医学遗传与胚胎发育智慧树知到答案2024年绍兴文理学院

医学遗传与胚胎发育绍兴文理学院智慧树知到答案2024年第一章测试

不属于真核生物的表达调控层次的有（）

A:翻译水平调控B:翻译前水平调控C:转录水平调控D:翻译后水平调控E:转录后水平调控

答案:B关于人类基因组,说法错误的是（）

A:55%是重复序列B:单拷贝或低拷贝序列占人类基因组的45%C:55%是基因外序列D:人类基因组大约有2万个基因E:20%为内含子、非翻译区和假基因

答案:C引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素是（）

A:焦宁类B:紫外线C:甲醛D:电离辐射E:亚硝酸

答案:D下列哪些疾病时由于DNA修复缺陷所导致的（）

A:Cockayne综合征B:白化病C:Fancino贫血D:着色性干皮病E:苯丙酮尿症

答案:ACD所有基因突变都属于诱发突变。（）

A:错B:对

答案:A

第二章测试

甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是（）。

A:无法比较确定B:均为1/2C:乙>甲D:甲>乙E:均为1/4

答案:C对多基因病来说，后代发病风险的估计与下列哪一个因素无关？（）

A:群体发病率B:病情严重程度C:孕妇年龄D:遗传率E:家庭患病人数

答案:C在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）。

A:多对基因的分离和自由组合的作用的结果B:主基因作用C:环境因素的作用大小决定的D:遗传基础的作用大小决定的E:遗传基础和环境因素共同作用的结果

答案:E以下说法正确的是（）。

A:单基因遗传病和多基因遗传疾病之间存在严格界限B:多基因遗传性状的每对等位基因的遗传不符合孟德尔遗传规律C:多基因遗传性状的遗传符合孟德尔遗传规律D:多基因遗传性状的每对等位基因的遗传符合孟德尔遗传规律E:多基因遗传性状的遗传不符合孟德尔遗传规律

答案:DE苯丙酮尿症患者中，杂合子的苯丙氨酸羟化酶活性与正常人一样，唯有隐性纯合子的酶活性降低到正常人的0-5%。（）

A:对B:错

答案:B

第三章测试

基因频率是指（）。

A:某一对基因的数量B:某一基因在所有等位基因中所占的比例C:某一等位基因的数量D:某一基因的数量E:某一基因在所有基因中所占的比例

答案:B红绿色盲（XR病）男性发病率为0.07，那么女性发病率为（）。

A:1/0.07B:1/0.072C:0.072D:0.07E:0.073

答案:C医学遗传学研究的对象是（）

A:先天性代谢病B:染色体病C:分子病D:基因病E:遗传病

答案:E甲型血友病致病基因频率为0.0002，则群体中女性携带者为（）

A:0.0008B:0.000023C:0.0004D:1/0.0002E:0.0002/2

答案:C下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）

A:AA25％；Aa50％；aa25％

B:AA16％；Aa35％；aa49％C:AA81％；Aa18％；aa1％

D:AA49％；Aa42％；aa9％E:AA50％；aa50％

答案:ACD

第四章测试

最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。

A:遗传性代谢病B:分子病C:苯丙酮尿症D:Leber遗传性视神经病E:白化病

答案:D某女性耳聋患者,37岁,婚后生育一子为耳聋,但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍,父亲听力正常。此女性患者想生育第二胎,因担心再生育耳聋儿子而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为（）。

A:25%B:不确定C:几乎为0D:几乎100%E:50%

答案:C线粒体遗传不具有的特征为（）

A:交叉遗传B:异质性C:高突变率D:母系遗传E:阈值效应

答案:A以下线粒体疾病的突变与tRNA有关的是哪些（）。

A:Leigh综合征B:LHONC:KSSD:MERRFE:MELAS

答案:CDE线粒体基因病常表现为多系统受累的症状，且病情多变，预后较差。（）

A:对B:错

答案:A

第五章测试

染色体数目在二倍体基础上再增加一条称之为（）。

A:单体B:部分三体C:单倍体D:三倍体E:三体型

答案:E染色体发生罗伯逊易位后的结果,最确切的说法是（）。

A:形成两条近端着丝粒染色体B:形成两条中着丝粒染色体C:形成三条近端着丝粒染色体D:形成一条中着丝粒染色体和一条由两个很小的短臂构成的小染色体E:只形成一条中着丝粒染色体

答案:D大体上,染色体病可分为以下哪几种类型（）

A:常染色体病B:染色体异常的携带者C:染色体易位携带者D:性染色体病E:微小缺失综合征

答案:ABD脆性X综合征特殊面容表现为长脸、大耳朵、嘴大唇厚、大下颌等。一般男性带有一条脆性X染色体通常为患者，女性通常为携带者。（）

A:错B:对

答案:B以下哪项不是染色体多态常出现的位置（）

A:X染色体短臂B:D、G组染色体的短臂、随体和随体柄C:Y染色体长臂远端2/3长度D:1、9、16号染色体的次缢痕的有无或增加

答案:A

第六章测试

某新生女婴，其母妊娠和生产均无异常。但此新生儿严重张力过低，严重到需要管饲，面部异常——杏仁状眼、下弯嘴角、阴唇不发达。提示女婴罹患Prader-Willi综合征。主治医师预约了染色体分析和DNA检测，以便确定是否15号染色体缺失，或基因组印记的改变。试问，胞苷结构的第5位碳原子发生（）改变，常常与基因的失活相关？

A:姐妹染色单体交换B:基因转变C:假基因D:DNA甲基化E:基因重排

答案:D在导致Prader-WilliSyndrome(PWS)和AngelmanSyndrome（AS）的所有因素中，占比重最大的是（）。

A:单亲二体型B:父源或母源的15q11-q13缺失C:平衡易位D:来源于印记的点突变E:重组突变

答案:B下列哪一种遗传病与表观遗传修饰的改变无关（）。

A:PWS综合征B:AS综合征C:脆性X综合征D:肝豆状核变性E:Rett综合征

答案:D一般情况下,亲代印记(基因组印记)发生在哺乳动物的配子形成期,不改变基因的序列,仅仅影响基因的表达。（）

A:对B:错

答案:A基因组印记的遗传是在生殖细胞成熟过程中根据后代性别建立新印记。（）

A:对B:错

答案:B

第七章测试

下列不属于癌基因编码产物的是（）

A:信号转导分子B:DNA结合蛋白和转录因子C:凋亡促进因子D:生长因子受体E:生长因子

答案:C散发性视网膜母细胞瘤的第一次基因突变发生在（）

A:亲代的体细胞B:亲代的生殖细胞C:肿瘤细胞D:子代的体细胞E:子代的生殖细胞

答案:DRB基因是（）

A:肿瘤转移抑制基因B:抑癌基因C:细胞癌基因D:癌基因E:肿瘤转移基因

答案:B家族性（遗传性）肿瘤不具有的特征是（）。

A:多基因遗传B:双侧C:多发D:家族聚集性E:早发

答案:A医学遗传学研究的推进有利于肿瘤的个体化治疗。（）

A:错B:对

答案:B

第八章测试

某23岁男青年，患严重佝偻病,骨骼畸形、骨痛而行走困难。查体可见身材矮小，下肢进行性弯曲，O型腿。实验室检查表明血钙正常，血磷低,尿磷高、血清碱性磷酸酶增高，服用维生素D制剂不能提高血磷。家系调查发现，其母亲较常人矮小，妹妹表观正常，但血磷也偏低。则初步诊断为:（）。

A:维生素D缺乏性佝偻病,AD遗传B:抗维生素D性佝偻病,XD遗传C:维生素D依赖性佝偻病,XR遗传D:维生素D依赖性佝偻病,XD遗传E:抗维生素D性佝偻病,XR遗传

答案:B开展家系调查的最主要目的是（）。

A:收集病例B:了解发病人数C:了解医治效果D:便于与患者联系E:了解疾病的遗传方式

答案:E怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取（）

A:B型超声扫描B:绒毛取样C:胎儿镜检查D:羊膜穿刺E:染色体检查

答案:A以下关于NIPT无创产前基因检测描述正确的是（）。

A:检测可用于孕12-24周。B:检测的是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA。C:分娩后，胎儿游离DNA在母体内仍长期存在。D:这是一种目前广泛开展的产前诊断技术。E:可降低唐筛假阳性、不必要的有创诊断、以及由有创诊断导致的流产。

答案:ABE临床遗传咨询工作在临床上涉及面很窄，只涉及少数专科。（）

A:对B:错

答案:B

第九章测试

关于三胚层胚盘，以下哪种说法正确（）

A:内胚层和中胚层都来自外胚层B:只有中胚层来自外胚层C:在第3周初完全形成D:只有内胚层来自外胚层E:在第2周末完全形成

答案:A胎盘内的血液循环中，母体血和胎儿血两套血液循环系统是相混合的。（）

A:错B:对

答案