高中生物 第5章 第3节 人类遗传病学案 新人教版必修第二册

第3节人类遗传病

学习目标

1.运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。（生命观念）2.制定调

查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。（科学探究）3.做好人类遗传病预防

的宣传工作，培养社会责任意识。（社会责任）

探教材•理基础,

一、人类常见遗传病的类型

1.遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型

类型概念举例

多指、组1、软骨发育不全、白

单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病

化病等

指受两对或两对以上等位基因控冠心病、原发性高血压、青少年

多基因遗传病

制的遗传病型糖尿病等

染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病21三体综合征（唐氏综合征）等

二、调查人群中的遗传病

1.调查原理

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度

近视（600度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够

大。

某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）X100%

（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查,并绘制遗传系谱图。

2.调查过程

确定调查病例

制订调查记录表

明确调查方式

讨论调查时应注意的问题

三、遗传病的检测和预防

1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2.遗传咨询的内容和步骤

4.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血

液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基

因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

短＞你会曲重拓展•破能力♦

知识点一人类遗传病

［深化⑥展

1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

一个家族中多个成员能够在亲子代个体之

特点出生时已经表现出来

都表现为同一种疾病间遗传

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质

病因由遗传物质改变引起

的改变无关

联系

2.染色体异常遗传病病因分析

(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分

裂i,也可以发生在减数分裂n。如图所示(以卵细胞形成为例):

异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力

低，受精的机会少。

◎特别提醒(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常

遗传病均不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者.

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病

发生。

:典题㉒关命题热点突破

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A.一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同

B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病

C.血友病属于单基因遗传病

D.多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病

解析：选B。21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属于染色体数

目异常引起的遗传病。

2.(2019•安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过

程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合

征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是

()

A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

解析：选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没

有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体

是3条。减数分裂I后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致减

数分裂I产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子中正常和异

常的比例接近1：1;这对夫妇均产生1/2正常、1/2多一条21号染色体的配子，受精作用

后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因

胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有2种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患

病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为1/3,实际可能性低于理论值的原因是多一条染色

体的精子因活力低并不易完成受精。

知识点二人类遗传病的调查与检测

L深化O展难点深度剖析

1.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较

项目

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

内容

考虑年龄、性别等因患病人数

遗传病发病率广大人群随机抽样汕、田本MA将X100%

被倜查总人数

素，群体足够大

分析基因显隐性及所

遗传方式患者家系正常情况与患病情况

在染色体的类型

(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。

(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性

及是否在性染色体上。

2.产前诊断的不同水平

(DB超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常

遗传病和基因异常病。

(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性

地中海贫血症。

(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常病。

匚典题颌关,命题那点突破

3.在分组开展人群中红绿色盲的调查时，下列做法错误的是()

A.在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式

B.在人群中随机抽样调查，以计算发病率

C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当

D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃

解析：选D。在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人群中随机

抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C

正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。

4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()

A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩

B.羊水检查是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析：选C»苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检

查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿

是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家族病史。

核心知识小结

［规范答题］

O人类遗传病是由遗传物质改变而

引起的人类疾病。

❷人类遗传病可分为单基因遗传

［要点回眸］病、多基因遗传病和染色体异常遗传

单基因病。

人类遗传物改变类型遗传病

人类遗传痫

质相对稳定❸遗传病的检测和预防包括遗传咨

多基因

控制［措施

遗传病

询和产前诊断等手段。

I检测+预防I染色体异

保卜证常遗传病

❹调查遗传病的发病率应在群体中

I人体健康卜―

进行，而调查遗传病的遗传方式则应

在患者家系中进行。

❺基因检测是指通过检测人体细胞

中的DNA序列，以了解人体的基因状

况。

Sf典题•提素养.

［随堂检测］

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③

携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错

误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引

起的疾病，②错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错

误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体

多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。

2.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（）

A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

解析：选Bo在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在

调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病

的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。

3.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是（）

A.红绿色盲B.21三体综合征

C.猫叫综合征D.镰状细胞贫血

解析：选Ao21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微

镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；

红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）

选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

抗维生素伴X染色体显选择生男

AXaXaXXAY

D佝偻病性遗传孩

伴X染色体隐选择生女

B红绿色盲XbXbXXBY

性遗传孩

常染色体隐性选择生女

C白化病AaXAa

遗传孩

常染色体显性

D并指TtXtt产前诊断

遗传

解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，

子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为用腔

XXBY,则后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做

产前诊断。

5.以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答下列相关问题:

(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数，也可发生

在减数。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。

(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有条21号染色体的个体。

答案：(1)分裂I分裂II(2)3

［课时作业］

人级•合格考通关区

1.人类遗传病是指()

A.先天性疾病

B.具有家族性的疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.基因突变引起的疾病

解析：选C,人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天

性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传

染病。

2.(2019•安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是

()

A.多指属于多基因遗传病

B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常

解析：选D。多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫

叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等

位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控

制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D正确。

3.青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于（）

A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病

B.多基因遗传病和染色体异常遗传病

C.常染色体遗传病和性染色体遗传病

D.多基因遗传病和单基因显性遗传病

解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染

色体，故属于染色体异常遗传病。

4.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞

成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是（）

类别A类别B

A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症

C.21三体综合征D.白化病

解析：选C。由题图可知，这对同源染色体在减数分裂I后期没有分开。类别A的卵细

胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体

综合征患者。

5.下列先天性疾病中通过检查染色体无法诊断的是（）

A.性腺发育不良症B.镰状细胞贫血

C.猫叫综合征D.21三体综合征

解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体异常遗传

病，可以通过检查染色体进行诊断。镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病，无法通

过检查染色体进行诊断。

6.（2019•福建福清期末）人21号染色体上的短串联重复序列（STR,一段核甘酸序列）

可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有

一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++一，其父亲该遗传标记的基因型为+

母亲该遗传标记的基因型为一一«则该遗传标记未发生正常分离的是（）

A.初级精母细胞B.初级卵母细胞

C.次级精母细胞D.次级卵母细胞

解析：选C,根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“+”只能来自父亲，即

父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确。

7.小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结

果。相关分析正确的是（）

家庭外祖外祖舅舅

父亲母亲弟弟舅舅家衣弟

成员父母舅母

患病

正常VVVV

A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传

B.小芳的母亲是杂合子的概率为1/2

C.小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4

D.小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1

答案：D

8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引

起的方法不包括（）

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析

C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析：选C»欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行

基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关；同卵双胞胎基因型相同，若两者表

现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关；血型和兔唇分别为不同基因控制下

的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得

出兔唇是否由遗传因素引起；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可

说明该病由遗传因素引起。

9.请根据示意图回答下面的问题:

细胞培养

（用于染色体分析、

性别确定、序列测

定和分析等）“C

（成液分体分式

细胞八三,

（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A；B；C。

⑵该图解是的示意图，进行该操作的主要目的是

（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组

成为XX,是否需要终止妊娠？（填“需要”或“不需要”）。理由是

（4）若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成

为XY,是否需要终止妊娠？（填“需要”或“不需要”）。理由是

解析：题图是羊水检查的示意图。（1）图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。

⑵进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（3）由题意可

知，胎儿的性染色体组成为XX,表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传

病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。（4）因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因

此儿子一定患病，所以要终止妊娠。

答案：（1）子宫羊水胎儿细胞（2）羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先

天性疾病（3）需要父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病

（4）需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病

10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1）21三体综合征一般是由第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21

号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推

断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正

常的夫妇（丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若

这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自（填“父亲”或

“母亲”）。

（3）原发性高血压属于.基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群

中发病率较高。

（4）就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患,

不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。

解析：（1）21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细

胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。（2）

猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况

下，基因型为BB和bb的后代基因型为Bb,不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的

后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染

色体缺失部分片段。（3）原发性高血压属于多基因遗传病。（4）血友病为伴X染色体隐性遗

传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染

色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。

答案：（1）数目母亲（2）父亲（3）多（4）镰状细胞贫血血友病隐性

!?级•等级考拟战区

11.在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有

子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1：2。下列对此调查结果的解释，正确的

是（）

A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B.先天性肾炎是一种隐性遗传病

C.被调查的母亲中杂合子占2/3

D.被调查的家庭数过少，难以下结论

解析：选C.由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男

性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。相关基因用A、a表示，则父亲的基因型

为X-Y,母亲的基因型有2种，即X**、xAxu,设『V占的比例为如x*x“占的比例为〃，根据

后代中男性正常与患病的比例为1：2,可列式5/2）+5/2+血=1/2,由此推知m/n=

1/2,所以被调查的母亲中杂合子占2/3。

12.（2019•福建福州检测）鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A（编码类固

醇硫酸酯酶）的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患

者家系图（图示不存在近亲婚配），用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有

基因A的某特定片段，下列叙述正确的是（）

I

n1H^[^4加6

ffl

卡2寸405立

IV<51

□雅。魏■髓◊髓0已死亡

A.该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失

B.1八1匕能检测到与患者相同的基因A片段，in?不能检测到

C.如果H.5与再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4

D.若生育，建议川,生女儿，I山不需考虑子代性别因素

解析：选D。根据题图分析，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突

变，A错误；I八IL是该病的携带者，1比一定含有Hi的致病基因，也能检测到与患者相

同的基因A片段，B错误；11$与再生一男孩，即X'XUXXAY,则该孩子患病的概率为

1/2,C错误；IIL与所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，IIL不是致病

基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。

13.（2019•湖南株洲检测）戈谢病是患者由缺乏B—葡糖昔酶一葡糖脑昔脂酶从而引

起不正常的葡萄糖脑甘脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得

到的某患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断不正确的是（）

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3

C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D.该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断

解析：选及1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号

的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现

正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分

析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100的

B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是（3/4）X（1/2）=3/8,C正确；

根据“患者由缺乏B—葡糖甘酶一葡糖脑甘脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑甘脂在细胞内

积聚所致”，所以该遗传病可