2025年高考生物一轮复习课件遗传的基本规律伴性遗传和人类遗传病

单元七

遗传的基本规律（2）伴性遗传和人类遗传病2025届高考生物一轮复习

课件

高考考情分析考查内容（1）本专题为高频考点和重难点，主要内容包括伴性遗传与人类遗传病，集中对基因在染色体上的位置、遗传方式、实验设计等进行考查（2）伴性遗传部分需结合不同的性别决定方式，理解伴性遗传与遗传基本规律、遗传的细胞基础、变异之间的联系。（3）人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，考生需掌握各种遗传病的类型及特点、遗传病的诊断和预防、遗传病的调查方法等。题型难度（1）题型上，已出现的高考试题多为非选择题，设题情境大都为真实存在的遗传案例分析。（2）难度上，多为中档题，难题也偶有出现。备考策略（1）理解孟德尔两对相对性状杂交实验的方法和基因自由组合定律的实质，以基因型、表现型的推断及概率计算为核心，结合遗传设计和自由组合定律特例进行复习。（2）“配子棋盘法”是解决此类问题的通用方法。考点四：伴性遗传

基础知识复习1.萨顿的假说（1）提出者：萨顿。（2）研究方法：类比推理法。（3）内容：基因位于染色体上。（4）依据：基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系，具体如下表：项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构存在体细胞成对成对配子单个单条体细胞中来源一个来自父方，一个来自母方一条来自父方，一条来自母方形成配子时非等位基因自由组合非同源染色体自由组合1.基因位于染色体上的实验证据（1）实验科学方法：假说—演绎法。（2）实验材料：果蝇。（3）实验过程：

实验现象现象分析P红眼（♀）×白眼（♂）↓F1红眼（♀、♂）↓雌雄交配F2红眼（♀、♂）∶白眼（♂）3∶1①红眼为显性性状；②果蝇眼色的遗传符合基因分离定律；③F2中白眼果蝇只有雄性实验假说①内容：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。②遗传图解（3）实验验证：通过测交的方法进行验证。亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=l∶1∶1∶1。（4）实验结论：控制白眼性状的基因只位于X染色体上，即基因在染色体上。3.基因与染色体的关系（1）数量关系：一条染色体上有许多个基因。（2）位置关系：基因在染色体上呈线性排列。4.孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质（1）在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。（2）在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因的自由组合定律的实质（1）位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。（2）在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。5.性别决定（1）染色体类型

来源：同源染色体非同源染色体；

与性别关系：无关→常染色体；有关→性染色体。（2）X、Y染色体的比较

大小、形态：X染色体和Y染色体的大小、形态不同，X染色体明显大于Y染色体。

同源区段和非同源区段a.同源区段：X、Y染色体上均有控制某性状的基因，如图中Ⅱ区段。b.非同源区段：X、Y染色体上只有其中一条有控制某性状的基因，如图中Ⅰ、Ⅲ区段。（3）常见的性别决定项目XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体两条异型性染色体X、Y两条同型性染色体Z、Z雄配子两种，分别含X和Y，比例为1∶1一种，含Z雌性个体两条同型性染色体X、X两条异型性染色体Z、W雌配子一种，含X两种，分别含Z和W，比例为1∶1后代性别决定于父方决定于母方举例哺乳动物，双翅目和直翅目昆虫，某些鱼类和两栖类，菠菜、大麻等鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些两栖类考点四：伴性遗传

重点难点复习1.等位基因与非等位基因的辨析项目等位基因非等位基因位置同源染色体的同一位置同源染色体的不同位置、非同源染色体特点控制一对相对性状控制不同相对性状行为随同源染色体分开而分离非同源染色体上的非等位基因，随非同源染色体的自由组合而自由组合图示（1）A和a、B和b、C和c为等位基因。（2）A和B、A和C、B和C、A和b等均为非等位基因，其中A和B位于一条染色体上，A和b位于同源染色体上，不能自由组合；A和C、B和C位于非同源染色体上，可自由组合2.基因位于X、Y染色体同源区段和非同源区段的分析※由X、Y染色体结构分析（1）控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段，在Y染色体上无相应的等位基因。（2）控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段，在X染色体上无相应的等位基因。（3）也可能有控制相对性状的等位基因位于A、C区段。

可能出现下列基因型：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，XAXA、XAXa、XaXa。

假设控制某个相对性状的基因A（a）位于X和Y染色体的同源区段，那么这对性状在后代男女个体中的表型也与性别有关，如：♀XaXa×XaYA

♂♀XaXa×XAYa♂↓↓XaYAXaXaXAXaXaYa（♂全为显性）（♀全为隐性）（♀全为显性）（♂全为隐性）3.遗传系谱图的解题规律

确定是否为伴Y染色体遗传（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如下图：（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。

确定是显性遗传还是隐性遗传（1）“无中生有”是隐性遗传病，如下图1。（2）“有中生无”是显性遗传病，如下图2。

确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）在已确定是隐性遗传的系谱图中①若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图1。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图2。（2）在已确定是显性遗传的系谱图中①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如下图1。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如下图2。

若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测（1）若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如下图：（2）下图最可能为伴X染色体显性遗传。4.常染色体遗传与伴性遗传的比较

探究基因位于常染色体上还是X染色体上（1）一次杂交：在已知显隐性的条件下，隐性性状的同型性染色体个体与显性性状的异型性染色体个体杂交。※以XY型性别决定方式的生物为例（ZW型生物类似）：（2）两次杂交：在未知显性性状（或已知）条件下，可设置正反交实验。探究基因位于X、Y染色体的同源区段，还是只位于X染色体上的非同源区段。※方法：隐性性状的同型性染色体个体与纯合显性性状的异型性染色体个体杂交。以XY型性别决定方式的生物为例（ZW型生物类似）：考点四：伴性遗传

典型例题复习例题1.下列有关性染色体及伴性遗传病的叙述，错误的是(

)A.性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于体细胞中B.正常情况下，男性的色盲基因只传给女儿，不传给儿子C.抗维生素D佝偻病男性患者与正常女性婚配后代中，女性都是患者D.体细胞中含有两条异型性染色体的生物，性别一定是雄性【答案】D【解析】体细胞（精原细胞和卵原细胞）减数分裂形成配子时，同源染色体X和Y（X和X）分离，形成的配子中含有X或Y染色体，A正确；正常情况下，男性的色盲基因存在于X染色体上，男性会将X染色体传递给女儿，将Y染色体传递给儿子，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，男性患者会将致病基因传给女儿，因此女儿一定患病，C正确；性别决定方式为ZW型的生物体细胞中含有两条异型性染色体的生物（ZW），性别是雌性，D错误。例题2.“北鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却向公鸡变化并能和母鸡交配。已知鸡羽毛颜色有金湖色屁银羽色，这是一对相对嫌悲且由一对等位基因控制。A养殖场偶及进一只银羽免变性雄鸡，将其与一只纯合金羽色雌鸡交配得F1，F1中金羽色雄鸡：金羽色雌鸡：银羽色雌鸡=1：1：1。下列推测错误的是(

)A.以上杂交过程均遵循基因的分离定律B.金羽色是显性性状，银羽色是隐性性状C.将F1金羽色雌雄鸡相互交配得F2，则会发生性状分离D.将F1中金羽色雄鸡与银羽色雌鸡杂交，F2中金羽色鸡的比例为1×4【答案】D【解析】由题意可知，鸡羽毛颜色有金羽色与银羽色，这是一对相对性状且由一对等位基因控制，一对等位基因的遗传遵循基因的分离定律，A正确；题中亲本均为ZW，银羽色变性雄鸡与纯合金羽色雌鸡交配得F1，若金羽色是显性性状，银羽色是隐性性状，则亲本为ZaW×ZAW，子代为金羽色雄鸡ZAZa金羽色雌鸡ZAW:银羽色雌鸡ZaW:WW(致死)=1:1:1:1，B正确；性状分离是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，将F1金羽色雌雄鸡相互交配(ZAZa×ZAW)得F2，该杂交子代会出现性状分离，C正确；将F1中金羽色雄鸡ZAZa与银羽色雌鸡ZW杂交，F2中金羽色鸡(ZAZa、ZAW)的比例为1/2，D错误。考点五：人类遗传病

基础知识复习一、人类常见的遗传病1.遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类常见遗传病的类型

单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。（2）类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（3）实例分析①苯丙酮尿症：若控制酶a合成的基因发生突变，缺少酶a，则苯丙氨酸在酶c的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。②白化病：控制酶b合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。

多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：在群体中的发病率比较高。（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

染色体异常遗传病（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。（2）类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。二、调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。2.调查过程确定调查课题↓确定调查的目的要求↓↓制订调查的计划↓实施调查活动↓整理分析调查资料以组为单位，确定人员确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题3.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者人数/被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型（1）在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。（2）在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。三、遗传病的检测和预防1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断（1）B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。（2）羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。（3）基因检测

概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

意义：可以精确地诊断病因；可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；预测后代患病概率。

争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。考点五：人类遗传病

重点难点复习1.不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①患者女性多于男性②连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①患者男性多于女性②有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系3.遗传病概率的求解分析两种遗传病的发病概率时，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法、乘法原理去组合，便很快得出答案。患甲病概率m患乙病概率n只患甲病概率m（1-n）只患乙病概率n（1-m）同时患甲、乙两病概率mn只患一种病概率m+n-2mn患病概率m+n-mn不患病（正常）概率（1-m）（1-n）4.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险（概率）提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查（外观、性别检查）羊水检查（染色体异常遗传病检查）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）基因检测（遗传性地中海贫血检查）考点五：人类遗传病

典型例题复习例题1.下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，错误的是（）A.导致镰刀形细胞贫血症的突变是致死突变B.上述三类患者的父母不一定患病C.上述三类都是遗传病，患者都可以把缺陷遗传给后代D.青少年型糖尿病在群体中发病率较高，但在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4【答案】C【解析】人类镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，患者体内缺乏正常血红蛋白，该变异属于致死突变，A正确；人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”患者的父母不一定患病，B正确；特纳综合征患者的染色体组成为XO，为卵巢和乳房等发育不良的女性，不能把缺陷遗传给后代，C错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，在群体中发病率较高，但由于该遗传病遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，D正确。例题2.（多选题）某班同学在做“调查人类遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（）A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.在患者家系中调查某种遗传病的遗传方式C.在人群中随机抽样调查并统计某种遗传病的发病率D.在患者家系中调查并计算某种遗传病的发病率【答案】BC【解析】原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病，A错误。调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，B正确。调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并统计发病率，C正确。调查人类遗传病，应先确定调查目的，若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中进行调查；若调查遗传病的发病率，则应在人群中随机抽样调查，D错误。例题3.原发性高血压是由遗传和环境因素综合造成的。研究发现，原发性高血压患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高。下列叙述错误的是（

）A.原发性高血压是由多个基因控制的多基因遗传病B.原发性高血压在遗传时不完全遵循孟德尔分离定律C.改善病人所处的环境，对预防原发性高血压有一定作用D.遗传咨询和产前诊断可以对原发性高血压进行有效的监测和预防【答案】：D【解析】原发性高血压是多基因遗传病，A正确；原发性高血压会受环境的影响，其遗传时不完全遵循孟德尔分离定律，B正确；改善病人所处环境，对预防原发性高血压有一定的作用，C正确；由于原发性高血压受环境因素影响，通过遗传咨询和产前诊断预防效果不佳，D错误。例题4.临床医学上了解遗传病的规律对预防遗传病有重要意义。下图是某一家族某种遗传病的系谱图，已知基因a和基因b均可独立导致人体患病(等位基因A/a、B/b独立遗传，基因a位于性染色体上),图2表示该家系部分成员与该病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。下列相关叙述正确的是(

)A.通过遗传咨询可确定胎儿是否患遗传病B.导致图中Ⅱ-1患病的致病基因来自Ⅰ-1C.致病基因a和基因b分别对应图2中的条带④和③D.Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病孩子的概率为1/16【答案】C【解析】C、只考虑B/b,则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Bb,A/a位于性染色体上,图2中Ⅰ-1和L-2都是杂合子,

Ⅰ-1和I-2的基因型分别是BbXAXa和BbXAY,则Ⅱ-2的基因型为B_XAY。Ⅰ-2不含基因a,说明条带④为基因a;由上述分析可知Ⅱ-1不含基因B,说明条带①为基因B;图2中Ⅱ-2的条带只有2条带,则Ⅱ-2的基因型为BBXYY,则②为A,结合图2分析可进一步确定,条带①②③④分别表示的基因为B、A、b、a,C正确伴性遗传

基本方法与技能复习核心考法：基因位置的判断方法类型设计思路结果和结论细胞质或细胞核（不考虑母体影响等特殊情况）利用具有相对性状的亲本进行正反交实验若正反交结果一致，基因在细胞核中；若正反交结果不同，子代性状与母本相同，基因在细胞质中常染色体上或X染色体特有区域上若显隐未知，利用具有相对性状的纯合亲本进行正反交实验若正反交结果一致，基因在常染色体上；若正反交子代雄性表型不同，基因在X染色体特有区域上若显隐已知，利用隐性纯合雌X显性纯合雄若子代雌雄个体表型及比例相同，则位于常染色体上；若子代雌性全为显性，雄性全为隐性，则位于X染色体特有区域上类型设计思路结果和结论常染色体或XY染色体同源区段隐性纯合雌X显性纯合雄，得到F1后，让F1个体随机交配，观察F2的表型及比例若F2中雌雄个体中都有显隐性性状出现，且比例相同，基因位于常染色体上；若F2中雌性显性：隐性=1:1，雄性全显，则位于XY染色体同源区段X染色体特有区段或XY染色体同源区段隐性纯合雌X显性纯合雄若子代全表现为显性性状，则位于XY染色体同源区段：若子代雕全为显性，雄全为隐性，