先天性肺叶过度充气、气管性支气管、先天性支气管肺隔离症等发病机制、临床表现、分型、发病率及影像表现

先天性肺叶过度充气、气管性支气管、先天性支气管肺隔离症等发病机制、临床表现、分型、发病率及影像表现先天性肺叶过度充气支气管不完全阻塞是导致大叶性肺气肿的最常见原因。本畸形肺叶过度充气扩张而基本不伴有肺泡间隔的破坏，而且血管结构发育正常，10%的病例合并先心病。发病机制半数病例病因不明；其它因素包括：

①原发性支气管软骨发育不良或缺如；②粘膜增生或管腔内粘液阻塞或管外异常血管或肿瘤压迫压迫等；

③少数病例系肺泡发育异常，肺泡数量增多所致。

2、临床表现：生后不久即出现进行性呼吸困难和紫绀，呼吸困难为临床常见表现。4-8周多见，6个月以后少见。

3、分型：肺泡数量增多型、肺泡过度充气（肺泡数量正常）型、肺泡发育不全型和肺泡结构不良型。

4、发病率

左上叶：40-50%；右中叶：25-35%；右上叶：20%。

5、影像表现：一或两叶大叶性肺气肿影像学表现。

支气管闭锁

支气管闭锁系节段支气管与中央支气管不相通，病因不明。可与肺隔离症和支气管源性囊肿并存。大多数患者无临床表现，好发于女性患者（男女之比约1:2），体格检查患侧肺呼吸音减弱，有症状的患者常常表现为肺部反复感染、呼吸困难、哮喘或慢性咳嗽。

本病好发于左上叶尖后段，其次为左下叶、右中叶。

典型影像表现：分枝的管状团块，周围肺透亮度增高，血管纹理减少。当肿块呈线条状及周围肺透亮度增高不明显时，容易误诊为动静脉畸形、肉芽肿或转移瘤。

气管性支气管

气管性支气管（Trachealbronchus）是支气管起源于气管隆突上气管壁的一种先天性畸形。气管性支气管的概念由Sandifort在1785年首次提出，定义为起源于气管的右肺上叶支气管。该畸形常常伴有气道的其他异常，在儿童可能出现喘息、反复肺炎、气管插管并发症等。气管性支气管通常为单侧性，多起自气管隆突上方气管右侧壁，分布到右肺上叶尖段或整个上叶。起自气管左侧壁及双侧发生的气管性支气管少见。

不同胚胎时期的异常胚芽样隆起决定了异位支气管的位置。

分型：异位型、额外型。

异位型：如果正常的右肺上叶支气管缺少一个分支或全部缺如，称为异位型。

额外型：如果右肺上叶支气管有正常的三个分支，则称为额外型。

异位型远较额外型多见。

先天性支气管肺囊肿

支气管肺囊肿系胚胎期支气管肺组织在某时期发育停止所致局限性发育异常。病变呈圆形或椭圆形，病灶长轴与支气管走行方向较一致。

病理组织学表现囊壁为假复层柱状上皮，壁内有软骨及平滑肌、结缔组织及少量腺体。

1、临床表现：儿童以反复呼吸道感染为主。少数咯血或无症状，囊肿较大可呼吸困难，青紫。

2、分型

肺内型：发生于肺内称支气管肺囊肿，简称肺囊肿，发病率占70％～80％；肺囊肿又分为液囊肿、气液囊肿、气囊肿和多发性肺囊肿4种亚型。其中气囊肿最多见，可形成张力性囊肿，占据大部分胸腔压迫气管及纵隔；其次为气液囊肿内形成气液平面，可见囊肿与支气管相通；液囊肿及多发性肺囊肿少见。

纵隔型：少数发生在纵隔内称纵隔支气管囊肿，简称支气管囊肿。与气管、支气管及其分支关系密切，对周围支气管有推压，可造成一侧肺或叶性肺气肿。含气囊肿为环状阴影，囊腔内见细条分隔；气液囊肿内可见液平面，MPR可见囊肿与支气管相通；含液囊肿为圆形或椭圆形致密影—水样密度影。

囊壁薄而光滑，增强扫描无强化，继发感染则边缘不光滑，腔可增大，囊壁增厚，增强扫描可见囊壁强化，随感染消退可缩小。

多发性肺囊肿囊腔大小不一，可相互聚集似蜂房样，局部透光明显增高，有占位效应。

先天性肺囊腺瘤样畸形

是末端细支气管在发育过程中过度增殖形成的充盈液体的囊腔，是一种良性的非肿瘤性质的异常肺组织，又称婴儿型错构瘤。

病变由异常的毛细支气管及肺泡样结构组成，CCAM缺乏正常肺泡，不能发挥正常的肺功能。可并发血管异常。

1、病因

由于妊娠7周到15周之间肺胚胎发育停止所致。决大多数的CCAM与正常的气管支气管树交通。CCAM也可以合并多小泡肺叶。多小泡肺叶是先天性肺气肿的一种形式。CCAM经常出现在胎儿早期而多小泡肺叶常在晚期。

2、组织形态学分为三型

①I型：大囊型，占65%，含单个或数个厚壁大囊（囊径3-10cm）。

②II型：多发小囊型，占25%，由为数众多均匀分布的小囊组成（囊径0.5-3cm），50%并发其他畸形。

③III型：实质型，占10%由大块实性成份组成，常并发肾及其它脏器畸形而夭折。

3、临床表现70%在1岁以内发病，表现为出生后不久或几岁时出现呼吸困难，呼吸道感染等症状。

CCAM双肺发病相等，上叶略多见。

囊实性肿块为主。

4、各型特点

①单发或发多含气大囊及周围不规则小囊。

②多数大小相近蜂窝小囊及腺样结构。

③实性肿块。

④肺气肿样改变及明显占位效应。

先天性支气管肺隔离症

支气管肺隔离症又称肺隔离症，是一种最常见的肺发育异常。病灶为与支气管不相通的无呼吸功能的团块肺组织，不接受肺动脉分支的血液，仅接受体循环异常血管的供血。引流静脉：可经肺静脉、下腔静脉或奇静脉。

临床表现：反复呼吸道感染或无症状。症状以肺叶内型支气管肺隔离症常见。肺叶外型支气管肺隔离症可无症状。

影像学诊断重点在于发现异常供应血管。

胚胎初期，在原肠及肺芽周围，有许多内脏毛细血管与脊柱动脉相连。当肺组织发生脱离时这些相连的血管即逐渐衰退吸收。

由于某种原因，发生血管残存时，就成为主动脉的异常分支动脉，牵引一部分肺组织而形成隔离肺。该部肺组织与正常支气管和肺动脉隔离开，由异常的动脉供应血液。

在胚胎肺组织与原肠发生脱离时受到牵引，则成叶内型肺隔离症；在脱离之后受到牵引，则形成叶外型肺隔离症。

病理分为以下两型：肺叶内型与肺叶外型，前者比较多见,而且后者比较少见。肺叶内型隔离的肺组织包绕在脏层胸膜内，肺叶外型，位于脏层胸膜外，有自己独立的胸膜包绕。

肺叶内型肺隔离症由肺静脉回流，肺叶外肺隔离症由体循环静脉回流。

定义：隔离肺与邻近正常肺位于同一个脏层胸膜内。

供血动脉：以胸主动脉多见，少数腹主动脉或分支。

回流静脉：多数经肺静脉，少数引流到下腔静脉或奇静脉。

位置：多位于脊柱旁沟，多在左下肺后段，少数为右下肺后段。

临床表现：可无症状，合并感染可发热、胸痛等。

叶外型肺隔离症：

定义：隔离肺与正常肺不在同一个脏层胸膜内，具有独自的完整的脏层胸膜。

常合并其他畸形，30％合并左膈疝，其它：心血管畸形、漏斗胸、支气管囊肿、食管支气管瘘等。

供血动脉：以腹主动脉多见。

回流静脉：经下腔静脉、门静脉或奇静脉。

位置：90%在左下肺后段，也可位于膈下或纵隔内。

影像表现：肺隔离症的CT表现取决于其内是否含气，当隔离的肺组织与邻近的肺组织相通气或发生感染后，多呈囊性改变；当隔离的肺组织未与支气管和邻近的肺通气时，表现为一个密度基本均匀的软组织密度块，尤以左下肺后部为最好发部位。

叶内型：多见，60%发生于左下叶后基底段。以囊腔型为主，囊壁厚薄不一，完全含液时可呈肿块样改变；增强检查可发现异常体动脉供血，为诊断的关键。但发现率低。

叶外型：形态以肿块多见，可位于肺内、纵隔、腹部等。病变常为圆形、椭圆形或分叶状肿块。可压迫周围器官及组织。

MR信号表现取决于病灶的病理结构。

囊性：T1WI低信号，T2WI高信号。

实性：T1WI中等信号，T2WI高信号，均匀/不均匀。

MRA可显示病灶供血动脉的形态、结构，影像学诊断重点在于发现异常供应血管。

气管憩室

气管憩室是由气管局部先天性缺陷薄弱处膨出的一种良性病变，气管憩室一般见于气管的后壁，既气管软骨环的缺口处或气管的膜部，憩室常有较狭窄的颈部。病变一般偏于右侧，因气管左后壁与食管紧邻，不易发生。

憩室壁与气管壁结构相仿，可缺乏软骨成分。

CT表现为气管旁边的不规则或类圆形极低密度影，低密度影与气管腔内气体密度一致，连续薄层扫描可发现低密度影与气管之间有一较细的管道相连，该征象具有特征性。MSCT可见与气管相连接之囊袋状影。

肺不发育及肺发育不良

肺不发育和发育不全系胚胎早期肺芽发育缺陷所致，分为两肺、一侧肺或肺叶发育异常。本病可合并心脏、大血管和骨胳等其他畸形。两侧肺不发育者不能存活。

一侧肺发育异常一般分为三型：

1、肺未发生（肺缺如）：患侧支气管、肺和血液供应完全缺如。

2、肺未发育：患侧仅有一小段支气管盲管，无肺组织和血液供应。肺发育不全：患侧主支气管形成细小，肺组织发育不完全，可仅限于一个肺叶。

病因尚未完全明确，有作者认为妊娠期羊水过少，子宫肌壁长期机械性压迫胎儿胸廓，胸腔容量减少影响了胚胎肺的发育。病变程度与胚胎发育障碍发生的时间有关，胚胎早期发生发育障碍则其程度重且预后差。

肺未发育或发育不全临床表现差别很大，双侧病变患儿无法存活，单侧病变患儿可以无症状或有轻到中度呼吸困难，也可有反复肺部感染。肺不发育以单侧为常见，左侧较右侧多见。大多同时伴发其他系统发育异常。

单侧肺未发生或肺未发育在胸部正位片显示患侧肺野密度均匀增高。心脏、纵隔向患侧移位。健侧肺透亮度增加，体积增大和肺纹理增粗，横膈低平，可有纵隔疝。出生后两侧胸廓大小、形态基本对称，以后患侧肋间隙变窄。

单侧性肺未发生或肺未发育CT表现常为纵隔明显移向患侧，健侧肺过度膨胀，肺血增加，CT可清楚显示患侧无肺组织，并可显示有无支气管存在，据此可鉴别是肺未发生（无支气管）还是肺未发育（有部分支气管）。

单侧肺发育不全正位胸部X线平片示患侧肺容量小于对侧，肺血管纹理也减少，心脏、纵隔向患侧移位。

单侧肺发育不全CT可见两侧均有肺组织和支气管，患侧肺容量小，由于患侧肺动脉发育不良可造成肺纹理纤细；增强扫描上可见肺动脉发育细小，而正常侧肺血管增粗。患侧肺泡数目减少还可导致患侧肺纹理聚集。

右肺及右肺动脉发育不全伴右肺静脉异位引流至下腔静脉称肺发育不全综合征或弯刀综合征。除右肺发育不全表现外，螺旋CT增强扫描可见右肺动脉发育细小，在最大密度投影重建片上可见异位引流的肺静脉。

增强CT检查、血管造影和磁共振血管成像（MRA）：在一侧肺不发育和发育不良者显示一侧肺动脉缺如和患侧支气管动脉缺如，肺动脉干、健侧肺动脉和心脏向患侧移位。一侧肺发育不全者，患侧肺动脉发育不全，分支少而细小，对侧肺动脉分支增多、粗大。

弯刀综合症

弯刀（镰刀/军刀）综合症又称肺发育不良综合征，属部分性肺静脉异位引流的心下型。右侧肺部的大部分或全部肺静脉，形成右共同肺静脉，经右侧肺门前方或后方，从心包右侧下降，在右心房与下腔静脉交界处，呈弯刀状向左侧行进，引流入下腔静脉，故称弯刀综合征。通常合并先心或其他畸形。

弯刀综合征含有以下三种畸形：右肺发育不全；体动脉供血；全部或部分右肺静脉回流到右心房或/和下腔静脉。

1、右肺异常：常见右肺发育不全或发育不良，可伴支气管畸形。

2、体动脉供血：最常表现为右肺上、中叶为肺动脉供血，而下叶有1根或更多体动脉血管供血，其可能起自胸主动脉下段或腹主动脉，穿过膈肌进入下肺韧带。体动脉供血的肺组织可正常通气或如隔离症样无通气，且显示肺血管高压。

3、肺静脉回流异常：多有1根或2根右肺静脉引流全肺或仅限中、下叶静脉血，回流至下腔静脉，故此综合征形成左向右分流，异常肺静脉与腔静脉的汇合点可在膈上或膈下。

女性稍多于男性，年龄在10～40岁，早期可无症状，也可见反复呼吸道感染、乏力、呼吸困难等，晚期则为充血性心衰表现。

体检可有类似房间隔缺损的表现，如：第二心音分裂、心脏收缩期杂音等。

短弯刀样静脉影、右肺体积小、纵隔右移为其放射学特征性表现，可见右位心。支气管造影有益于明确支气管的分布及其结构。主动脉造影可见异常体动脉供养右肺。心导管检查可确诊，且可明确合并的其他心内异常。

先天性马蹄肺

马蹄肺是一种罕见的先天性肺畸形，最初由Spencer于1962年提出。定义是右或左基底段肺组织延伸形成狭长的峡部越过脊柱达到对侧胸腔，在心包后、食道和主动脉前与另一侧基底段肺组织融合的一类畸形。

峡部组织学结构与正常肺组织基本相同，其动脉和支气管来自同侧肺动脉和支气管分支，静脉亦回流至同侧肺静脉系统。

绝大多数病例峡部由右侧基底段肺组织延伸形成，在心尖后与左肺基底段融合；极个别峡部由左肺基底段肺组织形成，峡部与右侧基底段肺实质的融合间可无胸膜，但大多数有胸膜而似叶间裂。

马蹄肺除了肺、支气管、肺动静脉发育异常外,还伴有多种心内畸形及心外血管畸形以及伴发副膈综合征、膈疝、膈膨升、囊腺瘤样畸形、隔离肺、食管气管瘘、食管闭锁等其它畸形。

正位胸片上延伸至左基底段的峡部肺组织呈低密度影，其周边可见高密度线状或曲线影，此为马蹄肺特异性征象。一般认为峡部肺组织低密度是由于其血管分布较周围肺组织少所致，而线状影是由胸膜构成。

肺动脉或支气管造影是马蹄肺确诊的主要方法，造影可见一侧肺动脉或支气管分支于基底段水平横过脊柱延伸到对侧胸腔。CT可显示两肺基底段峡部连接，也是确诊方法。并存单侧肺发育不全是所有马蹄肺的共同特点。

副膈综合征

副膈为由肌性纤维膜构成的膈肌样结构，为少见的先天异常。多见于右侧，起始于正常膈肌的前面，附着于第5~7肋骨后外侧，将肺分隔成两部分。

临床表现：大部分病人有通气障碍，产生呼吸困难或反复感染。

X线胸片上，副膈肌侧胸廓较小，纵隔边缘不清，平行于胸骨后的肺野前部密度高，为受累侧的胸壁与发育不良的肺之间的脂肪影。但这不是副膈肌的特异性表现，而是由许多获得性或先天性病因导致肺体积缩小，引起纵隔旋转所致。

肺动静脉瘘

肺动静脉畸形（PAVMs）又称肺动静脉瘘，是一种少见的肺血管疾病。其基本病理基础是扩张的肺动脉经菲薄的动脉瘤囊和扩张的静脉直接相沟通