《第1讲 基因突变和基因重组》（解析版）能力提升与真题过关

学而优·教有方学而优·教有方PAGE2PAGE1第1讲基因突变和基因重组一、单选题1．（2023秋·宁夏银川·高三校考阶段练习）下列有关基因突变的叙述，正确的是

（

）A．人工诱导的基因突变是定向的B．基因突变可发生在个体发育的不同时期C．体细胞发生基因突变，一定能传给后代D．DNA分子上的碱基对的替换、增添和缺失一定能引起基因突变【答案】B【分析】基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。具有随机性、不定向性、多害少利性、低频性等特点。【详解】A、基因突变具有不定向性，A错误；B、基因突变可发生在个体发育的不同时期，即随机性，B正确；C、对于进行有性生殖的生物来说，体细胞发生基因突变一般不能传给后代，C错误；D、基因是一段有功能的核酸，如没有遗传效应的DNA分子上的碱基对的替换、增添和缺失不会引起基因突变，D错误。故选B。2．（2023秋·广东佛山·高三统考阶段练习）①～④是在某种因素影响下生物的性状表现。下列相关分析正确的是（

）①镰状细胞贫血患者的红细胞呈现镰刀状；②F1圆粒豌豆自交产生的子代出现皱粒；③柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关；④同一株水毛茛在水中和空气中的叶片表现出两种不同形态。A．①②中的性状可遗传，③④中的性状不可遗传B．①中的性状是基因通过控制酶的合成来控制代谢而形成的C．②中的皱粒豌豆产生的根本原因是细胞中的淀粉分支酶异常D．发生③④现象的生物体的基因碱基序列并没有发生改变【答案】D【分析】1、生物表观遗传是指基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，基因的表达和表型发生可遗传的变化现象。2、表观遗传学的主要特点：（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。（2）可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能调节。（3）没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。【详解】A、③柳穿鱼Lcyc基因控制的花有两种形态的现象属于表观遗传，是遗传物质控制的，故涉及的性状可以遗传；④水毛茛的叶片在水中和空气中表现为两种形态是由环境因素引起的，涉及的性状不可遗传，A错误；B、①镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构形成的，B错误；C、淀粉亲水性强，②中的皱粒豌豆产生的直接原因是细胞中的淀粉分支酶异常，根本原因是淀粉分支酶基因异常，C错误；D、③柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关是由于表观遗传，④同一株水毛茛在水中和空气中的叶片表现出两种不同形态是环境因素引起的，故发生③④现象的生物体的基因碱基序列并没有发生改变，D正确。故选D。3．（2024春·安徽·高三合肥一中校联考开学考试）组成皮肤的表皮和真皮之间有一层“细胞外间质”，其中的层黏连蛋白能够把表皮牢牢地“粘”在真皮之上。交界型大疱性表皮松解症是一种常染色体隐性遗传病，研究发现该病的病因是编码层黏连蛋白的LAMB3基因中发生了2个碱基替换，让这种蛋白失去了作用，导致表皮无法黏附在真皮上。日常磕碰甚至轻轻摩擦、都会让皮肤受伤甚至扯下一块皮肤．使皮肤出现糜烂和水疱，患者皮肤也因为容易受损而导致皮肤长期处于慢性炎症状态。下列相关分析错误的是（

）A．交界型大疱性表皮松解症与镰状细胞贫血发生的根本原因不同B．LAMB3基因中发生碱基对替换，从而导致其控制合成的黏连蛋白的空间结构发生改变，C．由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，推测患者较正常人患上皮肤癌概率可能有所增加D．可利用基因工程和细胞工程技术对患者的皮肤细胞进行体外改造和培养来治疗该病【答案】A【分析】基因对性状的控制有两种方式：基因通过控制蛋白质的合成来直接控制性状；基因通过控制酶的合成近而控制代谢过程,以此来控制性状。【详解】A、交界型大疱性表皮松解症与镰状细胞贫血发生的根本原因相同，都是基因突变，A错误；B、基因中的遗传信息指的是基因中碱基对的排列顺序，LAMB3基因中发生碱基替换后基因中碱基对的排列顺序也发生了改变，从而使得该基因的遗传信息改变，基因能指导蛋白质的合成，因而其指导合成的蛋白质空间结构也会发生变化，B正确；C、由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，而皮肤作为人体的第一道防线其防卫能力下降，因而推测患者较正常人患上皮肤癌概率可能有所增加，C正确；D、可利用基因工程技术将患者的皮肤细胞中的LAMB3基因替换成正常的LAMB3基因，再通过细胞工程技术将改造后的细胞培养成“皮肤”组织后进行移植来治疗该疾病，D正确。故选A。4．（2023春·湖南怀化·高三湖南师大附中校联考开学考试）某基因发生基因突变，导致mRNA增加了一个三碱基序列CCC，表达的肽链增加了1个氨基酸。下列有关叙述中，正确的是（

）A．该基因突变后，其嘧啶核苷酸的比例增加B．突变前后编码的肽链，最多有2个氨基酸不同C．该基因突变后，一定会遗传给后代D．该基因突变后，生物体的性状一定会发生改变【答案】B【分析】基因突变指由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，引起基因内部结构的改变，基因突变后，不一定会遗传给后代。【详解】A、该基因突变后，参与基因复制的嘧啶核苷酸数量增加，但因为嘌呤和嘧啶配对，突变前后此比例不会发生变化，故嘧啶核苷酸比例不变，A错误；B、mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸，插入的3个碱基若插入了一个密码子的三个碱基中，突变前后编码的两条肽链，有2个氨基酸不同，若插入了两个密码子之间，则有1个氨基酸不同，B正确；C、对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，故该基因突变后，不一定遗传给后代，C错误；D、该基因突变后，得到的肽链发生改变，但由肽链加工而成的蛋白质可能相同，故生物体的性状不一定发生改变，D错误。故选B。5．（2022秋·山东枣庄·高三枣庄市第三中学校考阶段练习）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法正确的是（

）A．TOM2A合成之后会使细胞膜面积暂时增大B．TMV核酸复制时碱基配对方式有A-T、T-A、G-C、C-GC．易感烟草与TI203性状不同的根本原因是TOM2A蛋白质的mRNA不同D．基因编码序列缺失2个碱基对，可能会造成肽链变长【答案】D【分析】与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，并且被TMV侵染后的表现不同，说明品种TI203发生了基因突变，导致两个品种TOM2A基因表达的蛋白不同。【详解】A、TOM2A合成之后会分布到液泡上，不会通过细胞膜分泌到细胞外，因此细胞膜面积不会增大，A错误；B、TMV的遗传物质为RNA，RNA复制时碱基配对方式有A-U、U-A、G-C、C-G，B错误；C、与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，因此易感烟草与TI203性状不同的根本原因是TOM2A基因的碱基序列不同，C错误；D、基因编码序列缺失2个碱基对，可能会导致该基因转录的mRNA上终止密码子延后出现，从而造成肽链变长，D正确。故选D。6．（2023秋·湖南·高三校联考开学考试）携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾寒热往来发作。某地恶性疟疾病人体内疟原虫的对氯喹的抗药性很高，其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫pfdhfr基因进行检测，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况，声果如下表所示（每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变）。下列分析错误的是（）突变位点1651164108内氨酸→缬氨酸天冬酰胺→异亮氨酸异亮氨酸→亮氨酸丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸检测样本数152518627A．pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换B．实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸C．多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性D．疟原虫的抗药性与第16、l08位氨基酸突变高度相关联【答案】D【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。【详解】A、第51位的氨基酸有两种，是碱基发生替换导致pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同，A正确；B、实验检测基因的序列，通过分析密码子序列分析不同位点的氨基酸，B正确；C、同一个基因不同位点突变导致多个位点的氨基酸不同，说明基因突变具有不定向性，C正确；D、该实验无pfilhff基因突变位点与疟疾发病率的相关数据，不能确定与疟原虫的抗药性相关的突变位点，D错误。故选D。一、选择题1．（2023·河北沧州·沧县中学校考模拟预测）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如图显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。据图分析，可推测（

）

A．①中酶的氨基酸序列和肽键数目比值一定没有变化B．②、③属于有害突变，不能为生物进化提供原材料C．④可能是由于突变导致终止密码子延后造成的D．图示说明基因突变具有不定向性，一定会导致其性状改变【答案】C【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上等位基因。基因突变是产生新基因的途径，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。【详解】A、①中酶的活性和氨基酸数目均没有发生改变，但氨基酸种类可能改变（非关键的氨基酸改变后蛋白质活性可能不变），A错误；B、突变的有害和有利是相对的，各种突变都能为生物进化提供原材料，B错误；C、④中突变后酶的氨基酸数目明显增多，最可能的原因是突变导致mRNA上的终止密码子延后出现，C正确；D、由图中数据可知，基因突变后能产生多种不同的等位基因，说明基因突变具有不定向性，但生物的性状不一定改变，D错误。故选C。2．（2023秋·云南·高三校联考开学考试）下列有关生物体基因重组和基因突变的叙述，正确的是（

）A．减数分裂过程中，两对基因可能会发生基因重组B．豌豆在产生配子时，一对等位基因会发生基因重组C．由碱基改变引起的DNA分子碱基序列的改变就是基因突变D．基因突变中碱基的增添或缺失会改变基因的种类和数量【答案】A【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎链球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。【详解】A、减数分裂过程中，两对基因会因自由组合或染色体交叉互换发生基因重组，A正确；B、一对等位基因不能发生基因重组，B错误；C、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，即若该改变的碱基不在基因中，则引起的DNA的改变不能称为基因突变，C错误；D、基因突变中碱基的增添或缺失不会改变基因的数量，D错误。故选A。3．（2023秋·浙江·高三校联考开学考试）1986年，广东海洋大学研究员陈日胜在湛江海边发现了第一株耐盐碱的野生海水稻，但存在产量低、米质差等缺点。2016年，袁隆平院士团队与陈日胜合作，利用杂交育种等技术，培育出高产海水稻。下列叙述错误的是（）A．高产海水稻的培育过程主要依据基因重组原理B．野生海水稻与高产海水稻之间不存在生殖隔离C．利用野生海水稻培育高产海水稻，体现了生物多样性的直接价值D．高产海水稻培育过程中，种群基因频率在自然选择作用下发生定向改变【答案】D【分析】1、杂交育种依据的是基因重组的原理。2、不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象叫生殖隔离。【详解】A、高产海水稻利用杂交育种等技术培育出来的，依据了基因重组的原理，A正确；B、高产海水稻是经野生海水稻通过杂交育种的方式培育出来的，它们之间不存在生殖隔离，B正确；C、利用野生海水稻培育高产海水稻，说明野生海水稻有科研价值，体现了生物多样性的直接价值，C正确；D、人工筛选使水稻种群向高产、抗盐碱方向发生改变，D错误。故选D。4．（2023春·重庆·高三重庆市育才中学校考期中）研究单细胞生物的衰老通常以酵母菌为材料。研究发现，在酵母细胞的第8染色体上排列着100～200个拷贝串联重复的rDNA，在母细胞生命周期中的某些时刻，通过同源重组（同源重组是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之内的重新组合），一个环形拷贝的rDNA从染色体上分离出来，并且在其后的细胞周期中，这一染色体外的环形rDNA（ERC）开始复制产生多个拷贝。在酵母出芽繁殖过程中，ERC几乎都集中在母细胞中，而不进入子细胞，于是母细胞中的ERC逐代积累导致母细胞衰老（如图）。以下关于酵母细胞的衰老相关叙述正确的是（

）

A．衰老细胞的细胞膜通透性下降，物质运输功能降低B．酵母细胞衰老过程中发生了基因重组和基因突变C．酵母细胞内的一个rDNA含有两个游离的磷酸基团D．SIR2/3/4，SGS1均能抑制重复rDNA的同源重组，从而抑制其细胞衰老【答案】D【分析】衰老的细胞具有如下特征：（1）细胞内水分减少；（2）有些酶的活性降低；（3）细胞内的色素会随着细胞衰老而逐渐积累；（4）衰老的细胞内呼吸速度减慢，体积增大，染色质固缩，染色加深；（5）细胞膜通透性功能改变，使物质运输功能降低。【详解】A、衰老细胞的细胞膜通透性改变，物质运输功能降低，A错误；B、酵母菌是真核生物，有DNA和染色体，结合题干“在母细胞生命周期中的某些时刻，通过同源重组（同源重组是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合）”以及题图可知酵母细胞衰老过程中发生了基因重组，而基因突变从题干和题图中无法得知，B错误；C、rDNA为环形DNA，无游离的磷酸基团，C错误；D、SIR2/3/4和SGS1基因均能抑制酵母染色体上重复rDNA的同源重组，即抑制ERC的产生，使得酵母的复制生命周期显著增加，从而抑制酵母母细胞衰老，D正确。故选D。5．（2023·河北保定·河北安国中学校联考三模）镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，该遗传病的致病基因携带者不表现患病症状。下列相关叙述错误的是（

）A．谷氨酸被缬氨酸替代与密码子具有简并性是不矛盾的B．携带者红细胞内可能同时含有功能正常和功能异常的血红蛋白C．表现正常父母，生出患病孩子一定是基因突变的结果D．该实例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状【答案】C【分析】基因控制生物形状的途径：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。【详解】A、血红蛋白的谷氨酸被缬氨酸替代是基因突变的结果，与密码子具有简并性是不矛盾的，因为密码子的简并性是指有的氨基酸可能有几个密码子，A正确；B、致病基因携带者能同时含有功能正常和异常的血红蛋白，功能正常，B正确；C、表现正常的父母可能都是携带者，子代可能患病，不一定是基因突变的结果，C错误；D、题干信息说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，D正确。故选C。二、综合题6．（2023秋·云南·高三校联考开学考试）卵母细胞成熟阻滞(OMA)是卵母细胞减数分裂异常导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象，是女性原发性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13基因突变是OMA病因之一。患有MA系谱(1患者)和TRIP13基因测序结果如图所示。回答下列问题:(1)根据家族系谱图判断，该病的遗传方式属于，判断依据是。(2)根据TRIP13基因测序图判断，与正常的碱基序列相比，突变基因产生的原因是。该病患者治疗后表现为可育，但仍将突变基因遗传给子代，原因是。(3)TRIP13基因突变有多种类型，导致其编码的第13位、第26位、第287位氨基酸发生改变，体现了基因突变有的特点。TRIP13基因突变会导致卵母细胞阻滞在减数分裂I，不能产生而引起不孕。【答案】(1)常染色体隐性遗传I-1、I-2表现正常，生有患病的女儿(2)碱基替换突变基因存在于配子中(3)不定向性正常的次级卵母细胞/正常卵细胞【分析】据图分析：I-1和I-2表型正常，而Ⅱ-1和I-2患病，符合“无中生有”为隐性遗传，又因为Ⅱ-1和Ⅱ-2为女性，说明该致病基因位于常染色体上，故该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病。【详解】（1）据图分析：I-1和I-2表型正常，而Ⅱ-1和I-2患病，符合“无中生有”为隐性遗传，又因为Ⅱ-1和Ⅱ-2为女性，说明该致病基因位于常染色体上，故该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病。（2）分析TRIP13基因测序图可知，正常TRIP13基因的碱基序列是TGCATCA，突变后的碱基序列是TGCGTCA，说明发生了碱基替换；该病患者治疗后表现为可育，但仍将突变基因遗传给子代，原因是突变基因存在于配子中。（3）RIP13基因突变有多种类型，导致其编码的第13位、第26位、第287位氨基酸发生改变，体现了基因突变有不定向性；卵原细胞经减数分裂I可形成次级卵母细胞和极体，卵原细胞阻滞在减数分裂I，会导致不能产生正常的次级卵母细胞而引起不孕。7．（2022秋·重庆沙坪坝·高三重庆一中校考阶段练习）肠道干细胞（ISC）位于小肠绒毛之间内陷处的底部，能够不停增殖并分化成小肠上皮细胞、小肠内分泌细胞等，然后向肠腔方向迁移，最终在顶端衰老、凋亡。(1)由于，肠道干细胞可分化为多种形态、结构和生理功能不同的细胞。例如小肠内分泌细胞可分泌（填激素名称）作用于胰腺。(2)衰老小肠上皮细胞的细胞核可能发生的变化（答两点）。(3)健康成人体内的骨髓和肠中，每小时约有10亿个细胞凋亡，细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。(4)如图是肠道干细胞增殖时受β－catenin、APC等蛋白调控的机制，APC蛋白受APC基因控制，研究发现某些相关基因突变可能导致肠道肿瘤干细胞的发生，请分析回答：

由图可知，TCF基因属于（填“原癌基因”或“抑癌基因”）。研究发现许多肠道肿瘤患者体内存在APC基因突变的肠道干细胞，请结合题意推测APC基因突变如何导致肠道肿瘤的发生?。【答案】(1)基因选择性表达促胰液素(2)细胞核的体积增大、核膜内折、染色质收缩、染色加深(3)维持内部环境的稳定(4)原癌基因APC基因突变时无法合成APC蛋白，β−catenin则不能被APC蛋白结合并降解，β−catenin激活TCF基因转录，最终导致肠道干细胞无限增殖【分析】1、在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。细胞分化是细胞中基因选择性表达的结果。细胞分化的标志在分子水平是合成了某种细胞特有的不同种类的蛋白质。在细胞水平是形成不同种类的细胞。细胞分化是生物个体发育的基础。使多细胞生物体中的细胞趋向专门化，有利于提高生物体各种生理功能的效率。2、由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，就叫细胞凋亡。在胚胎时期，某些细胞（如人的尾部细胞）自动死亡；在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，都是通过细胞凋亡完成的。细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。【详解】（1）肠道干细胞可分化为多种形态、结构和生理功能不同的细胞，原因是基因选择性表达，小肠内分泌细胞可分泌促胰液素作用于胰腺，由英国科学家斯他林和贝利斯所发现。（2）衰老细胞的细胞核变化有细胞核的体积增大、核膜内折、染色质收缩、染色加深。（3）细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。（4）由图分析得知，TFC基因转录引起肠道干细胞增殖，属于原癌基因。APC基因突变时无法合成APC蛋白，β−catenin则不能被APC蛋白结合并降解，β−catenin激活TCF基因转录，最终导致肠道干细胞无限增殖。1．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。

下列叙述正确的是（

）A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取【答案】D【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。故选D。2．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移【答案】C【分析】基因突变1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；（4）有害性：大多数突变是有害的；（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。故选C。3．（2023·北京·统考高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是。

(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为条。

(3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。

①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为。②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用。【答案】(1)黄化叶(2)用限制酶B处理3(3)50%在开花前把田间出现的绿叶植株除去【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。【详解】（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。（2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。（3）①油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），设育性基因为A、a，叶色基因为B、b，可判断雄性不育品系A为显性纯合子（AA），R为隐性纯合子（aa），A植株的绿叶雄性不育子代（AaBb）与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。4．（2023·全国·统考高考真题）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。实验杂交组合F1表现型F2表现型及分离比①甲×丙不成熟不成熟：成熟=3：1②乙×丙成熟成熟：不成熟=3：1③甲×乙不成熟不成熟：成熟=13：3回答下列问题。(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指。(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是。(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是；实验③中，F2成熟个体的基因型是，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为。【答案】(1)DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同(3)AABB、aabbaaBB和aaBb3/13【分析】分离定律的实质是杂合体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）基因突变是指DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生