2018年度国家罕见病目录一览表

2018年度国家罕见病目录一览表1.遗传性耳聋2.遗传性心肌病3.遗传性心律失常4.遗传性神经肌肉疾病5.遗传性代谢病6.遗传性血液病7.遗传性内分泌病8.遗传性免疫病9.遗传性皮肤疾病10.遗传性眼病11.遗传性骨骼疾病12.遗传性肾脏疾病13.遗传性肝脏疾病14.遗传性神经系统疾病15.遗传性消化系统疾病16.遗传性呼吸系统疾病17.遗传性生殖系统疾病18.遗传性泌尿系统疾病19.遗传性心血管疾病20.遗传性内分泌代谢病21.遗传性免疫系统疾病22.遗传性神经系统发育障碍23.遗传性皮肤和附属器疾病24.遗传性眼和视觉系统疾病25.遗传性骨骼和结缔组织疾病26.遗传性肾脏和泌尿系统疾病27.遗传性肝脏和胆道疾病28.遗传性血液和造血系统疾病29.遗传性免疫系统发育障碍30.遗传性内分泌系统发育障碍31.遗传性神经系统变性病32.遗传性代谢性脑病33.遗传性神经系统发育不良34.遗传性神经系统发育不全35.遗传性神经系统变性36.遗传性神经系统变性综合征37.遗传性神经系统发育障碍综合征38.遗传性神经系统发育不全综合征39.遗传性神经系统变性综合征40.遗传性神经系统发育障碍综合征41.遗传性神经系统发育不全综合征42.遗传性神经系统变性综合征43.遗传性神经系统发育障碍综合征44.遗传性神经系统发育不全综合征45.遗传性神经系统变性综合征46.遗传性神经系统发育障碍综合征47.遗传性神经系统发育不全综合征48.遗传性神经系统变性综合征49.遗传性神经系统发育障碍综合征50.遗传性神经系统发育不全综合征51.遗传性神经系统变性综合征52.遗传性神经系统发育障碍综合征53.遗传性神经系统发育不全综合征54.遗传性神经系统变性综合征55.遗传性神经系统发育障碍综合征56.遗传性神经系统发育不全综合征57.遗传性神经系统变性综合征58.遗传性神经系统发育障碍综合征59.遗传性神经系统发育不全综合征60.遗传性神经系统变性综合征61.遗传性神经系统发育障碍综合征62.遗传性神经系统发育不全综合征63.遗传性神经系统变性综合征64.遗传性神经系统发育障碍综合征65.遗传性神经系统发育不全综合征66.遗传性神经系统变性综合征67.遗传性神经系统发育障碍综合征68.遗传性神经系统发育不全综合征69.遗传性神经系统变性综合征70.遗传性神经系统发育障碍综合征71.遗传性神经系统发育不全综合征72.遗传性神经系统变性综合征73.遗传性神经系统发育障碍综合征74.遗传性神经系统发育不全综合征75.遗传性神经系统变性综合征76.遗传性神经系统发育障碍综合征77.遗传性神经系统发育不全综合征78.遗传性神经系统变性综合征79.遗传性神经系统发育障碍综合征80.遗传性神经系统发育不全综合征81.遗传性神经系统变性综合征82.遗传性神经系统发育障碍综合征83.遗传性神经系统发育不全综合征84.遗传性神经系统变性综合征85.遗传性神经系统发育障碍综合征.遗传性神经系统发育不全综合征87.遗传性神经系统变性综合征88.遗传性神经系统发育障碍综合征89.遗传性神经系统发育不全综合征90.遗传性神经系统变性综合征91.遗传性神经系统发育障碍综合征92.遗传性神经系统发育不全综合征93.遗传性神经系统变性综合征94.遗传性神经系统发育障碍综合征95.遗传性神经系统发育不全综合征96.遗传性神经系统变性综合征97.遗传性神经系统发育障碍综合征98.遗传性神经系统发育不全综合征99.遗传性神经系统变性综合征100.遗传性神经系统发育障碍综合征101.遗传性神经系统发育不全综合征102.遗传性神经系统变性综合征103.遗传性神经系统发育障碍综合征104.遗传性神经系统发育不全综合征105.遗传性神经系统变性综合征106.遗传性神经系统发育障碍综合征107.遗传性神经系统发育不全综合征108.遗传性神经系统变性综合征109.遗传性神经系统发育障碍综合征110.遗传性神经系统发育不全综合征111.遗传性神经系统变性综合征112.遗传性神经系统发育障碍综合征113.遗传性神经系统发育不全综合征114.遗传性神经系统变性综合征115.遗传性神经系统发育障碍综合征116.遗传性神经系统发育不全综合征117.遗传性神经系统变性综合征118.遗传性神经系统发育障碍综合征119.遗传性神经系统发育不全综合征120.遗传性神经系统变性综合征121.遗传性神经系统发育障碍综合征2018年度国家罕见病目录一览表一、遗传性耳聋遗传性耳聋是由基因突变引起的听力损失，可能从出生时就开始，也可能在儿童或成年期逐渐发展。这种疾病可能导致患者无法听到正常的声音，影响他们的语言发展、社交能力和生活质量。二、遗传性心肌病遗传性心肌病是一组由基因突变引起的心脏肌肉疾病，可能导致心脏功能衰竭、心律失常和猝死。这些疾病可能影响患者的日常活动，甚至威胁生命。三、遗传性神经肌肉疾病遗传性神经肌肉疾病是一组由基因突变引起的神经系统疾病，可能导致肌肉无力、萎缩和功能障碍。这些疾病可能影响患者的运动能力、呼吸功能和日常生活。四、遗传性代谢病遗传性代谢病是一组由基因突变引起的代谢紊乱，可能导致患者无法正常处理体内的营养物质和废物。这些疾病可能影响患者的生长发育、器官功能和健康。五、遗传性血液病遗传性血液病是一组由基因突变引起的血液系统疾病，可能导致贫血、出血和感染。这些疾病可能影响患者的日常生活和健康。六、遗传性内分泌病遗传性内分泌病是一组由基因突变引起的内分泌系统疾病，可能导致激素分泌异常和代谢紊乱。这些疾病可能影响患者的生长发育、生殖功能和健康。七、遗传性免疫病遗传性免疫病是一组由基因突变引起的免疫系统疾病，可能导致免疫功能低下或异常。这些疾病可能使患者容易感染，影响他们的健康和生活质量。八、遗传性皮肤疾病遗传性皮肤疾病是一组由基因突变引起的皮肤疾病，可能导致皮肤干燥、粗糙、色素沉着和瘙痒。这些疾病可能影响患者的外观和心理健康。九、遗