高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)

单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（

）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。A、基因突变时

DNA

分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致

DNA

分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。故选D。2、下列关于染色体组的说法，正确的是

A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。1

.染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。2

.由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。3

.体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。D错误；因此选B。小提示：深刻理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念是解题的关键。3、雌性蝗虫体细胞有两条性染色体，为XX型，雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色体，为XO型。关于基因型为AaXRO的蝗虫精原细胞进行减数分裂的过程，下列叙述错误的是（

）A．处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体B．减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条C．处于减数第二次分裂后期的细胞有两种基因型D．该蝗虫可产生4种精子，其基因型为AO、aO、AXR、aXR答案：C分析：减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。A、结合题意可知，雄性蝗虫体内只有一条X染色体，减数第一次分离后期同源染色体分离，此时雄性蝗虫细胞中仅有一条X染色体，A正确；B、减数第一次分裂后期同源染色体分离，雄蝗虫的性染色体为X和O，经减数第一次分裂得到的两个次级精母细胞只有1个含有X染色体，即减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条，B正确；C、该蝗虫基因型为AaXRO，由于减数第一次分裂后期同源染色体分离，若不考虑变异，一个精原细胞在减数第二次分裂后期有2个次级精母细胞，两种基因型，但该个体有多个精原细胞，在减数第二次分裂后期的细胞有四种基因型，C错误；D、该蝗虫基因型为AaXRO，在减数分裂过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，该个体产生的精子类型为AO、aO、AXR、aXR，D正确。故选C。4、一对夫妇所生的多个子女在遗传上不完全相同，这种变异主要是（

）A．基因突变B．基因重组C．染色体数目变异D．染色体结构变异答案：B分析：1

.基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合。2

.实例：一母生9子，9子皆不同。进行有性生殖的生物，子代之间性状差异主要来自基因重组。B正确。故选B。小提示：5、下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是（

）A．由受精卵发育成的生物，体细胞中有几个染色体组就叫几倍体B．由配子发育成的生物，体细胞中无论有几个染色体组都叫单倍体C．单倍体一般高度不育，多倍体植株一般茎秆粗壮，果实和种子比较大D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，属于有利变异答案：D分析：1

.细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。2

.单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体。体细胞中可以含有1个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，仅有一个染色体组的生物是单倍体。3

.凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，均称为二倍体。几乎全部动物和过半数的高等植物都属于二倍体；凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体，均称为多倍体。A、由受精卵发育的个体，体细胞中含有几个染色体组的个体就是几倍体；A正确；B、凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体，无论体细胞中可以含有多少个染色体组，B正确；C、单倍体由配子发育而来，一般高度不育；多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大，C正确；D、多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，D错误。故选D。小提示：6、下列关于“低温诱导染色体数目变化”的实验的叙述，正确的是（

）A．将洋葱放在装满清水的烧杯中，将烧杯置于4℃冰箱诱导培养36hB．剪取诱导处理的根尖约5cm放入卡诺氏液中浸泡3小时固定细胞形态C．实验过程中固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精D．视野中处于分裂间期的细胞最多，不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程答案：D分析：低温诱导染色体数目加倍实验（1）低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（2）该实验的步骤为：选材低温培养→固定→冲洗→解离→漂洗→染色→制片→观察。（3）该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），质量分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。A、将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出约1cm的不定根时，将整个装置置于4℃冰箱诱导培养36h，A错误；B、剪取诱导处理的根尖约0

.5~1cm放入卡诺氏液中浸泡0

.5~1小时固定细胞形态，B错误；C、实验过程中固定后用体积分数为95%的酒精冲洗2次，解离后的漂洗液是清水，C错误；D、因为分裂间期在整个细胞周期中占的时间比例大，所以视野中处于分裂间期的细胞最多，细胞被卡诺氏液固定后已经死亡，因而不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程，D正确。故选D。7、下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是（

）选项个体基因型配子基因型发生异常时期ADDD、d减数第一次分裂BAaBbAaB、AaB、b、b减数第二次分裂CXaYXaY、XaY减数第一次分裂DAaXBXbAAXBXb、XBXb、a、a减数第二次分裂A．AB．BC．CD．D答案：C分析：减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。A、基因型为DD的个体，产生的配子为D、d，说明发生异常的时期是减数第一次分裂前的间期进行染色体复制时，基因发生了突变，A错误；B、基因型为AaBb的个体，产生的配子为AaB、AaB、b、b，说明等位基因Aa没有分离，则发生异常的时期是减数第一次分裂后期同源染色体分离时，含Aa的同源染色体没有分离，B错误；C、基因型为XaY的个体，产生的配子为XaY、XaY，说明XY染色体没有分离，则发生异常的时期是减数第一次分裂后期同源染色体分离时，XY同源染色体没有分离，C正确；D、基因型为AaXBXb的个体，产生的配子为AAXBXb、XBXb、a、a，说明XBXb没有分离，则发生异常的时期是减数第一次分裂后期；又因为AA没有分离，则发生异常的时期是减数第二次分裂后期着丝点分裂后，含有A基因的染色体移向了同一极，D错误。故选C。8、人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病答案：A分析：人的镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。故选A。多选题9、人细胞内的原癌基因可以控制细胞的生长和分裂进程，下图是导致正常细胞成为癌细胞的三种途径。下列说法错误的是（）A．癌细胞被称为“不死细胞”，一般不会发生细胞凋亡，但细胞分裂周期会变长B．原癌基因在人的正常细胞内一般不表达，在X射线等致癌因子的作用下才能表达C．由上述材料信息可知癌细胞的出现一定是由基因突变引起的D．癌细胞的细胞膜表面糖蛋白减少，易扩散和转移答案：ABC分析：1

.癌变是在致癌因子的作用下，细胞的原癌基因和抑癌基因突变成癌基因的过程。2

.癌细胞形成的外因主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子；内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。其中内因是癌变的根本原因。3

.癌细胞的主要特征有：①在适宜条件下，能够无限增殖；②细胞形态结构发生显著变化（如扁梭形的纤维细胞癌变后变成球形）；③细胞表面糖蛋白等物质减少，黏着性降低，容易在体内分散转移。4

.分析题图，原癌基因通过基因突变、基因多拷贝、基因移位都可以导致正常细胞成为癌细胞。A、由于癌细胞能无限增殖，所以一般不会发生细胞凋亡且细胞周期会缩短，A错误；B、由原癌基因的功能可知其在人的正常细胞内能正常表达，而致癌因子只是易诱发原癌基因发生突变或异常表达，B错误；C、从图中看出，基因拷贝和基因移位引起的变异属于基因重组，蛋白质有异常高的活性是原癌基因发生突变引起的，C错误；D、癌细胞的细胞膜表面糖蛋白减少，易扩散和转移，D正确。故选ABC。10、女性两条X染色体中的一条会随机失活，失活的X染色体会浓缩形成巴氏小体（DNA结构完整但其上的基因不能表达）。某种伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），女性杂合子中有部分个体会患病。图1为该疾病某患者家族遗传系谱图，对家系中的女性X染色体上与此病有关的基因片段进行PCR，产物经限制酶S切后进行电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是（

）A．4号患病与X染色体形成巴氏小体有关，6号与1号的基因型不同B．b基因可能由于B基因发生碱基替换突变，导致失去S酶识别序列C．若对3号的有关基因片段进行S酶切电泳，其结果与6号不同D．3号与基因型和6号相同的女性婚配，后代中不可能患该病答案：ABC分析：据题意可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，女性杂合子中有部分个体会患病，据此可知，图1中的4号个体应该属于杂合子，含有B和b基因，据图2可知，1号、5号个体和4号电泳结果是一样的，因此1号和5号中也都含有B和b基因，6号个体表现正常，与1

.4

.5电泳结果不同，因此6好个体应该只含有B基因，据此可知，经限制酶S切后B基因形成740kb和360kb片段的DNA，b基因时长度为1100kb的DNA片段。A、据分析可知，4号个体应该属于杂合子，含有B和b基因，女性杂合子中有部分个体会患病，女性两条X染色体中的一条会随机失活，失活的X染色体会浓缩形成巴氏小体，因此推测4号患病与X染色体形成巴氏小体有关；6号个体只含B基因，1号个体含有B基因和b基因，基因型并不相同，A正确；B、据分析可知，b基因长度是1100kb，B基因是740kb和360kb之和，因此长度相同，b基因可能由于B基因发生碱基替换突变，导致失去S酶识别序列，B正确；C、据系谱图可知，3号个体患病，只含b基因，6号个体只含B基因，因此进行S酶切电泳后6号和3号的结果是不同的，C正确；D、3号个体基因型为XbY，6号个体基因型为XBXB，后代XBXb个体有可能患病，D错误。故选ABC。11、神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列有关叙述错误的是（

）A．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病B．该病的致病基因须通过患者在亲子代之间传递C．携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶D．进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生答案：AB分析：1

.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2

.遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。A、单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、该病的致病基因可通过患者或携带者在亲子代之间传递，B错误；C、携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶，C正确；D、进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生，D正确。故选AB。小提示：12、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，它们位于X染色体上，Y染色体上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇（甲）与一只红眼雄果蝇（乙）交配后，产生的后代如下：670眼雌蝇，658只白眼雄蝇，1只白眼雌蝇（果蝇的性别与X染色体条数有关，两条X染色体，比如XXY为雌蝇）。对后代中出现白眼雌蝇的解释不合理的是（

）A．甲减数分裂产生了基因型为XrXr的卵细胞B．甲减数分裂过程中发生了交叉互换C．基因型为XRXr的个体中R基因突变成为r基因D．基因型为XRXr的个体的染色体中含r基因的片段缺失答案：BD分析：本题考查伴性遗传等知识。要求学生掌握细胞减数分裂的特点、基因突变和染色体变异对性状的影响。主要考查学生获取信息、运用所学知识解决生物学问题的能力，体现了生命观念、科学思维、科学探究的学科素养，突出综合性、应用性的考查要求。A、若基因型是XrXrY，则可能是雌果蝇在产生配子时，两条X染色体未分离（可能是减Ⅰ也可能是减Ⅱ），A错误；B、雌果蝇甲为隐性纯合子，发生交叉互换，不能改变配子的基因型，B正确；C、基因型为XRXr的个体中R基因突变成为r基因，根本原因是父本在产生配子时发生了基因突变，然后，通过生殖过程遗传给子代，C错误；D、基因型为XRXr的个体的染色体中含R基因的片段缺失，即基因型为XXr的个体为白眼雌果蝇，D正确。故选BD。13、Mischel的研究团队对来自117位病人的肿瘤细胞系、8个非癌性人类细胞样本和10个永生非痛细胞系共2572个细胞进行研究，通过成像软件检测发现几乎40%的癌症类型和近90%的脑部肿瘤异种移植模型均含有大量似“甜甜圈”般的环状DNA（ecDNA），而在正常细胞中几乎从未检测到。存在于染色体外的ecDNA没有着丝粒，有利于较远距离的“增强子（起增加基因表达的作用）”发挥作用。下图为ecDNA的形成过程及增强子与致癌基因相互作用的示意图。下列叙述正确的是（

）A．eCDNA上癌基因大量表达的原因之一是环状结构改变了增强子与癌基因的位置，加强了表达B．与染色体平均分配不同，ecDNA往往随机分配到子细胞内C．ecDNA可能存在于细胞核，它的遗传遵循孟德尔遗传定律D．图中的癌基因可能是抑癌基因，其表达产物量增多可促进细胞分裂答案：AB分析：分析题干信息可知，链状DNA上的绝缘子能阻断癌基因增强子的作用，但是癌细胞中的大量环状DNA

(ecDNA)

的出现，改变了不能发挥作用的增强子(被绝缘子阻断)与癌基因的位置，导致原本不能发挥作用的增强子能发挥作用，使癌基因大量表达。A、绝缘子能阻断某些基因增强子的作用，但eCDNA的出现改变了增强子与癌基因的位置，导致原本不能发挥作用的较远距离的增强子能发挥作用，从而增强癌基因的表达，因而eCDNA上癌基因会大量表达，A正确；B、由于ecDNA没有着丝粒，因此在复制以后无法由纺锤丝牵引实现平均分配，ecDNA往往随机分配到子细胞内，B正确；C、癌细胞的ecDNA是存在于染色体外的环状DNA的且没有着丝粒，在减数分裂过程中不会随同源染色体发生分离和非同源染色体自由组合，其遗传不符合孟德尔遗传规律，C错误；D、ecDNA上的癌基因会比染色体上的癌基因的表达强烈，根据癌细胞增殖的特点可以推测，ecDNA

上的癌基因的表达产物量增多可促进细胞分裂，正常细胞中的抑癌基因可以抑制细胞不正常的增殖，因此图中的癌基