肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断

肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断临床评估临床表现主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力,直至呼吸麻痹而死亡。肢体首发型:约占所有ALS患者的3/4,症状常始于一侧肢体远端,逐步蔓延到对侧和其他四肢,然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。延髓首发型:约占所有ALS患者的1/4,起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状,部分患者表现为情绪控制不良。体检常见神经系统体征:肌肉萎缩、肌束震颤(可在多个肢体及舌部发生),腱反射亢进。1、无感觉障碍的体征,但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。2、上肢:多见远端为主的肌肉萎缩,以手部大小鱼际肌、骨间肌为著,同时伴有肌束震颤,肌张力不高。3、下肢:呈痉挛性瘫痪,肌张力增高。下运动神经元损害综合征:主要是肢体远端肌萎缩,也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。上运动神经元损害综合征:发生于下运动神经元损害同时或以后,多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高,腱反射亢进、病理征阳性。1、无明显肌力减退,但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时,可能会掩盖增高的肌张力,牵张反射也可以减退。3、病理征阳性:如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征;在下肢可出现Babinski征及Chaddock征阳性。4、颅神经:除球麻痹外,可有舌肌萎缩,舌肌纤颤。5、精神检查:评估患者是否有认知功能或情感障碍,有些患者可有强哭、强笑,情绪控制不良等。6、呼吸肌受累:出现呼吸困难的体征。辅助检查血液检查:以除外其他疾病,并不能为确诊ALS提供依据。1、血清磷酸肌酸激酶多正常,个别患者可增高。2、血中免疫球蛋白及补体正常,少数患者有血清球蛋白增高。脑脊液检查:以除外其他疾病,不能为确诊ALS提供依据。大多正常,少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。神经电生理检查1、肌电图(EMG):可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位,出现纤颤电位、束颤电位,正锐波(PSW),波幅增高、时相延长的巨大动作电位。可用于确定受累部位,例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累,明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。2、神经传导速度(神经电图):包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。可排除周围神经病变。ALS感觉传导速度(SCV)正常,而远端运动传导速度(MCV)可能减慢。3、运动诱发电位(MEP)检查:检查锥体束功能状态。神经影像学检查:以排除其他疾病。1、脊髓和脑干MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。病理学检查:对于不典型病例,或怀疑其他疾病(如包涵体肌炎)时,可考虑进行肌肉和周围神经活检。诊断1、肯定ALS:全身4个区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中,3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征;2、拟诊ALS:2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征;3、可能ALS:1个区域上、下运动神经元病损的症状和体征,或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。支持ALS的依据:1、1处或多处肌束震颤;2、肌电图提示神经源性损害;3、运动和感觉神经传导速度正常,但远端运动传导潜伏期可以延长,波幅低;4、无传导阻滞。ALS不应有的症状和体征:1、感觉障碍体征;2、明显括约肌功能障碍;3、