先天性巨结肠诊疗规范

先天性巨结肠诊断、鉴别诊断需要完善的检查检验（一）、临床表现（1）出生后24小时不排胎便或胎便排出延迟2-3天。（2）逐渐加重的腹胀。（3）呕吐（4）肠梗阻（5）肛门指检：直肠壶腹部有空虚感，拔出手指后可见激发性排便。（6）一般情况：营养不良。（7）并发症：小肠结肠炎是主要的并发症，3个月内婴儿发病率最高，死亡率高。（二）、检查X线：腹部平片示低位性肠梗阻。钡灌肠示不同程度的狭窄段、移行段、扩张段。直肠肛管测压检查：出现直肠肛管抑制反射异常。直肠粘膜吸引活检：粘膜、粘膜下未见神经节细胞。酶组织化学检查；乙酰胆碱脂酶定性检查阴性（三）、鉴别诊断特发性巨结肠；多见于儿童，病儿出生后胎便排出正常，由于尚未明确，后来造成顽固性便秘习惯或便秘并污粪的原因，所以称之为特发性巨结肠，主要由于未找到解剖病理因素。病儿直肠壁内可以找到正常的神经节细胞。获得性巨结肠；毒素中毒可导致神经节细胞变性，发生获得性巨结肠，组织学检查贲门肌呈慢性改变。钡餐检查从食管到结肠全部扩张。继发性巨结肠；先天性直肠肛管畸形，如直肠舟状窝瘘，肛门狭窄和先天性无肛术后等引起的排便不畅均可继发巨结肠。这些病儿神经节细胞存在，病史中有肛门直肠畸形及手术史，结合其他检查诊断不难。而HD合并直肠肛门畸形者亦偶尔发生。神经系统疾病引起的便秘；患有先天愚型、大脑发育不全、小脑畸形和腰骶部脊髓病变者常可合并排便障碍、便秘或失禁。患儿都有典型的症状和体征，必要时可作黏膜组化检查和直肠肛管测压和脊椎摄片，确诊后对症治疗内分泌紊乱引起的便秘；甲状腺功能不全或甲状腺功能亢进均可引起便秘。患儿除便秘外尚有全身症状，如食欲不振和生长发育不良。经内分泌及其他检查可明确诊断，前者可口服甲状腺素，后者须药物或手术治疗。退化性平滑肌病：直肠肛门测压可见有正常反射，病检肠管变薄、肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶、神经节细胞和神经丛移位。巨结肠类缘性疾病；如神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟症、神经节细胞发育不良症、肠神经元发育异常等。[入院标准]怀疑为巨结肠患儿，应即入院进行明确诊断及鉴别诊断。二、术前评估需完善的检查检验常规检查：化验检查：血常规、CRP、PCT+白介素6、尿、便常规、生化（肝功能、心肌酶、肾功能、离子）、、血型、术前四项、凝血功能、经皮胆红素测定（存在黄疸时）。物理检查：钡剂灌肠、胸片或肺部CT、心脏彩超、腹部彩超、颅脑彩超。2.诊断与鉴别诊断相关检查:直肠粘膜吸引活检术，可清醒或麻醉下进行操作。术后注意预防出血。三、治疗方案明确诊断患儿进行术前准备，行根治性手术治疗，手术方式选取腹腔镜下巨结肠根治术。短段型及普通型选用SOAVE术式，长段型及全结肠型患儿选择行升结肠回盲部翻转脱出、回肠脱出吻合术。新生儿、小婴儿一般情况良好，诊断不能明确者，采用洗肠或塞肛等辅助排便方式能保持每天顺利排便，可采用保守治疗，密切观察病情变化，定期复查。新生儿婴儿一般情况差，梗阻情况严重，合并小肠结肠炎或合并严重先天性畸形者，宜行一期结肠造瘘，二期行根治性手术。术后疗效评估手术后观察患儿进食、排便情