医学遗传学（川北医学院）智慧树知到答案2024年川北医学院

医学遗传学（川北医学院）川北医学院智慧树知到答案2024年第一章测试

卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（）

A:对B:错

答案:A下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（）

A:单基因病B:染色体病C:先天性疾病D:线粒体遗传病

答案:C研究遗传病的方法主要有（）。

A:连锁（或关联）分析法B:系谱分析法C:动物模型法D:全基因组扫描法

答案:ABCD医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（）

A:临床遗传学B:细胞遗传学C:药物遗传学D:植物遗传学

答案:D遗传病的特征不包括下列哪一条。（）

A:传染性B:家族性C:不累及非血缘关系者D:先天性

答案:A遗传病就是先天性疾病。（）

A:错B:对

答案:A下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。

A:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D:携带遗传病基因的个体会患遗传病

答案:ABCD下列说法中错误的是

()。

A:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病B:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病C:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病D:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素

答案:ABC遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。()

A:错B:对

答案:A携带遗传病基因的个体会患遗传病。()

A:对B:错

答案:B

第二章测试

真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（）

A:对B:错

答案:A启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。

A:编码序列B:重复序列C:保守序列D:调控序列

答案:D基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。

A:无义突变B:同义突变C:错义突变D:终止密码突变

答案:C编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）

A:对B:错

答案:A下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。

A:切除修复B:光复活修复C:错配修复D:重组修复

答案:D由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为()。

A:动态突变B:移码突变C:转换D:片段突变

答案:A在点突变后所有密码子发生移位的突变为()。

A:转换B:动态突变C:移码突变D:片段突变

答案:C同类碱基之间发生替换的突变为()。

A:颠换B:片段突变C:转换D:移码突变

答案:C异类碱基之间发生替换的突变为()。

A:片段突变B:移码突变C:转换D:颠换

答案:D不改变氨基酸编码的基因突变为()。

A:无义突变B:错义突变C:终止密码突变D:同义突变

答案:D

第三章测试

人类没有下列哪种类型的染色体。（）

A:端着丝粒染色体B:近端丝粒染色体C:近中着丝粒染色体D:中着丝粒染色体

答案:A根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（）

A:对B:错

答案:A染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（）。

A:错B:对

答案:B8q24.2代表的意义是（）。

A:8号染色体短臂2区4带2亚带B:8号染色体长臂24区2带C:8号染色体长臂2区4带2亚带D:8号染色体短臂24区2带

答案:CX染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（）。

A:错B:对

答案:B核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（）。

A:0个X染色质+0个Y染色质B:1个X染色质+2个Y染色质C:0个X染色质+2个Y染色质D:个X染色质+1个Y染色质

答案:C关于减数分裂，正确的是(

)。

A:子细胞与母细胞遗传特征相同B:DNA复制1次C:在生殖细胞形成时发生D:细胞连续分裂2次

答案:ABCD卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（）。

A:变形期B:增殖期C:生长期D:成熟期

答案:A经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有()条X染色体。

A:1B:3C:4D:2

答案:B染色体制备过程中须加入下列哪种物质()以获得大量分裂相细胞。

A:吖啶橙B:秋水仙素C:吉姆萨D:BrdU

答案:B

第四章测试

结构畸变染色体的核型简式描述包括：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）

A:错B:对

答案:B染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）

A:错B:对

答案:B两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成()。

A:重复B:缺失C:倒位D:易位

答案:D目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。

A:核内复制B:双雌受精C:核内有丝分裂D:双雄受精

答案:ABCD常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）

A:对B:错

答案:A一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为()。

A:三倍体B:三体型C:多倍体D:嵌合体

答案:D如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。

A:三体型B:单倍体C:三倍体D:单体型

答案:A如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。

A:单体型B:三体型C:三倍体D:单倍体

答案:A嵌合体形成的原因可能是()。

A:生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B:卵裂过程中发生了染色体丢失C:卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对D:卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

答案:B核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）

A:错B:对

答案:B

第五章测试

47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（）。

A:受精卵分裂中发生了不分离B:精子形成中发生了染色体不分离C:体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D:卵子形成中发生了染色体不分离

答案:D14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。

A:0.25B:0.5C:0.333333333333333D:1

答案:C18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（）

A:错B:对

答案:B经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。

A:是21三体综合征患者B:是猫叫综合征患者C:表型正常D:是脆性X染色体综合征患者

答案:BKlinefelter综合征的典型核型为（）。

A:47,XXYB:47,XX,＋21C:45,XD:47,XYY

答案:A有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。

A:47,XX（XY）,＋21B:47,XX（XY）,＋18C:47,XX（XY）,＋13D:45,X

答案:D脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。

A:错B:对

答案:A关于真两性畸形说法正确的是（）。

A:核型可以是46，XX，也可以是46，XYB:核型不可能是46，XX/46，XYC:患者体内既有睾丸，又有卵巢D:核型可能是46，XX/46，XY

答案:ACD体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（

）。

A:真两性畸形B:男性假两性畸形C:女性假两性畸形D:其他答案均不对

答案:B下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）

A:地中海贫血B:先天愚型C:白化病D:苯丙酮尿症

答案:B

第六章测试

已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。

A:0.25B:0.666666666666667C:0.5D:0.75

答案:C常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（）

A:错B:对

答案:A常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。()

A:对B:错

答案:A下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。()

A:近亲婚配与随机随配的发病率均等B:致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等C:系谱中看不到连续遗传现象，常为散发D:患者的双亲往往是携带者

答案:AX连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（）

A:对B:错

答案:AX连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（）

A:对B:错

答案:A关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的。(

)

A:有交叉遗传现象B:双亲无病时，子女均不会患病C:女儿有病，父亲也一定是同病患者D:系谱中往往只有男性患者

答案:B当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是()。

A:Y连锁遗传病B:常染色体显性遗传病C:X连锁显性遗传病D:X连锁隐性遗传病

答案:Aα地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（）

A:对B:错

答案:A缺乏4个α基因引起（）。

A:标准型α地贫B:静止型α地贫C:HbBart’s胎儿水肿综合征D:HbH病

答案:C

第七章测试

多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低易患基因数量。（）

A:对B:错

答案:A多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病：（）

A:主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小B:主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小C:是遗传因素的作用D:主要是环境因素的作用

答案:A唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：（）

A:4%B:40%C:1899/12/31D:0.25

答案:A影响多基因病的发病风险估计的因素包括（）。

A:群体发病率B:家庭中的患者数目C:病情的严重程度D:遗传率的高低

答案:ABCD2型糖尿病是糖尿病的主要类型，是异质性很强的多基因遗传病，不受环境因素的影响。（）

A:错B:对

答案:A精神分裂症是一种多基因病，遗传因素是其发生的重要原因，患者发病也受到环境因素的影响。（）

A:对B:错

答案:A有关多基因遗传不正确的说法是()。

A:基因间具共显性B:基因间有累加效应C:与环境因素无关D:两对以上等位基因控制

答案:C下列属于多基因遗传病的是()。

A:精神分裂症B:高血压C:糖尿病D:哮喘

答案:ABCD用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是()。

A:群体发病率为1%-10%B:遗传率为70%C:遗传率为70%-80%D:群体发病率为0.1%-1%

答案:CD在一定环境条件下，阈值代表患病所需最低致病基因数。()

A:对B:错

答案:A

第八章测试

线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。（）

A:对B:错

答案:B线粒体遗传具有的特征为（）。

A:异质性B:高突变率C:母系遗传D:阈值效应

答案:ABCDmtDNA突变类型包括（）。

A:点突变B:缺失C:mtDNA拷贝数量减少D:重复

答案:ABCD1988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）。

A:糖尿病B:氨基糖甙类诱发的耳聋C:帕金森病D:Leber遗传性视神经病

答案:D氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。（）

A:对B:错

答案:A下面关于线粒体的正确描述是（）。

A:是一种完全独立自主的细胞器B:线粒体中所需蛋白质均来自细胞质C:含有遗传信息和转译系统D:线粒体基因突变与人类疾病基本无关

答案:CmtDNA高突变率的原因包括（）。

A:缺乏组蛋白保护B:易受氧化损伤C:基因排列紧凑D:缺乏有效的修复能力

答案:ABCD受精卵中线粒体的来源是（）。

A:几乎全部来自卵子B:不会来自卵子C:几乎全部来自精子D:精子与卵子各提供1/2

答案:A核DNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。（）

A:对B:错

答案:A女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。（）

A:错B:对

答案:A

第九章测试

癌家族通常符合（）。

A:X连锁显性遗传B:X连锁隐性遗传C:常染色体隐性遗传D:常染色体显性遗传

答案:D肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，包括下列哪些项?（）

A:染色体病B:药物代谢酶活性异常C:DNA修复缺陷的隐性综合征D:免疫监视缺陷

答案:ABCD一位慢性粒细胞白血病患者，在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，这个特异性标记染色体是（）。

A:13q缺失B:8、14易位C:Ph1小体D:11q缺失

答案:C染色体不稳定综合征患者具有某些遗传缺陷，其肿瘤的发病率比群体发病率高。（）

A:对B:错

答案:A原癌基因被激活的方式主要有以下哪几种方式（）。

A:基因突变B:病毒诱导与启动子插入C:基因扩增D:染色体重排

答案:ABCD研究证明,TP53突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（）

A:对B:错

答案:A肿瘤发生的单克隆起源假说认为，所有的肿瘤细胞群体不一定都来自单一的突变细胞。（）

A:错B:对

答案:A多步骤遗传损伤学说认为恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素作用的、多阶段的演变过程。（）

A:错B:对

答案:B约80％的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突变引起的，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。（）

A:错B:对

答案:B与Lynch综合征的发生密切相关的4个基因是（）。

A:MLH1B:MSH6C:MSH2D:PMS2

答案:ABCD

第十章测试

IA基因的编码产物的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成（）。

A:AB抗原B:B抗原C:H抗原D:A抗原

答案:D孟买型个体的产生是因为（）基因为无效基因。

A:HB:IBC:SeD:IA

答案:ARh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有（）基因。

A:RHDB:RHCEC:IAD:H

答案:B在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为（）。

A:单倍型B:单体型C:单一型D:单倍体

答案:AHLA的高度多态性使每一个体都带有一套自己独特的生物学身份证，保证了机体对各种病原体产生相应的免疫反应。（）

A:对B:错

答案:A抗体多样性的产生机制表现在（）。

A:抗体基因数量多B:基因重排C:重链和轻链随机组合D:体细胞突变

答案:BCDRh溶血病很少发生于第一胎的原因是（）。

A:母体初次致敏，未能产生足量的抗体B:母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内C:Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体D:胎儿组织能够吸收母体的抗体

答案:A在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找（）。

A:完全相同者B:1/4相同者C:1/2相同者D:完全不同者

答案:CABO抗原的决定与下列基因有关（）。

A:SeB:hsp70C:HD:IA、IB、i

答案:ACD器官移植的首要条件是（）。

A:Rh血型抗原配型B:ABO血型抗原配型C:保证让受者、供者之间有一定亲缘关系D:HLA抗原/等位基因配合

答案:B

第十一章测试

为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼会发生多发性神经炎这一副作用，可采用下列哪一种给药方法?（）

A:异烟肼和维生素B2同时服用B:异烟肼和维生素B6同时服用C:异烟肼和维生素C同时服用D:异烟肼和维生素A同时服用

答案:B恶性高热是全身麻醉时发生体温明显升高的一种罕见并发症，为常染色体不完全显性遗传。 （）

A:错B:对

答案:B下列哪些情况会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状？（）

A:进食蚕豆B:服用喹啉类抗疟药C:服用阿司匹林D:服用氨苄青霉素

答案:ABC乙醇脱氢酶的作用是（）。

A:使乙醇代谢为乙酸B:使乙醇代谢为乙醛C:使乙酸代谢为乙醛D:使乙醛代谢为乙酸

答案:B个体对同一药物产生的不同反应主要是由于（）。

A:遗传背景B:环境因子C:身体素质D:生活习惯

答案:A异烟肼快灭活者长期服用异烟肼易导致（）。

A:多发性神经炎B:肝炎C:脑膜炎D:肺炎

答案:B今后，可以通过（）而避免极少数病人因个体差异而出现严重的异常药物反应。

A:基因分型B:尿液分析C:血液生化分析D:染色体检查

答案:A异烟肼在体内主要通过（）代谢失活。

A:N-乙酰基转移酶B:乙醛脱氢酶C:葡萄糖6—磷酸脱氢酶D:芳烃羟化酶

答案:A遗传因素对药物代谢和药物反应的控制分为两类，一类是单基因的，另一类是多基因的。（

）

A:对B:错

答案:AG6PD缺乏症患者可因进食磺胺而诱发溶血。()

A:对B:错

答案:A

第十二章测试

出生缺陷（）。

A:等同于先天畸形B:是婴儿出生前发生的异常C:在出生时就可表现出来D:不可能由不明原因所导致

答案:B20世纪50年代末至60年代初，德国、日本等多国相继出现了大量短肢畸形（俗称“海豹畸形”）患儿，后期流行病学调查表明是由于患儿的母亲在妊娠早期服用了一种药物所致。该药物是（）。

A:非那西丁B:己烯雌酚C:沙利度胺D:维生素D

答案:C一级预防的措施主要为（）。

A:对有遗传病或出生缺陷家族史的人群开展孕前遗传咨询，以帮助他们制订合理的婚姻和生育计划B:推广孕前及孕早期合理保健，包括合理营养、避免感染、谨慎用药、避免接触各类有害因子、改正不良的生活行为习惯等C:对孕早期疑有接触不良因素或后代有某些遗传病患病风险的妇女，在孕期采取相应的产前筛查和产前诊断措施D:对某些疾病开展相应的手术或非手术宫内治疗

答案:AB发育遗传学是研究生物体衰老过程中遗传机制的一门学科。（）

A:错B:对

答案:A当环境因素起决定作用时，缺陷的发生也常与胎儿的遗传背景相关。（）

A:错B:对

答案:B

第十三章测试

生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。（）

A:对B:错

答案:A染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。（）

A:错B:对

答案:B中期染色体原位杂交可用于检测染色体（）等结构异常。

A:倒位或扩增B:插入C:易位D:微缺失

答案:ABCD测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）

A:错B:对

答案:B基因芯片技术的优点在于（）。

A:大规模B:自动化C:高通量D:微量化

答案:ABCD细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（）。

A:染色体异常综合征B:多基因病C:单基因病D:遗传性代谢病

答案:A以下能进行染色体检查的材料是（）。

A:皮肤B:外周血C:肿瘤D:羊水细胞

答案:ABCD适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（）。

A:皮纹分析B:染色体检查C:性染色质检查D:生化分析

答案:DDown综合征的确定必须通过以下哪一项（）。

A:染色体检查B:病史采集C:症状和体征的了解D:家系分析

答案:A分子诊断技术已经在（）方面得到应用。

A:遗传病诊断B:DNA分型C:肿瘤诊断D:病原体检测

答案:ABCD

第十四章测试

遗传病的药物和饮食治疗原则包括（）。

A:禁其所忌B:多食水果C:补其所缺D:去其所余

答案:ACD基因治疗的策略包括（）。

A:基因替代B:基因修正C:基因抑制和基因失活D:基因增强

答案:ABCD基因治疗的方法步骤主要包括：目的基因的选择与制备、合适靶细胞的选择、表达载体的选择与构建、目的基因的转移。基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。（）

A:错B:对

答案:B目前，遗传病的手术疗法主要包括（）。

A:手术矫正和器官移植B:推拿疗法C:器官组织细胞修复D:克隆技术

答案:A假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为（）。

A:基因添加B:基因转移C:基因复制D:基因修正

答案:D将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）。

A:基因添加B:基因增强C:基因复制D:基因修正

答案:B遗传病治疗不包括下列（）方面。