罕见的Apert综合征

罕见的Apert综合征

最近我们科来了两个小患儿，一个一岁，一个四岁。他们得的是一种病。脑袋尖尖，双眼突出，面部扁平，手指和脚趾并指，看上去怪怪的。让我们的专家一看，初诊断为Apert综合征。

Apert综合征又称为尖头并指（趾）综合征，是一种严重的先天性颅面畸形，由法国神经病理学家Apert(1906）报告，它是一种少见的常染色体显性遗传病，特点是颅缝早闭，颅面部畸形，严重的对称性的并指（趾）畸形（皮肤和骨骼融合）。为常染色体显性遗传，外显率几乎为100%。Apert综合征的发病率约为正常人口的1/10万——1/30万。其主要特征为多颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不良、对称性双手双脚并指（趾）畸形。头颅以短头畸形或尖头畸形最为常见，婴儿病人尚可伴有前囟区膨隆。除上颌骨发育不良外，常可见腭弓高抬、颚裂、牙列拥挤以及前开始。

颅的发育：Apert综合征病人出生时表现为巨脑，颅骨高耸，头颅前后偏袒宽度增加，头围达正常范围。出生时病人均存在正中较宽的颅骨缺损区，从眉间区一直延伸到后囟，随时间推移骨岛形成并融合，至2——4岁时彻底闭合。尽管冠状缝在出生时已闭合，但蝶囟较正常要大，人字缝及颖缝也是开放的，故Apert综合征的病人至少在正中缺损未愈前不应存在颅内压增高的问题。

一、病例特点：

1、患者幼儿女性，病史4年。

2、患儿于出生时即被发现双眼球突出，面中部低平，腭裂，双侧并指（趾）畸形。于202*年在当地医院行并指畸形矫治术（具体不详），术后效果较差，并指畸形未矫正。随年龄增长，患儿头顶部逐渐隆起，突眼无明显加重。并逐渐出现睡眠张口呼吸，偶有呼吸暂停并有打鼾症状。患儿平日间歇性烦躁，处于高温环境下较易呕吐。患儿身体智力发育均正常，口齿不清。

3、查体：头高而扁，头顶颅骨膨突，头围49cm，额部低平，双侧眉弓上额骨区凹陷。双侧眼眶浅，眼球突出，两眼分离，外斜视。内眦间距：3.6cm，外眦间距：9.3cm，睑裂宽度：2.8cm，瞳孔间距：6.3cm。患者瞳孔等大等圆，角膜无云翳，结膜无充血。面中部低平，呈反牙合面容。口内观：腭裂，牙列不齐，前牙反颌，张口度3指。双颞下颌关节压痛（－），无弹响。双侧2-4指并趾畸形，双侧1-5足趾完全联合成块。患者肩肘关节活动较差。

4、辅助检查：头颅CT：符合狭颅症改变，颅压增高，结合临床，考虑Apert综合征。

二、鉴别诊断：

1、Crouzon综合征：又称遗传性头面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。此病无并指畸形，可与Apert综合征鉴别。

2、小头畸形：常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。

三、治疗：

保守治疗和手术治疗。根据患儿的情况，到医院检查，确定手术方案，解决影响患儿大脑发育的可行性方法。

此类患者需要长时间的住院和精心的护理，首先应对患者尊重和理解，建立良好的医患、护患关系，取得患者的信任。特别是应重视患者的心理情况。由于颅面发育畸形的患者及家属都有不同程度的忧郁，孤独和压抑感，怕别人看见畸形的面容。同时对手术给予较高的希望，盼望通过手术能与正常人一样，而目前手术是矫正畸形，恢复功能，尽量改善外形。要让患者及家属正确对待手术效果，有较好的心理准备。

对于颅面畸形的手术，我们科已经做了很多例。主要是通过开颅、颅面