第二章 染色体病课件

第三节染色体畸变综合症染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有表型：智力低下，发育迟缓染色体病常染色体病性染色体病第二章染色体病2一．常染色体病共有表型：①智力低下（先天性、非进行性）②生长发育迟缓③先天性心脏病④皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多⑤五官、四肢畸形第二章染色体病2常染色体病一、三体综合征1.先天愚形(21三体综合征，Downsyndrome)主要临床特征：严重智力低下，生长迟缓枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通贯手，小指内弯，有一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力发病率1/600～800新生儿第二章染色体病2

１．先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）

核型：47,XX（XY）,+21-------------95%

---------5%

产生机理：母亲的卵子形成过程中21

号染色体不分离嵌合型（46/47,+21）易位型第二章染色体病2

;第二章染色体病2第二章染色体病246，XX（XY）/47，XX（XY），+21(2)嵌合型：占2～4％

由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致第二章染色体病2（3）易位导致的第二章染色体病2第二章染色体病2③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)

由平衡易位携带者亲代传来亲代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)第二章染色体病2

各种类型的再发风险是不同的A.游离型21—三体，再发风险与年龄特异风险率相近。35岁以下约为：0.5%；35岁以上约为：1%。然而，如果双亲（通常是母亲）之一是嵌合体的话，则发病风险会大大增加，总之，已经产出一个21—三体患儿，其再发风险为0.5%，而染色体即便的总风险为0.1%，极不排除在产生其他染色体异常的患儿。遗传咨询第二章染色体病2B.易位型

大约有一半是新发生的，另外有一半是双亲之一平衡易位引起的。新发生的再发风险小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计,理论上如果双亲之一是平衡易位携带者，产出患儿的风险为33.3%,但是实际风险低得多，这与双亲那一方为携带者有关。第二章染色体病2主要临床特征：生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病(95％)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足发病率1/4,000～5,000活婴男女比例为1:4常染色体病2.18三体综合征(Edwardssyndrome)第二章染色体病2常染色体病一、三体综合征2.18三体综合征(Edwardssyndrome)第二章染色体病2第二章染色体病2第二章染色体病280%的患者核型为47，XY(XX),+18；另外10%患者为嵌合体，即为

46，XY(XX)/47XY(XX),+18；其余为各种易位，主要是18号与D组的染色体易位。双亲是平和易位携带者的导致18—三体的很少。细胞遗传学第二章染色体病2预后患儿大多在三个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病儿超过儿同期。嵌和型的存活期较长。第二章染色体病22．13三体（Patau综合症）

核型：47,XX(XY),+13-------------------80%

（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)第二章染色体病21960年Patau首先描述苯并，所以有称为Patau综合症

(PatauSyndrome)。新生儿的发病率为1:25000,女性明显高于男性。3、13-三体综合症第二章染色体病2中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45％在出生1月内死亡主要临床特征：发病率1/5,000～21,000常染色体病3.13三体综合征(Patausyndrome)第二章染色体病2第二章染色体病2第二章染色体病2第二章染色体病280%的病例属于游离型13—三体，核心为46，XX(XY)，+13，其余则为嵌合星或者易位型。细胞遗传学及遗传咨询第二章染色体病2嵌和型的一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，XX(XY)，－14，+t(13q14q)，结果是多了一条13号染色体长臂，但双亲是平衡易位携带者的时，因为绝大多数异常胎儿均导致流产死亡，产出患儿的可能性不超过5%或者1%。如果双亲之一为13q14q易位携带者，由于只能产生三体或者单体的合子，流产率达到100%。第二章染色体病2与13—三体发生的有关的原因知之甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母请的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%的病例妊娠于寒冷的季节（9—12月），45%的患儿出生后一个月内死亡，存活三岁者少于5%，平均寿命为30天。病因及预后第二章染色体病2猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(50％)主要临床特征：发病率1/50,000常染色体病二、部分三体综合征或部分单体综合征5p－三体综合征(猫叫综合征，Cri-du-chatsyndrome)第二章染色体病2猫叫综合症（5p-

综合症）

为最常见缺失综合症，其发病率估计为1:50000，女性多于男性。

46,XX（XY）,del(5)(p15)

第二章染色体病2第二章染色体病2第二章染色体病2患者的染色体缺失大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸形多数是新发生的。有染色体片断的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%。不平衡易位引起的占10%，环状染色体或者期货则比较少见，又亲代染色体重排导致的5p－综合症不多见。患者死亡率低，许多能够成活到成年。遗传原因第二章染色体病2二.性染色体异常综合症(一)性染色体与性别决定性别决定X染色体与X染色质

第二章染色体病2A.

雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期表现为性染色质；B.