产前筛查技术专业培训班考核试题

产前筛查技术专业培训班考核试题一、选择题1.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。[单选题]*A.先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B.先天性缺陷和传染性疾病胎儿C.先天性缺陷和痴呆儿D.先天缺陷和无脑儿2.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查目标疾病？（）[单选题]*A.唐氏综合征B.18三体综合征C.开放性神经管畸形D.13三体综合征√3.中孕期血清学产前筛查时限为（）?[单选题]*A.12周~22+6周B.13周~20+6周C.15周~20+6周√D.16周~22+6周4.以下哪项不属于NIPT的目标疾病?（）[单选题]*A唐氏综合征B18三体综合征C开放性神经管畸形√D13三体综合征5.NIPT的检测时间是（）[单选题]*A15--20+6周B16—22+6周C10—13+6周D12--22+6周√6.产前筛查与产前诊断中应该遵循的伦理原则（）[单选题]*A.知情同意原则B.有利和不伤害原则C.尊重隐私和保密原则D.以上均是√7.胎儿异常满足（）的情况下，选择终止妊娠符合伦理原则[单选题]*A.诊断尚不明确B.胎儿异常出生后的预后较好C.孕妇及丈夫对轻微的胎儿异常过度焦虑，要求终止妊娠D.胎儿经产前诊断明确，罹患严重致死致残的疾病，或胎儿虽在出生后能短期存活，但缺乏认知发育能力√8.下列哪种情形不违背产前诊断的伦理原则（[单选题]*A.妊娠24周产前诊断明确胎儿为唐氏综合征，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠√B.妊娠20周产前筛查提示胎儿为唐氏综合征高风险，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠C.妊娠30周产前超声发现胎儿上唇皮肤连续性中断，不合并其他结构异常，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠D.妊娠18周产前超声提示胎儿左侧肾盂轻度增宽，不合并其他结构异常，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠9.血清学产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发，其中审核人应具备以上检验或相关专业的技术职称。[单选题]*A．两个;副高级√B．两个;正高级C．两个;中级D．三个;中级10.在本机构进行筛查或诊断的孕妇档案资料保存期应为（）[单选题]*A．5年B．10年C．15年√D．20年11.血清学产前筛查属于出生缺陷综合防治中的（）[单选题]*A.0级预防措施B.1级预防措施C.2级预防措施√D.3级预防措施12.关于遗传病，以下表述错误的是（）[单选题]*A.由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病B.遗传病的致病变异一定遗传自父母，家族中一定有表型相似的患者√C.遗传病可能存在家族聚集现象D.遗传变异可能发生在染色体、基因组或单基因水平13.染色体核型分析不能检测（）[单选题]*A.染色体数目异常B.染色体5-10Mb以上的缺失或重复C.染色体大片段结构异常D.100Kb左右的微缺失或微重复√14.遗传病是指生殖细胞或受精卵的（）发生改变引起的疾病[单选题]*A.表型B.外观C.性状D.遗传物质√15.大部分唐氏综合征属于（）[单选题]*A.标准型√B.易位型C.倒位型D.嵌合型16.染色体非整倍体诊断的“金标准”是（）[单选题]*A.CMAB.高通量测序C.MLPAD.染色体核型分析√17.产前筛查阳性预测值是指（）[单选题]*A．产前筛查检出的真阳性孕妇数/所有真阳性孕妇总数B．产前筛查结果为真阳性孕妇数/所有筛查阳性孕妇总数√C．产前筛查高风险而经产前诊断为正常妊娠的孕妇数/所有筛查孕妇总数D．产前筛查假阴性孕妇数/同期真阳性孕妇总数18.产前筛查检出率是指（）[单选题]*A．产前筛查检出的真阳性孕妇数/所有真阳性孕妇总数√B．产前筛查结果为真阳性孕妇数/所有筛查阳性孕妇总数C．产前筛查高风险而经产前诊断为正常妊娠的孕妇数/所有筛查孕妇总数D．产前筛查假阴性孕妇数/同期真阳性孕妇总数19.NIPT提示该次妊娠21三体综合征属于低风险的Z值为（）[单选题]*A．-3~3√B．-2~2C．-3.5~3.5D．-2.5~2.520.中孕期血清学产前筛查21三体综合征常用的截断值为（）[单选题]*A.1/250B.1/260C.1/270√D.1/35021.中孕期血清学产前筛查18三体综合征常用的截断值为（）[单选题]*A.1/270B.1/350√C.1/360D.1/40022.医疗机构对（）做产前筛查。[单选题]*A.未签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇B.已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√C.拒绝签署知情同意书的孕妇D.所有孕妇23.产前筛查机构应建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为（）[单选题]*A.5年B.10年C.15年√D.20年24.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（）以及产前筛查技术具有出现（）的可能。[单选题]*A.检出率;假阴性√B.检出率;假阳性C.阳性率;假阴性D.阳性率;假阳性25.提示孕妇可能怀有T21患儿的检测指标表现为（）[单选题]*A．AFP降低、Free-βhCG升高、uE3降低√B．AFP升高、Free-βhCG升高、uE3降低C．AFP降低、Free-βhCG降低、uE3降低D．AFP降低、Free-βhCG升高、uE3升高26.以下哪种方法不属于产前诊断技术（）[单选题]*A.羊膜腔穿刺术B.绒毛穿刺术C.脐血穿刺术D.NIPT√27.CNV-Seq能检测（）[单选题]*A.染色体平衡易位、倒位及复杂性重排B.单个基因的点突变C.检测100kb以上的拷贝数变异√D.不能检测低比例嵌合（＜10%）28.对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到（)[单选题]*A.100%√B.95%C.90%D.85%29.对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到（）以上。[单选题]*A.100%B.95%C.90%√D.85%30.开展产前筛查技术的医疗机构需配备至少（）从事临床咨询的妇产科医师，其中1名具有（）以上技术职称。[单选题]*A.2名，2年，中级B.3名，2年，中级C.2名，5年，中级√D.3名，5年，中级31.开展产前筛查技术的医疗机构需配备至少（）从事超声产前筛查的临床医师，其中1名具有（）以上妇产科超声筛查工作经验且具有（）以上技术职称[单选题]*A.2名，2年，中级√B.3名，2年，中级C.2名，5年，中级D.3名，5年，中级32.开展产前筛查技术的医疗机构需配备至少（）生化免疫实验室技术人员，其中1名具有（）以上临床实验室工作经验且具有（）以上技术职称[单选题]*A.2名，2年，中级√B.3名，2年，中级C.2名，5年，中级D.3名，5年，中级33.开展产前筛查技术的医疗机构需建立健全各项规章制度，包括（）[多选题]*A.产前筛查流程√B.信息管理与安全制度√C.转会诊制度√D.患者知情同意制度√E.追踪随访制度√34.产前筛查的方法有（）[多选题]*A.NIPT√B.血清学筛查√C.NT超声筛查√D.OGTT35.对于拒绝产前诊断、拒绝转诊的产前筛查高风险孕妇，产前筛查机构应（）[多选题]*A.向孕妇本人或其家属进行充分告知√B.签署知情告知书√C.尊重孕妇意愿，不再管理D.对妊娠结局进行追踪随访√36.血清学产前筛查结果的影响因素有（）[多选题]*A.孕妇年龄√B.孕周√C.体重√D.血清学标志物浓度√37.以下哪些选项有助于合理选择遗传检测方法（）[多选题]*A.收集患者的表型信息，包括临床症状、体征、实验室检查、病理检查和影像学及其他检查结果等√B.收集患者的家族史信息√C.初步判断可能的遗传学病因，综合考虑检测费用、检测周期等因素，选择适宜的遗传检测技术√D.选新技术，选检测费用较高的技术，或选择遗传检测“套餐”38.产前筛查质量控制包括（）[多选题]*A.确保各项工作依法依规开展√B.确保按照各类技术规范要求有序开展各项工作√C.临床咨询、产前筛查实验室检测、超声产前筛查等应当符合相关技术规范、技术指南要求√D.生化免疫实验室应当按照有关要求开展室内质量控制和室间质量评价并合格√39.产前筛查机构主要职责有（）[多选题]*A.进行出生缺陷防治健康教育，开展与产前筛查相关的临床咨询√B.开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前筛查工作√C.将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构√D.建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访√40.以下属于产前诊断适应征的有（）[多选题]*A.预产年龄≥35岁√B.曾生育过染色体病患儿的孕妇√C.夫妇一方为染色体异常携带者√D.产前检查怀疑胎儿染色体异常√41.唐筛结果为低风险的，向孕妇说明此结果（）[单选题]*A.完全排除不了可能性B.完全排除可能性C.并不是完全排除可能性√D.和高风险一样42.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）[单选题]*A.出生日期（公历），末次月经日期（农历）B.出生日期（农历），末次月经日期（农历）C.出生日期（农历），末次月经日期（公历）D.出生日期（公历），末次月经日期（公历)√43.对于筛查结果为高风险的孕妇（）[单选题]*A.建议产前诊断，并有记录可查√B.建议产前诊断，不需任何记录C.为孕妇做终止妊娠的处理D.是否产前诊断与医师无关44.对于血清学产前筛查ONTD高风险孕妇，结果咨询时临床建议是（）[单选题]*A.建议介入性产前诊断B.建议超声产前诊断√C.建议NIPTD.建议终止妊娠45.孕妇外周血胎儿游离DNA检测检出率分别为:21三体综合征（），18三体综合征（），13三体综合征（）。[单选题]*A.95%;80%;70%B.95%;85%;70%√C.95%;80%;60%D.95%;85%;60%46.哪项为开放性神经管缺陷高风险指标（）[单选题]*A、AFP≥2.5MoM√B、Free-βHCG≥2.5MoMC、uE3≥2.5MoMD、PAPP-A≥2.5MoM47.以下属于孕妇外周血胎儿游离DNA检测的不适用人群的是（）[单选题]*A．血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇B．胎儿超声检查提示有结构异常√C．双胎及多胎妊娠D．通过体外受精-胚胎移植方式受孕48.中孕期三联血清学产前筛查对唐氏综合征的检出率约为（）[单选题]*A．50%B．70%√C．80%D．85%49.羊膜腔穿刺产前诊断的最佳时机为（）?[单选题]*A、11周~13+6周B、18周~23+6周√C、22周~24+6周D、23周~27+6周50.NIPT的适用人群是（）[多选题]*A.血清学筛查结果介于高风险切割值与1/1000之间√B.有介入性产前诊断禁忌√C.孕妇染色体异常√错过产前诊断最佳时间√测验1.防治出生缺陷，落实二级防治措施是（）。[单选题]*A提高孕期出生缺陷发现率√B提高婚前检查率C规范孕前咨询D推进新生儿疾病筛查2．人类遗传性疾病中不包括哪些（）[单选题]*A单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病√D．染色体病3.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。[单选题]*A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿√C权利义务一致原则D平等互利，信守约定4.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性√D和高风险一样5.对于无创DNA检测结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）[单选题]*A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。√B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C医师为孕妇做终止妊娠的处理D是否产前诊断与医师无关6.对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。[单选题]*A30B35√C40D457.下列说法正确的是（）[单选题]*A.绒毛取材术应在孕10周～13+6周进行B.羊膜腔穿刺术应在孕16周～22+6周进行C.经皮脐血管穿刺术应在孕18周之后进行D.以上都正确√8.以下哪项是染色体结构异常？（）[单选题]*A.47，XY，+21B.45，XC.47，XXYD.46，X，inv(Y)√