伴性遗传与人类遗传病 2025年高考生物基础复习

第五章遗传的基本规律2025年高考地理专项复习第3节伴性遗传与人类遗传病目录基因在染色体上的假说及证据壹伴性遗传贰人类遗传病叁遗传系谱图的分析肆生物遗传中的相关推理分析伍基因在染色体上的假说及证据壹教材知识萃取1.萨顿的假说比较项目基因行为染色体行为生殖过程中来源一对同源染色体一条来自父方，一条来自母方存在体细胞成对成对配子成单成单形成配子时独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体

（2）研究过程观察现象，提出问题

假说—演绎法2.基因位于染色体上的实验证据（摩尔根果蝇眼色遗传实验）提出假说，解释现象演绎推理，验证假说演绎推理，验证假说③上述测交实验产生的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交___________________________________________________________________结果：子代雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼实验结论

多个线性情境应用生物个体如果丢失（或增加）一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是蜜蜂中的雄蜂，其体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？提示

雄蜂是由卵细胞直接发育而来的,没有经过受精过程，所以雄蜂的体细胞中的染色体数目减少一半，但仍具有控制该种生物体所有性状的一整套基因。深度思考1.生物学家常用果蝇作为研究遗传实验材料的原因是什么?提示

果蝇易饲养、繁殖快、产生子代数量多、染色体数目相对少。2.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。提示

①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体，基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。③对于RNA病毒来说，其遗传物质为RNA，基因不位于染色体上。

精子卵细胞

变式1

基因在染色体上的假说及证据1.[链接人教版必修2

P29~P32正文]下列关于基因在染色体上的科学史的说法，错误的是(

)

D

【解析】摩尔根和他的学生们经过十多年的努力,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图，说明基因在染色体上呈线性排列。现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示，就可以知道基因在染色体上的位置，D错误。教材素材变式2.[链接人教版必修2

P30图2-8]摩尔根利用果蝇作为实验材料，设计了如图所示的杂交实验。下列说法正确的是(

)

D

3.[链接人教版必修2

P30~P31正文，2022江苏卷]摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(

)

D

变式2

基因与染色体的关系

AA.图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列B.图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律C.图乙中方框内的四个荧光点所在的基因含有的遗传信息一定不同D.从荧光点的分布来看，图乙中是两条含有染色单体的非同源染色体图象分析分析图甲可知，一条染色体上有多个基因，且在染色体上呈线性排列。图乙中利用荧光标记各个基因，根据不同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列。【解析】据“图象分析”可知，A正确。图甲中朱红眼基因和深红眼基因位于同一条染色体上，正常情况下，这两个基因的遗传不遵循自由组合定律，B错误。图乙中方框内的四个荧光点的位置基本相同，这四个基因可能是相同基因（遗传信息相同），也可能是等位基因（遗传信息不同），C错误。由图乙可知，图示为两条染色体，二者形状、大小相似，且基因位点基本相同，是一对同源染色体;每条染色体的同一位置有两个基因（荧光点），据此可推测染色体中有染色单体，因此图乙是一对含有染色单体的同源染色体，D错误。伴性遗传贰教材知识萃取（1）性别决定的方式性别决定方式雄性的染色体组成雌性的染色体组成雄配子的染色体组成

1.性别决定的类型及传递特点性别决定方式雌配子染色体组成实例人及大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类续表常染色体染色体组数决定性别如蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体环境因子决定性别一些龟鳖类和鳄鱼的性别是由环境温度决定的动物激素性反转现象生物性别决定的特殊形式

女儿儿子

（2）伴性遗传的类型和特点分析类型基因位置模型图解______________________________________________________________________________性染色体性别2.伴性遗传的类型和特点类型遗传特点举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病全为男性全部正常男性女性女性男性续表3.伴性遗传在实践中的应用（1）推算后代患病概率，指导优生婚配生育建议及原因正常男×色盲女抗维生素D佝偻病男×正常女女孩该夫妇所生男孩均患病，女孩均正常男孩该夫妇所生女孩均患病，男孩均正常（2）根据性状推断后代性别，指导生产实践&4&

（1）伴性遗传的相关基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。（2）在涉及既有性染色体又有常染色体上的两对基因控制的两对或两对以上的相对性状时,相关基因的遗传遵循自由组合定律。

情境应用

1.所有生物都有性染色体吗？提示

不是所有生物都有性染色体，如酵母菌等。2.没有性染色体的生物有性别区分吗？提示

蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。3.性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？

深度思考4.某基因所控制的性状与性别相关联，该基因一定位于性染色体上吗？提示

从性遗传、细胞质遗传表明，常染色体上的基因、细胞质基因等所控制的性状，也会与性别相关联。变式1

ZW型性别决定1.[链接人教版必修2

P38正文，2022全国乙卷]依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(

)

CA.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡

B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡

D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别

教材素材变式

D

变式2

XY型性别决定

C

C

5.[链接人教版必修2

P38正文]现有一位患抗维生素D佝偻病并怀有两个胎儿的孕妇，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行基因诊断的结果。基因诊断是用放射性标记的目的基因序列作为探针，探查人体细胞内是否存在该基因的产前诊断方式。下列叙述错误的是(

)

D

ACA.黑身全为雄性

B.截翅全为雄性

C.长翅全为雌性

D.截翅全为白眼

ABD

（1）细胞中存在巴氏小体，需要满足的条件是____________________________________________________________________________________（写出两点）。

（2）对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色体镜检以鉴定性别，若发现运动员细胞中____________，将不能参加该项比赛，此方法比性染色体组成的检测更简便易行。无巴氏小体

雌丁

【答案】如图所示

人类遗传病叁教材知识萃取遗传病类型举例遗传特点诊断方法单基因遗传病（由一对等位基因控制）常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全男女患病概率相等、连续遗传遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传病）常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等男女患病概率相等、隔代遗传抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患者、连续遗传1.人类遗传病

（2）人类常见遗传病的类型及特点遗传病类型举例遗传特点诊断方法单基因遗传病（由一对等位基因控制）血友病、红绿色盲男性患者多于女性患者遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传病）外耳道多毛症患者全为男性，父传子、子传孙多基因遗传病（受两对或两对以上等位基因控制）原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病家庭聚集现象、易受环境影响遗传咨询、基因检测续表遗传病类型举例遗传特点诊断方法染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征往往造成严重后果，甚至胚胎期就自然流产产前诊断（染色体数目、结构检测）数目异常唐氏综合征、性腺发育不良（缺少一条性染色体）&1&

[必修2

P93图5-9]对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是减数分裂Ⅰ同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ姐妹染色单体形成的子染色体移向了细胞同一极。续表项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系___________________________________________________________先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障）先天性疾病、家族性疾病与遗传病2.调查人群中的遗传病（1）调查流程图（2）遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型随机抽样足够大患病人数所调查的总人数3.人类遗传病的检测和预防&3&

羊水检查可以检测染色体是否异常，B超检查可以检查胎儿的外观、性别，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血症，基因检测可以检测基因异常病。基因检测通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况基因治疗用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的基因检测与基因治疗

A

教材素材变式2.[链接沪科教版必修2

P105表4-2]一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如表所示，下列相关叙述错误的是(

)

生育年龄（岁）发病率BA.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B.应该加强高龄孕妇的基因检测以降低唐氏综合征患儿的出生率C.父亲的生育年龄也会影响新生儿患唐氏综合征的概率D.唐氏综合征女性患者的后代患唐氏综合征的概率较高【解析】抽样调查的关键是随机取样，对唐氏综合征的发病率进行抽样调查时应该兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确。唐氏综合征是染色体异常遗传病，不能通过基因检测的方式诊断；由表可知，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的概率较大，可加强高龄孕妇的产前诊断（如羊水检查）来降低唐氏综合征患儿的出生率，B错误。唐氏综合征的发生与父亲或母亲产生的配子有关，故父亲的生育年龄也会影响新生儿患唐氏综合征的概率，C正确。唐氏综合征患者的21号染色体比正常人多了一条，唐氏综合征女性患者产生的配子中21号染色体多一条的概率较高，故其后代患唐氏综合征的概率较高，D正确。3.[链接人教版必修2

P92正文、P94图5-10]（多选）某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病），且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列有关说法正确的是(

)

BD

4.[链接人教版必修2

P94~P95正文，2022广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的是(

)

C

遗传系谱图的分析肆教材知识萃取1.[人教版必修2

P38概念检测T2变式]下列哪一个系谱图（图中深颜色表示患者）符合人类红绿色盲的遗传规律(

)

CA.&1&

B.&2&

C.&3&

D.&4&

教材素材变式

D

B

A

生物遗传中的相关推理分析伍

长句攻略在高考中，遗传推理题的难度较大，对考生的思维量要求较高，此类题目的长句考查，常涉及显隐性的判断方法、基因位置的推断、基因传递规律的判断等。解答此类试题，务必理解相关的概念和规律，掌握常见比例及变式，审清题干，抓住关键信息，答题时注意遗传学术语及字母、符号等的使用，做到规范答题。

4在形成配子时，控制不同性状的基因发生自由组合3.[链接人教版必修2

P12思考·讨论]实验材料的选择在科学研究中起着重要的作用，孟德尔选择豌豆用作杂交实验材料的优点有__________________________________________________________________________________________________（答出3点）。

豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，在自然状态下一般都是纯种；具有多对易于区分的相对性状；生长周期短等归纳总结遗传学中典型实验材料的优点归纳材料优点豌豆闭花受粉，相对性状易区分，后代数量多，花大，有利于人工去雄和人工授粉果蝇易饲养，繁殖速度快，后代数量多，染色体数目少，相对性状易区分玉米雌雄同株异花，便于人工授粉，相对性状易区分，后代数量多4.[链接人教版必修2

P12思考·讨论]孟德尔在进行豌豆杂交实验之前，曾花了几年时间研究山柳菊，结果却并不理想，其原因主要有哪些？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________（答出两点）。①山柳菊没有既容易区分又可以连续观察的相对性状；②山柳菊有时进行有性生殖，有时进行无性生殖；③山柳菊的花小，难以做人工杂交实验（答出两点即可）5.[链接人教版必修2

P30相关信息]果蝇常作为遗传学研究的实验材料，有哪些优点？________________________________________________________________________（写出两点）。

果蝇易饲养、繁殖快，子代数目多，相对性状明显且易于区分（答出两点即可）

7.[链接人教版必修2

P32正文]怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传规律？

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

。

基因的分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因的自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合8.[人教版必修2

P32拓展应用T2变式]生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？________________________________________________________________________________________________________________________________。

这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因

11.[链接人教版必修2

P95正文]通过检查发现某胎儿需要进行基因治疗，基因治疗________（填“需要”或“不需要”）对机体所有细胞进行基因修复，原因是______________________________________________________________________________。不需要

有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复

（1）为判断玉米籽粒非甜与甜的显隐性关系，可将上述纯合非甜玉米和纯合甜玉米间行种植，而后收集、统计玉米籽粒甜度，当两行的结果分别为________________________________________________________时表明非甜性状为显性性状。甜玉米植株上有甜和非甜两种籽粒、非甜植株上只有非甜籽粒

（2）如果要利用纯合紫色非甜玉米与纯合白色甜玉米这两个品种进行杂交育种，以获得纯合紫色甜玉米品种，在杂交育种前，按照孟德尔遗传规律来预测杂交结果，需要满足三个条件，其中一个条件是非甜和甜受一对等位基因的控制且符合分离定律，其他两个条件分别是______________________________________________；____________________________________________________________。紫色和白色受一对等位基因的控制且符合分离定律

两对基因位于两对同源染色体上（或两对基因遵循自由组合定律）【解题思路】杂交育种利用的原理是基因重组，在杂交育种前，要按照孟德尔遗传规律来预测杂交结果，则每对相对性状的遗传应该遵循分离定律，且两对相对性状的遗传应该遵循自由组合定律，故需满足的三个条件分别为：①非甜和甜受一对等位基因的控制且符合分离定律；②紫色和白色受一对等位基因的控制且符合分离定律；③两对基因位于两对同源染色体上（或两对基因遵循自由组合定律）。