51基因突变和基因重组（讲义）-2022-2023学年高一生物精讲（2019人教版必修2）（原卷版）

5.1基因突变和基因重组知识点1：基因突变的实例——镰状细胞贫血★★☆知识点①症状★☆☆红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。知识点②病因★★☆DNA中发生碱基的，导致mRNA序列改变，使组成分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。（2022秋•重庆期末）正常血红蛋白基因转录后形成的密码子是GAA，但由于某种原因密码子变为了GUA，导致出现了镰状细胞贫血。下列相关叙述错误的是（）A．该基因中碱基对T﹣A被替换成了A﹣T B．上述过程中氨基酸数目没有发生改变 C．该病出现的直接原因是发生了基因突变 D．这种变异可发生于生物体发育的任何时期（2022秋•江门期末）镰状细胞贫血是由于基因发生突变，导致血红蛋白β﹣肽链第6位氨基酸被缬氨酸所替代而引发。下列检测这个基因突变位点的最佳取材方法是（）A．从红细胞中提取血红蛋白 B．从红细胞中提取DNA C．从白细胞中提取DNA D．从白细胞中提取RNA（2023•湖北模拟）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病。血红蛋白基因突变纯合子（HbS/HbS）往往会由于严重贫血而死亡，杂合子（HbA/HbS）一般不表现贫血，当氧气不足时，杂合子表现贫血；疟原虫寄生在红细胞内使人患疟疾，杂合子对疟疾有较强抵抗力；不同氧气浓度下异常血红蛋白（HbS）及红细胞形态结构变化如图。下列有关说法错误的是（）A．氧气充足，杂合子脱氧后恢复携氧，红细胞呈圆饼状，不表现贫血 B．低氧环境，杂合子表现为贫血，说明在这种情况下HbS对HbA为显性 C．杂合子因针对疟原虫免疫防御功能较强，而对疟疾有较强抵抗力 D．镰状细胞贫血说明基因能通过控制蛋白质结构直接控制生物性状（2022春•湖北月考）镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，该遗传病的致病基因携带者不表现患病症状。下列相关叙述错误的是（）A．谷氨酸被缬氨酸替代与密码子具有简并性是不矛盾的 B．携带者红细胞内同时含有功能正常和功能异常的血红蛋白 C．表现正常的父母，生出患病孩子一定是基因突变的结果 D．该实例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状（2020秋•蓬江区月考）镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是（）A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到 B．造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长（2022•安阳开学）镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，相关基因型及表现型的对应关系如下表所示。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（）依据的标准HbAHbAHbAHbaHbaHba从临床角度来看无临床症状者无临床症状者贫血患者从镰刀型细胞的有无来看无有有从镰刀型细胞的数目来看无少多A．镰刀型细胞贫血症是由一个基因控制的遗传病 B．人群中有镰刀型细胞的个体多于无镰刀型细胞的个体 C．无临床症状者婚配，后代体内不会出现镰刀型细胞 D．该病的本质为基因突变，是否为致病基因携带者可通过显微镜观察判断（2022春•新乡期末）如图为正常红细胞与镰刀型红细胞及血红蛋白在不同层次上的对比图。下列相关说法错误的是（）A．血红蛋白中的一个氨基酸发生改变，导致血红蛋白空间结构的改变 B．据图c可知，1个血红蛋白分子至少含有4个氨基和4个羧基 C．镰刀型红细胞可以用显微镜检测，说明基因突变均可用显微镜观察到 D．e和f中的血红蛋白结构不同的根本原因是相关遗传信息发生了改变（2022春•浚县校级月考）镰刀型细胞贫血症（SCD）患者红细胞易破裂导致溶血性贫血，严重时会致死。而镰刀型细胞贫血症致病基因携带者一般不表现SCD症状，因为其同时含有正常和异常红细胞。疟疾是疟原虫感染引起的，疟原虫可寄生于人体红细胞中。疟疾流行的地区，镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率比正常人低得多。下列说法不正确的是（）A．寄生于人体成熟红细胞中的疟原虫体内有遗传信息的复制、转录和翻译过程发生B．调查镰刀型细胞贫血症的发病率时需要在人群中随机抽样调查，样本需要足够大 C．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白分子中氨基酸发生变化 D．镰刀型细胞贫血症致病基因携带者感染疟疾的概率很低，原因可能是异常红细胞不利于疟原虫的寄生知识点2：基因突变★★★知识点①基因突变的概念、发生时间和结果★★★概念：DNA分子中发生碱基的，而引起的碱基序列的改变。时间：在生物体生长发育的时期均可发生，主要发生在。结果：可产生新的基因。知识点②基因突变的原因★★☆外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素基因突变的外因举例作用机理物理因素紫外线、X射线及其他辐射等损伤细胞内的化学因素亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的生物因素某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA如：碱基类似物诱发基因突变的机理如下图所示内因（自发产生基因突变）：偶尔发生错误等。知识点③基因突变的特点★★★性：在任何生物中都可发生。性：在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子，以及同一个DNA分子的不同部位都可发生。性：一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。性：在自然状态下，基因突变的频率很低。知识点④基因突变的意义★★★对生物体的意义①：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②：如植物的抗病性突变、耐寒性突变等。③：有些基因突变既无害也无益，是中性的。对进化的意义：基因突变是产生的途径，是生物变异的来源，为生物的进化提供了丰富的。【微点拨】基因突变的4个易错点病毒和原核生物没有染色体，不存在等位基因，故它们的基因突变产生的是新基因。DNA分子结构改变≠基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。RNA病毒中有遗传效应的RNA片段发生碱基的改变，也称基因突变。“基因改变”不一定是基因突变。知识点④基因突变在实践中的应用——诱变育种★★★主要原理：过程优点①可以，在较短时间内获得更多的优良变异类型。②地改良某些性状。缺点：有利变异个体往往，需处理实验材料，具有。应用举例①农作物：用辐射的方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。②微生物：青霉素高产菌株的选育。【微点拨】经太空育种后得到的品种与原来的品种相比要大得多。太空育种的原理是利用太空微重力、高辐射诱发基因突变。（2023•郑州模拟）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，若不考虑染色体变异，下列叙述不正确的是（）A．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中 B．基因B1和B2含有的碱基对数目可能相同，也可能不同 C．基因B2也有可能再突变成基因B1 D．基因B1和B2编码的蛋白质可能相同，也可能不同（2023•石家庄一模）基因对比发现粳稻与籼稻的bZIP73基因仅一对核苷酸有差异，从而导致两种水稻相应蛋白质存在一个氨基酸的差异。下列叙述正确的是（）A．这种差异是由基因中碱基的缺失导致的 B．这种差异会引起基因中碱基的排列顺序发生改变 C．相关蛋白中一个氨基酸的差异是由基因重组导致的 D．基因的碱基序列改变，一定会导致蛋白质失去活性（2023•鼓楼区校级模拟）下列属于基因突变的是（）A．外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 B．杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 C．纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 D．肥水充足时农作物出现穗大粒多（2023•寿光市校级模拟）DNA两条链中只有一条具有转录功能，这条具有转录功能的链叫做模板链或反义链，另一条无转录功能的链叫做编码链或有义链。如图为菜哺乳动物一个双链DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是（）A．基因a和基因b在减数分裂过程中遵循基因的自由组合定律 B．不同基因的有义链并不都在同一条链上，但是基因a、b、c都只有一条链进行转录C．位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 D．基因a、b、c都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性的特点（2022秋•淄川区校级月考）某DNA分子上的K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G变成A。下列叙述错误的是（）A．突变后，K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降 B．突变后，合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变 C．突变后，参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变 D．突变后，可能改变了该种生物的基因频率，为进化提供原始材料（2023•新乡二模）丙酮酸激酶（PK）是糖酵解过程中的关键酶之一，能催化磷酸烯醇式丙酮酸和ADP生成ATP和丙酮酸。PK基因突变后会使PK活性降低，使红细胞中ATP减少，Na+积累，引起红细胞因渗透吸水过多而破裂导致溶血性贫血。下列有关分析合理的是（）A．细胞中存在PK基因表明细胞已经发生分化 B．PK基因突变会引起细胞呼吸释放的能量减少 C．PK基因突变后，PK的氨基酸排序不会发生改变 D．科学补铁能治疗PK基因突变引起的溶血性贫血（2022春•河南月考）下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A．基因突变是指DNA分子中碱基对发生改变 B．X射线照射会提高人体基因的突变频率 C．突变后的基因都一定能传递给子代 D．基因突变后生物的性状必定会发生改变（2022秋•渝中区校级期中）若某基因中发生了碱基对的替换，则下列说法合理的是（）A．基因中碱基的排列顺序一定改变 B．基因在染色体上的位置一定改变 C．基因编码的蛋白质的结构一定改变 D．基因中嘌呤碱基所占比例一定改变（2022秋•渝中区校级期末）如图为某植物细胞的一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列，下列说法正确的是（）A．Ⅰ、Ⅱ中碱基对发生替换、缺失或增添，属于基因突变 B．a、b、c基因都有可能发生突变，说明基因突变具有普遍性 C．若没有外界因素的诱导，基因突变不会发生 D．若a基因中插入三个碱基对，可能导致其编码的多肽链多一个氨基酸（2022秋•驻马店期末）已知某高等植物体细胞中有足够种类的tRNA，将该植物用人工射线处理后，发现翻译出的肽链M中第7个氨基酸由甘氨酸替换为另一种氨基酸，且其他氨基酸序列无异常。下列叙述正确的是（）A．该变异属于人工定向诱导基因突变 B．该变异通常具有不可逆性，不能恢复 C．该变异发生在植物体细胞中，属于可遗传变异 D．该变异是相应遗传密码的第3个碱基被替换造成的（2023•桃城区校级二模）某植物的叶片深绿色（R）为野生型，浅绿色（r）为突变型。蛋白R和蛋白r分别是基因R和基因r的表达产物，其部分氨基酸（用字母表示）序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是（）A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换 B．基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基 C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律 D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性（2022秋•恩施州期末）在高等植物中，烟草自交是不育的，已知烟草中至少有15自交不亲和基因，分别是S1、S2……S15，构成一个复等位基因系列，且相互间没有显隐性关系。现用三种基因型的烟草植株相互杂交，其结果如下表所示。下列有关叙述错误的是（）♂♀S1S3S1S2S2S3S1S3﹣﹣S1S3、S2S3S1S2、S1S3S1S2S1S2、S2S3﹣﹣S1S2、S1S3S2S3S1S2、S2S3S1S3、S2S3﹣﹣A．基因S1、S2、S3位于同源染色体的相同位置 B．S1、S2……S15复等位基因的出现是基因突变的结果 C．与卵细胞基因组成相同的花粉可能不会完成受精作用 D．基因型为S2S4（♀）与S2S3（♂）的个体杂交后代中有3种基因型知识点3：细胞癌变★★☆知识点①原癌基因和抑癌基因★★★原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所的。抑癌基因：表达的蛋白质能细胞的生长和增殖，或细胞凋亡。【微点拨】正确认识原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因是细胞正常且必需的基因，它们正常表达，共同调控着细胞的生长和增殖过程。原癌基因或抑癌基因突变才可能成为癌基因。知识点②细胞癌变的机理★★★内因：原癌基因发生基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性，抑癌基因发生基因突变而导致相应蛋白质活性，引起细胞生长和分裂失控。外因：致癌因子的影响，致癌因子有物理、化学、生物致癌因子。【微点拨】原癌基因导致细胞癌变的3种途径抑癌基因的抑癌原理和突变致癌原理知识点③癌细胞的主要特征★★★不死：能变态：发生显著变化（多为球形）扩散：细胞膜上的等物质减少，细胞间降低，易在体内分散和转移。细胞癌变往往是原癌基因、抑癌基因的结果。（2023•河北一模）如图是癌细胞利用与T细胞之间形成的纳米管盗取T细胞的线粒体，线粒体被拉出T细胞，穿过纳米管，进入癌细胞。免疫细胞的线粒体转移到癌细胞为癌细胞提供能量，导致免疫细胞死亡。下列叙述错误的是（）A．癌细胞与T细胞之间形成的纳米管与膜的流动性有关 B．原癌基因、抑癌基因突变是癌细胞形成的根本原因 C．形成纳米管的癌细胞形态结构不发生明显变化 D．研发能抑制纳米管形成的药物为治疗癌症提供新策略（2023春•汉阳区校级月考）已知传统药物（A、B、C）可促使癌细胞凋亡。现研制出一种新药M可提高传统药物的作用，某研究性学习小组进行了相关实验（其他条件均相同适宜），结果如图所示。分析图中实验结果，下列结论合理的是（）A．药物M提高传统药物A、B、C促使细胞凋亡的效果相同 B．不同类型的传统药物对同种癌细胞的抑制作用不同 C．改变M的用量可提高传统药物对癌细胞的杀伤作用 D．药物M提高传统药物C促使肺癌细胞和肝癌细胞凋亡的效果不同（2022秋•河北月考）如图为原癌基因转变为癌基因的途径，有关描述错误的是（）A．图a为基因突变，基因突变必然引起基因的碱基序列发生改变 B．图b显示DNA复制过程中发生错误，造成该基因多个拷贝 C．一定条件下癌细胞能无限增殖，正常细胞增殖次数有限 D．癌细胞中原癌基因突变后不表达（2022•万州区校级开学）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列有关叙述错误的是（）A．从结肠癌形成过程分析，任何抑癌基因突变即可造成细胞癌变 B．正常的结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因 C．K﹣ras原癌基因突变后其表达产物促进细胞分裂的功能增强 D．通过显微镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据之一（2023春•万州区校级月考）某动物保持分裂的体细胞受外界因素影响可变为癌细胞。下列有关癌细胞说法正确的是（）A．核DNA序列不变 B．细胞分裂方式不变 C．细胞内mRNA不变 D．细胞膜蛋白不变（2022秋•邯郸期末）乳腺癌是严重影响妇女身心健康的最常见的恶性肿瘤之一。下列有关叙述错误的是（）A．正常哺乳期女性的乳腺细胞能够分泌乳汁与细胞内基因的选择性表达有关 B．研究乳腺癌细胞凋亡时相关蛋白的激活、表达及调控机制有利于治疗乳腺癌 C．乳腺细胞发生基因突变产生原癌基因后，细胞生长和分裂失控从而导致癌变 D．乳腺细胞癌变后，形态结构发生改变，细胞周期变短，易在体内分散和转移（2022•南阳开学）癌基因编码的蛋白质会使细胞生长不受控制，并促进细胞癌变。研究发现，大多数癌基因都是由控制细胞生长和分裂进程的正常基因突变而来。含放射性氟的氟代脱氧葡萄糖被癌细胞大量吸收后会释放出伽马射线，临床上常通过检测放射性强度的不同来推测体内癌细胞的位置，该技术称为正电子成像技术（PET）。下列相关分析错误的是（）A．推测突变为癌基因的正常基因属于原癌基因和抑癌基因 B．癌变后细胞表面某些糖蛋白减少使癌细胞易随血液循环扩散 C．PET利用了癌细胞对葡萄糖的需求量远大于正常细胞这一特点 D．远离烟酒等致癌因子及保持良好的心理状态有助于预防癌症的发生（2022春•邯郸期末）宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，人乳头瘤病毒（HPV）是宫颈癌的主要致癌因子，HPV蛋白E6与E7是引起该恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是（）A．细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移 B．细胞癌变是由于细胞内的某些基因突变成原癌基因和抑癌基因 C．形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代 D．研发能抑制E6与E7合成的药物为治疗宫颈癌提供了思路知识点4：基因重组★★★知识点①概念★☆☆在生物体进行生殖的过程中，控制性状的基因的重新组合。知识点②类型★★★主要类型发生时间原因图示自由组合型非同源染色体上非等位基因的互换型同源染色体上染色单体之间发生相应片段的交换【微点拨】广义上的基因重组肺炎链球菌R型转变为S型。目的基因经载体导入受体细胞不属于基因重组的4种情况细胞质基因没有染色体结构，自然条件下不发生基因重组。染色体片段交换如果发生在同源染色体不同片段之间以及非同源染色体之间，则属于染色体变异，而不是基因重组。多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，但不属于基因重组。杂合子Aa自交后代出现性状分离，其根本原因是等位基因的分离，不属于基因重组。知识点③特点★★★只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（但不同性状发生了重新组合）两亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异类型越多。知识点④基因重组的应用——杂交育种★★★基本原理：过程培育杂合子品种：选取符合要求的纯种双亲杂交（♀×♂）→F1（即为所需品种）【微点拨】培育杂合子品种主要利用F1的优良性状，并不要求遗传上的稳定，将杂种一代作为种子直接利用。具有高产、优质、抗性强的特点，因后代会出现性状分离，故需要年年制种。培育隐性纯合子品种：选取符合要求的纯种双亲杂交（♀×♂）→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。培育显性纯合子品种①植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型，连续自交至不发生性状分离为止。②动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性个体测交，选择后代只表现所需性状的F2个体。优点：操作，可以把多个品种的优良性状集中在一起。缺点：获得新品种的一般较长；局限于的个体。知识点⑤意义★★★基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。【微点拨】基因重组使产生的配子种类多样化，是形成子代多样性的重要原因。（2022•河南开学）基因重组是生物多样性的原因之一，基因重组发生在（）A．减数第一次分裂时期 B．减数第二次分裂时期 C．有丝分裂 D．受精作用（2022秋•福安市校级月考）关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（）A．基因突变能产生新的基因 B．人工诱变可以决定基因突变的方向 C．基因突变只能发生在DNA复制时 D．同卵双胞胎出现性状上的差异是基因重组（2022春•湖北月考）观察某二倍体生物精巢临时装片时，发现视野中部分初级精母细胞发生染色体互换，结果如图所示。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（