生物素材：知识梳理第四章第五节关注人类遗传病

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精第五节关注人类遗传病知识梳理一、遗传病类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。二、人类基因遗传病1。单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病.分两类，一类是由显性致病基因引起的，如：软骨发育不全、抗VD佝偻病等。另一类是由隐性致病基因引起的，如:黑尿症等.病例：黑尿症是一种常染色体隐性遗传病，病因是患者缺少正常基因，而导致体内缺乏一种尿黑酸氧化酶，导致尿液中含有尿黑酸，产生黑尿；软骨发育不全是由常染色体显性致病基因引发的遗传病;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的遗传病。2.多基因遗传病:是指由多对基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种,如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。三、人类染色体遗传病1.由于染色体异常而引起的遗传病，染色体变异可以引起基因较大的改变，因此，染色体异常遗传病往往造成较严重的后果。2。常染色体变异引起的遗传病叫常染色体遗传病，如先天性智力障碍;性染色体变异引起的遗传病叫性染色体遗传病，如性腺发育不全综合征，其染色体组成可表示为（45，XO）,XYY综合征,其染色体组成可表示为（47，XXY）。四、遗传病的监测和预防1。苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病，而一些人是该致病基因的携带者,虽表现正常，但致病基因引起的效应也多有表现，医学上的检测方法是:让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。2.禁止近亲结婚:直系血亲是指从自己算起,向上推数3代和向下推数3代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女。禁止近亲结婚的原因为：近亲结婚会大大增加后代患隐性遗传病的概率.3.遗传咨询的最终目的：降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病上的花费，提高民族健康素质。知识导学1。应正确理解遗传病的概念及分类，注意区分遗传病，先天性疾病与传染病的不同.2.对近亲结婚应重点掌握概念、危害及采取的措施，了解近亲结婚会增加男女双方有害基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病的发病率显著增加。疑难突破1。如何理解单基因遗传病的分类及特点？剖析：列表比较单基因遗传病的类型遗传特点实例常染色体显性遗传病患者的双亲之一必患病存在“有中生无”通常代代患病多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚子代发病率高存在“无中生有”常隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性耳聋伴X显性遗传病男性患者的母亲一定患病男性患者的女儿一定患病抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病男性患者多于女性女性患者的父亲、儿子一定患病红绿色盲、血友病进行性肌营养不良伴Y遗传病父传子、子传孙男性外耳道多毛症遗传病系谱图特征与遗传病类型归类总结:（1）肯定判断类①若系谱图中存在某一世代双亲均表现正常,子代中却有患某种遗传病的，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病。若子代的患者中有女儿，则该隐性致病基因必定位于常染色体上（简称常隐).②若系谱图中存在某一世代双亲均表现为患病，子代中却有表现正常的，则该病必定是由显性基因控制的遗传病。若子代的正常个体中有女儿，则该显性致病基因必定位于常染色体上(简称常显）。（2）否定判断类①若系谱图中存在某一世代母亲患病,父亲正常,生有正常儿子或患病女儿，则肯定不是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病（简称为伴X隐性遗传）。②若系谱图中某一世代存在父亲患病,母亲正常，生有正常女儿或患病儿子，则肯定不是由X染色体上的显性基因控制的遗传病（简称为伴X显性遗传）。（3)不确定判断类若系谱图中无上述特征，则只能作不确定判断，即只能从可能性大小方面推测。通常情况下，若系谱图中的患者无性别差异，则是常染色体上的基因控制的遗传的可能性大些；若系谱图中的患者有明显的性别差异,则是性染色体上的基因控制的遗传（即伴性遗传）的可能性大些.这种推测随系谱图中的世代数、个体数越多越接近真实。反之，则随机性更大。①若整个系谱图中的患者分布表现出男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X隐性遗传。分析：若隐性致病基因只位于X染色体上,只要男性X染色体上有该隐性致病基因，就会表现为患病;但女性X染色体上有该隐性致病基因却不一定会表现患病，因为女性具有两条X染色体，只要有一条X染色体上有正常显性基因就不会表现为患病；只有两条X染色体上都是隐性致病基因时才表现为患病。因此，伴X隐性遗传通常表现为患者中男性明显多于女性.②若整个系谱图中的患者分布表现出女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X显性遗传。分析：由于女性有两条X染色体，其上同时是隐性正常基因的可能性更小；但男性只有一条X染色体,另一条是不含相关基因的Y染色体，其仅有的一条X染色体上含隐性正常基因的可能性相对较大些。因此，伴X显性遗传通常表现为患者中女性明显多于男性。③若整个系谱图中的每个世代都表现为患者是父亲，女儿都正常，儿子都患病（直系血亲中），则更可能是伴Y遗传（由只位于Y染色体上的基因控制的遗传)。分析：如果致病基因只位于Y染色体上,则该基因只能随Y染色体父传子，即直系血亲中任何一个世代都表现为父亲患病，女儿都正常，儿子都患病。2。如何理解人类染色体遗传病？剖析：当人的染色体发生异常时,也会引起相应的疾病。由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病,包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。先天智力障碍是一种常染色体疾病，由体细胞中多了1条21号染色体引起。由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病,由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见。女性体细胞中只含1条X染色体引起性腺发育不全综合征.男性体细胞多1条X染色体引起先天性睾丸发育不全综合征。3.遗传系谱分析有哪“三步曲"?剖析：根据某遗传病的系谱图，来分析判断该遗传病的遗传方式是作好系谱问题的关键。大家往往面对系谱不知从何下手才能作出准确判断。系谱分析“三步曲”能快而准确地解决这类问题。（1）观察判断显隐性首先观察系谱图，看患者代代（指各亲代与子代之间）是否具有连续性.有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病；不连续的则由隐性致病基因控制（若图谱中有连续性和不连续现象，先以不连续为分析基础）。(2）分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传判断出显隐性致病基因后，再看此遗传方式是否与性别有关。先从伴性遗传方式来考虑：若伴Y染色体遗传，则传男不传女；若是显性伴X染色体遗传，则患者女多男少；若是隐性伴X染色体遗传,则患者男多女少。如系谱符合这些条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。（3）验证遗传方式在初步推断的基础上，根据图谱写出相关亲代的基因型，验证子代是否能得到系谱中子代的哪些表现型。如验证结果与题意吻合，则证明推论成立.4.先天性疾病、遗传病与传染病有何区别和联系?剖析:先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中,由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态和机能的改变，也会导致先天性畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病，这不是遗传物质的改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天性的，但不是遗传病，除此以外,一些家庭性的秃头往往要在后天时才发病,但这仍属于一种遗传病。遗传病强调的重点是由于遗传物质改变而引起的，先天性疾病强调先天性，二者表现出既有交叉重叠的类型，又有各自独立的类型，从生物学角度来看,人类遗传病属于变异.生物变异的原因有多种,从变异的来源来看，生物的变异性状有的不能遗传，有的属于可以遗传的变异，可以遗传的变异的来源包括基因重组、基因突变、染色体变异。人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质异常改变而引起的，即其根本原因是基因突变或染色体变异。传染病是由某种