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文档简介
早孕期超声超声软指标的正确解读羊水过多/过少的诊断思路多普勒超声产科超声报告的解读3.推测出较准确地预产期,为产前筛查提供依据根据孕囊大小根据胚芽(头臀长)大小头臀长估计胎龄较为准确和常用的方法(1)孕囊推算在卵黄囊和胚胎不能显示时,可通过测孕囊大小估计。
①孕龄(d)=孕囊平均内径mm+30
(纵径+横径+前后径/3)例:超声测得孕囊平均内径5mm,孕龄即是35d(5W)②孕龄(w)=孕囊最大径cm+3
例:超声测得孕囊最大径2cm,孕龄即是5W(2)头臀长推算头臀长推算是早孕估测妊娠龄较准确的方法。
①孕龄(d)=头臀长mm+42②孕龄(w)=头臀长cm+6.5例:超声测得CRL3cm,孕龄即是8.5W(3)早孕超声估计孕周简单方法简单记忆:5囊6芽7心8动9胎盘5囊:5周孕囊6芽:6周卵黄囊、胚芽7心:7周胎心搏动8动:8周胎动明显,可见头体、肢芽9胎盘:见胎盘(4)超声预测胎儿孕龄超声检查越早,测得的CRL估计孕龄的误差就越小CRL:8-12孕周最准确,当用末次月经推断的孕龄与CRL估计的孕龄相差7天时,应当根据CRL来纠正孕龄。BPD:14-20孕周最准确,当末次月经不确定或不知且未在早孕期(13周前)做过超声时,BPD估计孕龄有7-10天的误差。如首次超声已碓定胎儿孕龄及预产期,以后的超声检查只应用来推测胎儿的生长是否正常,而不可再更改预产期。今天检查:BPD=18周,EDC:2012.2.12星期后检查:BPD=21周,EDC:2012.1.242星期后检查:BPD=22周,EDC:2012.1.1726孕周後以超声预测胎儿孕龄极危险–预测的误差太大–可能或异常生长的胎儿误为孕周错误遗传学超声:是一种详细的中孕期超声检查,不仅可发现胎儿结构畸形,还可发现一些与染色体异常尤其是非整倍体有关的超声软指标。遗传学超声检查主要是针对胎儿染色体异常的检查方法,以弥补传统产科常规超声检查方法主要关注胎儿发育及大体结构的缺点,从更深层次检查胎儿的各个器官和组织结构,并通过对各项检测指标定量分析判断胎儿是否存在异常。使用遗传学超声检查可提高染色体异常胎儿的检出率超声软指标:是非特异性的,并非其本身异常,这些超声表现异于胎儿正常解剖结构,但不同于胎儿解剖结构畸形,但有这些超声表现的胎儿,单倍体异常的危险性增高。超声软指标的正确解读早孕期:
颈部透明层厚度(NT)鼻骨(NB)
额上颌夹角(FMF)三尖瓣反流静脉导管血流心率超声软指标中孕期软指标:
枕后皮层增厚(NF)鼻骨长骨短侧脑室增宽肾盂扩张单脐动脉心内灶性回声(EIF)脉络膜囊肿(CPC)肾回声增强肝脏回声不均肠回声增强髂骨角度小指第二指节短小/缺失
凉鞋足手指交迭
眼间距颅后窝增宽小脑横径迷走锁骨下动脉中孕超声软指标:21三体枕后皮层增厚(NF)鼻骨发育不全心内灶性回声(EIF)肠管强回声轻微肾盂扩张股骨短小肱骨短小凉鞋足小指第二指节短小/缺失小指内弯中孕超声软指标:18三体颈皮增厚侧脑室增宽脉络膜囊肿肢体短小单脐动脉手指交迭颅后窝增宽每一个软指标可能在1%-5%的正常胎儿中出现。当软指标出现时,应根据孕龄和孕妇年龄背景风险和软指标的似然比来校准胎儿唐氏风险。似然比等于软指标在唐氏综合征中的发生率除以软指标在染色体正常胎儿中的发生率,即指当出现该软指标时,其唐氏综合征风险率是原来的多少倍。风险的计算:当超声筛查发现单独的标记物异常时需对背景风险进行校正,以获取新的患病风险。调整后的机会率=背景机会率×软指标似然比例如:轻度肾盂扩张似然比1.5软指标单一标记的似然比主要结构畸形25NF大于6mm15NT10肱骨短小4.2心脏灶性强回声4.0肠道回声增强3.0股骨短小1.6轻度肾盂扩张1.5脉络膜囊肿1.5心内强回声灶1.4各种软指标诊断唐氏综合征的似然比这些数据体现了这样一种倾向:NT、肱骨短小和肠道回声增强是最重要的单发标记,而股骨短小。肾盂轻度扩张和单个的心内局灶性强回声则意义不大。CitebyUltrasoundobstetgynec,2003中孕超声标志物的评分Score2:–颈皮增厚–结构异常Score1:–股骨短小–肱骨短小–轻微肾盂扩张•分割值>=2:–测出率81%–假阳性率:4.4.%一般单独存在的超声较指标不是行介人性产前诊断的指征。当同时发现2个或2个以上超声软指标.染色体异常的发生率就会成倍增加,应建议孕妇行产前咨询并提供介入性产前诊断的选择。Benacerrafetal.2003.SeminarPerinatology中孕超声标志物的处理0或1個标志物:低危2個或以上标志物:高危孕妇年龄也算是一個标志物早孕期胎儿NT增厚发生率:
正常:1.3%Tri21:75%Tri18/13:50%
NT增宽与DOWN综合征,其他非整倍体疾病(18三体,tuner综合征),先天性心脏畸形以及不良妊娠结局直接相关。颈项部透明层厚度(NT)绝大多数NT增加的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿,而且发育正常12周时100个NT介于3.5-4.4MM的胎儿,其中20个是染色体异常,80个是二倍体在80个是二倍体中,有2个(2.5%)可能在随后的几周内会死亡,另外有8个(10%)二倍体胎儿有严重畸形剩余的70个二倍体没有严重畸形,可以活产,获得健康新生儿NT增厚的咨询和处理NT2.5-3.0mm为临界值,建议产前筛查和胎儿系统B超,追踪观察如果未见严重畸形,应告知父母,胎儿倾向于正常发育NT2.5-3.0mm的咨询和处理约见于1%的妊娠,染色体异常的风险很高。NT≥3.0mm为NT增厚,建议产前筛查及胎儿染色体检查,染色体正常者,建议胎儿系统B超NT增厚者即使染色体正常,其发生严重的心脏和大动脉等结构畸形将增加,胎儿超声心动图在10周前进行绒毛取样,与胎儿患有横向截肢缺陷、下颌过小及舌头过小是相关的。因此,绒毛取样必须在11周后方可进行NT≥3.0mm的咨询和处理如果未发现明显畸形而且增厚的NT已完全消退,应明确告知父母这个胎儿倾向于正常发育。如果未发现明显畸形,但在14-16周扫描是仍见颈褶增厚、水囊瘤和颈部水肿,出现水囊瘤考虑turner综合征,出现颈水肿而染色体正常的胎儿预后可能不佳。或在20-22周扫描见水肿胎,则胎儿可能患先天感染或遗传综合征,应抽母血检侧弓形虫、巨细胞病毒应每4周复查一次B超,观察胎儿水肿进展情况NT≥3.0mm的咨询和处理NT(mm)患有大地先心的风险%概率2.5-3.41.71:503.5-4.43.01:354.5-6.5101:106.6-8.5201:5大于8.5651:2染色体核型正常的胎儿NT增厚时患有严重先心的风险CitebyUltrasoundObstetGynecol2005检查时间15-21周异常标准:NF≥6.0mmNF
增厚时,与正常胎儿相比,胎儿DS综合征的危险性增加15倍(阳性似然比为15)NF骨骼异常常见的为长骨短、鼻骨发育不良或缺如、髂骨角增大、小指第二指骨缺如或发育不良、凉鞋足等。股骨短小常小于第5百分位数,但不会极短;有学者认为肱骨短在21-三体患胎中较股骨短更常见男胎长骨短较女胎更明显。骨骼异常11-13+6周胎儿鼻骨缺失与DOWN综合征或其他染色体异常有高度关联。早孕期胎儿鼻骨缺失发生率:
正常:1.3%Tri21:65%Tri18/13:50%胎儿鼻骨(NB)人种的影响静脉导管异常血流与染色体异常,心脏畸形及不良妊娠结局有关。与NT增厚有一定相关性早孕期胎儿DV异常血流发生率:染色体正常5%21三体83.3%染色体异常74%静脉导管(DV)早孕期胎儿TR发生率:染色体正常4.4%21三体67.5%染色体异常33.3%83%的21-三体的DV异常或TR或两种同时出现心脏三尖瓣返流(TR)是大脑发育异常的非特异性标志正常侧脑室宽度:小于10mm轻度/临界性扩张:10-12mm中度脑室扩张:12-15mm重度脑室扩张:大于15mm预后有很大差别,大部分单纯轻度脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿往往预后较好,提示其为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时,新生儿的结局主要取决于引起脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。大多病例的脑室大小会趋于稳定或恢复到正常大小侧脑室扩张CPC是脉络膜的绒毛缠绕使脑脊液集中,形成囊性的区域,要诊断CPC,其直径至少达到5mm。中孕期发生率为1%,也有报道高达3.6%大多数正常胎儿也可发现CPC,一般较小,超过95%在26周前会自然消退。如双侧均有且直径很大或26周后仍存在者应视为异常,应高度怀疑核型异常,尤其是18-三体。30%-50%的18-三体胎儿中发现CPC。脉络丛囊肿(CPC)发生率为2%一5%,多无病理学意义;90%出现在左心室,95%早期发现的EIFs在晚孕期消失。右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高,有条件应行胎儿染色体组型分析。心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量,同时注意有无其它高危因素。心内强回声灶CPC和EIF是正常变异,美国杂志以专家述评的形式建议不再做提示FillyRA,BenacerrafBR.etJUltrasoundMed2004;23:447-449.澳洲妇产科超声学会发表共识性文件建议不再报告CPC和EIFBethuneM.AustRadiol2007;51:324-329.不同孕周的截断值不同:22周前肾盂宽度小于4mm,32周前肾盂宽度小于7mm,晚孕期肾盂宽度小于10mm并非所有严重的胎儿畸形都增加染色体异常的风险。恰好相反,某些胎儿畸形中,其严重程度与胎儿患染色体异常的风险成反比。严重的胎儿肾盂积水可能是泌尿系统某处狭窄或闭锁所致,轻度的肾盂分离则意味着胎儿染色体异常的风险增高。肾盂扩张如果在低危胎儿中仅发现有轻度肾盂扩张,没有足够的证据必须进行胎儿染色体核型分析,但如果伴有其他异常表现,则应考虑进行胎儿染色体检查。绝大部分(大于85%)轻度肾盂扩张会自然消失,仅余下的少部分需要出生后监测。若28周后肾盂分离前后径大于10mm称为持续性肾盂扩张,应考虑胎儿肾积水,提示有肾盂输尿管连接处梗阻,或膀胱输尿管连接处梗阻或尿液反流。晚孕期的持续性肾盂扩张积液中,约1/3的胎儿出生后需行矫正手术,此时需注意有无合并输尿管扩张,因为新生儿需要预防使用抗生素。单胎发病率1%,双胎4.6%在DOWN综合征不常见18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体,13-三体,Turner综合征和三倍体也与单脐动脉有关,也有报道,单脐动脉与先天异常,胎儿生长受限,早产,围产期死亡率增加之间关系密切,超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。单脐动脉与先天性心脏病伴发普遍。单脐动脉也可能是食道闭锁的标志单脐动脉多数在孕15到18周可以显示,单纯的颅后窝增宽预后难以判定,因为至今相关资料还很少。单纯的颅后窝增宽也可能是一种正常的变异。有报道与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关,尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时,与单倍体异常的关系最大。孤立的颅后窝增宽与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。建议对胎儿后颅窝积液量大于10mm者严密随访,凡大于15mm者,胎儿异常的可能性大,需引起高度重视。颅后窝增宽肠管回声增强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿,肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9%。胎儿肠管回声增强者囊性纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高,其中囊性纤维化的发生率约为2%。肠管回声增强最常见的原因为胎儿感染(巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等)。其次为羊膜腔内出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盘破裂所致)和先天性肠管畸形,尤其是上消化道畸形。肠管回声增强羊水过多/过少诊断思路正常羊水的生成与交换羊水过多定义:羊水指数AFI超过20cm,或最大羊水池深径超过8cm。预后
即使无胎儿结构的异常,羊水过多的围产儿死亡率较正常羊水量者高2-3倍,若合并胎儿或胎盘结构异常,围产儿死亡率高达60%。羊水过多羊水过少正常妊娠中约0.5%-1%出现羊水过少,羊水过少的诊断常常带有主观性。对羊水过少的定义是:羊水指数AFI少于5cm,或最大羊水深度小于2cm。预后妊娠24周前发生羊水过少时,胎儿胸腹腔受压及膈肌活动受限,导致肺发育不良,因此预后较差。严重的肾发育不良及严重的宫内生长受限也可导致胎儿预后不良。对于特发性的羊水过少,通常胎儿预后良好,仅胎儿,新生儿发病率稍有增加。彩色多普勒是一种非损伤性观察胎儿血液循环的方法。胎儿血液循环有着自身的解剖特点。脐动脉、大脑中动脉、子宫动脉、下腔静脉、静脉导管均为较能反映其供血特点的血管。检测到的彩色血流多普勒信号,是反映血流瞬间速度,是随机的,每个周期都不可能绝对相同,但有其相关性。所以,不可能有一个绝对的正常值。要结合二维超声等进行综合分析彩色多普勒超声S-收缩期最高峰值,是指在心动周期内达到收缩期峰值的位置。D-舒张末期峰值,是指将要进入下一个收缩期的舒张期最末点的峰值位置。M-频率变化的均值:平均流速PI—搏动指数,PI=(S-D)/MRI—阻力指数,RI=(S-D)/SS/D-外周循环阻抗指数,反映胎盘血管阻力。常用的血流指标脐动脉/子宫动脉正常妊娠脐动脉、子宫动脉血流随孕周增加,阻力逐渐下降,舒张末期血流量逐渐增大,PI、RI、S/D值逐渐下降。脐动脉血流变化,反映胎盘血供的状态。测量的意义主要是看是否有胎儿窘迫的情况胎儿动脉多普勒正常妊娠各孕周脐动脉血流指标孕周PIRIS/D26-291.06±0.190.66±0.072.94±0.6130-331.00±0.210.64±0.092.66±0.5134-370.89±0.160.59±0.072.39±0.3838-410.75±0.130.53±0.072.14±0.30S/D值一般在孕32周以后,S/D小于3视为正常,孕足月的应小于2.5。脐动脉血流在孕36周以后S/D<2.6为正常值。S/D<2.2可耐心等待。S/D>2.5定期随访,严密观察。S/D>3.0要争取积极措施,严密监护。正常妊娠每隔2-3周,检测脐动脉S/D比值一次。脐动脉很敏感,容易受到外界环境变化的影响,如胎动、胎儿呼吸运动、母体或胎儿心率、母体体温。等。因此一次超声测得脐血流异常不一定表示胎儿存在缺氧,需要复查与随访。也可能反映血管弹性不好,或者近端血管暂时受压单纯S/D值升高,一般可以继续妊娠。若早期发现S/D,谨防IUGR。脐动脉舒张期反向血流的出现或舒张期血流的缺失表现胎盘病变处于晚期阶段,意味着70%以上的胎盘动脉被阻塞,是终止妊娠的指征。脐动脉舒张期血流的缺失或反向常常出现在胎儿生长受限及羊水过少的病例中。正常妊娠各孕周子宫动脉血流指标孕周S/D26-292.09±0.0930-331.90±0.0734-37.86±0.0338-411.87±0.02子宫动脉血流在孕26周以后S/D<2.0±0.3为正常值S/D>2.6则表示子宫胎盘循环阻力增高异常子宫血液循环以孕22周后波形出现切迹或阻力指数升高为特征。在中孕晚期和晚孕期出现异常的子宫血液循环提示有并发症的高风险。妊娠并发症包括胎儿生长受限、子痫前期、早产及产程中不乐观的胎儿状况。胎儿大脑中动脉(MCA)妊娠正常时,胎儿大脑中动脉的变化规律与脐动脉相似。随着妊娠周数的增高,胎儿脑的发育逐步趋向完善,氧的需求也增加,血管阻力逐渐下降当胎儿缺氧发育异常时,胎儿大脑中动脉的变化规律与脐动脉相反,S/D、PI、RI值下降胎儿缺氧时,周围血管阻力增高,而脑血管阻力代偿性降低,脑血流量呈双倍的增加,机体以此重新分配心脏的输出量,以保证大脑的血液供给,此种血流动力学改变称为脑保护效应各孕周正常胎儿MCA的血流指标孕周PIRIS/D28--2.06±0.030.86±0.017.50±0.0430--2.04±0.470.85±0.077.25±3.4532--2.00±0.220.8
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