专题08（押浙江卷选择题）基因突变和人类遗传病的类型和实例

备战2022年高考生物临考题号押题（浙江卷）题组八生物的变异和人类遗传病〖真题回顾〗1．(2022年1月浙江高考真题)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发【解答】解：A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故选：B。2．(2021年6月浙江高考真题)某高等动物的一个细胞减数分裂过程如图所示，其中①～⑥表示细胞，基因未发生突变。下列叙述错误的是（）A．⑥的形成过程中发生了染色体畸变 B．若④的基因型是AbY，则⑤是abY C．②与③中均可能发生等位基因分离 D．①为4个染色体组的初级精母细胞【解答】解：A、由于与⑥同时形成的细胞中含有相同染色体，所以⑥的形成过程中发生了染色体畸变，A正确；B、若④的基因型是AbY，说明发生了交叉互换，则⑤是abY，B正确；C、由于发生了交叉互换，所以②与③中均可能发生等位基因分离，C正确；D、①为含有2个染色体组的初级精母细胞，D错误。故选：D。3．(2021年6月浙江高考真题)α﹣珠蛋白与α﹣珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移【解答】解：A、由题干信息“该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的”，说明该变异属于基因突变，A错误；B、“α﹣珠蛋白与α﹣珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成”，说明基因能指导蛋白质的合成，B错误；C、该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段的缺失导致，C正确；D、基因突变后，α﹣珠蛋白突变体组成的氨基酸由141个变为146个，并且第1～138个氨基酸完全相同，说明该变异导致终止密码子后移，D错误。故选：C。4．(2021年1月浙江高考真题)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（）A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位【解答】解：分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。故选：B。5．(2021年1月浙江高考真题)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关【解答】解：A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、X染色体的显性遗传病，女患者多于男患者，X染色体的隐性遗传病，男患者多于女患者，B错误；C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，该方法需要取患者的T淋巴细胞，因为T细胞是机体重要的免疫细胞，C错误；D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21﹣三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。故选：D。〖押题预测〗1．果蝇的正常翅基因B与截翅基因b位于2号染色体上，该染色体上某些基因表达产物是生命活动所必需的。在某正常翅果蝇群体中偶然发现一只截翅果蝇。导致该现象的原因最不可能是（）A．环境改变引起的不遗传变异 B．B基因发生隐性突变 C．2号染色体发生片段缺失 D．两条2号染色体均丢失【解答】解：A、生物性状受到环境的影响，所以截翅果蝇的出现可能是环境改变引起的不可遗传变异，A错误；B、如果B基因突变为b，该果蝇的基因型可以是bb，表现为截翅，B错误；C、如果2号染色体上B基因的片段发生缺失，则只有b基因存在，表现为截翅，C错误；D、如果两条2号染色体都丢失，根据题干信息“染色体上某些基因表达产物是生命活动所必需的”，所以该果蝇会死亡，不会表现为截翅，D正确。故选：D。2．图中甲、乙为某一变异雌果蝇（2n＝8）体细胞内的两个染色体组，则该果蝇发生的染色体结构变异类型中，最有可能是（）A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位【解答】解：根据图示，甲与乙比较可知，两图中1号染色体发生了染色体结构变异中的倒位。故选：C。3．40岁以上妇女所生的子女，21﹣三体综合征的发生率比25﹣34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21﹣三体综合征的是（）A．对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查 B．对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查 C．对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析 D．对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析【解答】解：A、由分析可知，对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查可确定某种遗传病的遗传方式，不能判断染色体异常遗传病，A错误；B、对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查，可判断其体内出现基因突变、染色体变异的可能性，无法确定孩子的染色体数目，故不能判断孕妇所怀孩子是否患21﹣三体综合征，B错误；C、羊膜腔穿刺获取的羊水细胞中含有胎儿的体细胞，进行染色体组型分析可判断孩子体内染色体数目，判断是否患21﹣三体综合征，C正确；D、对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析可判断胎儿的新陈代谢是否异常，即可判断是否患遗传代谢病，而遗传代谢病多为单基因遗传病，不能确定是否患21﹣三体综合征，D错误。故选：C。4．图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因），下列叙述错误的是（）A．上述同源染色体配对时形成的四分体均异常 B．甲为染色体畸变中的缺失，乙为染色体畸变中的易位 C．个体乙的表现型不一定正常 D．上述变异可通过显微镜观察到【解答】解：A、由于发生了染色体变异中的缺失和倒位，所以上述同源染色体配对时形成的四分体均异常，A正确；B、甲为染色体畸变中的缺失，乙为染色体畸变中的倒位，B错误；C、个体乙发生了染色体结构变异中的倒位，其表现型不一定正常，C正确；D、个体甲和乙的变异都属于染色体结构变异，因而可通过显微镜观察到，D正确。故选：B。5．下列有关育种的叙述，正确的是（）A．在单倍体育种时，需采用秋水仙素处理单倍体的种子或幼苗，使其染色体加倍 B．在豌豆杂交育种时，应在花药发育成熟前去雄 C．可采用多倍体育种技术培育高产奶牛 D．诱变育种的原理是基因突变【解答】解：A、单倍体一般高度不育，不能产生种子，所以不能用秋水仙素处理单倍体的种子，A错误；B、豌豆杂交实验中，需在花药成熟前，对母本进行人工去雄，B错误；C、要获得高产奶牛，常常采用人工选择育种，从人工选择育种，从产奶不同的奶牛，经过选择，繁育出高产奶牛，C错误；D、诱变育种的原理是基因突变，D正确。故选：D。6．下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（）A．基因重组是基因间的重新组合，都会导致生物个体性状发生改变 B．基因突变使DNA序列发生变化，都能引起生物个体性状发生改变 C．二倍体的单倍体植株高度不育，进行加倍处理后均为可育纯合子 D．多倍体植株染色体组数加倍，都会因配对紊乱无法产生正常配子【解答】解：A、基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，可能会导致后代性状发生改变，A错误；B、基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物个体性状发生改变，B错误；C、二倍体的单倍体植株长得弱小且高度不育，用秋水仙素进行加倍处理，使其染色体数目加倍后，均为可育纯合子，C正确；D、多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子；如果偶倍数的增加（如四倍体），在减数分裂形成配子时，同源染色体可正常联会，能形成正常的配子，D错误。故选：C。7．某人体的体细胞内发生如图变异，下列叙述错误的是（）A．该变异涉及染色体断裂和错误连接 B．该变异使染色体上基因的排列顺序发生改变 C．该变异属于倒位，一般对生物体是不利的 D．该细胞的变异一般不会遗传给子代【解答】解：A、该变异属于染色体结构变异中的易位，涉及染色体断裂和错误连接，A正确；B、该变异使染色体上基因的排列顺序发生改变，细胞中基因总数不变，B正确；C、该变异属于染色体结构变异中的易位，C错误；D、由于体细胞一般进行有丝分裂，所以该细胞的变异一般不会遗传给子代，D正确。故选：C。8．慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短，所缺失的片段接到了9号染色体上。下列相关叙述正确的是（）A．患者体细胞同时发生了染色体结构和数目变异 B．慢性粒细胞白血病不属于人类遗传病 C．正常人A/a和B/b基因的遗传不遵循自由组合定律 D．该变异类型在光学显微镜下能够辨认出来【解答】解：A、患者体细胞发生了染色体结构变异，A错误；B、慢性粒细胞白血病是遗传物质改变引起的，属于人类遗传病，B错误；C、正常人的A、a和B、b基因位于两对同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律，C错误；D、这种类型的变异属于染色体结构变异中的易位，在光学显微镜下能够辨认出来，D正确。故选：D。9．现有某表型正常的女性个体，其断裂的5号染色体片段与8号染色体连接，减数分裂过程中2对染色体发生如图所示的现象，下列叙述不正确的是（）A．该个体的变异属于染色体易位 B．图中所示的同源染色体配对发生紊乱 C．若染色体两两分离（不考虑互换），该个体可能产生4种卵细胞 D．该个体妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查【解答】解：A、该个体的变异属于染色体易位，A正确；B、据图可知，在减数第一次分裂前期，5号染色体的两条同源染色体和8号染色体的两条同源染色体均可正常联会，但此时发生了染色体的易位，B错误；C、若将正常染色体标记为+，异常染色体标记为﹣，则减Ⅰ后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），则可形成4种类型的卵细胞（5+、8+；5﹣、8﹣；5+、8﹣和5﹣、8+），C正确；D、该病症属于染色体变异，在显微镜下可见，故若该个体和正常男性婚配，想生一个健康的孩子，则需要通过遗传咨询和染色体筛查（产前诊断）等手段对遗传病进行监测和预防，D正确。故选：B。10．如图是某精原细胞内两对同源染色体发生的结构变化，染色体上的字母表示基因，相关叙述正确的是（）A．该精原细胞的遗传物质没有发生改变 B．图中变化会涉及DNA分子的断裂和连接 C．图示变化不影响N和b基因的表达 D．图示变化后，B和N基因在同源染色体相同位置上，是等位基因【解答】解：A、该精原细胞发生了染色体结构变异中的易位，属于可遗传变异，说明其遗传物质发生了改变，A错误；B、图中所示的染色体结构改变，会涉及DNA分子的断裂和连接，B正确；C、染色体结构改变后，N基因和b基因的表达可能会受到影响，C错误；D、B和N基因属于非等位基因，D错误。故选：B。11．下列关于生物变异的叙述，正确的是（）A．可遗传变异不一定会遗传给后代 B．基因突变是指基因片段的增添、缺失或替换 C．基因突变引起的疾病不能通过显微镜观察到 D．引起猫叫综合征的原因是五号染色体少一条【解答】解：A、可遗传的变异可以遗传，但不一定遗传给后代，A正确；B、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，B错误；C、基因突变引起的疾病可能能通过显微镜观察到，如镰刀型细胞贫血症，C错误；D、引起猫叫综合征的原因是第五号染色体缺失一段，而不是缺失一条，D错误。故选：A。12．下列不属于遗传咨询的基本程序的是（）A．病情诊断 B．系谱分析 C．发病率测算 D．产前诊断【解答】解：ABC、病情诊断、系谱分析、发病率测算以及提出防治措施等均属于遗传咨询程序，ABC正确；D、产前诊断属于优生措施之一，不属于遗传咨询的基本程序，D错误。故选：D。13．甲病由两对常染色体上的两对等位基因控制（只有基因型为B_D_才表现正常），其中Ⅰ﹣1基因型为BbDD，且Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣3婚配的子代不会患甲病。乙病为单基因遗传病（由基因G、g控制），其中Ⅰ﹣2不携带乙病基因（不考虑突变）。下列叙述错误的是（）A．Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一个正常孩子的概率为 B．Ⅰ﹣4和Ⅱ﹣1的基因型都为BbDdXgY C．Ⅲ﹣2的一个次级精母细胞中可能含有6个致病基因 D．Ⅲ﹣1与基因型为BbDdXgY的男性婚配，子代患病男孩的概率为【解答】解：A、由分析可知，Ⅱ﹣2的基因型是bbDDXGXg，Ⅱ﹣3的基因型是BBddXGY，再生一个正常孩子的概率是，A正确；B、I﹣4和Ⅱ﹣1关于甲病的基因型是不确定的，B错误；C、Ⅲ﹣2的基因型是BbDdXgY，一个次级精母细胞中可能含有6个隐病基因，C正确；D、I﹣1的基因型是BbDdXGXg和BbDdXGXG，与基因型为BbDdXgY的男性婚配，子代患甲病的概率为1﹣×＝，乙病为伴性，则子代中，正常男孩概率为，患乙病男孩概率为。所以，子代中患病男孩的概率为：只患甲病×＝；只患乙病×＝；患甲乙两病×＝；所以患病男孩的概率为，D正确。故选：B。14．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 B．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 C．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 D．可通过检测cfDNA的相关基因进行癌症的筛查【解答】解：A、cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎后形成的游离DNA进入孕妇血液中，所以孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞，A正确；B、cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎后形成的游离DNA，所以孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断，B正确；C、提取cfDNA进行基因修改后可用于基因治疗，但不是直接输回血液，C错误；D、cfDNA是人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后形成的游离DNA，所以可通过检测cfDNA中的相关基因，判断其来自正常或异常细胞，并进行癌症的筛查，D正确。故选：C。15．家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（）A．FH可能为常染色体隐性遗传病 B．FH患者双亲中可均不患FH C．杂合子患者在人群中出现的频率约为 D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供【解答】解：A、由以上分析可知，FH为常染色体显性遗传病，不可能为伴X染色体显性遗传，A错误；B、该病为常染色体显性遗传病，因此FH患者双亲中至少有一人含有致病基因，为FH患者，B错误；C、纯合子患者在人群中出现的频率约，即AA占0，因此A占，a占，因此杂合子患者在人群中出现的频率为××2，C正确：D、Ⅲ6的基因型为AA或Aa，若其基因型为AA，则患病基因由父母双方共同提供，若其基因型为Aa，则患病基因由父母一方提供，D错误。故选：C。16．如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果（相关基因不在Y染色体上）。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数月。下列说法错误的是（）A．甲病和乙病的致病基因均位于常染色体 B．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病 C．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别 D．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致【解答】解：A、根据分析可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因位于常染色体上，A正确；B、Ⅱ﹣4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，Ⅱ﹣8携带致病基因，两者均不患待测遗传病，B正确；C、根据电泳结果，Ⅱ﹣3患病，只有1350一个条带（没有切点，为致病基因的长度），而Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2除1350的条带外还有1150和200两个条带（有切点），且1150+200＝1350，说明正常基因变为突变基因碱基数目没改变，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列（正常基因）能被MstⅡ识别，替换后的序列（致病基因）则不能被MstⅡ识别，C错误；D、Ⅰ﹣6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，突变后的基因中的碱基数目减少，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，D正确。故选：C。17．某孕妇在产检时，医生建议其进行羊膜腔穿刺，下列叙述错误的是（）A．羊膜腔穿刺是一种目前比较常用的产前诊断方法 B．该技术中，医生需要穿刺孕妇腹壁吸取胎儿绒毛细胞 C．该孕妇产检时被告知胎儿可能患有21﹣三体综合征 D．该技术需进行细胞培养，目的是扩增沉淀细胞利于生化测定【解答】解：A、羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，是一种目前比较常用的产前诊断方法，A正确；B、羊膜腔穿刺技术不需要穿刺孕妇腹壁吸取胎儿绒毛细胞，由于胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞，B错误；C、21﹣三体综合征属于染色体数目变异，所以该孕妇产检时被告知胎儿可能患有21﹣三体综合征，C正确；D、由于羊水中胎儿脱落的细胞较少，所以该技术需进行细胞培养来扩增沉淀细胞，从而有利于生化测定，D正确。故选：B。18．羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是（）A．羊水中含有胎儿脱落的体细胞 B．某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变 C．分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病 D．借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生【解答】解：A、临床上，人们可通过获取羊水中胎儿脱落的细胞，并借助显微镜对细胞进行观察，以检测其中染色体的结构和数目，A正确；B、某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变，B正确；C、血友病属于单基因遗传病，因此不能通过分析胎儿染色体组型来筛查该遗传病，C错误；D、羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别鉴定等避免某些遗传病患儿的出生，D正确。故选：C。19．21三体综合征患儿的发病率