第五章·第一节·基因突变和基因重组

第一节基因突变和基因重组第五章变异不可遗传变异：可遗传变异一般由环境因素引起，如晒黑基因突变基因重组染色体变异（遗传物质不变）生物变异（遗传物质改变）基因突变1.基因重组2.考点1基因突变1.

实例正常红细胞镰刀型红细胞正常：……脯氨酸—谷氨酸

—赖氨酸……异常：……脯氨酸—缬氨酸

—赖氨酸……病因分析蛋白质氨基酸mRNADNA正常异常谷氨酸缬氨酸GAAGUA突变CTTGAACATGTA（直接原因）（根本原因）2.定义基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。GTACTTCATGAAGAACTTCTTGAAGACACTTCTGTGAAGACTTCTGAA替换增添缺失思考一：碱基对替换时，一定会引起蛋白质的改变吗？GATCTAGACCTGGAUGAC天冬氨酸天冬氨酸GAACTTGTACATGAAGUA谷氨酸缬氨酸结论：由于密码子的简并性，蛋白质不一定会改变。3.

影响思考二：碱基对增添时，一定会引起蛋白质的改变吗？…GAACTT……CTTGAA……GAACGTT……CTTGCAA……GAACUU……GAACGUU……谷氨酸–亮氨酸……谷氨酸–精氨酸…结论：发生碱基对的增添，增添点后的氨基酸都会变化。思考三：碱基对增添时，什么情况对蛋白质的影响小？…GAACTT……CTTGAA……GAAGCGCTT……CTTCGCGAA……GAACUU……谷氨酸–亮氨酸……谷氨酸–丙氨酸–亮氨酸…结论：发生3n个碱基对的增添，对蛋白质影响相对较小。…GAAGCGCUU…规律总结由于密码子的简并性，突变后翻译出相同的氨基酸；基因突变不改变生物性状的原因：发生隐性突变，突变个体为杂合子；……基因突变不一定遗传给后代：突变发生在配子中，遵循遗传规律传递给子代；突变发生在体细胞中，一般不能遗传。4.

诱发因素紫外线、X射线……诱发因素亚硝酸、碱基类似物……某些病毒……物理因素：化学因素：生物因素：注意：没有外来因素影响时，基因突变也会自发产生。5.

特点基因突变在生物界是普遍存在的；基因突变是随机发生的，可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变是不定向的；自然状态下，基因突变的频率很低；基因突变是多害少利的；6.

意义基因突变是新基因产生的途径；基因突变是生物变异的根本来源；基因突变为生物进化提供原材料。思考：自然条件下，基因突变的频率很低，且多害少利，为什么还能为进化提供原材料？典例精练例1（2016·海南）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（）A．DNA分子发生断裂

B．DNA分子发生多个碱基增添C．DNA分子发生碱基替换

D．DNA分子发生多个碱基缺失C典例精练例2：5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有4种脱氧核苷酸及5-BU的培养基中培养大肠杆菌，DNA分子至少需要复制几次才能使大肠杆菌的DNA中一个A-T碱基对替换成G-C碱基对（）

A.一次

B.二次C.三次

D.四次C考点2基因重组基因重组：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。交叉互换型自由组合型发生时期发生范围意义：生物变异的来源之一，对进化有重要意义。减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期同源染色体的非姐妹染色单体间非同源染色体基因突变基因重组时间范围结果可能性意义间期（主要）减一所有生物真核生物小非常普遍生物变异的根本来源生物变异的来源产生新基因产生新基因型左图右图分裂类型变异类型AaAa减数分裂有丝分裂基因突变或基因重组基因突变典例精练例：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，下列关于基因重组的叙述中，正确的是（）A．产生新的基因型

B．改变基因的结构C．产生新的基因