医学遗传学课件：遗传咨询

遗传咨询

遗传咨询遗传咨询（geneticcounseling）：是综合应用遗传学和临床医学各学科的基本原理和技术，与遗传病患者或其亲属以及相关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预防等问题，解答咨询者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予咨询者婚姻、生育、预防、治疗等方面的医学指导。第一节遗传咨询的主要对象

见表18-1第二节遗传咨询的主要过程（1）认真填写病历病史、婚育史、家族史、临床表现（2）对患者做必要的体检实验室和辅助性检查（3）对再发风险作出估计（4）与咨询者商讨对策劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断和积极治疗改善症状等（5）随访和扩大咨询第三节再发风险的评估一、单基因病基因型明确者的再发风险率

AD、AR、XR见第四章二、单基因病基因型不明确者的再发风险率

Bayes定理（一）Bayes理论涉及的几个概念前概率、条件概率、联合概率、后概率如在隐性遗传病中，条件概率即为携带者已生出一定数量正常子女的概率。（二）Bayes定理的应用例1血友病AXR见图18-1Ⅳ1发病风险？按遗传规律来推算：Ⅳ1发病风险1/16

按Bayes法较确切计算：见表18-2Ⅱ5为携带者的概率1/17

Ⅲ5为携带者的概率1/34Ⅵ1发病风险1/34×1/2×1/2=1/136例2白化病AR见图18-2Ⅳ2发病风险？按遗传规律：Ⅳ2发病风险1/8按Bayes法：见表18-3Ⅲ2为携带者的概率1/7Ⅳ2发病风险1/7×1/2=1/14

三、染色体病的发病风险

易位型Down综合征母亲年龄四、多基因病再发风险的估计（一）经验风险见表18-4（二）影响多基因遗传病风险率的因素见5.3.2（三）多基因疾病的一般风险估算已知某疾病一般群体发病率、遗传度、双亲和同胞患病人数，可查出复发风险率。见表18-5五、线粒体基因遗传病再发风险的估计母系遗传见图18-3Ⅱ4、Ⅲ1基因诊断发现突变Ⅲ1有使用链霉素药物史故耳聋Ⅲ2虽遗传了突变，但避免氨基糖苷类药物可避免耳聋。六、结合基因诊断对遗传方式难以确定的疾病进行遗传咨询如耳聋环境因素如孕早期感染风疹病毒遗传性AR、线粒体突变故结合基因诊断例1父亲GJB2基因位点1突变携带者母亲GJB2基因位点2突变携带者先证者因GJB2基因位点1和位点2的复合突变导致耳聋（AR遗传）胎儿GJB2基因位点1突变携带者，故不会遗传性耳聋。例3父亲GJB2纯合突变耳聋，母亲线粒体突变耳聋，子女则GJB2杂合突变和线粒体突变携带者，应避免药物性耳聋。第四节遗传筛查一、遗传筛查的目的和原则遗传筛查：在人群中对某种特定的基因型进行检测，以确定携带此基因型的个体，这种基因型可能是致病基因或疾病易感基因，是能往下传递造成后代患病的基因。目的：早期治疗和提供生育咨询原则：疾病不能及时准确诊断、严重、发病率高、能有效治疗否则流产，筛查方法成本低、简便、安全、特异性和敏感性高。二、遗传筛查的方法（一）生化分析遗传代谢性疾病和血红蛋白病（二）超声波检查

（三）分子遗传筛查单基因病三、遗传筛查的应用（一）产前筛查2