高三一轮复习生物【知识精研】生物的变异课件

第1课时

基因突变高中生物学2025届一轮复习课例第七单元

变异与进化

第22讲

生物的变异

新旧教材对比增：①思维训练“分析相关性”；②金鱼的养殖和培育。改：①镰状细胞贫血名称修改；②基因突变的概念；③基因突变的特点改为小字。淡化：基因突变的特点改为小字。考点由高考知核心知识点预测生物的变异考点一:基因突变（3年44考，全国卷3年4考）（2024·河北、2024·吉林）基因突变（2024·湖北、2024·广东）基因突变（2024·湖北）基因重组（2023·广东、2023·湖南）基因突变（2023·湖北、2023·海南）基因突变（2023·浙江、2023·天津）基因突变（2023·北京）基因突变（2022·广东、2022·湖南）基因突变（2022·湖南、2022·江苏）基因突变（2022·福建、2022·山东）基因突变（2022·福建）基因重组题型：选择题、解答题内容：本专题知识难度较低、较高的两级分化，要求基础要扎实。考查学生对相关变异的整体性的认识,或结合一些情景信息或表格信息设置题目，考查学生的应变能力、获取信息和综合分析能力。考点二:基因重组（3年10考，全国卷3年0考）考情分析1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异课标要求导入什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。目录考点二考点三考点一生物变异的类型基因突变显性突变和隐性突变的判断方法基因突变与生物性状的关系考点四生物变异的类型考点一表型基因型+环境（改变）（改变）（改变）不可遗传变异可遗传变异基因突变（所有生物）基因重组（减数分裂）染色体变异（遗传物质未发生改变）（遗传物质改变）光镜下可见光镜下不可见表观遗传——DNA（基因）碱基序列不变【问题】可遗传变异与不可遗传变异的如何判断？【问题】可遗传变异与不可遗传变异的如何判断？实验方案结果分析（1）若此变异不再出现，为不可遗传变异

（2）若此变异再次出现，为可遗传变异变异个体自交或与其他个体杂交

基因突变考点二实例1.镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)

【资料1】1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。正常红细胞镰状红细胞

【资料2】1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。这种病的病因是什么呢？

【资料3】科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。（属常染色体隐性遗传病）

对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，患者血红蛋白的肽链上，发生了氨基酸的替换。正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNAGAGCTCGTGCACDNAmRNAGAGGUG氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常红细胞正常异常镰状复制转录翻译易破裂，使人患溶血性贫血多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换基因中发生了一个碱基对的替换根本原因直接原因【注意：特别容易错！】光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病！1.基因突变的定义DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC【特别提示】①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置（“质”变“量”和位置不变）【教材隐性知识】下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：

基因1非基因片段基因2

(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(

)(2)基因突变改变了基因的数量和位置(

)(3)基因突变的结果一定是产生等位基因(

)(4)基因突变在光学显微镜下不可见(

)×××√2.结果产生新基因和新的性状一般是原来基因的等位基因3.时间真核生物主要发生在_____________________________________________。有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代原核生物、病毒增殖都可能发生基因突变X射线照射(1)内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2)外因：物理因素：紫外线、X射线及其他辐射生物因素：某些病毒的遗传物质化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA4.基因突变的原因5.基因突变的特点——①普遍性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎所有生物均可发生5.基因突变的特点——②随机性花芽在分化时发生基因突变时间上——可以发生在个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上；可以发生在DNA分子的不同部位③不定向性基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因Aa1a2a3a5a7a8a6a4【特别注意】：做练习时要注意题干中基因的数目：6.基因突变的意义有些基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系，是有害突变；有些基因突变对生物体是有利的，是有利突变；还有些基因突变既无害也无益，是中性的。VS若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。随机性不定向7.基因突变的运用利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。方法可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。特点用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。举例优点：大幅改良品种的优良性状

缺点：盲目性高，需处理大量材料【问题】试分析诱变育种的优缺点？(1)发生基因突变会引起基因碱基序列的改变，但基因的位置和数目不变①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。

(2)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变(3)“基因改变”不一定是基因突变基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。基因突变的易错提醒：(4)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(5)基因突变基因突变一定改变遗传信息，但不一定改变蛋白质，不一定会引起生物性状的改变。(6)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(7)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。(8)基因突变不一定遗传给后代。显性突变和隐性突变的判断方法考点三①显性突变：②隐性突变：(1)理论依据：aa→Aa当代表现AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断

(2)判定方法：a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。1.一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2:1，且雌雄个体之比也为2:1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死B2．(不定项)某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是

A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雄性个体CD基因突变与生物性状的关系考点四1.基因突变对氨基酸序列的影响(1)替换：一般只改变一个氨基酸或不改变替换也可能使肽链合成终止——影响较小碱基影响范围对氨基酸序列的影响mRNA碱基序列替换增添缺失小大大一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列基因突变对蛋白质的影响(1)基因突变改变生物性状①肽链无法合成（如：没有了起始密码）②肽链延长或缩短（终止密码提前或延后出现）③改变氨基酸的种类2.基因突变对性状的影响基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)由于密码子的简并:(2)基因突变为隐性突变:(3)基因突变的部位:基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸如AA→Aa，不会导致性状的改变。可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。2.基因突变对性状的影响【易错提醒】基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变会引起基因中碱基排列顺序的改变，但并未改变基因的数量和位置。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。如病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。真核生物的核基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(1)实例：结肠癌发生的示意图从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。解释结肠癌发生的简化模型细胞癌变(2)原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变可能可能不能抑制细胞癌变(3)癌细胞特征癌细胞：球形①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。癌细胞：增殖快正常细胞细胞癌变1．乳腺癌病人通常要检查雌激素受体（ER）含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是A．乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞B．乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分C．乳腺癌细胞容易分散转移是由于质膜上的糖蛋白含量较高D．通过促进质膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生B(1)EMS处理大量材料后，获得一株完全雄性不育植株，而其他植株该性状出现了其他新的表现型，说明基因突变具有

特点。该突变为

(填“显性”或“隐性”）突变。(2)进一步研究发现，该基因突变是由一个碱基对替换引起的，育种工作者将突变区域锁定在了10号染色体的末端区域，发现该区域有四个部位都发生了一个碱基对的替换，其中两个位于A基因和B基因的间隔区，一个位于D基因的内含子，一个位于M基因的第三个外显子，基因结构及分布如图所示。不定向性隐性2.用化学诱变剂EMS处理野生型水稻，获得了一株雄性不育植株，该植株生长势、花的形态均正常，与野生型水稻杂交，F1可育，F2出现雄性可育与雄性不育两种表现型，且分离比为3：1。根据上述材料及所学知识判断，控制雄性不育的是

基因，判断的理由是什么？m发生在A基因和B基因之间的碱基对替换没有引起基因结构的改变，不属于基因突变，也不会影响生物的性状，内含子序列不对应氨基酸，发生在D基因的内含子序列改变不影响生物的性状3.

[2024·浙江宁波模拟]碱基类似物在复制过程中会代替正常碱基掺入DNA分子中,导致复制错误从而诱发突变。5-BU与碱基T结构相似,有酮式(BUk)和烯醇式(BUe)两种异构体,通常情况下BUk与A配对形成BukA,而BUe与G配对形成BueG,BUk在和A配对后转变成BUe。下列叙述正确的是A.5-BU处理不能提高突变率B.5-BU处理导致AT变成GC至少经过3次复制C.5-BU处理通过干扰基因的表达导致生物性状改变D.5-BU处理大肠杆菌使其DNA中碱基对数目改变B

第2课时

基因重组高中生物学2025届一轮复习课例第七单元

变异与进化

第22讲

生物的变异

考点情境基因重组的类型有哪些？基因重组有何意义？生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组提示：导入目录考点二考点三考点一基因重组基因突变和基因重组的比较判断基因重组和基因突变的方法基因重组考点一有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生过程发生生物实质进行有性生殖的真核生物类型(1)染色体的互换(2)自由组合型(3)转基因（DNA重组技术）基因重组既不产生新基因也不产生新性状发生于减数第一次分裂前期、后期1.概念：2.类型：类型1：自由组合型时期：减Ⅰ后1现象：非同源染色体自由组合2结果：非等位基因自由组合3分裂间期减数分裂后2.类型：类型2：交叉互换型时期：减Ⅰ前（或四分体时期）1现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换2结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。3回忆：非同源染色体上的片段交换属于什么变异？Ti质粒T—DNA构建基因表达载体重组Ti质粒转入导入植物细胞表达目的基因核DNA抗虫棉棉花细胞Bt基因Bt抗虫蛋白农杆菌培育转基因抗虫棉的四个步骤转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程2.类型：类型3：基因工程重组型R型细菌S型细菌R型细菌S型细菌细胞提取物R型细菌的培养基R型细菌转化为S型细菌2.类型：类型4：肺炎链球菌转化型3.结果：只产生新的基因型，并未产生新的基因1只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。24.意义：意义是生物变异的主要来源1是形成生物多样性的重要原因2为生物进化提供了原材料3猫毛色变龙种金鱼5.基因重组的运用：我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。杂交育种51袁隆平从1960年开始水稻育种研究，1964年发现水稻天然雄性不育植株，1966年提出杂交水稻育种“三系法”，之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级水稻的研究设想并获得成功，为我国和世界的粮食增产做出了伟大的贡献。杂交水稻之父·袁隆平优点：操作简便，可以集中优良性状，获得杂种优势。缺点：周期长，过程繁琐杂交育种5.基因重组的运用：实例1：杂交水稻的培育(1)概念：课本P13人们有目的地将具有优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。例如既抗倒伏又抗锈病的纯种小麦的选育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病过程：杂交→F1→自交→F2，筛选，连续自交，筛选基因突变和基因重组的比较考点二重组类型基因突变基因重组实质

发生改变，产生新的

.控制不同性状的基因

.时间主要发生在细胞的分裂

期（

时）主要在减数第一次分裂前期（

时期）和

期可能性可能性

，突变频率

.普遍发生在

过程中，产生变异

，是生物多样性重要原因适用范围

生物都可发生，包括

，具有

性自然条件下，发生在

的过程中基因结构基因重新组合间DNA分子复制后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖四分体重组类型基因突变基因重组结果产生新的

.产生新的

.意义是变异的

来源，为

提供最初的原始材料是形成生物多样性的

原因之一，加快了

的速度应用

育种，培育

.

育种，集中优良性状联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因基因型根本生物进化重要进化诱变新品种杂交可遗传突变重组基础表现判断基因重组和基因突变的方法（常考点）考点三1．基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B．乙图中基因a不可能来源于基因突变C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关D【基因重组的易错提醒】①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。④基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)，也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”。自由组合型互换型位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的染色体片段的互换导致染单体上的基因重组。时间:减数第一次分裂前期、后期;范围:主要是真核生物的有性生殖过程中;实质:控制不同性状的基因的重新组合;结果:产生新基因型,导致重组性状出现;意义:形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有.基因突变狭义广义肺炎双球菌转化试验，基因工程等基因重组①概念：②时间：③特点：④原因：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变。主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。①普遍性②随机性③低频性④不定向性⑤多害少利性外因（物理因素：损伤DNA、化学因素：改变核酸碱基、病毒）内因：DNA复制偶发错误⑤意义：生物变异的根本来源,新基因产生的途径,生物进化的原材料1．(必修