《5.3 人类遗传病》讲义案1VIP

学而优·教有方第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1、概述人类常见遗传病的类型及特点。2、学会调查人群中遗传病的基本方法。3、探讨人类遗传病的检测和预防。一、人类常见遗传病的类型1．概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如唐氏综合征等。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系【典例1】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【典例2】下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②唐氏综合征③软骨发育不全④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨抗维生素D佝偻病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。4．调查过程【典例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查三、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②意义a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。【典例4】下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A．原发性高血压在人群中发病率较低B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C．遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险一、单选题1.下列遗传病的类型不同于其它三项的是（

）A.

先天愚型

B.

苯丙酮尿症

C.

血友病

D.

镰刀形细胞贫血症2.下列疾病中，不属于遗传病的是（）A.

乙型脑炎

B.

家族性心肌病

C.

精神分裂症

D.

葛莱弗德氏综合征3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（

）A.

单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

B.

不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C.

禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率

D.

人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病4.我国“全面二孩”政策增加了高龄产妇的人数，产前的“唐氏综合征”筛查是保障优生优育的有力措施。“唐氏综合征”（患者体细胞多出一条21号染色体）属于（

）A.

单基因遗传病

B.

多基因遗传病

C.

自身免疫病

D.

染色体异常遗传病5.羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是（

）A.

羊水中含有胎儿脱落的体细胞

B.

某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变C.

分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病

D.

借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生6.血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（

）A.

单基因遗传病

B.

多基因遗传病

C.

染色体结构异常遗传病

D.

染色体数目异常遗传病7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（

）A.

羊水检测是产前诊断的唯一手段

B.

遗传病是指基因结构改变而引发的疾病C.

具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

D.

遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型8.下列措施不是优生的措施的是（

）A.

适龄生育

B.

遗传咨询

C.

婚前检查

D.

近亲结婚9.某兴趣小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最佳的选择是（

）A.

白化病，在社区内随机抽样调查

B.

红绿色盲，在患者家系中调查C.

多指症，在学校内逐个调査

D.

原发性高血压，在患者家系中调查10.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①婚前检査②适龄生育

③产前诊断④禁止近亲结婚A.

①②

B.

②③

C.

①③

D.

③④二、填空题11.（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

遗传病．多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与

有关，所以一般不表现典型的

分离比例．（2）单基因遗传病是指受

控制的遗传病；如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

之分，还有位于

上之分，例如苯丙酮尿症是属于

遗传方式．12.如图是人类某一家族甲种遗传病和乙种遗传病的遗传系谱图（设甲遗传病与A和a这一对等位基因有关，乙遗传病与另一对等位基因B和b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病）．请回答有关问题：（1）甲病的遗传方式是

，个体5基因型是

．（2）个体8的乙种遗传病致病基因最初来源于图中的

．（3）若个体3和个体4再生一个女孩，则该女孩表现正常的概率为

．（4）若个体8和个体9结婚，则生下一个患甲病小孩的概率是

．13.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）（1）甲病的遗传方式是

．（2）乙病的遗传方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：①双胞胎（Ⅳ﹣1与Ⅳ﹣2）同时患有甲种遗传病的概率是

．②双胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是

．女孩（Ⅳ﹣2）同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是

．14.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析病基因的位置．（1）调查步骤；①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病个数男女父母正常abc总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结构．（2）回答问题；①请写出表格中相应位置可能的双亲性状．a

，b

，c

．②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是

遗传病．④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是

遗传病．⑤若

，最可能是伴Y染色体遗传病．15.Ⅰ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG或UGA）（1）图1所示的基因片段在转录时，以

链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含

个氨基酸．Ⅱ．图2为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱．请据图回答：（2）图2中Ⅳ﹣6为家族中最先发现的患者，研究人员对

进行了调查后，绘制出遗传系谱图2．神经性耳聋的遗传方式是

，该家族中，只有Ⅳ﹣2、Ⅳ﹣4、Ⅳ﹣5患神经性耳聋，其原因是

．（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣5、Ⅳ﹣4的突变基因可能来自

（填“父方”或“母方”）．Ⅲ﹣5的基因型为

（神经性耳聋用基因A﹣a表示）．若Ⅳ﹣4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为

．第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1、概述人类常见遗传病的类型及特点。2、学会调查人群中遗传病的基本方法。3、探讨人类遗传病的检测和预防。一、人类常见遗传病的类型1．概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如唐氏综合征等。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系【典例1】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【解析】短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相同，A项错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲为该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该病发病率女性高于男性，C项错误；白化病为常染色体隐性遗传病，在一个家系的几代人中不会连续出现，D项错误。【典例2】下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②唐氏综合征③软骨发育不全④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨抗维生素D佝偻病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦【答案】B二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。4．调查过程【典例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查【答案】D【解析】调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，A项错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。三、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②意义a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。【典例4】下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A．原发性高血压在人群中发病率较低B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C．遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险【答案】B【解析】原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；唐氏综合征是染色体数目的变异，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。一、单选题1.下列遗传病的类型不同于其它三项的是（

）A.

先天愚型

B.

苯丙酮尿症

C.

血友病

D.

镰刀形细胞贫血症【答案】A【解析】先天愚型是染色体异常遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，后三者都是单基因遗传病，只有先天愚型是染色体异常遗传病，A符合题意。故答案为：A。2.下列疾病中，不属于遗传病的是（）A.

乙型脑炎

B.

家族性心肌病

C.

精神分裂症

D.

葛莱弗德氏综合征【答案】A【解析】A、乙型脑炎全称流行性乙型脑炎，简称乙脑，是由乙型脑炎病毒引起的，不属于遗传病，A正确；B、家族性心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病，属于遗传病，B错误；C、精神分裂症是多基因遗传病，属于遗传病，C错误；D、葛莱弗德氏综合征是由于患者多一条性染色体所致，属于染色体异常遗传病，D错误；故答案为：A。3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（

）A.

单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

B.

不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C.

禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率

D.

人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病【答案】D【解析】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误;B、染色体异常遗传病是由染色体数目或结构的改变引起的，可能不含有致病基因，但其表现出遗传病的症状，B错误;C、禁止近亲结婚能降低隐性基因控制的遗传病的发病率，C错误;D、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，D正确。故答案为：D。4.我国“全面二孩”政策增加了高龄产妇的人数，产前的“唐氏综合征”筛查是保障优生优育的有力措施。“唐氏综合征”（患者体细胞多出一条21号染色体）属于（

）A.

单基因遗传病

B.

多基因遗传病

C.

自身免疫病

D.

染色体异常遗传病【答案】D【解析】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，如白化病等，A不符合题意；B、多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类传病．举例：原发性高血压，B不符合题意；C、自身免疫病是由于免疫系统过于敏感、反应过度，“敌我不分”的将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病，C不符合题意；D、“唐氏综合征”即21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目是47条，属于染色体数目异常遗传病，D符合题意。故答案为：D。5.羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是（

）A.

羊水中含有胎儿脱落的体细胞

B.

某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变C.

分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病

D.

借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生【答案】C【解析】A、临床上，人们可通过获取羊水中胎儿脱落的细胞，并借助显微镜对细胞进行观察，以检测其中染色体的结构和数目，A正确；B、某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变，故可通过羊水的液体成分进行遗传病的诊断和筛查，B正确；C、血友病属于单基因遗传病，因此不能通过分析胎儿染色体组型来筛查该遗传病，C错误；D、羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，以避免某些遗传病患儿的出生，D正确。故答案为：C。6.血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（

）A.

单基因遗传病

B.

多基因遗传病

C.

染色体结构异常遗传病

D.

染色体数目异常遗传病【答案】A【解析】由分析可知，血友病是伴X染色体隐性遗传病，是由一对等位基因控制的，属于单基因遗传病，A正确，BCD错误。故答案为：A。7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（

）A.

羊水检测是产前诊断的唯一手段

B.

遗传病是指基因结构改变而引发的疾病C.

具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

D.

遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型【答案】D【解析】A、产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，A错误；B、遗传病是指由遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是染色体结构或数目改变引发的，B错误；C、具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，C错误；D、需要先确定遗传病的类型，然后推算出后代的再发风险率，D正确。故答案为：D。8.下列措施不是优生的措施的是（

）A.

适龄生育

B.

遗传咨询

C.

婚前检查

D.

近亲结婚【答案】D【解析】A、适龄生育属于优生措施，A正确；B、遗传咨询是遗传病监测与预防的措施之一，B正确；C、婚前检查是遗传病监测与预防的措施之一，C正确；D、近亲结婚会加大隐性遗传病的发病率，D错误。故答案为：D。9.某兴趣小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最佳的选择是（

）A.

白化病，在社区内随机抽样调查

B.

红绿色盲，在患者家系中调查C.

多指症，在学校内逐个调査

D.

原发性高血压，在患者家系中调查【答案】B【解析】A、调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在社区内抽样调查，A错误；B、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，红绿色盲属于发病率相对较高的单基因遗传病，B正确；C、调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在学校内逐个调査，C错误；D、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。故答案为：B。10.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①婚前检査②适龄生育

③产前诊断④禁止近亲结婚A.

①②

B.

②③

C.

①③

D.

③④【答案】B【解析】从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，故答案为：B。二、填空题11.（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

遗传病．多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与

有关，所以一般不表现典型的

分离比例．（2）单基因遗传病是指受

控制的遗传病；如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

之分，还有位于

上之分，例如苯丙酮尿症是属于

遗传方式．【答案】染色体异常；环境因素；孟德尔；一对等基因；显性和隐性；常染色体和X染色体；常染色体隐性【解析】（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病是由多种基因变化影响引起，其发病除受遗传因素影响外，受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例．（2）单基因遗传病是指受一对等基因控制的遗传病；如果不考虑细胞的细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分，例如苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴．苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，属于常染色体隐性遗传方式．12.如图是人类某一家族甲种遗传病和乙种遗传病的遗传系谱图（设甲遗传病与A和a这一对等位基因有关，乙遗传病与另一对等位基因B和b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病）．请回答有关问题：（1）甲病的遗传方式是

，个体5基因型是

．（2）个体8的乙种遗传病致病基因最初来源于图中的

．（3）若个体3和个体4再生一个女孩，则该女孩表现正常的概率为

．（4）若个体8和个体9结婚，则生下一个患甲病小孩的概率是

．【答案】常染色体显性遗传；AaXBXb；3；14；2【解析】解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病；根据9号（aa）和10号（XbY）可推知，5号的基因型为AaXBXb．（2）8号的乙病致病基因来自其母亲3号．（3）3号的基因型为AaXBXb，4号的基因型为AaXBY，他们所生女孩不可能患乙病，患甲病的概率为34，因此他们所生女孩表现正常的概率为14（4）8号的基因型及概率为13AA、23Aa，9号的基因型为aa，因此他们生下一个患甲病小孩的概率是1313.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）（1）甲病的遗传方式是

．（2）乙病的遗传方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：①双胞胎（Ⅳ﹣1与Ⅳ﹣2）同时患有甲种遗传病的概率是

．②双胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是

．女孩（Ⅳ﹣2）同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是

．【答案】常染色体隐性遗传；伴x显性遗传；11296；136【解析】（1）甲病具有“双亲正常女儿病”的特点，故其遗传方式为常染色体隐性遗传．（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病．（3）设控制甲病的基因为a，则II﹣8有病，I﹣3、I﹣4基因型均为Aa，则II﹣5基因型概率为23Aa和13AA，II﹣6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III﹣2基因为AA的概率为23，Aa概率为13，同理III﹣1基因概率13Aa或23

AA，因此其子代患甲病概率为13×13×14=136，因此双胞胎同时患病的概率为136×136=11296；②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因III﹣2患病，则双胞胎男孩患病，故IV﹣1同时患有甲乙两种病的概率为14.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析病基因的位置．（1）调查步骤；①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病个数男女父母正常abc总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结构．（2）回答问题；①请写出表格中相应位置可能的双亲性状．a

，b

，c

．②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是

遗传病．④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是

遗传病．⑤若

，最可能是伴Y染色体遗传病．【答案】父亲正常，母亲患病；父亲患病，母亲正常；父母均患