快速进展的痴呆诊治进展

快速进展型痴呆

的诊治中山市中医院王本国Case1:痴呆精神错乱1月简明精神状态检查表：22分，提示患者认知功能轻度受损，患者定向能力、记忆能力、结构组织能力均有受损表现。蒙特利尔认知评估量表：19分，提示患者认知功能轻度受损，患者视空间与执行功能、记忆、抽象、定向有受损表现。入院诊断：记忆力减退：阿尔茨海默病？脑血管意外？癫痫？脑炎？高血压病糖尿病123456认知功能检查MRIMRIEEG010203042015-12-1：自身免疫脑炎全套脑脊液：抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体IgG+1:10血清：抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体IgG++1:10血清：抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体IgG++1:32复查：2016-1-25自身免疫脑炎全套脑脊液：抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体IgG+1:10506自身免疫脑炎抗体检查自身免疫性脑炎（抗LGI-1脑炎）激素冲击后逐渐减量；维持治疗1-2年强的松10mg/d抗免疫治疗硫唑嘌呤50mg/d随访1年，无复发复查稳定好转最后诊断萧XX，女，68岁。2016-5-19家属发现患者情绪波动、间中四肢抖动，反应较迟钝，无意识丧失、肢体瘫痪、恶寒发热等，送至中山市人民医院住院治疗，出现言语不利、二便失禁、不能站立及行走，经激素冲击、丙种球蛋白抗炎、抗癫痫及对症等治疗后，症状未见明显好转。意识清楚，反应迟钝，不语，查体不合作，高级智能检查不能配合。颈无抵抗，双克征阴性，四肢肌力Ⅳ级，肌张力增高。双侧指鼻试验、跟胫膝试验不能完成;“反应迟钝1月余”2016-08-04入院。既往有焦虑抑郁症10余年。12345Case2副肿瘤抗体（-）；自身免疫性脑炎抗体全套（-）01CSF:初压120mmH2O，细胞数4个，Glu4.14mmol/L,Cl123mmol/L,Tp31.9mg/dl2016年05月19日中山市人民医院头颅MR示：1、左侧额叶皮层慢性缺血变形灶；2、轻度脑萎缩、脑白质疏松；3、脑动脉硬化。脑电图：中度异常脑电图；全脑导联脑波慢化，基本背景以θ波节律与活动，且不规则混入较多单个δ波活动，并可见全脑导联阵发性中高波幅δ波呈短程活动为主，δ频带、θ频带全脑弥漫性分布，功率值增高。HIV(-)梅毒（-）02辅助检查发病2月MRIVido-EEG单击此处添加大标题内容单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。为了能让您有更直观的字数感受，并进一步方便使用，我们设置了文本的最大限度，当您输入的文字到这里时，已濒临页面容纳内容的上限，若还有更多内容，请酌情缩小字号，但我们不建议您的文本字号小于14磅，请您务必注意。检测报告

编号：CSF-2016-07-028检测报告

编号：BL-2016-07-027关于《广东省疾病预防控制中心报告的疑似克雅氏病病人萧少玲病例》的处理意见2015年中国克雅氏病

监测病例特征分析2015年共监测病例366例，其中散发型CJD临床诊断病例134例（37%)，疑似诊断病例29例(8%)，致死性家族型失眠症病例4例，吉斯特曼－斯特劳斯综合征病例1例及家族型CJD病例17例，不支持CJD诊断181例(49%)病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为63岁，男女性别比为1.13:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状，占全部诊断病例的36.81%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。2015年共收到脑脊液样品355份，其中14-3-3蛋白阳性144例(41%)；不支持CJD诊断病例37例(26%)37例不支持CJD诊断病例最后临床诊断结果为脑炎12例、其他原因引起的痴呆4例、一氧化碳或酒精中毒2例、脑梗死2例、神经梅毒2例及其他脑病15例(线粒体脑病、癫痫及进行性核上性麻痹等)。在144例14-3-3蛋白阳性的病例中，临床诊断病例91例(63%)遗传型CJD病例15例(10%)1234514-3-3蛋白意义Geschwind等发现，在32例病理证实的sCJD中，仅有17例脑脊液14-3-3蛋白阳性，敏感性只有53%。CSF14-3-3蛋白检测缺乏特异性和敏感性，也可见于脑炎，一氧化碳中毒、脑梗死、多发性硬化等。EEG长期作为临床诊断CJD的无创性检查其特征性的改变为高幅三相、双相或多相尖波及尖-慢综合波，但在CJD的早期和晚期患者中特征的EEG改变常缺如。特征的复合波并非CJD所独有，亦可见于Alzheimer病、AIDS痴呆、MELAS综合征、缺氧性脑病、肝性脑病等，因此EEG不能作为有效的早期诊断依据；诊断标准1999年Bahn报道于T2WI尚未见到信号异常时，DWI即已出现异常高信号改变；Mao-Draayer认为DWI异常信号最早出现在发病后1个月。国内外学者普遍认为DWI在CJD的早期诊断中具有重要地位，对早期诊断CJD，DWI比EEG和脑脊液14-3-3蛋白更敏感。DWI常可清楚显示大脑皮层和基底节信号改变，大脑皮层高信号呈“花边征”，早期信号改变可不对称，可能为单侧或逐渐趋于双侧，可弥漫或局限性分布，随病程进展对称。肝豆状核变性、CO中毒、肝性脑病、线粒体脑肌病、缺氧性脑病等等，上述病变均可累及基底节，苍白球病变是其主要特征，这与本研究的CJD明显不同，这一点具有重要鉴别诊断价值。12345DWI特征性表现DWI检查所显示的病变影像有三种形式:(1)基底节病变;(2)大脑皮质病变;(3)二者并存；Finkenstaedt等报道29例sCJD，有23例双侧尾状核、壳核T2WI高信号，其中仅3例(13%)同时累及苍白球。之后，有人证实并强调了双侧尾状核、壳核于T2WI呈对称性均质高信号，很少波及苍白球。DWI异常信号更多表现在尾状核、壳核和皮层，而不是丘脑和苍白球，表明CJD对尾状核、壳核较苍白球有更高亲和力。病理也支持了这一点，有人发现，双侧尾状核、壳核有明显的海绵状变性、胶质增生和神经细胞丧失，而苍白球、丘脑病变相对较轻。MRI特征性表现Diagnosticcriteriafor

sporadicCreutzfeldt–JakobdiseaseDiagnosticcriteriafor

sporadicCreutzfeldt–Jakobdisease01020304患者王XX，女，55岁。神志清，时间、地点、人物定向力不能配合检查，理解、记忆、计算力不能配合检查。因“措词困难1天，反应迟钝、左侧肢体乏力4小时余”于2016-01-1019:25由急诊拟“脑梗塞”收入院。左侧鼻唇沟变浅，口角右歪，伸舌偏左。左侧肢体肌力Ⅲ级，肌张力降低。双侧指鼻试验、跟胫膝试验不能配合完成；Romberg试验不能完成，直线行走试验不能完成。左Babinski征（+）05既往有系统性红斑狼疮病史，一直维持强的松20mg/d治疗，近2年无复发。Case3心脏彩超示：考虑风心病：二尖瓣狭窄(中度)并关闭不全(重度)。三尖瓣关闭不全(中度)。肺动脉高压(中-重度)。动态心电图示：1.快速型心房颤动2.不完全性右束支阻滞3.T波改变入院诊断：1.心源性脑栓塞?动脉粥样硬化性脑梗死（动脉-动脉栓塞，主动脉弓病变？）血管炎？小血管病？入院诊断认知评估：MMSE：24分，提示患者认知功能轻度受损。MoCA：23分，提示患者认知功能轻度受损。脑钠肽：205pg/ml尿蛋白：1+。尿微白蛋白：≥150mg/LC反应蛋白：93.4mg/L。脑脊液生化示：细胞数20个，蛋白：52.40mg/dl。进一步评估第一次MRI第二次MRI第三次MRI2给予强化抗免疫治疗3甲泼尼龙冲击治疗，病灶仍进展1狼疮性脑病（狼疮性血管炎）6羟氯喹200mgbid5强的松60mg/d4环磷酰胺1.0g/月X6月Case3最后诊断定义-快速进展痴呆（RPD）快速进展型痴呆

诊治进展RPDsareratherrareandcanbedifficulttodiagnose.EstablishingthetimecoursethroughathoroughhistoryisacriticalfirststeptotheevaluationofanRPD.Itisimportanttoruleoutdeliriuminanyinitialevaluation.Thefirstsymptomsofadementiacanhelpwithdiagnosis.逐渐进展疾病：神经退行性疾病致死性疾病：CJD可治可逆疾病：自身免疫性疾病、中枢感染、肿瘤RPD分类RPD:overviewof13yearsatUSMajordiagnosticcategoriesofpatientswithrapidlyprogressivedementia(RPD)referredto,versusevaluatedat,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco(UCSF)rapidlyprogressivedementiaprogramover13years鉴别诊断WernickeencephalopathyLOGO鉴别诊断高血压病脑病导致亚急性间脑血管性脑病脑淀粉样血管相关性脑病鉴别诊断硬脑膜动静脉瘘鉴别诊断欧洲三级中心RPD病因

CausesofRapidlyProgressiveDementia

inTwoEuropeanTertiaryCareHospitals三个转诊中心RPD中非CJD疾病

DiagnosticBreakdownofNon–Jakob-CreutzfeldtDiseaseRapidlyProgressiveDementiaReferralstoThreeJakob-CreutzfeldtDiseaseReferralCentersRPD鉴别诊断

PartialDifferentialDiagnosisforRapidlyProgressiveDementias

byEtiologicCategoryRPD鉴别诊断

PartialDifferentialDiagnosisforRapidlyProgressiveDementias

byEtiologicCategoryToxic-Metabolic中毒代谢性疾病RPD鉴别诊断Toxic-Metabolic中毒代谢性疾病RPD鉴别诊断Autoimmune自身免疫系统肌病RPD鉴别诊断Metastases/NeoplasmRelatedRPD鉴别诊断Iatrogenic医源性RPD鉴别诊断Medicationtoxicity(eg,lithium,methotrexate,chemotherapy)药物中毒（如锂、甲氨蝶呤、化疗药物）Illicitdruguse违禁药物使用NeurodegenerativeRPD鉴别诊断RPD鉴别诊断RPD鉴别诊断RPD诊断流程

Flowchartofproposedworkupforrapidlyprogressivedementia诊治流程可进行大剂量甲基强的松龙冲击快速进展型痴呆诊治进展RPD初步筛查试验

RecommendedInitialScreeningTestsfor

EvaluationofaRapidlyProgressiveDementia血液进一步筛查试验

Bloodtests：SecondaryTier(DependingonInitialScreenandClinicalScenario)血液进一步筛查试验

Bloodtests：SecondaryTier(DependingonInitialScreenandClinicalScenario)RPD初步筛查试验

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