青年人脑卒中

青年人脑卒中概念：青年人脑卒中是指18~45岁之间青年人发生的脑血管疾病。随着生活方式、饮食结构和疾病谱的变化，我国青年脑卒中发病率有逐年上升，发病年龄越来越

年轻化的趋势，给家庭和社会带来沉重负担。●流行病学：●欧美发达国家的青年脑卒中约占全部脑血管病

人的5-8%。青年脑卒中在我国及发展中国家约占全部脑血

管病人的10%左右。青年脑卒中的特殊性☆病因复杂繁多o

潜在病因一百多种，可粗略分为两大类。o

第

一

大类：常见于老年人群，传统的危险因素

在青年人群中普遍提前。如动脉粥样硬化、高

血压、糖尿病、心脏病、烟酒、肥胖、活动减

少等，

约占

青年人脑卒中病因的20%左右，列

第一位。o第二大类：少见的，主要发生于年轻人群的病

因，可再分为以下几类：o一脑血管畸形或先天发育异常o二感染o

三自身变态反应o

四少见的心源性栓子o

五凝血机能亢进或出现异常成分o六遗传基因突变o七血管损伤o八

其

他脑血管畸形MoyaMoya

病

，脑血管动静脉畸形/瘘，夹层动脉瘤先天发育异常：血管壁纤维肌肉发育异常颈动脉扭结、盘绕、发育不良和蜿蜒扩张等感

染。钩端螺旋体性血管闭塞性脑梗死●肉芽肿性动脉炎：结核，梅毒●感染性动脉炎：单纯疱疹病毒，支原体

。肺

炎，疟疾，立克次体病，布鲁杆菌

。热，霉菌病，AIDS等●寄生虫感染：脑囊虫，肺吸虫等。自

身变态反应0多发性大动脉炎o系统性动脉炎：Wegener

综合征，

风湿性动脉炎，结节性动脉炎，o溃疡性结肠炎o其他的一系列结缔组织病等Wegener肉芽肿o肉芽肿性血管炎(Granulomatosis

withPolyangiitis,GPA)

,既往称为

韦格纳肉芽肿(Wegener'sgranulomatosis,

WG)。是一种坏死性肉芽肿性血管炎,属

自身免疫性疾病。该病病变累及小动脉、静脉及

毛细血管，偶尔累及大动脉，其病理以血管壁的炎症

为特征，主要侵犯上、下呼吸道和肾脏，通常以鼻黏

膜和肺组织的局灶性肉芽肿性炎症为开始，继而进展

为血管的弥漫性坏死性肉芽肿性炎症。临床常表现为

鼻和副鼻窦炎、肺病变和进行性肾功能衰竭。还可累

及关节、眼、皮肤，亦可侵及眼、心脏、神经系统及

耳等。治疗可分为3期，即诱导缓解、维持缓解以及控

制复发。目前认为未经治疗的GPA患者的预后较差。心源性栓子-少见的瓣膜病变：二尖瓣脱垂，瓣环钙化，-感染性心内膜炎，恶液质，无菌性心内膜炎-风湿性心脏病，心房纤颤，-病窦综合征-

心房粘液瘤，心脏横纹肌瘤，心脏毛细血管

纤维弹性组织瘤，-扩张型心肌病-心脏手术或导管术后-

房间隔，室间隔缺损伴返流，附壁血栓形成。凝血机能亢进或出现异常成分：-蛋白C、S

缺乏-

高纤维蛋白原血症，抗凝血酶豇缺乏

，血小板

增多症，血小板高聚集，DIC

,

镰状细胞贫血，

β-地中海贫血，PNH(红细胞破裂后释放出促

凝物质和补体),前激肽释放酶缺乏，酒精中

毒-

血液中出现异常成分：抗磷脂抗体，浆细胞病

或骨髓增殖综合征时分泌的免疫球蛋白等-蛇咬伤。遗传基因突变-常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。伴有皮

质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是一种遗传性小动脉疾病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑

小血管疾病，表现为皮质下缺血事件，并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。-

线粒体脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS):是

最常见的母系遗传线粒体疾病。在40岁前起病，儿童期更多，临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫

痫

发

作

、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT

和MRI显示主要为枕

叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致；也常见脑萎缩、脑

室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。Fabry病：弥漫性体血管角质瘤，家族性磷脂贮积病而影响血管。

-Marfan

综

合征：

蜘蛛指，眼病，心血管病如房室动脉瘤马凡综合征o马凡综合征亦称为先天性中胚层发育不良、短指-晶状

体脱位综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为

周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病o本病呈常染色体显性遗传，本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、

骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而

影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟

脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。血管损伤颅脑外伤，手术，插入导管，穿刺等其它偏头痛口服避孕药神经皮肤综合征(Sneddon

)环枢椎半脱位，骨硬化病静脉血栓脱落，脂肪栓子，纤维软骨栓子，气拴，异物栓子，瘤

栓

，囊状动脉瘤远端栓

子，羊水栓子。☆新的危险因素层出不穷o近年来与青年脑卒中发生关系密切的遗传、代谢、生活方式、心理社

会等新的危险因素不断被发现，简

述如下：代谢相关性危险因素o1.

脂蛋白a:-与高血压，糖尿病，高血脂无关的脑卒中一个独立危险因素，许多青年脑梗塞

患者仅有脂蛋白(a)水平升高而无其它危

险因素，而且脂蛋白(a)水平比老年患者明显增高○2.

同型半胱胺酸-高同型半胱胺酸血症与心、脑血管疾病、

大动脉栓塞、静脉血栓形成关系密切。血中同型半胱胺酸水平每上升5μmol/L,n二

占AL白

→A

.

△

口-立遗传易感性标志载脂蛋白E-与心脑血管疾病，淀粉样血管病，Alzheimer

病密切相关，其基因多态性可能是动脉粥样硬

化发展早期个体差异的主要原因。-

载脂蛋白正的三种等位基因频率约为：E²

0.04,E

30.83,E

40.13-PCR

—RFLP

技术分析：E

4可能是青年人卒中的一种遗传易感标志。ε4有致动脉粥样硬化作用.血管紧张素转化酶

(ACE)

基因多态性-ACE基因多态性与缺血性心、脑血管疾病关

系密切。-基因型有插入型(Insert,I)和缺

失型

(Deletion,D)两种。-纯合的缺失型DD基因型与缺血性心、脑血管

疾病关系最为密切。-国内报道脑梗死患者中DD基因频率为0.43-

0.45,国外报道约为0.17-0.21。同型半胱胺酸代谢酶·亚甲基四氢叶酸还原酶，β胱硫醚酶合成酶·蛋氨酸合成酶●三种酶活性及其基因多态性与青年脑

卒中发生关系很大社

会经济因素(低文化水平(低经济收入(早期营养不良(出生体重过低或过高(以上均增加了青年人脑卒中的危险，可能与不良饮食结构，不健康生活

方式，节约基因的过度活化，糖代

谢异常、胰岛素抵抗等有关。其

它-颈部血管杂音意味着局部动脉粥样硬

化形成，发生脑卒中的危险性明显增加。

在西方人群中更明显。-抗氧化维生素缺乏

维生素C、维生素

E和胡萝卜素缺乏与血压升高和动脉粥样

硬化有关，也可导致青年人脑卒中。☆临床表现多

样-缺血性病变比出血性病变多见，但不如老年人

比例悬殊-出血性病变以蛛网膜下腔出血多见-脑出血时，部位广泛，不象老年人主要局限于

基底节区，丘脑部位-缺血性改变以大血管分布区多见。常见病种动脉粥样硬化约占青年人脑梗塞的20%左右，故仍是青年人脑梗塞最主要的病因。代谢综合征(X

综合征或胰岛素抵抗综合征)●概念：糖尿病、糖耐量减低(IGT)

或胰岛

素抵抗伴随以下两项异常：动脉血压升高、

血浆甘油三酯升高、腹型肥胖和微量白蛋白尿。多见于中老年人群，35岁以上随年龄增加而明显增多，是近年来青年人脑卒中增多，发病年轻化的主要原因，居青年脑卒中病因首

位。病理改变及临床特点基本同老年人群心源性脑栓塞过去，风心脑栓塞是最常见的原因，但近年来二尖瓣脱垂和卵圆孔未闭，心律失常则为主要原因，其次为心肌病变和心房粘

液瘤患者女性多于男性，起病急，多为大脑中动脉供血区受损，预后较好。Moyamoya病o

(烟雾病，颅底异常血管网病)○动脉造影脑基底部的异常血管网酷似吸烟

者吐出的烟团而得名。o

临床表现变异大；20岁以下患者以发作性

肢体无力或偏瘫等缺血症状多见；20岁以

上则多表现为蛛网膜下腔出血。o

确诊依靠脑血管造影。DSA

和MR联合应用

可更好显示血管病变和脑内小梗塞灶。抗磷脂抗体综合征(A

PS)在人体循环血清中存在一组能与负性或中性

磷脂结合的免疫球蛋白，其中与临床关系最

密切的主要有抗心磷脂抗体(anticardiolipid

antibody-aCL),狼疮抗凝物(lupusanticoagulant

-LA),

其次还有抗磷脂酰肌醇抗体，抗磷脂酰丝氨酸抗体，抗磷脂酰胆碱抗体，

抗磷脂酰甘油抗体，抗磷脂酰脂酸抗体。近年来研究发现这组自身抗体与血栓形成，血小板减少，反复流产有关。1983年由Harris

和Hughes

定为抗磷脂抗体综合征(APS),此后确认这是一种独立的疾病。抗心磷脂抗体(aCL)与

脑

梗

塞，TIA关系密切，在临床上无任何自身免疫性疾病的脑梗塞患者aCL阳性率明显

高于正常人，且aCL阳性的脑梗塞患

者易复发，易导致血管性痴呆，因此

对青年人脑梗塞患者应常规检查aCL。蛋白C和蛋白S缺乏症●蛋白C系统是人体内重要的天然抗凝系统，由蛋白C(PC),蛋白S(PS),

活化蛋白C抑制物(APC-I),

调

节

蛋白(TM)组成，其中

PC是中心环节，蛋白C缺乏症有先天性和获得

性两种，获得性有三种原因：o

肝脏合成减少：见于严重肝脏疾病o

消耗过多：DIC,

大手术后，血栓形成o

抗原提呈细胞形成障碍：重度感染，血管内

皮损伤，ARDS,TM

合成减少导致PC活化障

碍多发性大动脉炎-

自身免疫反应所致的主动脉及其主干分支的慢性进

行性炎症，主要侵犯主动脉弓、头臂动脉、颈总动脉

锁骨下动脉、肾动脉、肠系膜动脉等。-

东

方人和女性常见

，国人发病率高。-受累动脉呈节段性内膜增厚，胶原纤维增生，动脉壁

有慢性炎症伴淋巴细胞浸润，最终导致管腔狭窄、闭

塞、血栓形成。-

临床上缺血性脑血管病可表现为TIA、脑梗塞、腔隙

梗塞、分水岭梗塞。颈动脉及基底动脉皆可受累，甚

至累及脊髓，造成截瘫。-病程早期和急性期应用大剂量肾上腺皮质激素可抑制

炎症过程，缓解病情。CADASI-

1977年Sourander

等首先描述：家族遗传性，中年起病，反复缺血性脑卒中发作并进行性加重，伴智

力障碍为临床特征的非动脉硬化性，非淀粉样变性

脑血管病-1

993年Tourinier

Lasserve等将此病基因定位于第19

号染色体短臂，并命名为伴有皮质下梗死和白质脑

病的常染色体显性遗传性脑动脉病

(CADASIL)-

1996年确定本病为NOTCH3基因错义突变CADASL

诊断标准-

有

明

确家

族

史，没有动脉硬化的危险因素-

中

年发病，平均发病年龄45岁，主要表现为进

行性加重的皮层下梗塞症状、智能减退、痴呆、情

绪紊乱和偏头痛等。-CT

及MRI显示

：广

泛多发性脑白质病变和梗死灶-皮肤和脑组织活检没有动脉硬化和淀粉样变性，

超微结构可找到嗜锇颗粒-

基

因检

查1

9号染色体NOTCH3基因第4外显子错

义突变其

他o

纤维肌肉发育异常o

口

服避孕药o

夹层动脉瘤

o

偏头痛o线粒体脑病伴乳酸酸中毒及

卒中样发作综合征青年人脑卒中的诊断思路首先找常见病因：有无代谢综合征的危险因素?●空腹血糖、糖耐量实验及同步胰岛素释放

。血脂全套。血压●纤维蛋白原●凝血机制。血、尿β2微球蛋白·尿白蛋白排泄率。肥胖、BMI、腰臀围比·阳性家族史等不良饮食习惯其次要开阔思路，