DB22T 2839-2017 无创胎儿染色体产前检测技术规程

备案号：59202-2018DB22DB22/T2839—2017无创胎儿染色体产前检测技术规程Non-Invasiveprenataltesting-Plus2017-12-11发布2018-04-01实施吉林省质量技术监督局发布I程、检测报告、临床咨询及后续处理、追踪随访、资料和标本高通量基因测序产前筛查与诊断时间应为孕12染色体非整倍体月2染色体微缺失微重复综合征征Angelman综合征4.1.3就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下4.4.1对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕）：5.2.1医师应询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结5.2.2医师应协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时5.2.4医师应对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对46.1.1.2.1应按照无菌操作要求已分离的血浆标本应在4℃~8℃冷藏条件下冷链运输，运输时间不得超过4h；在0℃以下的冷已分离的血浆标本长期保存应在-70℃,保存过程中避免反复冻融。6.2.3采血管4℃,1600g离心10min。注意配平，记录离心时间。6.3.10瞬离（4000g～5000g置磁力管架上吸将Qubit管放入仪器样品槽中，按READ，仪器开始运行，屏幕显示的数字即为测得样品浓度。6正常血浆DNA浓度范围为0.05ng/μl～0.7ng/μl,（以0.1ng/μl～0.应按照上样的顺序，在系统中扫入样品编码，反应条件见表9。Meltcurve设定在60℃~95℃收文库P文库LqPCRN.................................(1)文库PM文库——文库片段大小8N——稀释倍数6.7.1.1根据上机的终浓度及总上样体积计算需P.....................................P），6.8.1确认测序仪本地电脑和服务6.8.3准备新的reagentca6.8.4准备新的FlowCell：放置至室温，拆开包6.9.1分析质控合格的样本按照数据分析SO6.9.3进行二次实验的样本如仍不符合数据分析或结果判断的质控要求，应与临床7.3检测报告应以书面报告形式告知受检者，医务人员应通知受检者或其家属syndrome、2q33.1deletionsLanger-Giedionsyndrome7.7由于检测技术的局限性，高通量基因测序检测会存在一定的检测失败率，7.9对高风险结果的孕妇，产前诊断机构应尽快通知，建议该孕妇进行后续产8.1对结果为低风险的孕妇，应提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不8.2对结果为高风险的孕妇，应建议其进行后续产前诊断；不应仅根据本检测高风险8.4如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应对其9.1产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局（包括后期流产、引产、早产或足9.3随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21三体综合征征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断（建议有条件的产前诊断机构对后无创胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复（NI本检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得4)孕妇一年之内接受过异体输血，四周之内接受过引2)本检测能检出99%的胎儿性染色体非整倍体疾病，包括43)本检测可以检出7种相对高发的大于4Mb大小并位于特定 本人现孕周已超过22+6周，已知晓会存在错过最佳产前 住院号/门诊号：孕妇年龄周岁）无创胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复（NI受检材料：外周血通讯地址（或E-mail）：无创胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复产前检测（N“无创胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失/微候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，包括1p36deletionsyndrome,2q3deletionsyndrome,Cri-Du-Chatsyndrome,Langer-Giedionsyndro取相关细胞，采用染色体核型分析、微阵列技术（SNP-array）或高通量测序技术进一步确诊。若拒绝接3.本检测仅能排除筛查项目范围内的染色体异常疾病，无法完全