白细胞疾病及其检验-其他白细胞疾病检验（血液学检验）

白细胞减少症和粒细胞缺乏症与检验一、概述白细胞减少症是指由各种原因引起的外周血白细胞计数持续低于参考值范围的一组综合征。粒细胞减少症＜1.5×109／L（10岁以下）＜1.8×109／L（10～14岁）＜2.0×109／L（成人）粒细胞缺乏症中性粒细胞绝对值＜0.5×109／L二、发病机制白细胞减少症粒细胞缺乏症1.增殖或成熟障碍2.破坏或消耗过多3.分布异常4.释放障碍三、临床表现1.白细胞减少症起病缓慢，患者可无症状，有的出现反复感染2.粒细胞缺乏症起病急骤，患者突感畏寒、高热、疲倦、周身不适。易发生严重感染。四、实验室检查1.血象（1）WBC：WBC数减低，中性粒细胞减少，LC相对增高，有时单核细胞也相对增多。感染时粒细胞胞浆内颗粒不明显或异常粗大、空泡及退行性改变等。（2）RBC、PLT：大致正常。四、实验室检查2.骨髓象粒系呈不同程度减低(严重者粒系可完全消失)及成熟障碍：缺乏较成熟的各阶段的中性粒细胞，可见原粒及早幼粒细胞。淋巴细胞、单核细胞、浆细胞及网状细胞增多。红系及巨核系大多正常。四、实验室检查3.其他检查（1）粒细胞储备池的检验氢化可的松试验（2）粒细胞边缘池的检验肾上腺素试验（3）粒细胞破坏增多的检验血清溶菌酶浓度及/或溶菌酶指数（4）中性粒细胞特异性抗体测定（5）骨髓CFU-GM培养及集落刺激活性（CSA）测定（6）DF32P（或3H-TdR）标记中性粒细胞测定五、诊断白细胞减少症和粒细胞缺乏症的诊断，必须反复查血方能确定。本病常有明确病因，外周血及骨髓中红系和巨核系正常，无原始细胞的大量增多及异常细胞出现。依此可与与白细胞不增多性白血病、恶性组织细胞病等鉴别。第二节类白血病反应与检验一、概述1.病因明确，以感染、恶性肿瘤常见，其次为中毒。2.血象类似白血病表现，可见原始和幼稚细胞。3.预后原发病好转或解除后，类白血病反应迅速恢复。恶性肿瘤所致除外，预后良好。二、分型类白血病反应依据白细胞计数白细胞增多型白细胞不增多型依据细胞种类中性粒细胞型淋巴细胞型嗜酸性粒细胞型单核细胞型二、分型中性粒细胞型淋巴细胞型嗜酸性粒细胞型单核细胞型白细胞不增多型常见病因感染、肿瘤、中毒、组织损伤等某些病毒感染寄生虫病、药物过敏粟粒性肺结核、亚急性细菌性心内膜炎等结核、败血症、恶性肿瘤WBC（×109／L）50～10020～30＞20＞30≤10分类及形态粒细胞显著增多并伴有核左移，中毒性改变淋巴细胞＞40％伴幼淋和异淋出现成熟嗜酸性粒细胞＞20％单核细胞＞30％，偶见幼单出现较多的幼稚和原始细胞骨髓象变化不大同前同前同前同前各型类白血病反应临床及检验特点二、分型类白血病反应（中性粒细胞型，空泡变性）二、分型类白血病反应（中性粒细胞型，可见中毒颗粒）三、诊断1.有明确的病因，如感染、中毒、恶性肿瘤等；2.原发病去除后血象变化随之消失(恶性肿瘤引起者除外)；3.红细胞、血红蛋白和血小板计数大致正常；4.各型类白血病反应诊断标准。易与白血病混淆，骨髓检查不同。第三节传染性单核细胞增多症一、概述1.病因EBV的急性或亚急性感染。2.年龄15～30岁多见。3.传播途径经口密切接触或飞沫传播，也可经血液及性传播。4.临床表现不规则发热、咽峡炎、肝、脾及淋巴结肿大、出血、皮肤黏膜的斑丘疹等。5.具有自限性。二、实验室检查1.血象（1）RBC、Hb、PLT多正常。（2）WBC正常或轻度增多，多在20×109／L以下，少数可减低。淋巴细胞增多（占60％～97％），并伴有＞10％的异型淋巴细胞。二、实验室检查2.骨髓象多无特异性改变。淋巴细胞增多或正常，可见异型淋巴细胞，但形态改变不及血象显著，原始淋巴细胞不增多，组织细胞可增多。二、实验室检查3.血清学检查（1）嗜异性凝集试验阳性且不被豚鼠肾吸收；（2）鉴别吸收试验；（3）EBV抗体测定；（4）其他检查部分患者有肝肾功异常及脑脊液的改变。三、分型Downey根据异型淋巴细胞形态将其分为三型：I型(又称泡沫型或浆细胞型)Ⅱ型(又称不规则型或单核细胞型)Ⅲ型(又称幼稚型)三、分型四、诊断有发热、咽峡炎、淋巴结肿大等3种症状，血液中淋巴细胞增多，异型淋巴细胞＞10％，嗜异性凝集试验阳性或抗EBV抗体阳性，排除由其它病毒、细菌、原虫或药物等引起的传染性单核细胞增多综合征可诊断为传单核。第四节脾功能亢进与检验一、概述脾功能亢进简称脾亢，指由各种不同疾病引起的脾脏肿大和血细胞减少的一种综合征。临床主要表现为脾大、外周血一系或多系血细胞减少所引起的贫血、出血或感染，骨髓造血细胞相应增生，脾切除后血象可基本恢复，症状缓解。二、病因及分型继发性原发性

脾功能亢进

病因不明感染性疾病脾脏疾病瘀血性疾病造血系统疾病免疫性疾病三、病因及分型目前主要有两种学说:1.过分滞留吞噬学说；2.体液学说病理性体液因子四、实验室检查1.血象全血细胞至少一系减少。常为正细胞正色素性贫血，涂片上红细胞形态无明显异常，网织红细胞可增多。白细胞减少主要是粒细胞减少。

2.骨髓象增生活跃或明显活跃，各系细胞均增生，部分病例有不同程度的成熟障碍，以粒系和巨核系的成熟障碍易见。四、实验室检查3.其他检验（1）血细胞生存时间测定用51Cr标记测定红细胞平均寿命，显示红细胞寿命明显缩短（＜15天）。（2）脾容积测定静脉注射51Cr标记的RBC，定时检测标记RBC在血循环中的清除率，同时检测脾脏中的RBC阻留指数。五、诊断1.脾肿大；2.外周血细胞减少：RBC、WBC或PLT中的一种或多种同时减少；3.骨髓造血细胞增生。增生活跃或明显活跃，部分病例伴轻度成熟障碍；4.脾切除后血象可恢复；5.脾滞留血细胞增加。第五节类脂质沉积病与检验一、概述类脂质沉积病是一类类脂质代谢异常的遗传性疾病。多由溶酶体中参与类脂代谢过程的某些酶不同程度的缺乏所致。临床较常见的有尼曼-匹克病和戈谢病。一、概述尼曼匹克细胞戈谢细胞二、戈谢病（一）概述1.遗传特点亦称葡萄糖脑苷脂病，常染色体隐性遗传。2.病因及发病机制β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少，使β-葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量沉积。二、戈谢病（二）临床分型1.成年型（慢性型）2.婴儿型（急性型）3.幼年型（亚急性型）二、戈谢病（三）实验室检查1.血象多有血细胞减少，三系均可降低，偶见戈谢细胞2.骨髓象增生及细胞分类多正常，见到特征性的戈谢细胞。3.细胞化学染色PAS、ACP、SBB阳性、POX、NAP阴性。4.其他检查血清β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低；X线检查有广泛性骨质疏松；淋巴结、脾、肝穿刺活检或印片可检出戈谢细胞。二、戈谢病（四）诊断临床凡有贫血伴有肝脾肿大，骨髓涂片或肝、脾、淋巴结活检或印片中检出较多的戈谢细胞即可诊断。戈谢细胞很少或不能确诊时，测定白细胞或成纤维细胞中β-葡萄糖苷脂酶活性为最可靠依据。血清ACP升高亦有协助诊断价值。三、尼曼-匹克病（一）概述1.遗传特点常染色体隐性遗传。2.病因及发病机制亦称神经鞘磷脂病，神经鞘磷脂酶缺乏，导致鞘磷脂和胆固醇大量沉积在单核-巨噬细胞或其他组织细胞内。3.临床特点多婴儿期发病，偶见成人，我国少见。肝、脾肿大，眼底黄斑区可见樱桃红斑、骨髓涂片见泡沫样细胞。

三、尼曼-匹克病（二）实验室检查1.血象轻至中度贫血，单核细胞和淋巴细胞常有特征性的胞浆空泡。2.骨髓象较多典型的尼曼-匹克细胞（亦称泡沫细胞）。3.细胞化学染色：PAS染色空泡壁“+”，空泡中为“-”；ACP、NAP、POX“-”或“±”，可与戈谢细胞区别。4.生化检验WBC及成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活性明显减低。

三、尼曼-匹克病（三）诊断临床上有肝脾肿大伴贫血，骨髓、肝、脾和淋巴结穿刺有成堆的泡沫细胞可诊断。检测神经鞘磷脂酶活性对诊断有决定性意义。与戈谢病鉴别：主要通过临床表现、细胞形态及酶活性进行鉴别。

恶性组织细胞病与检验组织细胞病恶性组织细胞病反应型组织细胞病一、概述恶性组织细胞病(malignanthistocytosis，MH)，简称恶组，是异常组织细胞增生所致的恶性疾病。主要表现有异常组织细胞的多器官和多组织浸润，并伴有吞噬血细胞现象，具有全身性、侵袭性等特征。二、临床特点1.年龄任何年龄，15岁～40岁居多，男＞女。2.临床表现起病急骤，复杂多样，以高热、贫血、肝、脾、淋巴结肿大、出血、黄疸和进行性衰竭为主要特征。3.预后差，多在半年内死亡。4.诊断极易造成误诊和漏诊。过去诊断为“恶组”的绝大多数病例实际上是淋巴瘤。三、实验室检查1.血象

多有全血细胞减少，早期即有贫血，后呈进行性加重。网织红细胞计数正常或轻度增高。WBC早期高低不一，疾病中、晚期减少。PLT多数减少。晚期随着疾病的进展，全血细胞减少更加严重。少数病例血涂片中可有幼红和幼粒细胞，片尾可找到异常组织细胞和不典型单核细胞。三、实验室检查2.骨髓象

多数增生活跃，仍可见各系正常造血细胞。如增生低下，疾病多已达晚期。常可发现多少不一的异常组织细胞，这是本病的最重要的特征。根据形态学特征，可分为五个类型：异常组织细胞（有诊断意义）、多核巨组织细胞（有诊断意义）、淋巴样组织细胞、单核样组织细胞、吞噬性组织细胞。三、实验室检查恶组骨髓象三、实验室检查3.细胞化学染色NAP积分显著减低，SBB和β-葡萄糖醛酸酯酶呈阴性反应，恶组细胞ACP、NSE呈弥漫性中度到强阳性。AS-D萘酚作为基质的非特异性酯酶染色阳性不被氟化钠抑制。4.组织活检

肝、脾、淋巴结及其他受累组织病理切片中可见异常组织细胞的浸润。三、实验室检查5.免疫学检验

细胞免疫表型为CD68+、CD45+，无B、T细胞的特异性标记及TCR和Ig重排。6.遗传学检验以多倍体为著，有较高比例的亚三倍体和超二倍体，此外可有染色体易位，恶组细胞在第5对染色体长臂有恒定破裂点(5q35bp)。四、诊断有临床表现及全血细胞进行性减少，骨髓发现数量不等的异常组织细胞和(或)多核巨组织细胞或受累组织的病理切片中可见各种异常组织细胞浸润，组织结构部分或全部破坏，且能排除反应性组织细胞增多症者可诊断恶组。第二节反应性组织细胞增生症与检验第二十章组织细胞病与检验一、概述反应性组织细胞增生症(reactivehisocytosis，RH)是指由各种原因引起的继发性全身性组织细胞反应性增生的一类良性疾病，又称反应性噬血组织细胞增生症或噬血细胞综合征(hemophagocyticsyndrome，HPS)。二、病因及发生机制

病毒细菌药物肿瘤寄生虫细胞因子化学因子IL-10IFN-γMIP-Ia单核巨噬细胞增生三、临床特点1.常见于有免疫缺陷或其他造血系统恶性肿瘤的患者。2.起病较急，有高热、寒战、乏力、纳差、体重减轻、关节或肌肉酸痛等非特异性症状，呈进行性加重。3.多有肝脾、淋巴结肿大，部分有出血、黄疸、皮疹。4.严重病例死亡率较高，主要死因为凝血功能障碍伴多脏器衰竭和机会致病菌感染。四、实验室检查1.血象全血细胞减少，亦可有一系或二系血细胞减少。2.骨髓象造血细胞减少，组织细胞增生明显，易见组织细胞吞噬红细胞和血小板或中性粒细胞现象，一个组织细胞可吞噬数个至10多个红细胞，该现象在组织细胞肿瘤中少见。四、实验室检查3.淋巴结活检包膜尚完整，淋巴细胞减少，吞噬性组织细胞增多，生发中心区域消失。4.其他检查PT延长，血浆Fg、SF、LDH、ALT、BIL增高，FDP减低