第十一章 染色体畸变的遗传分析课件

第九章遗传物质的改变

（一）染色体畸变第一节染色体结构的改变第二节染色体数目改变第十一章+染色体畸变的遗传分析重点和难点：掌握四种染色体结构变异的细胞学特征及其遗传效应。缺失（一）细胞学特征（二）遗传学效应重复（一）细胞学特征（二）遗传学效应倒位（一）细胞学特征（二）遗传学效应易位（一）细胞学特征（二）遗传学效应第一节染色体结构变异第十一章+染色体畸变的遗传分析结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。第十一章+染色体畸变的遗传分析缺失重复倒位易位第十一章+染色体畸变的遗传分析三.常用符号和编写术语第十一章+染色体畸变的遗传分析第二节缺失缺失的类型顶端缺失(terminaldeficency)中间缺失(interstitialdeficency)第十一章+染色体畸变的遗传分析缺失的形成第十一章+染色体畸变的遗传分析顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。第十一章+染色体畸变的遗传分析断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂a第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第十一章+染色体畸变的遗传分析缺失的细胞学特征第十一章+染色体畸变的遗传分析玉米缺失杂合体粗线期缺失环第十一章+染色体畸变的遗传分析果蝇唾腺染色体的缺失圈第十一章+染色体畸变的遗传分析(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。假显性现象

一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。第十一章+染色体畸变的遗传分析假显性现象第十一章+染色体畸变的遗传分析*缺失杂合体的假显性现象第十一章+染色体畸变的遗传分析猫叫综合症人5号染色体短臂部分缺失第十一章+染色体畸变的遗传分析果蝇的翅缺刻性状第十一章+染色体畸变的遗传分析成神经细胞瘤黑素瘤肺小细胞癌肾胚细胞瘤睾丸肿瘤↓↓↓↓↓第十一章+染色体畸变的遗传分析利用原位杂交技术定位基因第十一章+染色体畸变的遗传分析二重复

重复的类型顺接重复（tandemduplication）反接重复（reverseduplication）

abcdefghabcdefgefghabcdefggfeh

重复：染色体多了自己的某一区段第十一章+染色体畸变的遗传分析重复的形成：同源染色体的不等交换第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。第十一章+染色体畸变的遗传分析重复的细胞学特征第十一章+染色体畸变的遗传分析重复杂合体的染色体联会

第十一章+染色体畸变的遗传分析重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体↓不对称配对↓交换↓三重复↓↓正常第十一章+染色体畸变的遗传分析(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。第十一章+染色体畸变的遗传分析位置效应(positioneffect)：由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第十一章+染色体畸变的遗传分析果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第十一章+染色体畸变的遗传分析果蝇X染色体上16A区段重复的形成重复纯合体↓不对称配对和重组↓产生重棒眼第十一章+染色体畸变的遗传分析三、倒位(inversion)倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。第十一章+染色体畸变的遗传分析(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg

ABCDEF

ABEDCF第十一章+染色体畸变的遗传分析臂间倒位(pericenticinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg

ABCDEFADCBEF第十一章+染色体畸变的遗传分析臂内倒位与臂间倒位的形成第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位杂合体后期I桥和染色体断片：第十一章+染色体畸变的遗传分析倒位杂合体的染色体联会第十一章+染色体畸变的遗传分析臂内倒位形成的“后期I桥”第十一章+染色体畸变的遗传分析(三)、倒位的遗传效应倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。第十一章+染色体畸变的遗传分析不育

可育第十一章+染色体畸变的遗传分析臂间倒位圈内单交换

可育不育第十一章+染色体畸变的遗传分析(三)、倒位的遗传效应

2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离和邻里关系发生改变；倒位杂合体倒位圈内连锁基因的重组率降低靠近倒位区段连锁基因重组率降低3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。如：头巾百合和竹叶百合n＝12第十一章+染色体畸变的遗传分析四.倒位的应用

——果蝇的ClB测定法C：X染色体上一大段倒位l：隐性致死基因B：16A区段重复的棒眼第十一章+染色体畸变的遗传分析四、易位(translocation)易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。第十一章+染色体畸变的遗传分析(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。第十一章+染色体畸变的遗传分析易位的形成第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、易位的细胞学鉴定易位纯合体：减数分裂过程中染色体分离和联会正常相互易位杂合体：异常染色体构型1联会：粗线期的十字形配对第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析链型环型8字型第十一章+染色体畸变的遗传分析分离

ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKL

EFGHCD相邻式分离配子不育交替式分离配子可育第十一章+染色体畸变的遗传分析1.配子半不育交替式分离产生可育配子相邻式分离产生不育配子½½50%配子可育50%结实率50%自交后代半不育（三）.易位的遗传效应

12122112正常易杂

1221易杂易纯第十一章+染色体畸变的遗传分析2.降低连锁基因重组率例如，玉米t5—9a涉及第5染色体长臂外侧的一小段和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。正常Yg2—sh23%sh—wx20%易位杂合体11%5%又如，大麦正常4染色体t2－4at3－4at4－5ak－Bi40%23%28%31%同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。第十一章+染色体畸变的遗传分析3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同1连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。第十一章+染色体畸变的遗传分析4.造成染色体融合，导致数目变异罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中第十一章+染色体畸变的遗传分析伯基特氏淋巴瘤原癌基因从8号染色体端部转移到14号染色体上时被激活表明：

基因表达与它在染色体组中的位置

有关5位置效应第十一章+染色体畸变的遗传分析（四）.易位点的测定细胞学鉴定

相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型。第十一章+染色体畸变的遗传分析Tx-y与T1-2无关xy12×F1

2个四体环xyyx1221第十一章+染色体畸变的遗传分析Tx-y的x是T1-2的1×F1

六体环x（1）y21221xyyx第十一章+染色体畸变的遗传分析Tx-y就是T1-2二价体xyyx1221×F1

第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析2.遗传学鉴定

将易位断点看成半不育的显性遗传单位T

正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t

则

易位纯合体TT育性正常易位杂合体Tt半不育正常个体tt育性正常采用两点测验和三点测验进行定位第十一章+染色体畸变的遗传分析例如玉米T1－2易位点的定位选择第1，第2染色体上的标记基因↓将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交↓再与隐性个体(tt)测交↓根据交换值确定大致位置↓对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析五.易位的应用利用易位控制虫害用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。第十一章+染色体畸变的遗传分析2.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别第十一章+染色体畸变的遗传分析（六）易位与人的疾病第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析

1.两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系中的重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？②绘图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示第6染色体上其它基因）；③为什么杂种的育性会下降？练习

答案①Pl—sm重组率２６％，故包括的染色体区段较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。②Plabcdsmef

正常染色体

Plaesmdcbf

倒位染色体

③倒位区段内发生交换。第十一章+染色体畸变的遗传分析

2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera2n=14)属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点(·)表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：1L·1R、2L·2R、3L·3R、4L·4R、5L·5R、6L·6R、7L·7R

以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：1L·1R、3L·5R、２L·７L、６R·5L、4L·2R、7R·3R、6L·4R

①如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。②

在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成具有完整染色体组的配子吗？为什么？第十一章+染色体畸变的遗传分析

答案.①

②可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。

1L·1R、2L·2R、3L·3R、4L·4R、5L·5R、6L·6R、7L·7R1L·1R、3L·5R、２L·７L、６R·5L、4L·2R、7R·3R、6L·4R第十一章+染色体畸变的遗传分析第二节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用第十一章+染色体畸变的遗传分析一、染色体组及其倍数性(一)染色体组(genome)

：一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体即一个二倍体生物的配子中具有的全部染色体染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。n：配子体世代即单倍体细胞中的染色体数

X与n的关系：二倍体中X=n

多倍体中X≠n第十一章+染色体畸变的遗传分析染色体组的基本特征：

不同属往往具有独特的染色体基数；

一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异）第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、整倍体(euploid)1.整倍体：具有整倍染色体组的个体。1x(一倍体),2x(二倍体),3x(三倍体)…二倍体(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x┆例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦2n=6x=42二粒小麦2n=4x=28一粒小麦2n=2x=14麦属x=7高粱属x=10稻属x=12棉属x=13葱属x=7,8,9芸薹属x=8,9,10第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦的起源野生一粒小麦T.monococcum拟斯卑尔脱山羊草Ae.spelioid染色体加倍野生二粒小麦T.dicoccoides斯卑尔脱小麦T.spelta普通小麦基因突变方穗山羊草Ae.sguarrosa染色体加倍第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、染色体的整倍性

多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。

即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第十一章+染色体畸变的遗传分析多倍体的形成及染色体组构成示意图3IV第十一章+染色体畸变的遗传分析假设有ABE三个染色体组且有A=a1a2a3

B=b1b2b3E=e1e2e3第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析(三)、非整倍体(aneuploid)非整倍体：某个体染色体数在正常合子染色体数(2n)的基础上增加或减少一条至数条的个体。

超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2第十一章+染色体畸变的遗传分析假设有ABE三个染色体组且有A=a1a2a3

B=b1b2b3E=e1e2e3第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析几种常见的多倍体第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析二、同源多倍体(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离第十一章+染色体畸变的遗传分析同源多倍体

（一）.形态特征

细胞体积、核体积增大叶片花朵茎干增大增厚增粗成熟期延长第十一章+染色体畸变的遗传分析(一)、同源多倍体的特征形态特征：

一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。第十一章+染色体畸变的遗传分析

Aa等位基因2xAAAaaa3xAAAAAaAaaaaa

复式单式4xAAAAAAAaAAaaAaaaaaaa

三式复式单式

遗传特性1.基因剂量增加2.染色体联会松弛3.分离不同程度紊乱

曼陀罗（3x=12Ⅲ）的不均衡分离

12

13

14

15

16

17

1824232221201918小孢子0.84.58.514.522.930.818.大孢子3.59.014.21.534.517.5某玉米同源四倍体配子中

n=20占42.6%其余n为21—24或14—19第十一章+染色体畸变的遗传分析分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育第十一章+染色体畸变的遗传分析

同源三倍体高度不育

例如三倍体无籽西瓜

3x=33=11Ⅲ············(1/2)11×2第十一章+染色体畸变的遗传分析Twopossibilitiesforthepairingofthreehomologouschromosomesbeforethefirstmeioticdivisioninatriploid.

第十一章+染色体畸变的遗传分析GenotypesofthemeioticproductsofanA/a/atrisomic.Threesegregationsareequallylikely.

第十一章+染色体畸变的遗传分析同源四倍体(1)染色体的联会和分离

染色体联会

后期I同源组染色体的分离(1)IV2/2,3/1(2)III+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)II+II2/2(4)II+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低第十一章+染色体畸变的遗传分析同源四倍体染色体的联会与分离第十一章+染色体畸变的遗传分析(2)同源四倍体基因分离规律杂合基因型AAAaAAaaAaaa假定只发生2/2式分离

基因随染色体随机分离（基因距离着丝点较近）第十一章+染色体畸变的遗传分析配子类型及比例AA:Aa:aa=2:8:2=1:4:1同理分析得知AAAa产生配子AA：Aa=1:1Aaaa产生配子Aa：aa=1:1第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析三、异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物中 30-35％禾本科植物 70％ 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析芸苔属(Brassica)各物种的关系第十一章+染色体畸变的遗传分析发生：种间和属间杂种的加倍遗传特性：与二倍体相似

偶数倍异源多倍体但染色体组同源程度越高，染色体联会分离越紊乱，不育程度越高第十一章+染色体畸变的遗传分析偶倍数的异源多倍体1.偶倍数异源多倍体的形成普通烟草(Nicotianatabacum)普通小麦(Triticumaestivum)第十一章+染色体畸变的遗传分析普通烟草(Nicotianatabacum)的起源第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦(Triticumaestivum)的起源第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦(T.aestivum)的染色体第十一章+染色体畸变的遗传分析偶倍数的异源多倍体2.染色体的部分同源性——部分同源群小麦属染色体的部分同源群不同染色体组间存在一定程度的部分同源关系(控制同一性状，表现为多因一效)有时可能相互代替(补偿效应)

减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组 A B D 黑麦R 大麦H部分同源组

1A 1B 1D 1R 1H

2A 2B 2D 2R 2H

3A 3B 3D 3R 3H

. . . . .

. . . . . 7A 7B 7D 7R 7H第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦粒色遗传普通小麦粒色红色对白色为显性受三对基因控制R1,r1 3DR2,r2 3AR3,r3 3B第十一章+染色体畸变的遗传分析偶倍数的异源多倍体3.染色体组的染色体基数偶数倍的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如芸苔属各物种的染色基数第十一章+染色体畸变的遗传分析

奇数倍的异源多倍体

发生：不同偶数倍异源多倍体的杂交遗传特性：单价体越多，染色体分离越紊乱，配子染色体组成越不平衡，育性越低。第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦园锥小麦AABBDD×AABB↓AABBD异源五倍体2n=35=14Ⅱ+7Ⅰ普通小麦提莫菲维小麦

AABBDD×AAGG↓AABDG异源五倍体2n=35=7Ⅱ+21Ⅰ第十一章+染色体畸变的遗传分析四、多倍体的形成途径及其应用(一)、多倍体自然发生——减数分裂(二)、人工诱发染色体数加倍——有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用第十一章+染色体畸变的遗传分析(一)、未减数配子结合——减数分裂1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原2.未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8IV)未减数配子⊕正常配子——三倍体(2n=3x=24=8III)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合第十一章+染色体畸变的遗传分析(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体第十一章+染色体畸变的遗传分析(三).异源多倍体的应用克服远缘杂交不孕

克服远缘杂种不实

创造远缘杂交育种的中间亲本育成新类型第十一章+染色体畸变的遗传分析杂交不孕例如白菜(10Ⅱ)×甘蓝(2X=18)→不结籽白菜(10Ⅱ)×甘蓝(4x=36)→结籽第十一章+染色体畸变的遗传分析杂种不实（抗病）粘毛烟草×普通烟草→杂种不育

GG×TTSS→TSG↓加倍

TTSSGG可育第十一章+染色体畸变的遗传分析中间亲本第十一章+染色体畸变的遗传分析第十一章+染色体畸变的遗传分析中间亲本野生二粒小麦第十一章+染色体畸变的遗传分析八倍体小黑麦的人工合成与应用第十一章+染色体畸变的遗传分析五、非整倍体及其应用非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂形成不正常的配子所致。第十一章+染色体畸变的遗传分析（一）.单体（2n-1）（monosomic）自然界中的存在少数动物的种性♂蝗虫(XO)异源多倍体植物中时有发生

eg.普通烟草2n=4x=TTSS=24Ⅱ24种单体(2n-ⅠA,2n-ⅠB,2n-ⅠC,·····)eg.普通小麦2n=6x=21Ⅱ21种单体(2n-Ⅰ1A,

2n-Ⅰ2A,

2n-Ⅰ3A,)第十一章+染色体畸变的遗传分析2.产生染色体第一次分裂不分离第十一章+染色体畸变的遗传分析染色体第二次分裂不分离第十一章+染色体畸变的遗传分析3.遗传特性

理论上形成配子n:(n-1)=1:1自交后代应是双体：单体：缺体＝1：2：1

自交后代中单体比例不等影响因素：①n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子②n和n-1配子参与受精的程度2n-1和2n-2幼胚持续发育的程度

n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦单体：中期第十一章+染色体畸变的遗传分析(二)、缺体缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21种缺体都能够生存第十一章+染色体畸变的遗传分析普通小麦缺体系列的穗形第十一章+染色体畸变的遗传分析缺体与基因定位缺体2n－Ⅱ6B短芒双体2n无芒抑制芒发育基因位于6B染色体上遗传效应

表现广泛的性状变异

通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因第十一章+染色体畸变的遗传分析三体与性状变异（三）.三体（2n+1）（trisomic）第十一章+染色体畸变的遗传分析21三体Downsyndrome第十一章+染色体畸变的遗传分析18trisomy----Edwardsyndrome第十一章+染色体畸变的遗传分析2.三体的联会及其分离染色体随机分离（三）.三体（2n+1）（trisomic）三体与性状变异3.三体的基因分离第十一章+染色体畸变的遗传分析Aaa的配子Aa:aa:A:a=2:1:1:2同理

AAa的配子AA:Aa:A:a=1:2:2:1第十一章+染色体畸变的遗传分析三体终变期：链式三价体第十一章+染色体畸变的遗传分析三体中