高三一轮复习生物【知识精研】人类遗传病课件

人类遗传病第17讲第五单元：遗传的基本规律核心提要素养体现生命观念：遗传物质的改变与遗传病的物质观。科学探究：调查常见的人类遗传病探讨其预防措施。课标要求考点一考点二人类遗传病的类型及调查遗传系谱图的判断与概率计算考点一人类遗传病的类型及调查【复习目标】1.人类遗传病的概念与类型。2.遗传病的检测和预防。3.调查人群中的遗传病。①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。通常是指由_____________改变而引起的人类疾病。1.概念：2.类型：一、人类遗传病的概念与类型必修二P92-95遗传物质（由基因突变导致）遗传病类型遗传特点实例常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体①男女患病概率相等②连续遗传

①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①患者男性多于女性②有交叉遗传的现象③女患者的父亲和儿子一定患病

抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点一、人类遗传病的概念与类型必修二P92-95②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。2.类型：唇裂，无脑儿，精神分裂症，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。特点：a.常表现有家族聚集现象，但无非常明确的家系传递模式；b.控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响；一般不遵循孟德尔遗传定律。c.在群体中的发病率较高，一些先天性畸形病大多超过1/10000。由遗传因素和环境因素引起一、人类遗传病的概念与类型必修二P92-95③染色体异常遗传病：由于染色体结构或染色体数目改变引起的遗传病。2.类型：常染色体异常：性染色体异常：21三体综合征（先天性愚型或唐氏综合征）性腺发育不良（Turner综合征/特纳氏综合征）：XO克氏综合征（Klinefelter综合征）：XXY猫叫综合征。a.染色体结构畸变引起的遗传病：b.染色体数目异常引起的遗传病：辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因联系出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。1.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者。2.遗传病不一定有致病基因，如染色体异常遗传病。3.遗传病不一定生下来就表现出来，如秃顶、亨丁顿舞蹈症中年发病。4.先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。5.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病，食物中缺少维生素A，家族中有多个成员患夜盲症。明确遗传病中的5个“不一定”①猫叫综合征；

②软骨发育不全；

③哮喘；④镰刀型细胞贫血症；

⑤血友病；

⑥白化病；⑦抗维生素D佝偻病；

⑧青少年型糖尿病；

⑨苯丙酮尿症。1）具有连续遗传特点的是：___________________；2）男女患病概率相等的单基因遗传病是：________________；3）具有交叉遗传特点的是：___________________；4）常表现家族聚焦且在人群中发病率较高的是：_______________；5）符合孟德尔遗传规律的是：_______________________。显性遗传病②⑦常②④⑥⑨伴X染色体遗传⑤⑦多基因③⑧单基因②④⑤⑥⑦⑨人类常见遗传病(2)调查方式最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查(社会调查)，

保证调查的群体足够大，考虑年龄、性别。调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数(1)调查对象二、调查人群中的遗传病[思考题]1.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？×（在人群中随机抽样)2.为保证发病率调查的有效性，调查的患者要足够多？×(群体要足够大)3.发病率的调查也可以用于遗传方式的分析？√(发病率高的可能是显性)4.调查遗传方式时，被调查者年龄和性别不影响调查结果？×三、遗传病的检测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其它①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1.遗传咨询目的：了解发病风险和对策意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。2.产前诊断时间：手段目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前三、遗传病的检测和预防B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测——器官、个体水平（外观/性别）——细胞水平（地中海贫血、血细胞形态和数量）——分子水平（基因异常病）————细胞水平（染色体异常）1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带隐性致病基因而患病，男方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的患病几率，可采用什么方法？2.他们的胎儿5个月时，想知道是否存在发育异常，可采用什么手段？3.他们的胎儿5个月时，想排除21三体综合征，通常可采用什么手段？4.想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？遗传咨询B超检查羊水检查、孕妇血细胞检查基因检测[针对训练]3.基因检测与基因治疗三、遗传病的检测和预防必修二P95小字基因检测概念材料意义弊端通过检测人体细胞中的_____________，以了解人体基因的状况人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等可以精确地诊断病因可以预测个体患病的风险检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患该疾病的概率缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇基因治疗DNA序列用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的概念类型体内基因治疗体外基因治疗4.禁止近亲结婚三、遗传病的检测和预防①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。②目的：降低隐性遗传病的发病率。③原因：科学家推算出，每个人都携带5-6个隐性的致病基因，在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的隐性致病基因，生出有遗传病的小孩的概率很低。但是如果近亲结婚，从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加，生出有遗传病的小孩的概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。1.下列关于遗传病的叙述，正确的是()。①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③唐氏综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测④个体基因型中有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③⑤

B.②④⑤⑥

C.①③④⑥

D.②③④⑤新考案P162人类遗传病的类型与特点考向1B新考案P162人类遗传病的检测与预防考向2A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视2.（2022·广东卷）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是()。C新考案P163人类遗传病的检测与预防考向23.下表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析错误的是()。母亲年龄/岁20~2425~2930~34≥35唐氏患儿发生率/(×10−6)1.192.032.769.42A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行B.唐氏患儿发生率与母亲年龄呈正相关，适龄生育是预防该病的有效措施C.利用显微镜对高龄孕妇羊水进行检查，能够判断胎儿是否患唐氏综合征D.减数分裂Ⅰ时同源染色体不正常分离是唐氏综合征发生的根本原因D考点二遗传系谱图的判断与概率计算若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。第一步:先区分细胞核遗传和细胞质遗传实验方法：进行正交和反交实验。细胞质遗传具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。可判显隐性为隐性看女病父子、皆病其父、子有正最可能为伴X隐性一定为常隐为显性看男病其母、女皆病其母、女有正最可能为伴X显性一定为常显若连续遗传隔代遗传患者男女比例相当患者男多于女或女多于男不可判显隐性可能可能显性隐性最可能常染色体遗传伴X染色体遗传最可能排除伴Y遗传：父病子全病→伴Y遗传遗传方式上述系谱图可能为伴X染色体隐性遗传，也可能为常染色体隐性遗传。若题干出现“1号个体不携带致病基因”的表述，则为

；若题干出现“1号个体携带致病基因”的表述，则为

。伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传不可判显隐性②依据题干附加条件判断：原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病(相关基因用A、a表示)，患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达10~35g时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。(3)研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病。结合题干信息分析，该病症状发生较迟的原因是？结合电泳图判断(1)结合图中的基因带谱推断，原发性血色病的遗传方式是

。(2)若儿子与某表现型正常的女性结婚，若要快速判断该女性关于该病的基因组成，常用的方法是

。常染色体隐性基因检测该病在铁质蓄积达到10～35g时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉积需要一定的时间。1.父子相传为伴Y；2.无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正为常隐；3.有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正为常显。遗传系谱图的判定口诀[针对训练]判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。图1：该病的遗传方式是

，

判断依据是_________________________________。常染色体隐性遗传双亲正常，生出患病女儿图4：该病的遗传方式是

，若1号个体为纯合子，遗传方式是__________________。图2：该病的遗传方式是

，

判断依据是_________________________________。常染色体显性遗传双亲患病，生有正常的女儿图3：该病的遗传方式是

，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是

。隐性遗传伴X染色体隐性遗传显性遗传伴X染色体显性遗传1.（2022·海南卷）假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是()。AA.Ⅱ−1

的母亲不一定是患者B.Ⅱ−3

为携带者的概率是1/2

C.Ⅲ−2的致病基因来自Ⅰ−1D.Ⅲ−3和正常男性婚配生下的子女一定不患病新考案P164人类遗传病的遗传方式判断及概率计算（高频）考向2.（2022·浙江卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625

。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是()。CA.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6

D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/2081.（2022·辽宁卷）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d

有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正