5基因突变及其他变异-2021-2022学年高一生物精讲与精练高分突破专题（人教版2019必修2）

考点精讲第五章基因突变及其他变异考点精讲第1节基因突变和基因重组知识点一、基因突变的概念及实例实例——镰状细胞贫血（1）病因分析：从基因指导蛋白质的合成角度分析：突变突变碱基改变表现类型红细胞正常DNAmRNA氨基酸蛋白质（血红蛋白）CTCGAGGAG谷氨酸正常红细胞异常GTG缬氨酸异常CACGTG（2）直接原因：血红蛋白分子中第6位谷氨酸被缬氨酸替代，从而使蛋白质结构异常；（3）根本原因：控制血红蛋白的基因由eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))突变成eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))，发生了碱基对的替换。2、基因突变（1）.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。[中国教育出版网zzstep]（2）细胞癌变①癌细胞的特点：a.能够无限增殖；b.形态结构发生显著变化；c.容易分散和转移。②与细胞癌变相关的基因a.原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。b.抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。知识点二、基因突变的原因、特点及意义原因（1）外因：①物理因素，紫外线、X射线及其他辐射；②化学因素，亚硝酸盐、碱基类似物等；③生物因素，某些病毒的遗传物质。（2）内因：DNA分子复制时偶尔发生错误。2.时间：（1）从个体角度看，个体发育的各个时期。（2）从细胞角度看，主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。3.突变特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。4.意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。知识点三、基因重组1．概念生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1． 实质：控制不同性状的基因重新组合。2． 类型(1)自位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。[z_zs_tep](2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。3． 结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4． 意义：是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义，是形成生物多样性的重要原因之一。第2节染色体变异知识点一、染色体变异1、概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。2、类型：分为染色体数目的变异和染色体结构的变异。知识点二、染色体数目的变异1、类型（1）细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。2、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。（2）组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。（3）说明：①一个染色体组中不含有同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。3．二倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。4.多倍体（1）概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。（2）分布：在植物中很常见。在动物中极少见。（3）特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加。(4)人工诱导方法：低温处理、用秋水仙素诱发等，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（5）诱导原理：通过抑制正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目的加倍。5.单倍体（1）概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。（2）特点:植株长得弱小，而且高度不育。（3）单倍体育种过程:花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素处理→纯合子（4）单倍体育种优点：明显缩短育种年限，而且得到的都是纯合子，自交后代不发生性状分离。知识点三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1.实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，细胞中染色体数目发生变化。2.主要实验试剂的作用：卡诺氏液：固定细胞的形态；体积分数为95%的酒精：冲洗掉卡诺氏液，配制解离液；解离液（质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精等比例混合）:使组织细胞分散开；甲紫溶液:使染色体着色。3.实验步骤：根尖培养→固定细胞形态→制作装片（解离、漂洗、染色、制片）→观察，比较知识点四、染色体结构变异1.概念：在自然条件或人为因素的影响下，生物体的体细胞或生殖细胞内染色体结构的变化。2.类型：(1)缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。例如，果蝇缺刻翅的形成；（2）重复：染色体中增加某一片段引起的变异。例如果蝇棒状眼的形成。（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。（4）倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异。。3.结果:染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序改变，从而导致性状变异。第3节人类遗传病知识点一人类常见遗传病的类型人类遗传病概念通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(1)单基因遗传病：受(1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病概念概念：由常染色体上的显性基因控制的遗传病常染色体遗传伴性遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病概率相等，连续遗传概念：由常染色体上的隐性基因控制的遗传病病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑特点：男女患病概率相等，隔代遗传伴X染色体遗传伴Y遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病概念：由X染色体上的隐性基因控制的遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传概念：由X染色体上的显性基因控制的遗传病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传概念：由Y染色体上的基因控制的遗传病病例：外耳道多毛症特点：患者全是男性，连续遗传（2）多基因遗传病①概念：受多对等位基因控制的遗传病②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等③特点：a.群体中发病率比较高；b.有家族聚集现象；c.易受环境因素影响；(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病②病例：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)，唐氏综合征(也叫21三体综合征)，性腺发育不良（特纳氏综合征）知识点二、调查人群中的遗传病1.调查内容调查内容调查的对象结果分析方式发病率在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%遗传方式选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型2.注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。（2）为了减少误差，调查的样本量要足够大，并且要如实记录调查结果；知识点三、遗传病的检测和预防1.手段：主要包括通过遗传咨询和产前诊断，其次还有禁止近亲结婚、适龄生育等；医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等3.意义：能够在一定程度上预防遗传病的产生和发展。4.产前诊断（1）时间：胎儿出生前（2）目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病（3）手段：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。5.基因检测(1)概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)优点：可以精确地诊断病因。（4）应用：①帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。习题精练习题精练1．与杂交育种，单倍体育种等育种方法相比，尽管人工诱变育种具有很大的盲目性，但是该育种方法的独特之处是A．按照人类的意愿定向改造生物B．能够明显缩短育种年限，后代性状稳定快C．改变基因结构，创造前所未有的性状类型D．可以将不同品种的优良性状集中到一个品种上【答案】C【解析】【分析】几种常考的育种方法:

杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种方法

(1)杂交→自交→选优(2)杂交

辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理花药离体培养、秋水仙素诱导加倍

秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理

基因重组基因突变

染色体变异(染色体组先成倍减少,再加倍,得到纯种)

染色体变异(染色体组成倍增加)优点不同个体的优良性状可集中于同一个体上

提高变异频率,出现新性状,大幅度改良某些性状,加速育种进程明显缩短育种年限营养器官增大、提高产量与营养成分

缺点

时间长,需要及时发现优良性状

有利变异少,需要处理大量实验材料,具有不确定性

技术复杂,成本高

技术复杂,且需要与杂交育种配合;在动物中难以实现举例高杆抗病与矮杆抗病小麦杂产生矮杆抗病品种高产量青霉素菌株的育成三倍体西瓜、八倍体小黑麦抗病植株的育成【详解】A、诱变育种的原理是基因突变，具有不定向性，不能定向改造生物，A错误；B、明显缩短育种年限是单倍体育种的优点，不是诱变育种的优点，B错误；C、诱变育种的原理是基因突变，能改造基因结构，创造前所未有的性状类型，C正确；D、将不同品种的优良性状集中到一个品种上，这是杂交育种的优点，不是诱变育种的优点，D错误。2．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是(

)A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A【解析】【分析】当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。其中染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。【详解】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失。故选A。3．在组成基因的DNA片段中插入碱基对如图所示，这种变异属于（

）A．重复 B．基因突变 C．易位 D．基因重组【答案】B【解析】【分析】基因突变的实质是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。【详解】分析题意可知，该DNA片段是基因的一部分，插入的碱基序列会引起基因结构的改变，因此属于基因突变。B正确，ACD错误。故选B。4．下列关于真核生物细胞增殖的叙述，错误的是（

）A．细胞周期大部分时间处于分裂期B．某些细胞可通过无丝分裂进行增殖C．高度分化的细胞有可能永远失去增殖的能力D．癌细胞具有无限增殖的特点【答案】A【解析】【分析】1、一般情况下，细胞分化程度越高，细胞分裂能力越弱。2、细胞通过分裂增殖，真核细胞的增殖方式包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂，原核细胞的增殖方式为二分裂。3、癌细胞的主要特征：无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。【详解】A、细胞周期包括分裂间期和分裂期，一个细胞分裂周期内，分裂间期大约占9095%，分裂期大约占510%，A错误；B、由分析可知，细胞通过分裂增殖，真核细胞的增殖方式包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂，B正确；C、一般情况下，细胞分化程度越高，细胞分裂能力越弱，所以高度分化的细胞有可能永远失去增殖的能力，C正确；D、由分析可知，癌细胞具有无限增殖的特点，D正确。故选A。5．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（

）A．获得高产青霉素菌株的原理是基因突变B．非同源染色体间的部分片段移接属于基因重组C．同源染色体上只能发生可遗传变异中的染色体变异和基因突变D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代【答案】A【解析】【分析】1、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组有两种类型：减数第一次分裂的前期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；减数第一次分裂的后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】A、选育青霉素高产菌株时，可用一定剂量的X射线处理青霉素菌株，使其发生基因突变，从而获得高产菌株，A正确；B、非同源染色体间的部分片段移接属于染色体结构变异，B错误；C、同源染色体上可以发生可遗传变异中的染色体变异、基因突变和基因重组，C错误；D、根尖中的细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组，而且发生在生殖细胞中的变异更容易遗传给后代，花药中细胞能进行减数分裂，发生基因重组形成精子，精子中的遗传物质能遗传给后代，D错误。故选A。6．普通小麦体细胞中有6个染色体组，用小麦的花粉培育成植株被称为（

）A．一倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．单倍体【答案】D【解析】【分析】单倍体是指的，由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。【详解】题干中说用小麦的花粉培育成植株，这样的个体叫做单倍体，ABC错误，D正确；故选D。7．已知某物种的一条染色体上依次排列着A～E五个基因，图中没有发生染色体结构变化的是（

）A． B．C． D．【答案】D【解析】【分析】染色体变异包括结构变异和数目变异，结构变异包括缺失、重复、易位、倒位。易位是两条非同源染色体之间交换片段。基因突变是基因中碱基对发生增加、缺失或替换导致基因结构发生改变。【详解】A、一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，则A中缺失D、E两个基因，属于染色体结构变异中的缺失，A错误；B、一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，则B中多了F基因片段，属于染色体结构变异中的易位，B错误；C、一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，则C中缺失D基因片段，多了F基因片段，说明发生了易位，属于染色体结构变异，C错误；D、一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，则D中发生基因突变，基因B突变为基因b，使得基因结构发生改变，但染色体结构未改变，D正确。故选D。8．在“低温诱导染色体数目变化”的实验中，低温所起主要作用是（

）A．抑制纺锤丝的形成 B．促进着丝点的分裂 C．抑制DNA的复制 D．促进DNA的复制【答案】A【解析】【分析】在“低温诱导染色体数目变化”的实验中，低温所起的主要作用是抑制纺锤丝的形成，导致细胞内染色体数目加倍。【详解】据分析可知，该实验低温所起主要作用是抑制纺锤丝的形成，而不影响着丝点分裂，导致细胞内染色体数目加倍，而不是抑制DNA的复制或促进DNA的复制，A正确，BCD错误。故选A。9．某同学拟调查人类某遗传病的发病率，最适合的调查对象是（

）A．学校中男女同学 B．该病患者的家系C．随机选择的人群 D．老年人群【答案】C【解析】【分析】1、并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。2、遗传病的遗传方式要在患者家系中调查。【详解】人类遗传病的发病率要在广大人群随机抽样调查，其发病率为患病人数占所调查的总人数的百分比，C正确，ABD错误。故选C。10．下列关于优生的说法，正确的是（

）A．近亲结婚是造成畸形胎形成的环境因素之一B．若通过检查发现胎儿有缺陷，要及时终止妊娠C．优生学强调不同种族的遗传素质有高低差别D．可采用羊膜腔穿刺技术和密度梯度超速离心法获得胎儿的细胞，进行染色体分析【答案】B【解析】【详解】A、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率，并且不属于环境因素，A错误；B、若通过检查发现胎儿有缺陷，要及时终止妊娠，遗传病不但给个人带来痛苦，而且给家庭和社会带来了负担，通过检查发现有缺陷，终止妊娠在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B正确；C、优生学是使用遗传学的原理和方法，以改善人类的遗传素质、防止出生缺陷、提高人口质量的科学，C错误；D、产前诊断时获得胎儿细胞的方法有：在超声引导下羊水穿刺、经宫颈或经腹穿刺取样、经皮脐血穿刺等，密度梯度超速离心法不能获得胎儿细胞，D错误。故选B。11．下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率（%）单基因遗传病10836892．66多基因遗传病93070．22染色体异常遗传病1313690．99合计13053650．35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的_____遗传病进行调查，其原因是_____，调查时若只在患者家系中调查，则会导致所得结果_____（填“偏高”或“偏低”）。(2)若调查时发现，一对色觉和染色体均正常的夫妇，生育了一个性染色体为XXY的红绿色盲男孩，不考虑基因突变，该男孩的诞生，源于其_____（填“母亲”或“父亲”）在产生配子的过程中减数_____（填“第一”或“第二”）次分裂性染色体异常分配所致。若这对夫妇再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可以通过_____（至少写两点）等产前诊断手段，进行监测和预防。(3)下图是根据某患者家族的调查情况绘制出的遗传病系谱图，其中4号和7号患病，该病由一对等位基因控制。5号和6号若已再次怀孕，作为产检医生的你不会建议他们通过检查孩子的性别来判断孩子是否患病，其原因是_____。【答案】(1)

单基因遗传病

发病率相对较高

偏高(2)

母亲

第二

羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查(3)该遗传病是常染色体遗传，其患病率与性别无关。【解析】【分析】遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的。可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。调查人类遗传病时，常选择发病率高的单基因遗传病。若调查发病率，则调查对象要足够大，且随机调查；若调查发病方式，则调查患者的家族。(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等。若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，如果只调查患者家族，则会导致结果偏高。(2)若用b代表红绿色盲的致病基因，那么父亲的基因型为XBY，母亲的基因型为XBXb，男孩的基因型为XbXbY。所以男孩的红绿色盲基因只能来自于母亲。作为携带者的母亲（XBXb）提供了两个含有致病基因的X染色体（Xb），因而是减数第二次分裂时，已经复制后的姐妹染色单体未分离导致的。羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法，可用于胎儿的检测和预防。(3)该遗传病是常染色体遗传，其患病率与性别无关。【点睛】掌握调查人类遗传病的方法，熟悉产前诊断的方法，并能够熟练分析遗传系谱图。能力提升能力提升1．下列关于基因突变和基因重组的说法中，错误的是（）A．基因重组一般发生在有性生殖过程中，是生物变异的重要来源B．基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段C．所有生物都有可能发生基因突变D．基因重组能产生新的性状组合【答案】B【解析】【分析】1、基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。2、基因重组主要包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。【详解】A、自然情况下，基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，基因重组是生物变异的重要来源，A正确；B、基因突变是随机发生的，可发生在生物个体发育的各个阶段，B错误；C、基因突变具有普遍性，所有生物都有可能发生基因突变，C正确；D、基因重组可以产生新的基因型，进而产生新的性状组合类型，D正确。故选B。2．下列关于生物变异的叙述，错误的是（

）A．HIV是一种RNA病毒，其易发生基因突变B．基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间C．基因突变指DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变D．杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株又有矮茎植株，此为基因重组的结果【答案】D【解析】【分析】1、HIV是一种RNA病毒，RNA是单链，其易发生基因突变。2、同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换，可导致基因重组。3、基因突变指DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因的碱基序列的改变。4、杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为等位基因分离的结果。【详解】A、HIV是一种RNA病毒，RNA是单链，RNA易发生基因突变，A正确；B、同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换，可导致基因重组，B正确；C、基因突变指DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因的碱基序列的改变，C正确；D、杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，是因为等位基因分离形成两种配子，后雌雄配子随机结合的结果，D错误。故选D。3．以下是基因突变的特点的是（

）①低频性

②定向性

③普遍性④随机性⑤不定向性

⑥多害少利性

⑦可逆性A．①②③④⑤⑥ B．①③④⑤⑥⑦ C．①②③④⑥⑦ D．②③④⑤⑥⑦【答案】B【解析】【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。【详解】结合分析可知，基因突变的特点包括①低频性、③普遍性、④随机性、⑤不定向性、⑥多害少利性和⑦可逆性，即B正确。故选B。4．若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生基因突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体。下列有关叙述正确的是（

）A．aa植株发生隐性突变最早在子一代中能观察到显性突变性状B．AA植株发生隐性突变最早在子一代中能观察到隐性突变性状C．子一代Aa的个体自交最早在子二代中能分离得到显性纯合体D．子一代Aa的个体自交最早在子二代中能分离得到隐性纯合体【答案】D【解析】【分析】基因突变包括显性突变和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。【详解】A、aa植株自身就是隐形，只会发生显性突变，A错误；B、AA植株发生隐性突变最早在子二代中能观察到隐性突变性状，B错误；C、子一代Aa的个体自交最早在子二代中能分离得到隐性纯合体，C错误；D、子一代Aa的个体自交最早在子二代中能分离得到隐性纯合体，D正确。故选D。5．下图是甲乙丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为（

）A．AaBb，AAaBbb，AaaaB．AAaaBbbb，AaaBBb，abCDC．AaaaBBbb，Aaa，AaBbD．AaaBbb，AAabbb，ABCD【答案】B【解析】【分析】染色体组的判断方法：（1）根据细胞中染色体形态判断：①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；②细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。（2）根据生物的基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。可简记为“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组”。（3）根据细胞内形态不同的染色体的条数判定一个染色体组含几条染色体，然后判定染色体组数。根据题意和图示分析可知：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，则甲含有四个染色体组，乙含有3个染色体组，丙含有1个染色体组。【详解】A、由分析可知，甲含有四个染色体组，乙含有3个染色体组，丙含有1个染色体组，根据基因型来判断，在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，则AaBb含有2个染色体组，AAaBbb含有3个染色体组，Aaaa含有4个染色体组，A错误；B、AaaaBBbb含有4个染色体组，AaaBBb含有3个染色体组，abCD含有1个染色体组，B正确；C、AaaaBBbb含有4个染色体组，Aaa含有3个染色体组，AaBb含有2个染色体组，C错误；D、AaaBbb含有3个染色体组，AAabbb含有3个染色体组，ABCD含有1个染色体组，D错误。故选B。6．下列有关变异和育种的叙述，正确的是（

）A．基因突变会引起基因的结构、位置和数目的改变B．21三体综合征属于细胞水平的变异，可用显微镜观察C．通过基因工程获得抗虫棉，该育种方法利用的原理是基因突变D．三倍体无子西瓜不能进行有性生殖，属于不可遗传的变异【答案】B【解析】【分析】可遗传变异的类型：基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因重组是指同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、复倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、基因突变可以导致染色体上基因的结构改变，但不会引起基因的位置和数目的改变，A错误；B、21三体综合征属于染色体数目变异，染色体变异属于细胞水平的改变，可使用光学显微镜观察，B正确；C、通过基因工程获得抗虫棉，该育种方法利用的原理是基因重组，C错误；D、三倍体无子西瓜的培育利用了染色体变异原理，其无子的变异属于可遗传的变异，D错误。故选B。7．下列有关生物的遗传、变异和进化的叙述，正确的是（

）A．基因通过表达实现遗传信息在亲子代之间的传递，从而保持生物遗传性状的稳定B．基因重组、基因突变和染色体变异均属于可遗传变异，故它们一定能遗传给后代C．基因突变虽对多数个体不利，但基因突变的方向和生物进化的方向是一致的D．染色体结构变异和数目变异都可以用显微镜观察到【答案】D【解析】【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、多害少利性、随机性、不定向性。2、基因重组的方式有同源染色体上的非姐妹单体之间的互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、遗传信息在亲子代之间的传递是通过基因的复制来实现的，A错误；B、遗传物质改变引起的变异属于可遗传的变异，但在体细胞中发生的可遗传变异一般不能遗传给子代，B错误；C、基因突变具有不定向性，所以基因突变的方向和生物进化的方向不一定一致，C错误；D、染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，D正确。故选D。8．下列有关人类遗传与变异的叙述，正确的是（

）A．正常男性的X染色体总是来自其母亲，传给其女儿B．正常人体细胞中染色体的数目为2n=46，其形态种类共23种C．镰刀型细胞贫血症、猫叫综合征都是基因突变引起的遗传病D．遗传病患者的体细胞中都含有相应的致病基因【答案】A【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)；(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。【详解】A、男性的Y染色体来自其父亲，传给其儿子，X染色体来自其母亲，传给其女儿，A正确；B、正常人体细胞中染色体的数目为2n=46，其中，男性的染色体共24种形态，女性的染色体共23种形态，B错误；C、镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的遗传病，而猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的，C错误；D、染色体异常引起的遗传病，其患者的体细胞中不含致病基因，D错误。故选A。9．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法分别为（

）A．白化病在熟悉的4～10个家系调查 B．青少年型糖尿病在人群随机抽样调查C．血友病在学校内随机抽样调查 D．红绿色盲在患者家系调查【答案】D【解析】【分析】人类遗传病的调查一般选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，调查某种遗传病的发病率，选择调查的样本应该是广大的人群，调