一例婴儿型脊髓性肌肉萎缩症合并支气管肺炎患儿的护理

一例婴儿型脊髓性肌肉萎缩症合并支气管肺炎患儿的护理【疾病概念及相关介绍】脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)又称WedningHoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。该类疾病过去通常根据起病年龄和临床病程分为1-3型，目前分为0-4型，0型SMA（出生前起病）和1型SMA（婴儿期起病）是最常见且最严重的类型，2型SMA和3型SMA起病较晚，病程的严重程度较低，4型SMA（成年期起病）是最轻度的类型。婴儿型SMA约占所有脊髓性肌萎缩的50%[1]，婴儿发病率为1/10000-1/6000，居致死性常染色体隐形遗传病的第2位[2]。临床表现为喂养困难、呼吸困难、对称性肌无力、肌张力低下、肌萎缩，常因呼吸功能障碍引起肺部感染，极易导致死亡。【病因/遗传学】脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)又称WedningHoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5qSMA)，染色体5q相关SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传。不同类型的5q-SMA由染色体5q13.2的SMN1基因的双等位基因缺失或突变引起，造成SMN1蛋白缺乏[3-7]。SMN1基因最常见的突变是外显子7缺失[8]。大约94%的临床典型SMA患者具有外显子7的纯合性缺失。虽然最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5qSMA)但仍存在一些罕见的非5q原因所致的SMA，这些类型具有遗传和临床异质性[9-11]。【流行病学】SMA的发病率为1/10000-1/6000，婴儿型SMA发病率为1/20000，致病性SMN1突变的携带率为1/90至1/47。SMA是导致婴儿死亡最常见的单基因病因[12]。【临床表现】婴儿型脊髓性肌肉萎缩症主要临床表现如下：对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足仅有轻微活动；肌肉松弛，张力极低：患儿卧位时两下肢呈娃腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失；3肌肉萎缩:可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现；呼吸障碍：肋间及麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，及胸式矛盾呼吸，但膈肌运动和括约肌始终正常；神经受累：运动脑神经受损时以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤[13]。【诊断标准】目前国内外诊断标准不一，以下为国内诊断标准，具备以下条件1-4或1、3、4、5均可确诊本病：对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累计面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍；家族史符合常染色体隐形遗传方式；血清CPK正常；肌电图提示神经原型受损；肌活检符合前角细胞病变[13]。【治疗】本病无特效治疗，主要为对症支持治疗。心理治疗尤为重要，适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能；理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦；对于晚期患儿应加强护理，预防肺部感染及压疮，如伴有呼吸功能不全，需要用人工呼吸器，保证气道通常，改善呼吸功能。【预后】预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡，呼吸系统并发症如肺炎是最常见的死亡原因。（一）病例简介1.基本资料：患儿王**，女，2岁1月，，患儿因“痰鸣12天，发热2天”予2018-7-3010:15收入香港大学深圳医院儿童专科病房。2现病史:2.1入院原因：患儿于18日开始出现喉头痰鸣音，19日至深圳市儿童医院就诊，诊断为支气管肺炎，住院7天，予静脉点滴阿莫西林克拉维酸钾治疗4天，效果不佳，改哌拉西林舒巴坦治疗3天，症状好转，办理出院。7-29日开始出现发热，热峰39.3°C，，无寒战，无抽搐，喉头痰鸣无改善，咳嗽无力，为求进一步诊治至我院，门诊拟“发热查因”收入院。患儿起病以来精神一般，食纳减少，尿量减少，大便正常。2.2病程简介：时间生命体征阳性体征治疗措施备注2018-7-3010:15-20:25T：36.7-39.0°CP：142-166次/分R：42-54次/分呼吸急促、吸气性凹陷、咳嗽、咳痰、流涕、肌力4级、肌张力减弱一级护理、必要时低流量给氧、Q2H监测血氧饱和度、Q1H心电监护、必要时吸痰、静脉滴注头孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦钠，沙丁胺醇雾化平喘。7-3020:40Tmax：39.0°C，P：173次/分R：54次/分SPO2:给氧前提下正常反复咳嗽、痰多、气促、三凹征低流量给氧、Q1H监测血氧饱和度、Q1H心电监护、必要时吸痰、静脉滴注头孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦钠沙丁胺醇雾化平喘。转入HDU7-31至8-1Tmax：39.0°C，R:约50次/分SPO2:给氧前提下正常三凹征、咽红、呼吸音粗、痰鸣、咳嗽反射差，较多分泌物，不易排出，四肢肌力2-3级继续静脉滴注头孢哌酮舒巴坦、停用哌拉西林舒巴坦钠8-2体温正常，R:约50次/分SPO2:正常无三凹征，有咽红、呼吸音粗、痰鸣，咳嗽反射差，较多分泌物，不易排出，四肢肌力2-3级申请物理治疗转出HDU，转入B2E8-2至8-5生命体征平稳咳嗽力度弱，有痰不易咳出，肺部仍闻及痰鸣音，四肢肌力2-3级加用阿奇霉素口服，继续物理治疗、加强吸痰护理，防止痰液堵塞。8-6生命体征平稳咳嗽次数明显减少，有痰不易咳出，呼吸平稳，四肢肌力2-3级，精神、胃纳好。出院既往史/个人史：2017年确诊婴儿型脊髓性肌肉萎缩症。出生史:

G2P2，足月，产式:顺产，窒息无，抢救无，出生体重:2.9kg。过敏史：无6.预防接种：疫苗卡介苗百白破麻疹脊髓灰质炎乙脑流脑乙肝其他接种有、无无无无无无无无无7.家族史：父一般，无传染病及其接触史，母一般，无家族性遗传疾病，父母不是近亲结婚。家庭其他成员年龄及健康状况：健康。8.体格检查：体重：9.0kg，身高：85cm。患儿发育不良，营养中等，神志清楚；胸部：胸廓对称无畸形，呼吸急促，呼吸运动对称，语颤对称，双肺叩诊音清音，双肺呼吸音粗糙，有湿性啰音，无胸膜摩擦音；心音正常，心率100次/分，节律整齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹部：全腹无压痛，全腹无反跳痛。肝脏肋下未可触及，脾脏肋下未可触及；四肢脊柱：四肢关节正常，肌力：4级，肌张力：减弱，脊柱无畸形，脊柱活动度正常，无压痛，无叩痛；神经系统：双侧膝反射正常，腹壁反射正常，双侧巴氏征阴性，布氏征阴性，克氏征阴性；专科检查：颜面无发绀，呼吸稍促，可见胸骨上吸凹，双肺呼吸音粗，可闻及中湿性啰音，四肢肌力4级，肌张力减弱。（二）实验室检查血常规：WBC8.75×109/L;中性粒细胞百分比：78.7%；淋巴细胞百分比：16.1%；CRP:18mg/l2.呼吸道合胞病毒：阳性3.心肌酶谱四项：乳酸脱氢酶（LDH）：315U/L4肺炎链球菌抗原测定：阳性5.深圳市儿童医院胸片提示：支气管肺炎（三）诊断及诊断依据1.诊断：1.支气管肺炎2.呼吸道合胞病毒感染3.婴儿型脊髓性肌肉萎缩症诊断依据：患儿痰鸣、呼吸稍促、可见胸骨上吸气性凹陷，双肺呼吸音粗，可闻及中湿性啰音，儿童医院胸片提示支气管肺炎；四肢肌力4级，肌张力减弱，同时2017年确定为婴儿型SMA，故诊断。（四）诊疗计划:1.完善三大常规、肝肾功能、病原学等检查。2.予抗感染治疗。3.对症处理：雾化稀释痰液、止咳，必要时吸氧、吸痰护理，避免痰堵、窒息等对症处理。4.必要时无创呼吸机等支持治疗。护理 1.护理评估1.1患儿的体温过高，痰鸣、呼吸音粗、吸气性凹陷明显。1.2患儿咳嗽力度弱，容易发生窒息、痰堵。1.3患儿四肢肌力2-3级，肌张力减弱，有受伤、压疮风险。1.4患儿营养一般，喂养困难。1.5患儿、家属依从性可，能配合治疗1.6家属对患儿有SMA疾病接受程度可，但对患儿现状较紧张、焦虑。2.护理诊断2.l体温过高：与感染有关。2.2清理呼吸道无效：与SMA疾病和/或痰液粘稠不易咳出有关。2.3低效型呼吸形态：与SMA疾病和/或支气管痉挛、气道阻力增加有关。2.4有窒息的危险：与呼吸肌无力和/或痰液粘稠不易咳出有关。2.5躯体活动障碍：与SMA导致肌无力和肌萎缩有关。2.6有受伤的危险：与SMA导致肌无力和肌萎缩有关。2.7有营养失调的危险：低于机体需要量。2.8有皮肤完整性受损的风险：与SMA导致肌无力和肌萎缩有关。2.9舒适的改变：与发热、咳嗽、咳痰等有关2.10潜在并发症；呼吸衰歇、心力衰歇、脊柱侧凸疾病等。2.11紧张、焦虑：与患儿疾病有关。2.12知识缺乏；家长缺乏SMA相关的护理知识及家庭救护技能。3.护理目标3.1患儿体温逐渐恢复正常。3.2患儿病情情况逐渐减轻、好转。3.3预防并发症，辅助患儿安全度过发病期。3.4缓解家属焦虑情绪，教会家属掌握SMA的护理知识及家庭救护技能。护理措施4.1环境与休息：予呼吸道隔离，做好隔离措施，告知相关医护人员及陪护人员，进出注意佩戴口罩，勤洗手，病房每日清洁消毒，防止交叉感染。保持病房安静、温湿度适宜。4.2发热的护理：密切观察患儿体温变化，每4小时测量一次体温，体温≥38.5时给予物理降温或药物降温，30分钟后复评体温一次，保持环境安静，保证患儿休息，促进患儿舒适，指导多饮水，适当松衣解被，患儿出汗后予及时更换衣物，促进舒适，注意保暖，避免受凉。4.3呼吸系统的护理:

患儿痰鸣、呼吸急促、可见吸气性凹陷、呼吸音粗，反复咳嗽、痰多，但咳嗽反射差，呼吸机无力，痰液量多且粘稠，不易咳出。护理措施：1）遵医嘱予静脉点滴头孢哌酮舒巴坦、哌拉西林舒巴坦钠抗生素以控制感染；2）予沙丁胺醇雾化吸入，缓解支气管痉挛，稀释痰液，配合物理治疗，有效拍背、鼓励患儿有效咳嗽，促进呼吸道分泌物的排出及炎症的消除；3）患儿呼吸肌麻痹无力，痰液多且粘稠，重点准确掌握及时吸痰的指标，注意有无发生痰堵窒息症状，予床边备吸氧、吸痰仪器，必要时予吸氧、吸痰护理，避免窒息，这直接关注到患儿疾病的转归[14]。4）注意观察患儿呼吸机麻痹情况有无加重，如有加重应及时予无创呼吸机支持治疗或配合医生进行气管插管，给予辅助通气。4.4合理喂养，防止营养不良及呛咳窒息：患儿肌力及肌张力较差，吞咽功能较正常儿童差，虽能自行进食，但喂养困难，如发生呛咳不仅加重患儿病情，而且会引起窒息，严重威胁患儿生命。1)调整体位：患儿的体位对误吸有很大的影响，喂食前予摇高床头，避免进食时误吸。2）调整食物的性质、控制喂养流速：糊状性质食物不易吸入气管，稀得液体最易被吸入气管，因此将患儿的配方奶加入增稠剂增稠，控制流速，防止误吸，同时，指导进食如米糊、蛋奶羹、烂面条等食物：3）指导少量多餐喂养；4）如患儿拒绝进食或呛咳次数较多时可建议医生予静脉补液。4.5密切观察病情、阳性体征，及时发现有无并发症的发生：4.5.1监测生命体征变化:

如神志、体温、脉搏、呼吸、血氧饱和度的变化，如有异常，及时报告。4.5.2观察患儿的阳性体征:患儿阳性体征较多、较重，密切观察患儿的咳嗽、咳痰情况，注意呼吸、血氧饱和度的变化，及时吸氧，同时避免痰堵窒息，及时吸痰；患儿痰鸣、湿啰音、三凹征明显，注意观察患儿症状有无加重或好转，避免患儿发生病情变化而无及时报告、处理。4.5.3观察患儿有无窒息的情况:患儿呼吸机麻痹、咳嗽无力，注意观察患儿呼吸状态，夜间睡眠时头偏一侧，保持呼吸道通畅，及时巡查，避免窒息。同时，查阅文献发现患儿发生痰堵的高危时间段在患儿入睡后，特别是凌晨4:00-5:00，因患儿熟睡后直发运动及被动运动减少，清理呼吸道能力更弱，所以予指导护理人员在痰堵发生的高危时间段，应约30分钟左右观察患儿面色、呼吸的频率和节律，同时指导家长掌握发生痰堵的观察及处理要点，出现异常情况迅速通知医务人员。4.5.4防止跌倒/坠床，预防压疮的发生：患儿肌张力2-3级，躯体移动障碍，予加强防跌倒宣教，打上床栏，防止患儿跌倒/坠床，同时，每2小时协助患儿更换体位、更换血氧饱和度监测位置，每班查看患儿皮肤。4.6心理护理及健康宣教:

虽然家属对SMA疾病接受程度可，但患儿及家长也因住院产生焦虑、恐惧等不良情绪，确诊为SMA，对患儿及家属整个家庭都是沉重负担及巨大的痛苦，目前患儿、家长仍较紧张、焦虑，予心理护理，讲解患儿的治疗措施及大部分患儿的病情好转的转归，指导配合治疗等。同时培训家长家庭救护技能，如发生痰堵、呛咳窒息的识别要点及重点关注高危时间段、发生窒息时的救护流程及实施要点。5.护理评价5.1患儿体温恢复正常。5.2患儿病情得到缓解，咳嗽、咳痰、喘息、吸气性凹陷等症状好转。5.3患儿住院期间安全度过急性期，无发生相应的并发症。

5.4家长掌握了SMA的基础护理知识及家庭救护技能。5.5患儿住院期间无发生感染。护理体会/讨论：6.1患儿疾病较特殊，为长期性、危险性疾病，对患儿家庭造成沉重的打击及极大的心理压力，所以给予正确的健康教育、心理护理显得尤为重要。6.2通过对本病的护理，家属掌握了SMA的相关知识，配合治疗及护理，同时建立了良好的医患关系，从而达到了患儿早日康复的目标。6.3护士严密观察病情变化，做到与医生、康复治疗师之间的良好沟通，住院期间积极预防并发症的发生，促进患儿的早日康复。参考文献：诸福棠实用儿科学第8版上册2015.6:916-921：2032MunsayTL,DaviesKE.InternationalSMAconsortiummeeting[J].NeuromuscularDisord,1992,2:423PriorTW,FinangerE.Spinalmuscularatrophy.GeneReviews./books/NBK1352/(AccessedonMarch03,2017).SchmalbruchH,HaaseG.Spinalmuscularatrophy:presentstate.BrainPathol2001;11:231.PellizzoniL,KataokaN,CharrouxB,DreyfussG.AnovelfunctionforSMN,thespinalmuscularatrophydiseasegeneproduct,inpre-mRNAsplicing.Cell1998;95:615.CuscóI,BarcelóMJ,delRíoE,etal.DetectionofnovelmutationsintheSMNTudordomainintypeISMApatients.Neurology2004;63:146.LefebvreS,BürglenL,ReboulletS,etal.Identificationandcharacterizationofaspinalmuscularatrophy-determininggene.Cell1995;80:155.OginoS,WilsonRB.Geneti