小儿疾病的诊疗（临床疾病概要课件）

新生儿缺氧缺血性脑病0201临床表现诊断03治疗原则一、临床表现HIE临床表现轻度中度重度意识兴奋、激惹嗜睡、迟钝昏迷肌张力正常减低松软惊厥无常有频繁脑干体征无无或轻度常有拥抱反射活跃减弱消失脑电图正常异常明显异常预后好可有后遗症差二、诊断诊断病史：缺氧缺血史临床表现：意识、肌张力、反射、惊厥影像学检查：头颅B超、CT、MR二、诊断诊断标准临床表现是主要依据，同时具备以下四条可确诊，第四条暂时不能确定者可作为拟诊病例。有明确的可导致胎儿宫内窘迫的产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现（胎心＜100次／分，持续５分钟以上；和或羊水III度污染）或分娩中有明确窒息史。出生时有重度窒息，指Apgar评分１分钟≤３分，并延续到５分钟仍≤５分，和或出生时脐动脉血气pH≤7.0。二、诊断诊断标准出生后不久出现神经系统症状，并持续到24小时以上，如意识改变（过度兴奋、嗜睡、昏迷）、肌张力改变（增高或减弱），原始反射异常（吸吮、拥抱反射减弱或消失），病重时可有惊厥，脑干体征（呼吸节律改变、瞳孔改变、对光反应迟钝或消失）和前囟张力增高排除电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐，以及宫内感染和遗传代谢病和其它先天性疾病引起的脑损伤。三、临床表现、诊断及治疗原则辅助检查EEG：生后一周内检查，表现电活动变慢，异常放电，缺乏变异，背景活动异常Ｂ超：HIE早期检查（72小时内），有助于了解脑水肿，脑室内出血、基底节、丘脑损伤和脑动脉梗塞等病变类型三、治疗原则HIE治疗原则监护控制抽搐：鲁米那、安定减轻脑水肿：用20％甘露醇稳定内环境：血压、血糖、酸碱平衡、水电解质其它：神经生长因子、亚低温康复训练三、治疗原则亚低温治疗新生儿黄疸0201定义新生儿胆红素代谢特点03临床表现一、定义新生儿黄疸是由于新生儿时期血中胆红素浓度增高而引起皮肤、巩膜或其他器官黄染的现象。新生儿黄疸可分为生理性黄疸和病理性黄疸，严重者可导致胆红素脑病。(核黄疸)而引起严重后遗症甚至死亡。二、新生儿胆红素代谢特点胆红素代谢特点产生：1g血红蛋白35mg胆红素成人3.8mg/kg.d，新生儿8.5mg/kg.d，清除:肝细胞内Y蛋白、Z蛋白UDPGT（glucuronyltransferase-葡萄糖醛酸转移酶）肠肝循环增加breakdown二、新生儿胆红素代谢特点胆红素代谢三、生理性黄疸与病理性黄疸时间：出现2～3天，高峰5～7天，持续2周,早产儿3～4周血清胆红素：足月儿<12mg/dl(205µmol/L)早产儿<15mg/dl(256.5µmol/L)结合胆红素：<1.5mg/dl（25.6µmol/L)生理性黄疸三、生理性黄疸与病理性黄疸早：生后24小时内出现重：程度超过生理水平晚：消退延迟，退而复现快：血清胆红素每天上升＞5mg/dl直：

直接胆红素＞2mg/dl病理性黄疸三、生理性黄疸与病理性黄疸三、生理性黄疸与病理性黄疸病理性黄疸病因溶血性疾病母乳性黄疸胎粪延迟排出血肿感染三、生理性黄疸与病理性黄疸病理性黄疸——未结合胆红素增高1.胆红素产生过多溶血新生儿溶血病：Rh溶血、ABO溶血新生儿溶血性疾病：球形红细胞增多症、G-6-PD感染非溶血造成的胆红素增加血管外的红细胞破坏：头颅血肿红细胞增多症肠肝循环增加2.胆红素代谢障碍Crigler-Najjar综合征、Gillbert综合征三、生理性黄疸与病理性黄疸病理性黄疸——结合胆红素增高1.胆红素排出障碍先天性胆道闭锁婴儿肝炎综合征：乙肝、巨细胞病毒肝炎三、生理性黄疸与病理性黄疸病理性黄疸——母乳性黄疸病因：不清葡萄糖醛酸苷酶活性增加早期母乳不足导致婴儿脱水临床表现：黄疸，一般情况良好诊断：停母乳喂养后黄疸明显消退新生儿黄疸0201胆红素脑病治疗原则一、胆红素脑病主要就是新生儿胆红素脑病新生儿胆红素脑病(bilrubin-en-cephalopathy)是由于未结合胆红素在脑细胞的沉积所导致神经细胞的中毒性病变，过去称之为核黄疸。本病是新生儿黄疸最严重的并发症一、胆红素脑病临床表现早期嗜睡、吸吮无力、反应低下、尖叫、肌张力降低、角弓反张后期手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良一、胆红素脑病临床表现1.警告期：12～24h2.病重期（痉挛期）：12～24h3.恢复期：1～2周4.后遗症期：2月以后二、治疗原则1、光照疗法(光疗)2、药物疗法3、换血疗法4、其他:早开奶、保肝治疗、控制感染、支持疗法二、治疗原则光疗1.原理：蓝光非结合胆红素异构体（水溶性）2.指征：如图23.操作：保护眼睛和外生殖器4.副作用：体温过高或过低、脱水、皮疹、腹泻等二、治疗原则光疗二、治疗原则药物白蛋白1g/kg（结合16mg 胆红素）锡-原卟啉、锡-中卟啉（SnPP、SnMP）酶诱导剂：鲁米那二、治疗原则换血适应症:Rh溶血病,胆红素>20mg/dl换血的目的：1.减轻溶血2.预防胆红素脑病3.纠正严重的贫血血源的选择Rh溶血病Rh血型同母亲ABO血型同新生儿ABO溶血病“O”血球“AB”血浆二、治疗原则其他治疗及病因治疗防止低血糖、低体温、纠正酸中毒、缺氧、水肿和心力衰竭新生儿溶血病的定义和发病机制0201定义发病机制一、定义01

新生儿溶血病是指母婴血型不合而引起的新生儿同种免疫性溶血。一、定义二、发病机制02胎儿由父亲遗传获得母亲所不具有的红细胞血型抗原,胎儿红细胞通过胎盘进入母体血循环,母体产生相应的lgG血型抗体,此抗体又经胎盘再进入胎儿血循环与红细胞上的相应抗原结合,被体内单核-吞噬细胞系统识别破坏发生溶血。二、发病机制(一)ABO血型不合

主要指母亲为0型,胎儿是A型或B型,如母亲AB型或婴儿“0”型,则不发生ABO溶血。由于A及(或)B血型物质广泛存在于自然界某些植物、寄生虫及细菌中,0型母亲通常在第一胎怀孕前已接触过A、B血型物质抗原的刺激,并产生了LgG抗A、抗B抗体,故ABO血型不合40%-50%在第1胎即可发病。虽然母婴ABO血型不合较常见,但真正发生溶血病的仅占1/5。

二、发病机制其原因为:①胎儿红细胞A或B抗原性位点少,仅为成人的1/4,抗原性较弱,反应能力差。②血浆及组织中存在的A和B血型物质,可与来自母体的LgG抗A或抗B抗体结合,使血中抗体减少。二、发病机制(二)Rh血型不合

Rh血型系统在红细胞上有6种抗原(C、c、D、d、E、c),其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具有D抗原者称Rh阳性。Rh溶血病主要发生在母亲为Rh阴性,胎儿Rh阳性时,当然母亲为Rh阳性时也可发生,有抗E、抗C等引起。

二、发病机制

Rh溶血病很少发生在第一胎,Rh阳性的胎儿血(于妊娠末期或胎盘剥离)经胎盘进入母体中,经过相当长的时间才能产生相应的IgM抗体(初发免疫反应),此抗体不能通过胎盘;如母亲发生原发免疫反应后再次妊娠(与第一胎Rh血型相同),即使经胎盘失血量很少也能很快产生大量IgC抗体(次发免变反应),通过胎盘与胎儿的红细胞结合发生溶血。新生儿溶血病的临床表现和治疗0201临床表现治疗一、临床表现01症状的轻重与溶血程度，胎儿代偿能力有关，Rh溶血病症状较ABO溶血病者严重。轻者除黄疸外，可无其他异常；病情严重者贫血明显，同时水肿，心力衰竭，肝脾大，甚至死胎。一、临床表现新生儿溶血病黄疸贫血胎儿水肿肝脾肿大一、临床表现黄疸

与溶血程度和肝内形成结合胆红素的能力有关。大多数Rh溶血病患儿生后24h内出现黄疸并迅速加深,而多数ABO溶血病在第2-第3d出现。血清胆红素以未结合型为主,如溶血严重可造成胆汁淤积,结合胆红素也可升高。一、临床表现贫血贫血的严重程度与红细胞破坏程度一致。轻者早期不发生贫血或贫血不重,到新生儿后期才出现贫血,称晚期贫血。轻度溶血脐带血血红蛋白>140g/L,中度<140g/L,重度则常<80g/L,易发生贫血性心力衰竭。Rh溶血病贫血出现早且重,ABO溶血病贫血一开始不明显,随着溶血进展,逐步出现贫血。一、临床表现胎儿水肿

见于Rh溶血病严重者,出生时全身苍白、水肿,常有胸腹腔积液,肝脾肿大,不及时抢救大多死亡一、临床表现肝脾肿大轻症无明显增大。溶血越严重,肝牌的单核一吞噬系统越活跃,髓外造血越显著,故肝牌肿大在B溶血病时尤为明显,ABO溶血病很少发生。二、治疗02必须严密观察病情,采用综合治疗,注意把住三关:第1关(生后1天内),立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿:第2关(2-7天),降低胆红素防止核黄疸；第3关(2周-2月),纠正贫血。二、治疗治疗产前治疗新生儿治疗二、治疗产前治疗

Rh阴性孕妇既往有流产史、死胎,本次妊娠中Rh抗体效价渐升高至1:64以上,测定羊水胆红素增高,且胎肺成熟者(羊水磷脂酰胆碱销磷脂>2),考虑提前分晚,减轻胎儿受累程度;对血Rh抗体效价明显增高,又不宜提前分娩者可给予反复血浆置换(Plsmedhmeg),减少胎儿溶血;孕妇在预产期前1-2周口服苯巴比妥(90mgd)等肝酶诱导剂,使胎儿葡萄糖醛酸转移酶产生增加,减轻新生儿黄疸。二、治疗新生儿治疗光照治疗药物治疗换血疗法其他治疗二、治疗光照疗法

光照疗法简称光疗,是降低血清未结合阻红素简单而有效的方法。脂溶性的未结合胆红素经光照射后可氧化水解为水溶性的同分异构体,经胆汁和尿液排出。以波长450-460的光线对胆红素的作用最强,因此蓝光为人工照射的最好光源。如无蓝光设备,也可利用日光灯或日光。需要注意光疗主要作用于皮肤表层组织,故皮肤黄疸消退并不代表血清未结合胆红素水平正常。

二、治疗

光疗设备有光疗箱、光疗毯和光疗灯。光疗箱以单面光160W、双面光320W为宜,双面光优于单面光,上、下灯管距床面的距离分别为40cm和20cm。光照时,婴儿两眼用黑色眼罩保护,以免损伤视网膜,除肛门、会阴部用尿布遮盖外尽量使皮肤裸露。目前认为光疗相对安全,基本无明显不良反应,有些相对较轻或一过性的并发症,如发热、皮疹、腹泻青铜症等,停止光疗,则可自行消退。二、治疗光照疗法的指征为:一般患儿血清总胆红素水>205μmol/L(12mg/dl),ELBW>85μmoL∠L(5mg/dl),VLBW>103μmoL∠L(5mg/dl)时,一边探查病因,一边采用光疗。出生体重越低,指征越宽。对已明确为R溶血病者,一旦出现黄疸应立即进行光疗。二、治疗.

药物治疗①供给白蛋白或血浆:可增加与未结合胆红素的结合,以减少胆红素脑病的发生率。白蛋白用量1g/kg加葡萄糖液静脉滴注,血浆每次10-20ml/kg,1/d,直至黄疸减轻;②纠正代谢性酸中毒:用5%碳酸氢钠提高血pH,以利于未结合胆红素与白蛋白的联结;③肝酶诱导剂:能增加葡萄糖醛酸转移酶的生成和肝脏摄取未结合胆红素的能力。常用苯巴比妥5mg/(kg:d),分2-3次口服,共4-5d;也可加用尼可刹米100mg/(kg:d),分2-3次口服,共4-5d二、治疗换血疗法

大部分Rh溶血病和严重的ABO溶血病需要换血治疗。

换血指征:①产前已明确诊断出生时脐血总胆红素>68

μmoL∠L(4mg/dl),血红蛋白低于120g/L,伴水肿、肝脾大和心力衰竭者;

②生后12h内胆红素每小时上升12μmoL∠L(0.75mg/dl);

③总胆红素已达到320μmoL∠L(20mg/dl)者;④不论血清胆红素水平高低,已有胆红素脑病早期表现者;⑤早产儿,合并缺氧、酸中毒者或上一胎溶血严重者,应适当放宽指征。

二、治疗

血源的选择和换血量:Rh不合溶血症,采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血ABO不合溶血症,采用AB型血浆和0型红细胞的混合血。换血以新鲜血为宜,换血量一般为患儿全血量的2倍(150-180m/kg)。二、治疗.其他治疗

防止低体温,低血糖,及时纠正缺氧、贫血、水肿、心力衰竭等维生素D缺乏佝偻病0201定义病因与机制03临床表现及实验室检查一、定义是由于儿童体内维生素D不足导致的钙磷代谢紊乱，进而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。其典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，严重者可致骨骼畸形。一、定义维生素D的来源母体-胎儿的转运食物中的维生素D皮肤的光照合成二、病因及发病机制围生期获得VitD不足日照不足致皮肤合成VitD不足食物中补充VitD不足生长速度快，对VitD的需要增加以及受影响VitD吸收和转化的疾病（或药物）因素所致病因二、病因及发病机制发病机制总体来说，维生素D缺乏导致佝偻病的发生机制可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。首先，长期严重的维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少，血钙水平下降，继而甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员骨钙释出，使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平。二、病因及发病机制发病机制但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，从而继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是导致严重低血磷的结果。最终，骨基质不能正常矿化，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向外膨出形成“串珠”、“手足镯”；骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨皮质变薄，骨质疏松，负重出现弯曲。临床即出现一系列的佝偻病症状和血生化改变。二、病因及发病机制发病机制三、临床表现及实验室检查㈠初期神经精神症状，因神经肌肉兴奋性增高所致。易激惹、烦燥、多汗、睡眠不安、入睡困难、易醒和夜啼夜惊等（这些并非佝偻病的特异症状）此期常无骨骼病变骨骼X线：可正常，或钙化带稍模糊三、临床表现及实验室检查实验室检查:25-(OH)D3↓血钙正常或↓血磷↓PTH↑AKP正常或↑三、临床表现及实验室检查㈠初期神经精神症状，因神经肌肉兴奋性增高所致。易激惹、烦燥、多汗、睡眠不安、入睡困难、易醒和夜啼夜惊等（这些并非佝偻病的特异症状）此期常无骨骼病变骨骼X线：可正常，或钙化带稍模糊三、临床表现及实验室检查㈡活动期（激期）1.骨骼改变：早期维生素D缺乏如未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，其表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。头部软化、乒乓头、方头、囟门、牙胸廓串珠、哈氏沟、鸡胸、漏斗胸四肢手（脚）镯、X或O型腿三、临床表现及实验室检查㈡活动期（激期）1.骨骼改变：2.肌肉肌力改变：严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，导致全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱，患儿可表现为运动发育落后。3.其它三、临床表现及实验室检查实验室检查：a)25-(OH)D3↓↓b)PTH↑↑c)血钙↓或正常d)血磷↓↓e)AKP↑↑三、临床表现及实验室检查X线检查表现a)干骺端临时钙化带模糊、消失，呈“杯口”状、毛刷样改变，骨骺端软骨带增宽b)骨干出现骨质疏松，骨皮质变薄，可见弯曲畸形，青枝骨折等三、临床表现及实验室检查（三）恢复期：以上任何各期经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻至消失。患儿精神转活泼，不再易激惹，睡眠安好肌力和肌张力恢复血生化改变亦恢复正常，其中血钙磷水平较快恢复Ｘ线征象在在２～３周后即有改善临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓三、临床表现及实验室检查（四）后遗症期：多发生在2－3岁后，血生化和Ｘ线检查的结果均已正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻度或中度佝偻病患儿经治疗后很少留有骨骼改变维生素D缺乏佝偻病0201诊断治疗原则一、诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，不能仅以此临床表现作为诊断的标准；特征性的骨骼的改变可靠，血清25-(OH)-D3水平为最可靠的诊断标准。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。一、诊断鉴别诊断需与呆小病、软骨营养不良、脑积水和抗维生素Ｄ佝偻病相鉴别。前三种疾病都有不同程度的骨骼发育障碍和骨骼畸形，但血钙磷和AKP水平都正常，Ｘ线检查可见各自特异的征象，但无佝偻病骨质钙化障碍的表现。抗维生素D佝偻病有与营养性维生素D缺乏性佝偻病相似的骨质钙化障碍的临床表现，但前者用一般治疗剂量的维生素D治疗无效，以此鉴别。二、治疗原则1.首选维生素Ｄ制剂疗法：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主。口服维生素Ｄ制剂（如浓缩鱼肝油）一般剂量为2,000－4,000IU／日，持续1月，１个月后改为预防量,即400IU/天。二、治疗原则大剂量肌肉注射：

对伴有腹泻、肺炎、急性传染病，或佝偻病严重者可予大剂量维生素Ｄ20-30万IU肌肉注射一次，1-3个月后改为预防量口服。通常，治疗一个月后应复查效果，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病相鉴别。二、治疗原则大剂量肌肉注射：

对伴有腹泻、肺炎、急性传染病，或佝偻病严重者可予大剂量维生素Ｄ20-30万IU肌肉注射一次，1-3个月后改为预防量口服。通常，治疗一个月后应复查效果，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病相鉴别。二、治疗原则2.钙剂：关于是否需要钙剂治疗，是临床中最常被问到的问题，也是最让家长纠结的问题如食物中已有足量的钙，在保证充足的维生素Ｄ摄入量的条件下，通常可以不使用钙剂但是，当患儿发生手足搐搦症或采用大剂量维生素Ｄ突击疗法时，应同时给予钙剂口服：葡萄糖酸钙0.5g／次，每日３次；乳酸钙0.2－0.6g／次，每日３次二、治疗原则3.此外，增加日照以促进内源性皮肤合成维生素D是非常有效的治疗方法营养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病，一旦婴幼儿有足够时间的户外活动和日照时间，可以自愈。二、治疗原则4.矫形疗法通常，经治疗后，较轻的骨骼畸形随着体格的生长发育多能自行矫正对严重的下肢畸形，在４岁后可考虑外科手术矫形。二、治疗原则对维生素Ｄ缺乏性佝偻病的预防首先，孕妇和乳母要注意补充富含维生素Ｄ和钙的食物及制剂；婴幼儿应多到室外活动，并尽量多暴露皮肤以多接触日光，而且不能隔着玻璃窗晒太阳；２岁以内婴幼儿应每日口服维生素Ｄ预防量400IU；特别要强调的是：早产儿、双胎儿在生后３个月内应加倍至800IU／日；北方地区儿童维生素Ｄ预防量口服的时间可延迟至３岁。小儿急性肾小球肾炎0201诊断治疗原则一、诊断APSGN的诊断标准①血尿②水肿③高血压④血清C3短暂性降低⑤链球菌感染后血清学证据⑥肾组织病理：毛细血管内增生性肾小球肾炎临床符合①+④+⑤即可诊断APSGN不典型者需+⑥病理诊断确诊一、诊断APSGN的鉴别诊断急进性肾炎起病相似，但肾功能进行性恶化。肾病理：新月体性肾炎慢性肾炎急性发作多在感染后诱发，持续高血压和肾功能不全，显著贫血，血补体正常。B超肾脏体积缩小一、诊断APSGN的鉴别诊断病毒性肾炎病毒感染1-5天起病，血尿为主，有病毒感染证据，补体正常。IgA肾病上呼吸道感染后1-2天起病，血尿为主，补体正常。肾病理：系膜增生性肾炎，IgA系膜区沉积。二、治疗原则APSGN治疗原则休息急性期卧床休息饮食急性期高血压、水肿应限盐及水抗感染青霉素类或敏感抗生素治疗10-14天对症治疗利尿氢氯噻嗪1-2mg/kg.d分2次口服，