骨关节发育异常课件

骨关节发育畸形

骨关节发育异常

一、四肢骨畸形骨关节发育异常(一)先天性巨肢症先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。临床上少见。

【临床与病理】

偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大，超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即为先天性巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病骨关节发育异常

本病病因不清楚。病理上，该病可累及骨骼、肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分，表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。

【影像学表现】X线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理表现正常。X线平片的价值首先是排除其他病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。骨关节发育异常骨关节发育异常(二)先天性肩胛高位症先天性肩胛高位症（congenitalelevationofthescapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之间。本病患侧肩胛骨可较正常侧升高2cm~10cm。骨关节发育异常【临床与病理】

病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关节外展受限。骨关节发育异常

【影像学表现】X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位骨块。常合并颈胸椎畸形.骨关节发育异常骨关节发育异常骨关节发育异常(三)马德隆畸形

马德隆畸形（Madelungdeformity）为常染色体显性遗传病变。

骨关节发育异常【临床与病理】

本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称为软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）。(三)马德隆畸形骨关节发育异常【影像学表现】患儿常在2岁以后出现X线改变;桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为20°~35°），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V”形切迹内。腕骨角（正常值130°）变小。骨关节发育异常骨关节发育异常(四)先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更为确切。骨关节发育异常【临床与病理】

新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步”等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。病理改变主要表现在以下四个方面：（1）、髋臼角增大，（2）、股头发育小，（3）、股骨颈发育短小，（4）、髋关节周围肌腱、韧带松驰。骨关节发育异常【影像学表现】X线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺血坏死。髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正常值为30°~12°，随年龄增长逐渐变小。出生时为30°，1岁时23°，2岁20°，以后每增加1岁，髋臼角减少1°，到10岁时为12°左右（即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。骨关节发育异常骨关节发育异常骨关节发育异常

关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨头骨骺出现之前可用：①内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位；②外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；③Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改变敏感。骨关节发育异常

股骨头骨骺出现之后，还可用下述方法测量：①Perkin方格：自两侧“Y”形软骨的中央划一横行线，称为Hilgenreiner线，再经髋臼的外侧缘划其垂线，称为Perkin线。二者形成的象限称为Perkin方格。正常股骨头骨骺位于内下象限。正常股骨干骺端向上不应超过Hilgenreiner线，并且两侧对称。从Perkin线到股骨干骺端的最高点的水平距离两侧应对称；②C-E角（center-edgeangle）：划一条连接两股骨头中心点的线，再划其垂线通过股骨头中心点，由中心点再划一条髋臼外缘的切线，后两条线的交角即为C-E角。5岁~8岁时C-E角正常值为19°，9岁~12岁为12°~25°，13岁~30岁为26°~30°。C-E角减小提示髋关节脱位。骨关节发育异常骨关节发育异常骨关节发育异常(五)马蹄内翻足马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.1%，男比女为2∶1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。骨关节发育异常【临床与病理】

病因不明，有遗传、神经异常和子宫内体位异常等学说。多数患儿生后即有明显畸形，学走路之后逐渐加重，表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳。骨关节发育异常【影像学表现】X线：距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状，距骨中轴线（正位观）的延长线向外偏离第一跖骨（正常应穿过第一跖骨）。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触。舟骨呈楔状。前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩。骨关节发育异常骨关节发育异常二、躯干骨畸形骨关节发育异常(一)脊柱畸形1．椎体融合（vertebralcoalition）又称为阻滞椎(vertebralblocks)，是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎。两个或两个以上的椎体之间融合，可完全融合或部分融合，前者椎间盘消失；后者残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。可只累及椎体或椎体与附件同时受累。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。骨关节发育异常骨关节发育异常2．环枕融合：环枕融合为枕骨和环椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。骨关节发育异常3．半椎体及矢状椎体裂：胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。椎体内若有胎生时期的脊索残存，则椎体中央出现较大范围的缺损，造成椎体矢状裂。在正位照片上，椎体中央很细，或者由两个不相连的楔形骨块组成，形似蝴蝶的两翼，故称蝴蝶椎。骨关节发育异常骨关节发育异常4．移行椎移行椎(transitionalanomalies)为常见脊柱先天性异常，由脊柱错分节所致。整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎变异，出现相邻节段脊椎的特点。常见的为第五腰椎出现骶椎的特点，称为腰椎骶化，表现为一侧或两侧横突宽而过长，与髂骨骨性融合或形成假关节，椎体间亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至骶1-2间出现椎间隙，则为骶椎腰化。颈胸椎之间移行异常有颈7胸椎化，表现为横突过长或颈7有颈肋。胸腰椎之间移行异常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出现肋骨（腰肋）。对移行椎辨认的一个重要价值是手术定位。如对局部移行椎的判定有困难，可投照上部脊椎，从上至下逐一辨认。骨关节发育异常5．脊柱侧弯脊柱侧弯（scoliosis）有原发性和继发性两种，前者原因不明，后者继发于先天性脊椎畸形（如半椎体、椎体联合等）、小儿麻痹和胸部病变等。原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁~7岁发病。侧弯畸形常伴有脊柱扭转畸形，导致胸廓畸形和驼背。脊柱侧弯多发生在胸椎上部，其次为胸腰段。侧弯一般呈“S”形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。骨关节发育异常骨关节发育异常

常用的脊柱侧弯角度测量方法有两种：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原发侧弯的上端椎体的上缘和下端椎体的下缘各划一条直线，上述二线的垂直线的交角即侧弯角度。这种方法适于测量侧弯角大于50°者；Ferguson法是原发侧弯两端的椎体中心点和侧弯顶点椎体中心点之连线的交角。此法适于测量小于50°的侧弯角。骨关节发育异常骨关节发育异常6．椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。多数学者认为是先天发育不良，也有人认为是应力性骨折所致，还有人认为是在先天发育薄弱的基础上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峡部不连而导致椎体向前不同程度移位则称为脊椎滑脱（spondylolisthesis）。

骨关节发育异常【临床与病理】

此病多发生于20岁~40岁的成年人，男比女为2∶1。绝大多数发生于第五腰椎（90%），多发者占15%。峡部缺损可为单侧性或双侧性。主要临床症状为下腰痛，并向髋部或下肢放射。骨关节发育异常【影像学表现】X线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离和错位。但前后位或侧位片一般不能作为确诊的依据。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪一侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显示的是右侧椎弓峡部。在斜位片上，正常附件的投影形似“猎狗”：被检侧横突的投影似“猎狗”的嘴部；椎弓根的轴位投影似一只“狗眼”；上关节突的投影似“狗耳朵”；上下关节突之间的峡部似“狗的颈部”；椎弓为“狗的体部”；同侧和对侧的下关节突似“狗的前后腿”；对侧横突为“狗的尾巴”。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗”的颈部（即峡部）出现一纵行的带状透亮裂隙。多有峡部骨质发育不良，此为先天学说的根据。骨关节发育异常

显示椎体向前移位以侧位片为准，测量滑脱程度以Meyerding测量法较适用，即将下一椎体上缘由后向前分为四等份，根据前移椎体后下缘在下一椎体上缘的位置，将脊椎滑脱分为四度：例如位于第一等份内的为Ⅰ度滑脱，位于第二等份的为Ⅱ度滑脱，依此类推。

CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，椎管前后径增加，因椎间盘未移位在椎体后缘形成条带影，易被误认为椎间盘膨出，在椎弓峡部层面可显示不连。

骨关节发育异常骨关节发育异常骨关节发育障碍骨关节发育异常一、软骨发育不全软骨发育不全（achondroplasia）为常染色体显性遗传的全身性对称性软骨发育障碍。本病四肢发育短，以肱骨和股骨为著，是一种失比例、肢根型侏儒（disproportionaterhizomelicdwarfism）。

【临床与病理】

本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长仍正常。颅底骨的生长也受阻。本病生后即见躯体不成比例，以长管状骨对称性变短为明显，尤以近侧节段（股骨和肱骨）为显著。手指粗短，第3指和第4指自然分开，即“三叉手”（tridenthand）畸形。头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常。骨关节发育异常

【影像学表现】

X线：肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚，肌肉附着的结节部常明显增大。骺板光滑或轻度不规则，并有散在点状致密影。干骺端增宽，向两侧张开，而中央凹陷呈“杯口”状或“V”形，骨骺陷入其中，尤以膝关节为显著。骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，常提前与干骺愈合。尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向上的突起。腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。胫骨近侧干骺端的前缘常呈斜面。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长。椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。颅底短，颅盖相对较大。骨关节发育异常骨关节发育异常二、成骨不全成骨不全又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点。本病分早发型（Vrolik病）和晚发型（Lobstein病）两种。

骨关节发育异常

【临床与病理】

胶原纤维，特别是Ⅰ型胶原纤维合成减少或结构异常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成骨异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。还可累及巩膜、韧带、耳、牙齿、心脏瓣膜和皮肤等。早发型出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病。病儿头大而软，前额突出。手和足一般不受累；晚发型出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少发病。长管状骨和肋骨为好发部位。骨折次数随年龄增长而逐渐减少。90%有蓝巩膜，为巩膜的透亮度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致。约1/4病例有进行性耳聋，常在儿童时期出现。骨关节发育异常【影像学表现】X线：基本征象为多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低，以长管状骨为明显。骨折为多发性，但不对称。骨折愈合较迅速，伴正常骨痂或过量骨痂形成，有时可形成假关节。长管状骨的X线表现可分为三种类型：粗短型，一般胎儿和婴儿发病，其长管状骨粗短，伴多发骨折和弯曲畸形；囊型，少见，生后即发病，呈进行性，骨内可见多发囊样区，似蜂窝样，以下肢明显，长管状骨明显弯曲畸形；细长型，发病较迟，病情较轻，亦可在胎儿或生后即出现，表现为骨干明显变细，干骺端相对增宽，骨骺和干骺交界处可见横行的致密线。颅骨改变多见于婴幼儿。头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。骨关节发育异常五、石骨症石骨症（osteopetrosis）又叫Albers-Schönberg病、大理石骨（marblebone）等，少见。

【临床与病理】

本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。颅底硬化常引起视力和听力异常。本病分两型，轻型：为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻；重型：为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。骨关节发育异常【影像学表现】X线：全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限消失。长骨干骺端轻微塑型不良，并出现横行更致密的条纹。婴儿指骨两侧干骺端可出现锥形致密区，锥形的长轴与骨干平行，基底部位于两端，以远侧为著。髂骨翼有多条与髂骨嵴平行的弧形致密线。椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央相对密度低，使其呈“三明治”样表现，或称夹心椎.。颅骨普遍性密度增高，板障影消失，以颅底硬化更显著。在骨内有一雏形小骨（“骨中骨”）是本病的特征之一，大小和形态类似新生儿的骨骼，为硬化过程在出生时终止而未被吸收的证据，多见于椎体、骨盆和短管状骨。骨关节发育异常第三节骨软骨缺血坏死

骨软骨缺血坏死又称骨软骨炎(osteochondritis)，多发生于管状骨的骨端和骨骺部，亦可发生于腕跗骨、脊椎椎体、坐骨结节、髋臼和耻骨联合。因发病机制尚不明确，故名称较多，包括骨软骨病、骨软骨炎、无菌坏死、缺血坏死、软骨下骨坏死等，或以最初报告者的姓氏命名。解剖结构上的先天缺陷、血管病变、骨营养不良、内分泌疾患和创伤等，均可成为致病因素。病人的职业、劳动时的体位等亦与发病有关。骨关节发育异常

病理上，早期改变为缺血所致的骨内细胞坏死崩解，骨细胞所在的骨陷窝变空。随病程进展，周围正常骨内肉芽组织增生，并沿骨小梁间隙向死骨浸润。一方面可于坏死骨小梁表面形成新骨，另一方面又可将坏死骨组织部分吸收。坏死骨因应力作用可发生骨折和塌陷。骨坏死区邻近软骨改变轻微，多因软骨下骨质的塌陷而发生皱缩和裂缝，偶可出现继发性斑块状坏死。病变邻近的关节，可有滑膜增厚，关节腔积液。晚期，侵入坏死区的肉芽组织，可化生成骨并重建为正常骨结构，亦可形成瘢痕组织。关节发生退行性改变。临床上，发病及进展缓慢，可有外伤史。局部多有不同程度的疼痛、肿胀、跛行、活动受限以及肌痉挛和萎缩。部分病人亦可无任何症状。骨关节发育异常

常规X线检查为简单易行的诊断方法。病变早期，坏死骨部分或全部硬化致密，正常骨小梁结构模糊或消失。随病变进展，出现类囊状和条带状透光区，骨端塌陷，骨骺变小、分节或碎裂。小儿骨骺缺血坏死尚有骺线增宽和干骺内囊状透光区。晚期，小儿骨骺密度和形态可逐渐恢复正常。当已发生明显变形时，可留有永久性畸形。成人骨坏死修复缓慢，一旦塌陷常难以恢复正常形态并继发相邻关节的退行性改变。

CT不仅可明确X线可疑或正常的早期骨坏死征象，而且可显示关节囊腔的异常。骨缺血坏死的CT表现与X线大致相同。

骨关节发育异常一﹑股骨头骨骺缺血坏死股骨头骨骺缺血坏死(osteochondrosisoffemoralhead)又称Legg-Perthes病或扁平髋，是较常见的骨软骨缺血坏死，发病多与外伤有关。在少儿，股骨头的血液供应与成人不同。5岁以前，股骨头骨骺的血液供应主要依靠外骺动脉和下干骺动脉；9岁以后则由外骺动脉和经圆韧带的内骺动脉供血；5岁~9岁时，外骺动脉为仅有的供血血管，故当股骨头骨骺发生创伤时，虽不足以产生骨折，却可引起血供障碍，继而导致缺血坏死。好发于3岁~14岁的男孩，尤以5岁~9岁最多见。多单侧受累，亦可两侧先后发病。本病进展缓慢。从发病至完全恢复大致需要1年~3年。主要症状为髋部疼痛、乏力和跛行，可有间歇性缓解。疼痛常向膝内侧和腰部放射。患侧下肢稍短，轻度屈曲或并有内收畸形，外展与内旋稍受限。晚期患肢肌肉轻度萎缩。骨关节发育异常【影像学表现】

初期：X线上仅表现为髋关节间隙轻度增宽、股骨头轻度外移和关节囊软组织轻度肿胀。关节间隙增宽，以内侧为主，为最早出现的征象。MRI可显示骺软骨增厚，骨化中心T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。骨关节发育异常

早期：X线征象以骨质硬化及骨发育迟缓为主。骨成熟多延缓3月~3年，股骨头骨骺骨化中心变小，密度均匀增高，骨纹消失。因髋关节囊肿胀和滑膜增厚，股骨头向前外侧移位，致使关节间隙增宽。股骨头骨骺前上方因承重面受压变扁，并出现骨折线和节裂。股骨头骨骺边缘部新月形透光区（新月征）也是早期X线征象之一。干骺端改变包括股骨颈粗短，骨质疏松，骺线不规则增宽，邻骺线骨质内囊样缺损区。骨关节发育异常骨关节发育异常

进展期：坏死骨骺内肉芽组织增生明显为其特点。骨骺更为扁平并呈不均匀性密度增高，坏死骨质节裂成多数小致密骨块，有时出现多发大小不等的囊样透光区，并于囊腔周围逐渐形成数量不等的新生骨。骺线不规则增宽，有时可见骨骺干骺早期闭合。干骺部粗短，局限性骨质疏松和囊样变更明显。关节间隙增宽或正常。骨关节发育异常骨关节发育异常

晚期：若临床治疗及时，股骨头骨骺大小、密度及结构可逐渐恢复正常。如治疗延迟或不当，常可遗留股骨头蕈样或圆帽状畸形，股骨颈粗短，大粗隆升高，头部前下偏斜，颈干角缩小而形成髋内翻和髋关节半脱位。髋臼上部平直，形态不规则。最终引起继发性退行性关节病而出现骨质增生和关节间隙变窄。骨关节发育异常骨关节发育异常【诊断与鉴别诊断】3岁~14岁儿童X线上出现髋关节间隙增宽和股骨头外移应高度怀疑本病，可行MR检查。若显示骺骨化中心呈长T1、长T2信号改变和骺软骨增厚，即可诊断。X线上出现骨骺密度升高或同时出现扁平、节裂或囊变，而关节间隙增宽亦应做出诊断。本病主要应与髋关节结核相鉴别，后者骨破坏周围较少有硬化带，邻关节骨质疏松广泛，较早即有关节间隙狭窄，无明显骺板和干骺增宽。骨关节发育异常二﹑成人股骨头缺血坏死成人股骨头缺血坏死(ischemicnecrosisoffemoralheadinadult)近年来日趋增多，其发病率远远超过儿童股骨头骨骺缺血坏死。病因除特发者外至少有四十余种，常见的有酒精中毒、皮质激素治疗和外伤，其它少见原因有血液系统疾病、高雪病、减压病、妊娠、放射线照射、胶原血管病、肾移植、化疗、慢性胰腺炎和痛风等。本病好发于30岁~60岁男性。50%~80%的病人最终双侧受累。主要症状和体征为髋部疼痛、压痛、活动受限、跛行及“4”字试验阳性。晚期，关节活动受限加重，同时还有肢体短缩、肌肉萎缩和屈曲、内收畸形。骨关节发育异常【影像学表现】X线：X线摄片是最基本的影像学检查手段。根据股骨头和关节间隙改变，股骨头缺血坏死大致可分为三期。早期股骨头外形和关节间隙正常。股骨头内出现散在的斑片状或条带状硬化区，边界模糊，其中邻近颈部的横行硬化带称为颈横线。少数混杂有斑片状和（或）伴硬化边的囊状透光区。骨关节发育异常

中期股骨头塌陷，但关节间隙无变窄。股骨头内以混杂存在的致密硬化区和斑片状、囊状透光区为主。部分表现为单纯硬化性死骨和混合性死骨，即承重部致密硬化区和硬化、透光并存区周围伴有内外并行的透光带和硬化带。少数仍可呈单纯致密硬化改变。晚期股骨头塌陷加重，承重区关节间隙变窄。股骨头内多呈混合性死骨改变，或表现为硬化及透光区混杂存在。骨关节发育异常骨关节发育异常骨关节发育异常

股骨头内的新月征和裂隙征，即邻皮质新月状透光影和内部裂隙样透亮线，主要见于早期和中期。皮质成角以及台阶征和双边征，即股骨头皮质台阶样断开和基底部外侧缘平行的双皮质影，均为股骨头塌陷征象，多出现于中期。股骨头碎裂、边缘增生和基底部病理骨折并颈部外上移位发生于中晚期。股骨颈下方皮质增厚，髋臼关节面增生硬化、关节内侧间隙增宽和沈通（Shenton）线不连等均在中期以后出现并随病变进展而加重。骨关节发育异常CT：CT检查主要用于明确X线平片阴性或可疑的股骨头缺血坏死征象，从而进行诊断。早期表现为股骨头内簇状、条带状和斑片状高密度硬化影，边缘较模糊。随病程进展，股骨头前上部高密度硬化周围和边缘部出现条带状或类圆形低密度区，内为软组织密度。少数类圆形低密度区内可含有气体。条带状低密度区外侧多伴有并行的高密度硬化带，类圆形低密度区周围可伴有硬化缘和相邻骨皮质的局限性吸收缺失。低密度区所包绕的高密度硬化区随病程进展可逐渐变小，或呈高低混杂密度改变。骨关节发育异常骨关节发育异常骨关节发育异常

股骨头塌陷可发生于低密度区出现前后或同时，表现为股骨头皮质成角、台阶征、双边征、裂隙征和股骨头碎裂。由于股骨头塌陷多以承重的顶部明显，CT扫描有时难以发现平片已显示的轻微塌陷。新月征多显示于股骨头前侧皮质下。台阶征和双边征亦多发生于前侧皮质。裂隙征多出现于股骨头前上部高密度硬化区内，呈条状软组织密度线。股骨头和髋臼边缘增生肥大，关节面增生硬化，关节间隙变窄见于本病晚期。骨关节发育异常【诊断与鉴别诊断】

普通X线检查是本病诊断和分期的主要方法，但难以显示早期病变。CT检查可显示X线可疑或难以显示的坏死骨修复早期改变。成人股骨头缺血坏死病变弥散或局限于承重区，边缘模糊，早期关节间隙正常，中晚期股骨头塌陷，不难诊断。但应于以下疾病或正常变异鉴别：

(1)退变性囊肿：局限于骨性关节面下，形态规整，无明显股骨头塌陷。

(2)暂时性骨质疏松：MRI虽可出现长T1、长T2信号区，与股骨头缺血坏死早期改变相似，但本病短期随访信号可恢复正常，不出现典型的双边征。

(3)骨岛：多为孤立的圆形硬化区，密度较高，边缘较光整。骨关节发育异常三﹑胫骨结节缺血坏死胫骨结节缺血坏死（osteochondrosisoftibialtuberosity）又称Osgood-Schlatter病。关于发病机制既往倾向于胫骨结节的软骨炎或缺血坏死，而现多认为系髌韧带慢性牵拉性损伤所致的胫骨结节撕脱骨折和髌韧带的骨化。此外，髌韧带牵拉，也可刺激胫骨结节处的成骨细胞增生成骨，故病变晚期胫骨结节常有增大。由于发病基础不在骨骺而是韧带，所以成人亦可发病。本病好发于10岁~13岁的青少年，多单侧发病，右侧更常见，常有明确的外伤史。局部轻度疼痛，股四头肌用力收缩时疼痛加剧。局部多有肿胀，髌韧带部软组织增厚，胫骨结节明显突出，髌韧带胫骨结节附着处压痛显著。

骨关节发育异常【影像学表现】X线：早期髌韧带肥厚，髌韧带下可见多个骨片。随病程进展，髌韧带中可见到游离的圆形、卵圆形或三角形骨化或钙化影。胫骨结节骨骺不规则增大，密度不均，可节裂形成大小、形态不一﹑排列不整的骨块，并常向上方移位。胫骨干骺端前缘常有较大的骨质缺损区，范围常大于骨碎块。病变修复后，胫骨结节骨质可恢复正常。撕下的软骨块可因软骨化骨而继续长大，并与胫骨结节愈合而形成骨性隆起，亦可长期游离于髌韧带内或下方。骨关节发育异常骨关节发育异常【诊断与鉴别诊断】

青少年期出现胫骨结节髌韧带附着处肿痛。X线显示髌韧带及附着处软组织肿胀，胫骨结节骨骺形态不规则、密度不均、节裂或部分缺失，即可做出诊断。正常发育的胫骨结节骨化中心可表现为数个骨块，但排列规整，胫骨结节前软组织无肿胀。骨关节发育异常四﹑腕月骨缺血坏死腕月骨缺血坏死(osteochondrosisoflunatebone)又称Kienbōck病、月骨骨软化症、月骨无菌坏死等，为上肢骨中最常见的缺血坏死。月骨居于近排腕骨中心，活动度最大，稳定性最差，腕部活动时受力也最大。月骨大部分由关节软骨所包裹，仅掌、背两侧较小区域为骨膜被覆，内有营养血管通入，但血供主要来自掌腕前韧带内的血管。当手腕背伸90度时，腕前韧带紧抵于舟骨掌面突起部，因而易受损伤并导致月骨的血循环障碍。本病好发于20岁~30岁的手工劳动者，如洗衣工、熨烫工、纺织工及风镐手等，亦常见于腕部急性创伤和月骨骨折脱位之后。多单侧发病，右侧常见。早期腕部疼痛、无力，持续数日或数周后缓解，数月后又可复发并逐渐加重。晚期，腕部疼痛剧烈且持续，活动障碍，局部有压痛和肿胀。

骨关节发育异常【影像学表现】X线：早期月骨的近桡侧边缘可出现一软骨下透光裂隙。随后，月骨致密硬化，正常骨小梁结构消失，可伴有裂隙样及囊状透光区或呈碎裂改变。月骨变小，外形异常，上下缘趋向平行。邻近腕骨密度正常或疏松。周围相邻关节间隙常增宽。晚期出现退行性骨关节病改变。本病可自愈，数年后月骨大小和结构可恢复正常。

【诊断与鉴别诊断】

本病诊断依据是月骨致密或伴有裂隙样或囊状透光区，体积缩小，相邻关节间隙增宽。月骨结核则是以骨质破坏为主，常同时侵犯其他腕骨并伴有关节间隙变窄，鉴别不难。骨关节发育异常骨关节发育异常五﹑跖骨头骨骺缺血坏死跖骨头骨骺缺血坏死(osteochondrosisofmetatarsalhead)系指跖骨二次骨化中心的缺血坏死，又称Freiberg病，好发于第２跖骨的远端。解剖上，第２跖骨最长，负重较大，易引起跖骨头骨骺供应血管的损害。发病与外伤、职业和劳动体位密切相关，多见于纺织工人、柜台服务员、护士等。好发年龄13岁~20岁，女性居多，单侧多见。局部疼痛、压痛，活动后加重，明显足趾纵向撞击痛。病趾短而粗大。局部症状多在发病1年~2.5年后逐渐消失，仅在剧烈活动或外伤后感疼痛不适。骨关节发育异常【影像学表现】X线：早期跖骨头骨骺外形正常或稍扁宽，密度均匀增高，或伴小的不规则透亮区，周围骨质疏松，骺线正常或模糊，跖趾关节间隙正常或增宽。随病变进展，跖骨头明显增粗、扁平及碎裂，以背侧为著。关节面平直、凹陷、中断、缺失或不规则，在凹陷骨端内可见游离致密骨块。病变