儿童生长发育异常概述

儿童生长发育异常概述目录头围发育异常01身高（长）发育异常02性发育异常。03体重发育异常0401020304中国0～3岁儿童体重、身长生长曲线体格生长偏离男童女童1.头围发育异常头围过小（microcephaly）头围小于同年龄、同性别儿童头围正常参照值的均值减两个标准差（<-2SD）或低于第3百分位以下。头围过小与颅脑疾病和遗传性疾病（染色体或基因异常）有关。头围过大（macrocephaly）头围大于同年龄、同性别儿童头围正常参照值的均值加两个标准差（>+2SD）或超过第97百分位以上。头围过大可见于正常的家族性头大、脑积水、严重佝偻病、脑肿瘤和某些遗传性疾病。2.身高（长）发育异常身材矮小（shortstature）身高（长）小于同年龄、同性别儿童身高（长）正常均值减2个标准差（<-2SD）或低于第3百分位以下者。鉴别：特发性矮小、小于胎龄儿、严重营养不良、内分泌疾病、染色体异常、基因异常、遗传代谢病、精神/心理障碍性矮小、骨骼发育异常等。2.身高（长）发育异常身材（长）高（tallstature）身高（长）大于同年龄、同性别儿童正常均值加2个标准差（>+2SD）或超过第97百分位以上者。鉴别：鉴别家族性高身材、性早熟、Klinefelter综合征、马方综合征、巨人症、肢端肥大症等。3.身高（长）发育异常低体重（underweight）体重低于同年龄、同性别儿童体重正常参照值的均值减两个标准差（<-2SD）或低于第3百分位以下者。鉴别：身材矮小、营养不良、疾病因素（如严重心肾疾病，慢性消耗性疾病等）、精神因素。体重过重（overweight）体重大于同年龄、同性别儿童体重正常参照值均值加两个标准差（>+2SD）或超过第97百分位以上者。鉴别：高身材、营养过剩、疾病因素（如Prader-Willi综合征、库欣综合征等）。4.性发育异常性早熟（precociouspuberty）指女童在8岁前，男童在9岁前出现第二性征的发育异常。青春期发育迟缓女童13岁、男童14岁时尚未出现第二性征则考虑青春期发育迟缓。4.性发育异常性早熟的常见分类及病因

（1）中枢性性早熟（CPP）特发性性早熟。继发性性早熟。其他疾病。4.性发育异常性早熟的常见分类及病因

（2）不完全性性早熟（CPP）单纯性乳房早发育。单纯性阴毛早现。单纯性早初潮。4.性发育异常性早熟的常见分类及病因

（3）外周性性早熟（CPP）性腺肿瘤。肾上腺疾病。外源性。其他。4.性发育异常性早熟的常见分类及病因定义：中枢性性早熟（CPP）由于HPG轴提前启动所致，性发育的过程与正常青春期发育的顺序一致。早期身高较同龄儿高，但成年后反而较矮。诊断标准：①第二性征提前出现；②血清促性腺激素水平高达青春期水平；③性腺增大；④线性生长加速；⑤骨龄超越年龄1年或1年以上；⑥血清性激素水平升至青春期水平。其中①②③条是诊断必备条件。治疗药物：为促性腺激素释放激素类似物。4.性发育异常性早熟的常见分类及病因外周性性早熟（PPP）：HPG轴尚未启动，性早熟的发生是外周源性如性腺、肾上腺或外源性所致。女孩常有误服含雌激素的药物或食物，不规则阴道出血和乳房发育不对称。男孩如果仅第二性征明显，而睾丸未见增大应注意肾上腺（肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等）。4.性发育异常性早熟的常见分类及病因部分性性早熟指单纯性乳房早发育，单纯性阴毛早现和单纯性早初潮等，其中单纯性乳房发育比较多见。单纯性乳房发育：孤立性的单侧或双侧乳房发育，不伴乳头和乳晕发育；也无乳晕着色增深等其他性发育；生长速率及骨龄正常，性激素中的E与LH以及子宫与卵巢均处于青春发育前水平；具有自限性，少数可持续到青春期，也有部分病人发展成中枢性性早熟。4.性发育异常青春期发育延迟的常见分类及病因低促性腺发育不良；高促性腺激素性发育不良；体质性青春期发育延迟（CDP）。

4.性发育异常青春期发育延迟低促性腺发育不良：由于中枢神经系统、下丘脑或垂体病变引起促性腺激素分泌减少所致。低促性腺发育不良常见病因：（1）中枢神经系统异常肿瘤、CNS感染后、其他继发性损伤（外伤、放射）、先天发育异常、GnRH，LH/FSH及其受体基因突变、Kallmann综合征、多垂体前叶激素缺乏、DAX-1基因缺陷。4.性发育异常青春期发育延迟低促性腺发育不良常见病因：（2）其他异常Prader-Willi综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、慢性器质性疾病、神经性厌食、消瘦过度活动、甲状腺功能减退症。该病与遗传和环境因素有关，其主要特征为性征缺失和不育。治疗的目的是诱发和维持第二性征，诱导生殖功能形成。4.性发育异常青春期发育延迟高促性腺激素性发育不良

的常见病因：（1）染色体异常：Klinefelter综合征、混合性性腺发育不良、Tuner综合征、Xq缺失。（2）雄激素抵抗综合征（3）Noonan综合征（4）性分化异常（5）性激素合成和作用异常：LH/FSH抵抗、假性甲状旁腺功能低下Ⅰa型、性激素合成/作用通路催化酶的单基因缺陷。（6）其他获得性疾病：放疗、化疗后、自身免疫性性腺病、外伤血管性扭转。4.性发育异常青春期发育延迟体质性青春期发育延迟（CDP）是正常青春发育的一种变异类型。（1）男孩多见，常有家族史。出生时身长和体重正常，学龄期