、95%C、80%D、60%E、40%F、20%【正确答案】：A80.作为临床分子实验室主任,您为技术人员主持了一次关于PCR反应质量控制的继续教育培训。在培训结束时,一名初级技术人员询问如何判断PCR结果是否为假阳性。在以下哪种情况下,检测标本的结果会被视为扩增假阳性?A、阳性对照为阴性。B、阳性对照为阳性。C、阴性对照为阳性。D、阴性对照为阴性【正确答案】：C81.一个16岁的男孩因舞蹈样运动、强直和步态问题被他的养父母带到一家遗传诊所就诊。目前没有其亲生父母的病史资料。医生要求患儿进行亨廷顿病相关的三核苷酸重复数检测。结果显示患者HTT基因存在复合杂合变异(CAG重复的拷贝数为30/65)。一位遗传咨询师在对这个家庭进行咨询时,提出患者从他的生父那里遗传到突变的可能性是:A、10%B、30%C、50%D、60%E、90%【正确答案】：E82.一名患有先天性双侧重度听力损失的1岁女孩被父母带到遗传诊所。她在妊娠40周时顺利出生,没有出现并发症。她的发育正常,没有可识别的畸形特征。眼科检查结果为阴性。分子遗传学研究结果显示,该患者的GJB2基因有一个杂合子致病性错义变异,GJB6基因有一个杂合子缺失。关于GJB2和JGB6的致病性变异,以下哪种说法最恰当?A、GJB2和GJB6中的变体很可能是顺式变体。B、GJB2和GJB6中的变体很可能是反式的。C、GJB6的缺失导致该患者听力损失,而GJB2是假基因。D、GJB2的错义变异导致该患者听力损失,GJB6是假基因。E、以上都不是。【正确答案】：B83.如果设计一种等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检测囊性纤维化CFTR基因的致病变异,根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南,在设计探针时应避免哪些核苷酸碱基错误配对?A、G:T和G:AB、C:T和C:AC、T:C和T:GD、A:C和A:GE、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南，在设计等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检测囊性纤维化CFTR基因的致病变异时，应避免G:T和G:A这两种核苷酸碱基的错误配对。这两种配对会导致杂交不稳定，从而影响探针的准确性和可靠性。84.一名1个半月大的男孩因先天性双侧听力损失被带到遗传诊所。他的新生儿听力测试结果异常,并接受了听觉脑干反应测试。体格检查未发现甲状腺肿大。内耳核磁共振成像显示双侧前庭导水管扩张,耳蜗发育不良。为确认/排除遗传病因,该患者最有可能检测以下哪种基因?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、GJB2和GJB6D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、MYO7A、USH2A、CDH23、ADGRV1、CLRN1、PCDH15、USH1C、USH1G和DFNB31【正确答案】：D85.在下列选项中,哪种遗传疾病在德系犹太人中最常见?A、卡纳万病B、囊性纤维化C、家族性自律神经失调症D、戈谢病E、泰-萨克斯病【正确答案】：D86.一名36岁的女性因过去6年中听力受损而来到遗传学诊所就诊。体格检查未发现甲状腺肿大或面部畸形。除听力损失外,她的病史并无异常。她的家族史无异常。内耳核磁共振成像显示解剖结构正常。她接受了GJB2和GJB6基因的分子研究,结果呈阴性。为了进一步排除该患者的遗传病因,下一步最有可能进行以下哪项分子测序研究?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、线粒体检测D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、包含11个基因的Usher综合征检测【正确答案】：C87.一位科学家计划验证染色体微阵列分析。以下哪一种提取DNA的方法将比其他方法获得更高质量的DNA用于染色体微阵列分析:A、Chlelex(交换树脂)萃取B、滤纸(收集、储存和分离)C、有机(苯酚-氯仿)萃取D、核酸纯化系统E、二氧化硅交换树脂F、以上都不是【正确答案】：C88.以下哪一项是克罗恩病(Crohndisease)最重要的可控风险因素?()A、低纤维饮食B、非甾体抗炎药(NSAIDs)C、久坐的生活方式D、吸烟E、不确定【正确答案】：D89.下列哪一项产前检查在孕龄12周时能提供最准确的胎儿非整倍体信息,且无流产风险?A、早期筛查B、中期筛查C、羊膜穿刺术D、CVSE、无创产前基因检测(NIPT)【正确答案】：E90.一名32岁的男性(姓名为BJ),其45岁的兄弟被诊断为常染色体显性脊髓小脑共济失调患者。BJ前往遗传门诊,体检未发现任何症状。BJ的父亲在42岁时死于车祸。医学遗传学家为BJ的外周血样本进行了脊髓小脑共济失调1型的三核苷酸重复检测。结果显示BJ的ATXN1基因中CAG拷贝数为20/120,无CAT中断。以下哪项是对此分子结果最恰当的解释?A、BJ有一个中间型等位基因,不会出现脊髓小脑共济失调1型的症状。BJ有一个外显率低的等位基因,可能会出现脊髓小脑共济失调1型的症状。C、BJ有一个全突变等位基因,但是不会出现脊髓小脑共济失调1型的症状并且BJ是个携带者。D、BJ有一个全突变等位基因,会出现脊髓小脑共济失调1型的症状。E、以上均不是。【正确答案】：D91.在美国,脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者频率约为1/40至1/60。美国遗传医学与基因学学会(ACMG)建议进行人群携带者筛查,但没有得到美国妇产科学会的遗传学委员会的支持。检出率因种族而异,从非洲裔美国人的71%到白人的95%不等。造成这种基于种族的检出率差异的主要原因是什么?A、.在单个5号染色体上串联出现两个(或更多)SMN1基因B、在单个5号染色体上串联出现两个(或更多)SMN2基因C、在单个5号染色体上串联出现两个(或更多)SMN1和SMN2基因D、5号染色体上SMN1存在致病性点突变【正确答案】：A解析：

脊髓性肌萎缩症（SMA）的检出率在不同种族中存在差异，造成这种差异的主要原因是在单个5号染色体上串联出现两个（或更多）SMN1基因。这种基因串联的情况在不同种族中的分布不同，从而导致了SMA携带者和患者比例的种族差异。92.以下哪一种不稳定重复序列扩增疾病的重复序列在编码区?A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、肌强直性营养不良1型E、肌强直性营养不良2型F、以上都不是G、以上全是【正确答案】：C93.以下哪个因素会增加早产儿新生儿筛查(NBS)结果呈假阳性的可能性?A、在新生儿重症监护病房(NICU)接受肠外营养(TPN)的早产儿B、患有PKU的新生儿C、患有BeckwithWiedemann综合症的新生儿D、剖腹产新生儿【正确答案】：A94.一位科学家计划在临床分子实验室开发一种基于单细胞测序的戈谢病检测方法。以下哪一种PCR纯化方法产量最低?A、琼脂糖凝胶B、乙醇或异丙醇沉淀C、ExoSAP-IT(外切酶Ⅰ和碱性磷酸酶)D、FilterminicolumnE、SpeedVacF、不确定【正确答案】：E95.一名37岁的女性因在家验孕呈阳性而前来就诊。她有一个12岁的女儿和一个10岁的儿子。实验室检测证实她怀孕了。超声波检查显示怀孕约6周。在妊娠11周时,她接受了唐氏筛查。结果显示,胎儿患唐氏综合症的可能性为1/90,高于母亲年龄相关风险(1/287)。她被告知产前诊断需要进行绒毛取样(CVS)(通常在妊娠约10-12周时进行)或羊水穿刺(通常在妊娠15-18周时进行)。这两种手术都有很小的妊娠损失风险,CVS估计为1/100到1/200,羊水穿刺估计为1/200到1/400。她对一切侵入性程序都感到不适,因此拒绝了这两项检查。孕中期筛查显示,风险增加到1/45。孕中期筛查唐氏综合症的临床特异性是多少?A、50%B、75%C、85%D、95%E、以上都不是【正确答案】：D96.一位科学家计划在临床分子实验室开发遗传性血色素沉着症(HH)的PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)检测。在这个实验中,他针对的是哪种类型的遗传标记?A、拷贝数变异(CNVs)B、短串联重复序列(STRs)C、单核苷酸多态性(SNPs)D、可变数串联重复(VNTR)E、以上都不是【正确答案】：C97.遗传病特指()A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的,也是家族性的疾病【正确答案】：C98.一名39岁女性因常染色体显性遗传性多囊肾病导致肾功能衰竭逐渐恶化。大约6年前,在一次血尿发作后,诊断为双侧多发性肾囊肿和肾功能衰竭。她的肝脏中还有两个囊肿和轻度高血压,可以通过药物控制,她没有其他健康问题。她的父亲死于脑溢血,享年46岁。她的母亲今年55岁,健康状况良好,肾脏超声检查正常。她的两个妹妹、一个弟弟和三个分别为3岁、6岁和10岁的孩子很健康。在该患者的外周血样本进行的一项分子诊断中检测到PKD1基因的杂合致病性突变c.C9829T(p.