新教材高考生物复习特训卷考点22人类遗传病

考点22人类遗传病第一关小题自助餐自选狂刷eq\a\vs4\al(题组一)刷基础小卷——固知识1．[经典模拟]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病2．[海南卷]下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/43．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查4．[2023·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病5．[2023·洛阳模拟]小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1eq\a\vs4\al(题组二)刷提升小卷——培素养6．[2023·山东日照模拟]下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/600C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/37．[2023·陕西安康三模]21三体综合征又名唐氏综合征，高龄妇女随年龄增长生育唐氏综合征患儿的概率成倍增加。某基因型为tt的高龄妇女生育了一个基因型为Ttt的三体男孩。已知其丈夫的基因型为Tt，且基因T/t位于21号染色体上。下列有关分析正确的是()A．该三体男孩的体细胞中都含有三个染色体组B．该三体男孩多出的一条21号染色体一定来自其母亲C．若该三体男孩能生育，则其产生正常配子的概率为1/2D．用光学显微镜可观察到该三体男孩21号染色体上的基因T、t的具体位置8．[2023·陕西汉中模拟]下图是某种单基因遗传病的家系图谱以及部分成员的相关基因的电泳图谱。下列有关分析错误的是()A．DNA条带2含有致病基因B．2号的基因电泳图谱与3号的相同C．4号的致病基因仅位于X染色体上D．3号与正常男性结婚，建议生男孩9．[2023·浙江模拟]人类遗传病的发病率和死亡率正逐年升高，已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．原发性高血压为多基因遗传病，在群体中发病率较高B．通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，可以治疗胎儿的遗传病C．若家族中有遗传病史，无法通过遗传咨询预防遗传病D．人类基因组计划选用成熟红细胞进行DNA测序，可以预测后代患病的风险10．[2023·湖北校联考模拟]基因诊断对优生优育有重要作用，现用放射性基因探针对抗维生素D佝偻病(相关基因用D、d表示)患者的家庭进行基因诊断，d探针检测基因d，D探针检测基因D，当存在该基因时，会检测到放射性，诊断结果如图(“－”表示无放射性，“＋”表示有放射性；乙、丙为男性)。据图判断下列叙述错误的是()A．该病的致病基因位于X染色体上B．甲与丙婚配所生女儿携带致病基因的概率为1/2C．基因诊断可用于检测基因异常和染色体异常遗传病D．乙与正常异性婚配，从优生优育的角度考虑，建议生男孩11．[2023·湖北恩施第一中学校考模拟]以下关于人类疾病病因以及治疗方法，说法正确的是()A．造成镰状细胞贫血的原因是染色体变异B．人类防范病毒感染引起疾病时，接种灭活疫苗属于获得性免疫C．低血糖患者出现头晕、心慌等症状的原因是糖的供能障碍D．癌症患者腹部组织水肿，可以通过肌肉注射一定浓度的血浆蛋白溶液12．[2023·云南昆明一中校考模拟]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．镰状细胞贫血致病基因的携带者不能同时合成正常和异常的血红蛋白B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻eq\a\vs4\al(题组三)刷真题小卷——登顶峰13．[2022·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是()A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病14．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视15．[2022·浙江卷]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是()A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发第二关大题自助餐自选精做eq\a\vs4\al(题组一)情境应用类考查1．[2023·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有____________________，该变异可发生在______________分裂过程，观察该变异最好选择处于________________(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，在图2中画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________________。eq\a\vs4\al(题组二)遗传系谱图考查类2．[2023·河南省安阳一中高三模拟]如图是患有甲(由等位基因A、a控制的常染色体遗传病)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遗传符合________定律，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型为________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个同时患甲、乙两病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。考点22人类遗传病第一关小题自助餐自选狂刷1．B调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D错误。2．D人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。3．D研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。4．B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病，唇裂是多基因遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血；只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。5．D由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病；不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%；小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。6．D根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，结合题意可知，乙病为伴X染色体遗传病；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C错误、D正确；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为（99%）2，Aa的基因型频率为2×99%×1%，3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101，4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B错误。7．C该三体男孩的体细胞中都含有两个染色体组，只有21号染色体有3条，A错误；母亲基因型为tt、父亲基因型为Tt，男孩基因型为Ttt，可能是T与tt配子的结合，也可能是Tt与t配子的结合，因此男孩多出的21号染色体可能来自母亲也可能来自父亲，B错误；21号染色体有三条，在减数分裂时有两条分开、另外一条随机移向一极，所以产生正常配子的概率为1/2，C正确；用光学显微镜无法观察到基因的位置，所以用光学显微镜不能观察到该三体男孩21号染色体上的基因T、t的具体位置，D错误。8．D据图1和2不患病，生下4患病，可知该病为隐性遗传病，据基因图谱可知，条带2是致病基因条带，A正确；假设该对基因是A/a控制，若是常染色体隐性遗传病，则4基因型是aa，1基因型是AA，不合题意，则只能是伴X染色体隐性遗传病，则2、3号基因型都是XAXa，B正确；据B解析可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，C正确；3号基因型是XAXa，与正常男性XAY结婚，建议生女孩（XAX－），一定不患病，D错误。9．A原发性高血压是多基因遗传病，在群体中发病率高，易受环境的影响，A正确；通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，只能检测胎儿是否患有遗传病，不能治疗，B错误；若家族中有遗传病史，可通过遗传咨询来预防遗传病，C错误；人成熟红细胞没有细胞核，不能用来进行DNA测序，D错误。10．C抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，其致病基因位于X染色体上，A正确；据探针检测结果可知，甲、乙、丙的基因型分别为XDXd、XDY、XdY，由此判断甲与丙婚配所生女儿的基因型为1/2XDXd、1/2XdXd，即携带致病基因的概率为1/2，B正确；基因诊断只可检测基因异常遗传病，一般不能用于检测染色体异常遗传病，染色体异常遗传病一般用羊水检查进行检测，C错误；乙（XDY）与正常异性（XdXd）婚配，所生女儿（XDXd）全为患者，儿子（XdY）都正常，所以从优生优育角度考虑，建议生男孩，D正确。11．B造成镰状细胞贫血的原因是基因突变，A错误；接种灭活疫苗属于获得性免疫，B正确；低血糖患者血糖浓度过低，糖供能不足，导致出现头晕、心慌等症状，C错误；腹部组织水肿是因为血浆蛋白浓度低，应该静脉注射适宜浓度的血浆蛋白溶液，D错误。12．D镰状细胞贫血致病基因的携带者为杂合子，能同时合成正常的和异常的血红蛋白，A错误；21三体综合征患者的体细胞中只是21号染色体有3条，其余均为两条，并不是含三个染色体组，B错误；患苯丙酮尿症的直接原因是体内缺乏某种酶导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，白化病的直接原因则是体内缺乏酪氨酸酶，C错误；抗维生素D佝偻病的女性患者中，纯合子的病症重于杂合子，部分患者的病症较轻，D正确。13．C由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。14．C该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。15．B染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。第二关大题自助餐自选精做1．答案：（1）染色体结构和数目变异有丝分裂和减数有丝分裂中期（2）61/6（3）产前诊断（羊水检查）解析：（1）根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。（2）若题图2中男性的三条染