第4章-连锁遗传与性连锁

第1节连锁与交换第1页/共97页独立遗传independentassortment第2页/共97页完全连锁completelinkage第3页/共97页部分连锁incompletelinkage重组型配子重组型配子亲本型配子亲本型配子第4页/共97页交换与重组交换发生在所研究的2个基因之外，不产生重组型配子交换发生在所研究的2个基因之间，产生重组型配子第5页/共97页重组型配子的比例亲本型配子＝（160×2＋20×2）/400=90%重组型配子＝（20×2）/400＝10％杂合体AaBb减数分裂第6页/共97页连锁遗传与独立遗传的比较A

B

∶

A

bb∶aaB

∶aabb＝70.25∶4.75∶4.75∶20.25重组型9.5％A

B

∶

A

bb∶aaB

∶aabb＝9∶3∶3∶1重组型37.5％连锁遗传与独立遗传相比：亲本型明显增多，重组型显著减少。AB45%Ab5%aB5%ab45%AB45%AABB20.25%AABb2.25%AaBB2.25%AaBb20.25％Ab5%AABb2.25%AAbb0.25%AaBb0.25%Aabb2.25%aB5%AaBB2.25%AaBb0.25%aaBB0.25%aaBb2.25%ab45%AaBb20.25%Aabb2.25%aaBb2.25%aabb20.25％第7页/共97页重组率与交换值重组率,recombinationfrequency交换值，crossing-overvalue交换值：在所研究的2个基因座位之间非姊妹染色单体间发生交换的频率。严格地讲，这两者是不同的。对于初学者不要求区分。第8页/共97页两个基因座位之间的距离与重组率两个基因座位之间的距离与发生交换的频率成正比。距离越大，其间发生交换的孢母细胞比例越大，产生的重组型配子越多，重组率越高。第9页/共97页所有孢母细胞都发生交换产生50％重组型配子最大重组率不会超过50％！第10页/共97页双交换doublecrossover如果所研究的两个基因座相距较远，其间可能发发生2次交换如图，不产生重组型配子第11页/共97页增加遗传标记就能发现双交换第12页/共97页双交换可能涉及不同的染色单体第13页/共97页第2节重组率的测定第14页/共97页测交法玉米籽粒的糊粉层有色C＞无色c，饱满Sh＞凹陷sh有色饱满CCShSh

×ccshsh无色凹陷↓CcShsh有色饱满×ccshsh无色凹陷↓CcShshCcshshccShshccshsh

有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷

40321491524035

重组率＝301/8368＝3.6％第15页/共97页相关概念相引组合couplingphase相斥组合repulsionphase第16页/共97页自交法a＋b＋c＋d＝1假设F2代共1000株，双隐性个体10株d2＝0.01d＝0.1Rf＝a＋d＝0.2第17页/共97页遗传距离geneticdistance用交换值表示两个基因座在染色体上的相对距离，称为遗传距离。1％交换值定义为一个遗传距离（mapunit）。用重组率估算交换值。将重组率转换成遗传距离，称为图距，厘摩尔，cM，centiMorgan第18页/共97页第3节基因定位与连锁遗传图第19页/共97页基因定位基因在染色体上有固定的位置基因定位（genemapping）：确定基因在染色体上的位置。用遗传学方法确定基因在染色体上的位置，主要是确定基因与基因之间的顺序和距离。基因之间的距离是用交换值来表示的。交换值用重组率来估计。∴基因定位就是估算基因之间的重组率。第20页/共97页连锁遗传图

GeneticmapLinkagemap用直线表示出基因与基因之间的顺序和相对距离第21页/共97页基因定位的常用方法两点测验two－pointtestcross三点测验three－pointtestcross第22页/共97页两点测验具有2对相对性状的纯合个体杂交；F1与隐性个体测交；根据测交结果判断2对基因是否连锁；如果连锁，计算重组率。第23页/共97页例玉米籽粒：有色C＞无色c饱满Sh＞凹陷sh非糯性Wx＞对糯性wx为了明确这三对基因是否连锁，曾有人做过三个两点测验。

第24页/共97页第1个测验有色饱满CCShSh

×ccshsh无色凹陷↓

有色饱满CcShsh×ccshsh无色凹陷Rf1＝3.6%即3.6cM第25页/共97页第2个测验饱满糯性wxwxShSh

×WxWxshsh凹陷非糯↓

饱满非糯WxwxShsh×wxwxshsh凹陷糯性Rf2＝20%即20cM第26页/共97页2个两点测验结果1：C-c和Sh-sh3.6%2：Wx-wx和Sh-sh20%第27页/共97页第3个测验非糯有色WxWxCC

×wxwxcc糯性无色↓

非糯有色WxwxCc×wxwxcc糯性无色Rf3＝23.6%即23.6cM第28页/共97页有了第3个测验结果，就能确定3个基因座的相对位置了。第29页/共97页两点测验的局限性：工作量大，烦。当遗传距离大于5cM，准确性不高。第30页/共97页三点测验1次杂交、1次测交，同时确定3个基因座的相对位置。第31页/共97页凹陷非糯性有色×饱满糯性无色

shsh++++↓++wxwxcc

+sh+wx+c×shshwxwxcc

第32页/共97页测验结果双交换值=（4+2）/6708×100％＝0.09%

wx和sh间的重组率=(601＋626)/6708×100%＋0.09%＝18.4%sh和c间的重组值

=(116+113)/6708×100%＋0.09%＝3.5%

第33页/共97页连锁图第34页/共97页增加遗传标记就能检测到双交换第35页/共97页干扰和符合

如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率就应该是两个单交换频率的乘积。上例中，理论双交换值应该是

0.184×0.035＝0.0064＝0.64%而实际双交换值只有0.09%可见：一个单交换发生后，在它附近再发生第二个单交换的机会就会减少。这种现象叫做干扰（干涉，interference）。

第36页/共97页符合系数C（coefficientofcoincidence）一般用符合系数来表示干扰的大小。符合系数C=实际双交换值/理论双交换值上例中C＝0.09/0.64＝0.14干扰系数I＝1－C＝1－0.14＝0.86第37页/共97页连锁图和连锁群把连锁基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图（linkagemap），又称为遗传学图（geneticmap）。位于同一对同源染色体上的所有基因座组成一个连锁群（linkagegroup）。第38页/共97页果蝇的连锁图第39页/共97页第4节真菌的连锁与交换第40页/共97页红色面包霉第41页/共97页红色面包霉的四分子分析（＋）、（－）接合型可以受精形成二倍体（2n）合子。合子减数分裂，形成4个子囊孢子，称为四分子。对四分子进行遗传分析，称为四分子分析(tetradanalysis)。第42页/共97页四分子分析第43页/共97页着丝粒作图第44页/共97页第45页/共97页重组率的计算第46页/共97页着丝粒作图将着丝粒作为一个遗传标记，估算某个基因与着丝粒的遗传距离，称为着丝粒作图。第47页/共97页无序四分子分析：++×ab组合，四分子的基因型：++、++、ab、ab，亲代双型，PD+b、+b、a+、a+，非亲代双型，NPD++、+b、a+、ab，四型，TT第48页/共97页连锁与独立？如果a和b不连锁，PD的频率与NPD的频率应该相等。如果NPD明显少于PD，表明a、b连锁。第49页/共97页2个座位间不同交换类型产生的四分子第50页/共97页非顺序四分子分析的关键：识别四线双交换产生的NPD四分子！第51页/共97页分析：如果四种双交换类型是随机发生的，双交换的频率：DCO=4NPD4种双交换类型中只有2种产生TT型四分子：SCO=TT-1/2DCO=TT-2NPD(PD、NPD、TT是指相应类型的比例）第52页/共97页分析：平均交换次数m就是单交换频率加上2倍的双交换频率。（每个双交换含2次单交换）

m

＝

SCO＋

2DCO

＝

(TT－

2NPD)＋

2(4NPD)

＝

TT＋

6NPD把平均交换次数转换成遗传图距单位：

Rf＝

1/2m则Rf＝

1/2×（TT＋6NPD）第53页/共97页假设：112个PD，4个NPD，24个TT总数：112+4+24=140图距=½×（24/140+6×4/140)×100%=17.14%=17.14cM第54页/共97页三个连锁基因的作图

ACB×acb

减数分裂：不交换、单交换、双交换、三交换、四交换、……

三次交换、四次交换发生的频率极低，可以忽略不计。只要研究不交换、单交换、双交换产生的四分孢子类型。第55页/共97页+++/acb产生四分子类型：①NCOacbacb++++++PD80%②SCO(a－c)acba+++cb+++TT8%③SCO(c－b)acbac+++b+++TT7%④DCO(二线)acba+b+c++++TT2%⑤DCO(1-3,2-3三线)a+bac++cb+++TT2%⑥DCO(2-4,2-3三线)acba++++b+c+TT1%⑦DCO(1-3,2-4四线)a++ac++cb++bTT0%第56页/共97页确定基因顺序：第①类为亲代二型第②③④类是2种亲本型、2种重组型第⑤⑥类是1种亲本型，3种重组型第⑦类是4种都是重组型来自双交换的频率明显小于单交换根据二线双交换与不交换比较可以确定基因在染色体上的顺序。第57页/共97页计算重组率：Rf(a-c)＝1/2TT＋NPD

＝1/2×(8＋2＋2＋1)

＝6.5cMRf(c-b)＝1/2TT＋NPD

＝1/2×(7＋2＋2＋1)

＝6.0cM第58页/共97页有序四分子分析也可以确定两个基因座是否连锁。a、b两个基因座的关系有3种可能：⑴a、b分别位于不同的染色体上。⑵a、b位于同一条染色体上，但分别在着丝粒两侧。在这两种情况下a的MⅡ分离方式与b的MⅡ分离方式相互独立。第59页/共97页⑶a、b位于同一条染色体臂上。着丝粒与靠近它的一个基因的交换将产生两个基因都是MⅡ分离的子囊！如果a靠近着丝粒，在a表现为MⅡ分离的绝大多数子囊中，b也表现为MⅡ分离。第60页/共97页红色面包霉ab×AB的子囊类型和数目第61页/共97页分析：1、PD型270，显著多于NPD，表明a、b连锁。2、有a基因MⅠ分离而b基因MⅡ分离的子囊(第③类)，但没有b基因MⅠ分离而a基因MⅡ分离的子囊，表明a、b基因的MⅡ分离不是独立的。因此，a、b在同一染色体臂上。3、第③类是a、b之间单交换的结果，只有在a位于着丝粒和b之间时才有可能产生这种类型。第62页/共97页计算重组率：Rf(a-b)＝1/2×（TT＋6NPD）＝50×(125/400＋6×5/400)

＝19.4cMRf(a-着丝粒)

＝1/2×(MⅡ分离的子囊数/总子囊数)×100%＝1/2×(60/400)×100%＝7.5cMRf(b-着丝粒）＝19.4＋7.5＝26.9cM第63页/共97页连锁图第64页/共97页第6节性别决定和性连锁性别也是一个单位性状。性别的形成也是遗传基础和环境条件相互作用的结果。第65页/共97页性别决定与性别发育性别决定：遗传基础性别发育：性别的形成过程第66页/共97页性别决定（Sexdetermination）

决定性别的遗传基础。性别决定的方式有多种。第67页/共97页一、性染色体决定性别与性别决定直接有关的这一对染色体称为性染色体（sexchromosome）。性染色体以外的所有染色体就称为常染色体（autosome）。

第68页/共97页人类的性染色体男性AA＋XY；女性AA＋XX第69页/共97页1、XY型性别决定同配性别（homogameticsex）AA＋XX只产生一种配子A＋X异配性别（heterogameticsex）AA＋XY产生2种配子1A＋X∶1A＋YXY型是雄性异配子型第70页/共97页性比AA＋XX×AA＋XY↓1AA＋XX∶1AA＋XY在没有人为因素的干扰下，性比稳定在1∶1第71页/共97页XO型雄性异配子型还有XO型雌性AA＋XX配子A＋X雄性AA＋X配子1A+X∶1A蝗虫、蟋蟀第72页/共97页ZW型家蚕、鸟类（包括家禽）、部分昆虫（蛾类、蝶类）♂AA＋ZZ同配子型♀AA＋ZW异配子型第73页/共97页家蚕的性别决定家蚕2n=56，n=28。♀性产生两种配子：27A+Z27A+W♂性产生一种配子：27A+Z♀♂配子受精结合时，性比仍是1：1第74页/共97页ZO型♂AA＋ZZ♀AA＋Z第75页/共97页2、染色体的倍数性决定性别蜜蜂、蚂蚁等蜜蜂，♀2n＝2x＝32♂2n＝x＝16第76页/共97页3、少数基因决定性别Ba_Ts_正常株babatsts♀株，无果穗，在顶端♀花序上产生卵细胞。babaTs_♂株，仅有♂花序。Ba_tsts顶端和叶腋都着生♀花序。

玉米的性别分化第77页/共97页二、环境与性别的发育性别也是一种性状,是发育的结果,所以性别分化既受遗传的控制,也受环境条件的影响。蠕虫的性别蜜蜂的性别双胞胎牛犊的性别人类的性早熟第78页/共97页第79页/共97页蛙类的性别发育某些蛙类XX为雌体，XY为雄体。蝌蚪在20℃下发育，成蛙♀♂各半；蝌蚪在30℃下发育，则全部发育为♂蛙。注意：高温只改变性别发育的方向，并没有改变染色体的组成。环境条件只改变表现型，不改变基因型。第80页/共97页性连锁遗传基因位于Chr.上，sexchr.当然也会有基因存在。sexchr.上也有一些控制其它性状的基因存在。位于sexchr.上的基因所控制的性状在遗传方式上自然与常chr.上的基因所控制的性状有所不同。其表现总是与性染色体的动态联系在一起。称为性连锁遗传（sex-linkedinheritance）。第81页/共97页性连锁遗传包括：伴性遗传sex-linkedinheritance限性遗传sex-limitedinheritance从性遗传sex-controlledinheritance第82页/共97页伴性遗传位于Xchr.上的基因的遗传方式称为伴性遗传，

又称为X连锁遗传（x-linkedinheritance）。雄性的Xchr.只能传递给女儿，Y传给儿子。Xchr.上的基因在Ychr.上没有等位基因存在，处于半合状态。在人类中，这种性连锁性状已经发现了200多个，如红绿色盲基因(rg)，血友病基因等。果蝇中的白色眼基因(w)也是伴性遗传的。第83页/共97页红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色。对身体健康影响不大，但对学习和工作产生一定影响。患病率最高者是红绿色盲，男性5.1%，女性0.8%左右。第84页/共97页遗传病目前已发现的遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种。第85页/共97页蚕豆病因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。患者大多为男性，男女之比约为7∶1。目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。第86页/共97页肥大型进行性肌营养不良症肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。儿童中最常见的一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3000-1/4000(欧美)和l/22000(日本)。第87页/共97页先天性无丙种球蛋白症是一类反复多发严重感染的遗传性疾病。以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。大部分患者在2岁内死亡。第88页/共97页美国麻省理工学院生物医学研究所大卫·佩奇教授

2003年6月人类Y染色体基因测序完成，它包含约78个编码蛋白质的基因。Y染色体上有许多基因控制睾丸的发育，其中的