《人类遗传病》优教课件

第3节人类遗传病生物考考你1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指

6.哮喘7.色盲8.白化病

9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑√√√√√下列哪些是遗传病？1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的检测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。人类常见遗传病的类型遗传病的检测和预防人类基因组计划与人体健康人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病（常、性）隐性遗传病（常、性）结构异常数目异常多基因遗传病(100多种)发病率比较图单基因遗传病（6500多种）染色体异常遗传病（100多种）显性遗传病隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体显性X染色体显性多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性X染色体隐性1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。2、多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病特点①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③在群体中发病率较高3、染色体异常遗传病：常染色体异常性染色体异常由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征XO、XXY、XXX、XYY等遗传病的检测和预防和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？1、和谁生？

——禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2、能不能生？

——遗传咨询（主要手段）母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”4、生产之前做什么？

——产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断人类基因组计划与人体健康1、由来和进展

1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。

2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。2、目的：人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。3、意义：伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。一、单基因遗传病1.下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（）A．白化病B．抗维生素D佝偻病C．苯丙酮尿症D．色盲C2.21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正常人（）A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体基因C．少了21个基因D．多了两个21号常染色体基因A3、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病C4.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩C5.通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不可以使用基因诊断技术进行诊断（）A．镰刀型细