DB41T 2621-2024 产前诊断(筛查)技术医疗机构服务规范

412024-02-01发布I 2 3 4 4 5 5 5 8 本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定1产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范卫生部.医疗机构临床实验室管理办法.20卫生部.医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法.201国家卫生健康委.《开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标国家卫生健康委.《产前筛查和产前诊断技术专经卫生健康行政主管部门审批的进行产前筛查服务的4服务场所4.1产前筛查机构4.1.1设立独立的临床咨询诊室和超声产前筛查室，每间面积≥12m2。4.1.2设立相对独立的候诊区、宣教区。4.1.3可根据实际情况设立生化免疫实验室，应符合临床实验室要求，具有独立工作区域，有恒温设4.2省辖市级产前诊断机构24.2.2设立相对独立宣教区，面积≥30m²。4.2.3设立独立的超声产前诊断室至少1间、候诊室（候诊区），诊室面积4.2.6分子遗传实验室（可选）应具备临床基因扩增实验室资质。具体要求按照《医疗机构临床实验室管理办法》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》4.2.8设立负责日常管理工作和信息档案管理工作的场所各1间，每间面积4.3省级产前诊断机构），m)产前筛查与产前诊断专业人才培训与考核中心，面积≥200m²。5设施设备5.1产前筛查机构5.1.1超声产前筛查室：彩色多普勒超5.2省辖市级产前诊断机构35.3省级产前诊断机构已获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证条件，可继续持有《母婴保健技术考核合格证书》并从事相关技a)产前诊断机构人员（省辖市级）：）；2)每年产前诊断工作量达到相应要求，其中遗传咨询医师每人门诊量13)每年参加国家级产前诊断机构或国家相关学会组织产前诊断相应专业继续教育培训获得b)产前诊断机构人员（省级）；42)每年产前诊断工作量达到相应要求，其中遗传咨询医师每人门诊量8003)每年参加国家级产前诊断机构或国家相关学会组织产前诊断相应专业继续教育培训获得b)人员岗位责任制；a)把握指征：准确把握产前诊断指征，进行风险评估；b)知情同意：所有产前诊断操作、检验、检查应在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和e)报告：生化免疫报告签署应由2名具有资质的技术人员核对后方可签发，其中审副高级以上技术职称；产前超声诊断报告应由2名经审批认证的断（细胞和分子遗传）报告，由中级以上经审批认证的专业技术人员审核，由副高以上职称5f)产前诊断证明：发现胎儿异常，应开具产前诊断证明，应由2名经审批认证副高以g)异常胎儿管理：产前超声发现9种提示胎儿严重畸形（无脑畸形、无叶型前脑无裂重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良）或产前诊断明确的遗传病，应告知服务对象胎儿不良预后，胎儿最终去留由服务对象决定。在遗传咨询充分告知胎儿预后的前提下，所有孕周≥28周的终止妊娠行为原则上不给予医源h)伦理：依据《产前诊断技术管理办法》，产前诊断机构应设有独立的医学伦理委员会。涉及伦理问题的，应当交产前诊断医学伦理委员9技术服务流程611.2.1应对服务评价结果进行分析，对不7产前诊断（筛查）技术服务流程见图A1）；非整倍体胎儿/患儿的孕妇；夫妇一方为染色体平衡易位、罗氏易位、倒位或其他染色体异常携带者；有不明原因的反复流产或有死产等情况；生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；有明确遗传病家族史者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为明确常染色体隐性遗传病的携带者或一方为明确常染色81数×100%2质的人员总数×100%3总数×100%100%4风险的孕妇总数×100%100%5病例遗传咨询率/%总数×100%6常病例遗传咨询率/%×100%100%7评项目合格率/%次数）×100%100%8体综合征高风险率/%筛查孕妇总数×100%9测值/%合征高风险孕妇总数×100%≥0.5%9孕中期血清学产前检出率/%清学产前筛查胎儿实际单位时间内孕中期血清学阴性孕妇数×100%孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率/%清学产前筛查胎儿实际单位时间内孕中期血清学三体综合征假阳性孕妇数十真阴性孕妇数×100%产前筛查高风险通知率/%间内接到通知的高风险孕妇占所有筛查高风险单位时间内在规定时间内同期筛查高风险孕妇总数×100%前筛查结果为临界风险的孕妇总数中，接受单位时间内血清学产前筛查结果为临界风险且接受cffDNA检测的孕妇数/同期血清学产前筛查结果为临界风险的孕妇总数×100%/%cffDNA检测失败数占同单位时间内cffDNA检测数×100%≤5%检测胎儿为目标疾病高前诊断和/或分子遗传学单位时间内cffDNA检测的目标疾病真阳性数/同期总数×100%≥50%体综合征检出率/%检测胎儿实际患21-三体综合征的孕妇中，cffDNA检测胎儿为21-三体综合征高风险的孕单位时间内cffDNA检测21-三体综合征真阳性数/同综合征真阳性数+假阴性数)×100%≥95%cffDNA检测高风险孕妇接受产前遗传学诊断的比例/%检测结果为高风险的孕诊断和/或分子遗传学诊单位时间内cffDNA检测结果为高风险且接受产前遗传学诊断的孕妇数/同期孕妇总数×100%≥95%学诊断室间质评结果合格的项目数占同期开展传学产前诊断和/或分子单位时间内产前遗传学诊断实验室室间质评合格项目×100%100%取材术前重要信息遗漏单位时间内重要信息采集填写不完整的孕妇数/同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数×100%＜0.5%介入性产前诊断取材术后一周内胎儿丢失率/%单位时间内介入性产前诊断取材术术后一周内胎儿丢失例数/同期接受介入性产前诊断取材术病例总数×100%＜0.5%介入性产前诊断取材术一次穿刺成功率/%单位时间内介入行产前诊断术一次穿刺成功的数量/同期接受介入性产前诊断取材术取材病例总数×100%≥99%标本不合格率/%单位时间内不合格的标本×100%检测失败率/%单位时间内检测失败的标本数/同期标本总数×100%＜2%cffDNA≤5%羊水细胞培养成功率/%单位时间内羊水细胞培养成功的例数/同期羊水细胞培养病例总数×100%≥90%细胞核型产前诊断染色体条带分辦率≥400条带比例/%辨率达到400条带及以上单位时间内染色体条带分辨率达到400条带及以上的病例数/同期细胞核型产前诊断病例总数×100%≥90%实验室内周转时间中位数产前诊断随访率/%单位时间内接受产前遗传学诊断且经随访获得妊娠结局的孕妇数/同期接受产前遗传学诊断的孕妇总数×100%超声产前筛查切面完整率/%单位时间内超声产前筛查主要指标和切面数量符合指南要求的孕妇数/同期超声产前筛查孕妇总数×100%查主要切面符合指南标准的切面数占超声产前筛查孕妇单位时间内超声产前筛查主要切面符合指南标准的切面数/（同期超声产前筛查孕妇总数*切面数）×100%孕中期超声产前筛查中主要严重结构畸形检出率/%单位时间内，孕中期超声产前筛查检出主要严重结构畸形的孕妇数占孕中期超声产前筛查人群中实际发生主要严重结构畸形病例总数的单位时间内孕中期超声产重结构畸形）/同期（孕中期超声产前筛查假阴性病例数+孕中期超声产前筛查真阳性病例数）×100%100%超声产前诊断结构异常病例接受产前遗传学诊断的比例/%单位时间内，经超声产前诊断发现胎儿结构异常的孕妇总数中，接受产前遗传学诊断（产前细胞遗传学诊断单位时间内超声产前诊断发现胎儿结构异常且接受产前遗传学诊断的孕妇数/同期超声产前诊断发现胎儿结构异常的孕妇总数×100%注1：序号3