2024-2025学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参时分层作业含解析新人教版必修2

PAGE6-第3节人类遗传病(建议用时：40分钟)题组一人类常见遗传病的类型1．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异样遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．①②③④ B．③④①②C．②④①③ D．②③①④D[唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异样遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。]2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由遗传物质变更而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一个基因限制的遗传病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D．基因突变不确定诱发遗传病B[人类遗传病是指由遗传物质变更而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不确定变更，也就不确定诱发遗传病。]3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严峻智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的缘由可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一样B[帕陶综合征属于染色体异样遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的缘由是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的缘由是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。]题组二调查人群中的遗传病4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B．人类遗传病确定含有致病基因C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者C[调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不确定含有致病基因，如染色体异样遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。]5．下列说法正确的是()A．全部的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等C．为了更加科学、精确调查该遗传病在人群中的发病率，应特殊留意随机取样D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广阔人群中进行调查，调查的群体要足够大C[只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分别定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、精确调查该遗传病在人群中的发病率，应特殊留意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广阔人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。]题组三遗传病的监测和预防6．下列有关遗传询问的基本程序，排列依次正确的是()①医生对询问对象和有关的家庭成员进行身体检查并具体了解家庭病史②分析、推断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④D[遗传询问的基本程序是医生对询问对象和有关的家庭成员进行身体检查并具体了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析、推断遗传病的传递方式；推算后代患病风险率；提出防治疾病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。故D正确。]7．下列关于基因检测疾病的叙述，不正确的是()A．可以用测定基因表达产物——蛋白质的方法达到基因检测的目的B．基因检测可以预料个体患病的风险C．基因检测疾病带来的负面影响主要是基因卑视D．基因检测疾病时，一次只能检测一种疾病，非常麻烦D[基因指导蛋白质的合成，可以通过测定基因表达产物达到基因检测的目的，A正确；基因检测通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预料个体患病的风险，B正确；基因检测可能会由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不同等待遇，即基因卑视，C正确；基因检测疾病时，能一次快速检测出多种疾病，D错误。]8．下列关于人类基因组安排的叙述，合理的是()A．该安排的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该安排是人类从细胞水平探讨自身遗传物质的系统工程C．该安排的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该安排的实施不行能产生种族卑视、侵扰个人隐私等负面影响A[人类许多疾病与遗传有关；人类基因组安排是在分子水平上的探讨；人类基因组安排是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该安排可能带来确定的负面影响。]9．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)限制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)限制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请依据题意回答问题。(1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男；女。乙夫妇：男；女。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传询问。①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为%。乙夫妇：后代患血友病的概率为%。②优生学上认为，有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个孩，乙夫妇最好生一个孩。(3)产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和、。[解析](1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲确定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝1/812.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在诞生前，医生用特地的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。[答案](1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查10．如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。(1)甲病致病基因位于染色体上，为遗传。(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传询问，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可推断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下：A．染色体数目检测 B．性别检测C．基因检测 D．无需进行上述检测请依据系谱图分析：①Ⅲ11应实行什么措施？(填序号)，缘由是。②Ⅲ12应实行什么措施？(填序号)，缘由是。[解析](1)分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病，他们的女儿Ⅲ11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病，他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13且Ⅱ8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以Ⅲ11不须要进行检查。②因为Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与正常男子(aaXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以须要对胎儿进行性别检测，假如是男孩，还须要进一步进行基因检测。[答案](1)常显性(2)①DⅢ11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常②BCⅢ12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)11．华蜜的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要实行优生措施。下列选项正确的是()A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传询问是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简洁、有效的方法D[基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构变更引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传询问和产前诊断在确定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简洁、有效的方法，D正确。]12．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配相宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传询问的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C[苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项错误。产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确。遗传病的探讨询问过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。]13．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因确定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图表示该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是()A．胎儿的性别确定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩B．若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不须要对胎儿进行基因检测C．若妻子为患者，胎儿是女性时，则须要对胎儿进行基因检测D．若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常D[胎儿性别确定于受精过程，甲和乙是由同一个受精卵发育来的，性别应当相同，故A项错误。若丈夫为患者，妻子可能为携带者，故须要对胎儿进行基因检测，B项错误。若妻子为患者，胎儿是女性时，确定为携带者，表现型确定正常，故不须要进行基因检测，C项错误、D项正确。]14．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发觉：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A．患者为男性，是母方减数分裂产生异样的卵细胞所致B．患者为男性，是父方减数分裂产生异样的精子所致C．患者为女性，是母方减数分裂产生异样的卵细胞所致D．患者为女性，是父方减数分裂产生异样的精子所致B[含有Y染色体的应为男性；缘由是父亲的次级精母细胞在减数其次次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异样精子(含两条Y染色体)。]15．如图是某校学生依据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：(1)Ⅲ7婚前应进行，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过图中(填个体编号)可以解除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是。(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是。(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，其病因是图中(填个体编号)产生配子时，在减数第次分裂过程中发生异样。[解析](1)题中给出“婚前”这一限制条件，婚前应进行遗传询问，此空易错答为“产前诊断”。(2)由Ⅱ3、Ⅱ4正常，而其儿子Ⅲ8患病可知，该病为隐性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4。(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传病，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7的基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的