2024-2025学年高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传参时作业含解析新人教版必修2

PAGE9-人类遗传病(15分钟50分)一、选择题(共6小题,每小题6分,共36分)1.减数分裂过程中出现染色体数目异样,可能导致的遗传病是 ()A.先天性愚型 B.原发性高血压C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症【解析】选A。先天性愚型又叫21三体综合征,其形成缘由可能是减数分裂过程中出现染色体数目异样;原发性高血压属于多基因遗传病,不是染色体数目异样引起的;猫叫综合征属于染色体结构异样引起的遗传病;苯丙酮尿症属于单基因遗传病,不是染色体数目异样引起的。2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是 ()A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病【解析】选D。由题意知,“猫叫综合征”是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异遗传病。3.(2024·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的状况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的状况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为患者,且夫妻双方均为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。4.国家放开“二孩”政策后,许多安排生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。关于人类遗传病的叙述正确的是 ()A.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等B.推想白化病遗传规律时须要对多个白化病家系进行调查C.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传询问D.胎儿全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定【解析】选B。红绿色盲是单基因遗传病,患者的染色体组型是正常的,所以不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该遗传病,A错误;推想某单基因遗传病的遗传规律,调查对象应为患者家系,B正确;人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传询问和产前诊断,C错误;不是全部先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D错误。5.人类基因组安排绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奇妙。下列说法正确的是 ()A.可以利用人类基因组图谱帮助探讨和治疗人类遗传病B.人类基因组图谱可以消退社会卑视现象C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列依次D.人类基因组图谱干脆揭示了人与黑猩猩之间存在差异的缘由【解析】选A。人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息,人类基因组安排的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,所以人类基因组图谱可以用于帮助探讨和治疗人类遗传病;由于测定碱基对的序列,可能引起基因卑视等伦理道德问题;因为缺乏对比,所以人类基因组图谱不能干脆揭示人与黑猩猩之间存在差异的缘由。6.某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”探讨中,不正确的是()A.制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等B.调查红绿色盲,在班内调查数据计算:男(女)患者总数/被调查的总人数C.调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率D.调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,探讨遗传方式【解析】选B。某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”探讨中,制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等,A正确;调查红绿色盲,在班内调查数量太少,应在学校范围内调查,B错误;调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率,C正确;调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,探讨遗传方式,D正确。二、非选择题(共14分)7.(2024·上饶高一检测)产前诊断是优生的主要措施之一,其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落的细胞,能反映胎儿的病理状况。通过羊膜穿刺术,抽取羊水进行检查,图甲是羊水检查的主要过程,据图回答下列问题:(1)在一次羊水检查中发觉一女性胎儿(7号)患有某种遗传病,是一种与HLA基因有关的疾病。图乙是其家庭的部分遗传系谱图(相关基因用A和a表示),则:①该遗传病的遗传方式是________________。

②1号在产生卵细胞的过程中,基因A和A的分别发生在什么时期?________________。

③调查发觉正常人群中有2/3的个体为该种遗传病的致病基因携带者,则Ⅲ8与一个表现型正常的男子结婚,则其孩子中患该病的概率约为______________________。

(2)探讨发觉,这种遗传病是病理性近视,它是一种与HLA基因有关的常见眼病,具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加而增大等特征。这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成,导致视力异样。由此可以看出,基因限制性状的方式是_____________________________________。

(3)已知HLA基因有3000个碱基,其中胸腺嘧啶900个。在含32P标记的培育基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸______个,子代中含放射性的DNA分子的比例是________。

(4)请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程:_______________。

(5)在进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂________________(时期)的细胞,主要视察染色体的________________。

【解析】(1)①由图乙可知,该病为常染色体隐性遗传病。②1号的基因型为Aa,其在产生卵细胞的过程中,位于姐妹染色单体上的基因A和A会在减数其次次分裂后期随着姐妹染色单体的分开而分别。③调查发觉正常人群中有2/3的个体携带该种遗传病的致病基因,则Ⅲ8(Aa)与一个表现型正常的男子结婚(2/3Aa、1/3AA),则其孩子中患该病的概率约为2/3×1/4=1/6。(2)这部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成,导致视力异样。由此可以看出,基因限制性状的方式是基因通过限制酶的合成来限制代谢过程,进而限制生物的性状。(3)已知HLA基因有3000个碱基,其中胸腺嘧啶900个,依据碱基互补配对原则,鸟嘌呤数目=3000÷2-900=600个。在含32P标记的培育基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸数目=(22-1)×600=1800个;依据DNA分子半保留复制特点可知,子代中含放射性的DNA分子的比例是100%。(4)HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程:。(5)有丝分裂中期,染色体形态稳定、数目清楚,是视察染色体形态和数目最佳的时期,因此在进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂中期的细胞,主要视察染色体的形态和数目。答案:(1)①常染色体隐性遗传②减数其次次分裂后期③1/6(2)基因通过限制酶的合成来限制代谢过程,进而限制生物的性状(3)1800100%(4)(5)中期形态和数目(20分钟50分)一、选择题(共6小题,每小题5分,共30分)1.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是 ()A.假如亲代正常而子代出现了遗传病,则该病是常染色体隐性遗传病B.假如亲代患病且子代都患病,则该病是常染色体显性遗传病C.假如这种病只在男性身上表现,则该病是伴Y染色体遗传病D.某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,则该病是伴X染色体遗传病【解析】选C。假如亲代正常而子代出现了遗传病,只能说明此病为隐性遗传,可能为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传,A错误;假如亲代患病且子代都患病,无法推断此病的显隐性,B错误;假如这种病只在男性身上表现,说明致病基因是伴Y染色体遗传的,C正确;某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,说明该病为常染色体遗传病,D错误。2.一个男子把色盲基因Xb传给他外孙女的几率为()A.1/2B.1/4C.1/8D.0【解析】选A。男子将色盲基因传给女儿的几率为100%,女儿再传给男子外孙女的几率为1/2。【延长探究】(1)该男子将色盲基因Xb传给他孙子的几率是多少?提示:0。男性的X染色体不传给儿子和孙子。(2)一个色盲女子把色盲基因Xb传给她外孙女的几率是多少?提示:1/2。该色盲女子(XbXb)把色盲基因Xb传给女儿的概率是1,女儿(X-Xb)将该色盲基因传给色盲女子外孙女的几率是1/2。3.(2024·苏州高一检测)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不须要进行细胞检查的是 ()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异样者C.夫妇中有先天性代谢异样者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者【解析】选A。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,跟遗传无关,一般不须要进行细胞检查,A符合题意;夫妇中有核型异样者,可能是由于遗传导致的,此时须要对胎儿进行细胞检查,B不符合题意;夫妇中有先天性代谢异样者,可能是由于遗传导致的,此时须要对胎儿进行细胞检查,C不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,可能是由于遗传导致的,此时须要对胎儿进行细胞检查,D不符合题意。4.如图为某单基因遗传病的系谱图。不考虑配子产生过程中的基因突变和染色体变异,下列有关推断错误的是 ()A.该致病基因可能是隐性基因或显性基因B.该致病基因可能位于常染色体或X染色体上C.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同D.Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定不同【解题指南】本题解题关键是对遗传系谱图的分析推断,可用假设法对图中各个体的基因型进行分析,假设该病为常染色体显性遗传,则Ⅰ1基因型为aa,Ⅰ2基因型为AA或Aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均为aa;设该病为常染色体隐性遗传,则Ⅰ1基因型为AA或Aa,Ⅰ2基因型为aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均为Aa,依此类推,分析答题即可。【解析】选D。据题图分析,该病致病基因可能是隐性基因或显性基因,致病基因可能位于常染色体或X染色体上,无论该病是何种遗传方式,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同,若该病是常染色体显性遗传,则Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定相同。5.下列是生物爱好小组开展人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现②汇总结果,统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据其正确的依次是 ()A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②【解析】选C。开展调查的社会实践活动,一般分为四个步骤:第一步要确定好调查的内容,了解有关的要求;其次步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预料可能出现的问题及应对措施等);第三步是实施调查,在调查过程中,要留意随机性和要获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据,依据数据得出结论,并撰写调查报告。因此正确的依次是①③④②。【补偿训练】为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制其遗传系谱图,下列做法正确的是()A.在人群中随机抽样调查并统计B.先调查该患病基因的频率,再推算其遗传方式C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D.若要探讨该遗传病发病率,需在发病率较高的地区取样【解析】选C。若调查某种遗传病的遗传方式,应对某个典型患者家系进行调查,依据家系遗传状况推断遗传方式,A错误;依据家系遗传状况推断遗传方式,推知各成员的基因型,从而确定基因频率,B错误;建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性,遗传病是显性还是隐性需从系谱图中进行推导,C正确;调查遗传病的发病率应当在人群中随机抽样调查并统计,D错误。6.囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。假如他们向你询问他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告知他们? ()A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“依据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为”D.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为”【解析】选D。依据题意可推知囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)。据这对夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者分析可知,这对夫妇的双亲都是杂合子(Aa),这对夫妇的基因型均为AA、Aa,因此他们所生子女患病可能性为××=。二、非选择题(共20分)7.(实力挑战题)(2024·长沙高一检测)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)的一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有____________条异样肽链,最少有____________条异样肽链。

(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,基因型为HbAHbS的个体对疟疾病原体反抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的________________基因出现的频率高。在疫区运用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为____________的个体比例上升。

(3)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择____________(填序号)。

①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对(4)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区,她的妹妹是患者。请预料这对夫妇生下患病男孩的概率为____________。

【解析】(1)血红蛋白由2条α肽链、2条β肽链组成,由于SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常,因此HbA和HbS基因编码β链,杂合子等位基因都编码,因此既含有正常β链,也含有异样β链,所以体内血红蛋白分子中最多含有2条异样β链,最少含有0条异样β链。(2)由于与基因型为HbAHbA的个体相比,基因型为HbAHbS的个体对疟疾病原体反抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的HbS基因频率高,在疫区运用青蒿素治疗疟疾患者后,基因型为HbAHbA的个体生存、繁殖后代的机会增大,人群中基因型为HbAHbA的基因型频率上升。(3)调查某遗传病的发病率应当随机选取广阔人群进行调查;调查某种遗传病的遗传方式应当在具有患者的家系中进行调查。(4)由题意知,男性的父母是HbS基因的携带者,